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  • 标准与指南
    中国神经外科重症管理协作组, 中国研究型医院学会微无创诊疗专业委员会, 河南省医师协会神经外科分会, 河南省医学科普学会神经外科专业委员会
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(10): 874-884. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.10.002
    摘要 (341) PDF全文 (188) HTML (36)   可视化   收藏

    颅内压监测是神经重症患者管理过程的关键环节,脑室外引流液压耦合型颅内压监测(EVD-ICP监测)简便易行,兼具动态评估与治疗干预的双重功能,在临床实践中得以广泛应用。然而目前该项技术在各级医疗中心的操作技术不统一,缺乏标准化管理流程。基于循证医学证据与多学科专家经验,针对EVD-ICP监测的适应证、操作流程、故障处理、监测时程,以及并发症预防与处理等核心要点进行汇总,撰写《脑室外引流液压耦合型颅内压监测管理规范中国专家共识》,旨在规范EVD-ICP监测操作技术和管理,助力提升神经重症的诊疗水平,推动该项技术的规范、精准和高效应用。

  • 标准与指南
    中国神经外科重症管理协作组, 中国研究型医院学会微无创诊疗专业委员会, 河南省卒中学会
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(10): 885-899. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.10.003
    摘要 (290) PDF全文 (78) HTML (7)   可视化   收藏

    急性缺血性卒中血管内治疗后神经系统并发症的监测评估与重症管理是改善患者预后、降低病残率和病死率的重要环节。血管内治疗后发生的出血转化、血管再闭塞、恶性脑水肿、脑卒中后癫痫等神经系统并发症严重影响治疗效果。鉴于当前神经系统并发症管理存在的标准不统一、流程不规范等问题,《急性缺血性卒中血管内治疗后神经系统并发症重症管理中国专家共识》以循证医学证据为基础,融合多学科专家临床经验,围绕术后常见神经系统并发症的危险因素、监测评估及重症管理策略等核心要点进行系统梳理,形成全面、规范的管理方案,旨在为急性缺血性卒中血管内治疗后神经系统并发症重症管理提供科学、实用的临床指导。

  • 专论
    杨学军, 师炜, 张恺
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(3): 161-164. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.03.001
    摘要 (271) PDF全文 (61) HTML (17)   可视化   收藏

    2024年中国脑胶质瘤的临床诊疗与研究领域取得了显著进展,涵盖基础研究、诊断技术、手术技术、靶向治疗、免疫治疗及综合管理等多方面,展示了我国在基础研究成果转化为临床应用方面的创新能力,推动了胶质瘤治疗向精准化和智能化发展。重要成果包括各学术组织在胶质瘤研究和临床实践中发挥关键作用,尤其是国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟的成立,整合资源,促进多学科合作,推动知识共享和临床转化;用于具有PTPRZ1-MET融合基因胶质瘤的间质上皮转化因子抑制剂的新靶向治疗获批上市;人工智能在胶质瘤研究中的应用;快速术中分子诊断技术的进展及基于人工智能的影像学分析与规律间隔成簇短回文重复序列快速检测的结合,将为胶质瘤的精准诊疗带来革命性变革。

  • 临床研究
    刘阳, 张文毅, 王云朋, 赵坤, 王健, 刘爱贤
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(4): 345-349. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.04.012
    摘要 (237) PDF全文 (42) HTML (10)   可视化   收藏

    目的: 筛查颅骨修补术后发生皮下积液的影响因素。方法: 共计纳入2019年1月至2024年6月在首都医科大学附属北京康复医院行颅骨修补术的111例患者,根据术后是否出现皮下积液分为皮下积液组(29例)和无皮下积液组(82例)。单因素和多因素Logistic回归分析筛查颅骨修补术后发生皮下积液的影响因素。结果: Logistic回归分析显示,年龄增长(OR=1.075,95% CI:1.027~1.126;P=0.002)、颅骨修补材料为聚醚醚酮(OR=7.673,95% CI:2.227~26.435;P=0.001)和拔管前24 h引流量增多(OR=1.026,95% CI:1.008~1.044;P=0.004)是颅骨修补术后发生皮下积液的危险因素。术后无一例发生术区出血、头皮破损、修补材料外露、切口愈合不良、颅内感染等其他并发症。结论: 年龄增长、聚醚醚酮材料修补颅骨及拔管前24 h引流量增多可增加颅骨修补术后皮下积液风险,应根据个体情况采取及时有效的干预措施。

  • 综述
    乔福强, 徐可莹, 王磊
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(6): 551-555. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.06.015
    摘要 (222) PDF全文 (56) HTML (10)   可视化   收藏

    功能性抽动是较少见的功能性神经系统疾病临床表型,其病因和发病机制尚未完全明确,且临床对其认识尚不全面。本文通过系统梳理近年国内外功能性抽动相关研究,对其临床特征、影响因素、共患病、诊断、治疗与预后进行分析和概述,旨在为后续功能性抽动的诊断与治疗提供理论参考。

  • 脑静脉系统疾病
    聂放, 蔡恒, 唐伟, 李进伟, 付开磊, 李志清
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(6): 496-502. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.06.007
    摘要 (221) PDF全文 (26) HTML (5)   可视化   收藏

    目的: 探讨重症脑静脉窦血栓形成血管内治疗效果和预后,为疾病治疗提供新思路。方法: 回顾分析2017年10月至2024年12月中国医科大学附属第一医院和中国医科大学附属盛京医院诊断与治疗的31例重症脑静脉窦血栓形成患者的临床经过,通过术后即刻DSA评估静脉窦再通情况,选择围手术期并发症发生率、随访期间病死率和末次随访时改良Rankin量表(mRS)评分等多项标准评价患者预后。结果: 采用多种血管内治疗技术联合应用方式,术后即刻达到静脉窦完全再通者7例(22.58%)、部分再通24例(77.42%)。围手术期并发症发生率为6.45%(2/31),无新发脑梗死。平均随访(6.60 ± 3.40)个月,随访期间无死亡病例,末次随访时预后良好(mRS评分≤ 2分)者28例(90.32%)。结论: 血管内治疗可以有效降低重症脑静脉窦血栓形成患者病死率并改善预后,但治疗需基于个体化评估,严格掌握适应证。

  • 神经系统相关罕见病报告
    黄晶, 雷黔, 雷晓阳, 杨小敏, 万祥鸿, 贺电
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(9): 834-840. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.09.009
    摘要 (218) PDF全文 (785) HTML (45)   可视化   收藏

    目的: 报道强直性肌营养不良一家系的临床表现、电生理学特点和基因检测结果,总结疾病的临床和遗传学特征。方法与结果: 先证者为男性,25岁,隐匿发病,临床表现为“斧状脸”的特殊面容和秃发,四肢无力、肌萎缩,伴多系统如内分泌系统和心脏损害;家族中三姑、四叔和大表弟有类似临床症状。基因检测,先证者及其三姑、大表弟DMPK基因CTG序列重复次数> 100次。针极肌电图检查,先证者及其三姑、大表弟均表现为肌强直电位和肌源性损害共存,先证者左侧腓总神经运动传导速度稍减慢且波幅降低、感觉神经传导速度减慢。先证者及其三姑、大表弟确诊为强直性肌营养不良1型,该家系明确为强直性肌营养不良家系。结论: 强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的累及多系统的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂多样且较为罕见,应注意家族史、临床体征和电生理检测结果尤其是肌强直电位的识别,基因检测对疾病的诊断与鉴别诊断具有重要意义。

  • 专题综述
    黄云秀, 王亚楠, 刘东, 吴波, 刘峻峰
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(5): 367-374. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.05.002
    摘要 (214) PDF全文 (31) HTML (9)   可视化   收藏

    出血性转化是缺血性卒中的自然病程或静脉溶栓、机械取栓等治疗的严重并发症之一,增加患者不良预后风险,影响临床治疗决策。血脑屏障损伤是出血性转化的核心机制,炎症反应通过激活内皮细胞、招募中性粒细胞和巨噬细胞等免疫细胞,释放蛋白酶、活性氧等炎性介质,加剧血管损伤和血脑屏障损伤,促进出血性转化。血液炎症标志物可反映这一病理改变过程,为出血性转化的早期识别和风险分层提供重要信息。经典炎症标志物如基质金属蛋白酶⁃9、铁蛋白等已被证实可用于预测出血性转化,中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白、高迁移率族蛋白B1和核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3炎症小体等新型标志物在出血性转化中的作用机制及预测潜力逐渐成为研究热点。本文聚焦新型血液炎症标志物,阐述其与出血性转化的临床关联及研究进展,旨在为出血性转化的机制解析、精准预测及个性化治疗提供依据。

  • 数智神经外科学
    陈鹏, 马汛杰, 唐白茶, 翁志坚, 简智恒, 陈刚
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(3): 199-206. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.03.006
    摘要 (205) PDF全文 (21) HTML (9)   可视化   收藏

    目的: 总结混合现实神经导航系统辅助幕上肿瘤切除术的临床经验。方法: 病例为2024年3-9月在广东省珠海市人民医院接受全息混合现实神经导航系统辅助幕上肿瘤切除术的患者共5例。术前影像学数据导入3D Slicer软件并生成肿瘤灶、解剖标志和邻近结构的全息图像,导入全息混合现实神经导航系统同时投影至患者头部,进行术前手术切口规划并指导术中肿瘤切除;通过评估导航注册时间、导航应用时间和配准次数分析该系统的便捷性和稳定性;评估骨窗范围、肿瘤灶与全息图像重叠效果、建模时间、肿瘤定位的应用价值、Karnofsky功能状态评分(KPS)及手术相关指标分析该系统的精准性、快速性和安全性。结果: 共5例患者均成功完成术前建模,平均建模时间(25.20 ± 1.60)min,注册时间(3.20 ± 0.05)min,术前导航应用时间(12.74 ± 1.09)min,术中导航应用时间(8.17 ± 0.81)min,所有患者均1次配准成功,肿瘤均位于骨窗范围内,骨窗显露良好。全息投影定位的肿瘤与术中所见完全重叠,肿瘤切除分级均达SimpsonⅠ级切除,术后72 h KPS评分(94.00 ± 4.90)分。结论: 全息混合现实神经导航系统用于神经外科手术便捷性、稳定性、精准性、快速性和安全性良好,可为幕上肿瘤开颅手术提供帮助,值得推荐。

  • 专题综述
    张嘉豪, 耿磊, 肖志涛, 陈行, 曹向宇
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(6): 464-469. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.06.002
    摘要 (201) PDF全文 (46) HTML (13)   可视化   收藏

    脑静脉系统疾病可以导致特发性颅内压增高、脑静脉血栓形成及搏动性耳鸣,精准评估脑静脉窦血流动力学对疾病的诊断与治疗至关重要。随着血流动力学研究软件和神经影像学技术的发展,计算流体力学、四维流动MRI、体外模拟及经颅多普勒超声等为脑静脉窦血流动力学研究提供多维度工具。本文综述上述4种技术在脑静脉窦血流动力学研究中的进展,为脑静脉系统疾病的机制研究提供方法学指导。

  • 专论
    朱以诚, 韩菲
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(5): 363-366. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.05.001
    摘要 (200) PDF全文 (37) HTML (14)   可视化   收藏

    脑小血管病是脑卒中和痴呆的主要病因之一,其治疗策略正从传统的危险因素管理向靶向病理生理学机制的精准干预转型。本文聚焦脑小血管病治疗临床试验设计的现状与挑战,重点探讨研究人群选择、研究终点优化及治疗靶点探索,并解读FINESSE框架,以优化脑小血管病的临床试验设计,推动其治疗研究的深入发展。

  • 临床研究
    杨潇, 刘松, 国晶晶, 田超, 韩彤, 靳松
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(8): 761-770. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.08.012
    摘要 (190) PDF全文 (89) HTML (38)   可视化   收藏

    目的: 基于真实世界临床数据,评估未加权机器学习模型对急性前循环大血管闭塞性缺血性卒中患者行机械取栓术后预后的预测效能,筛选最优模型,并评估类别加权策略与最优模型预测效能的差异。方法: 纳入2023年5月至2024年9月在天津市环湖医院行血管内机械取栓术的191例急性前循环大血管闭塞性缺血性卒中患者,收集其临床资料如入院时美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分。同时回顾分析入院时头部平扫CT、多时相CT血管成像(mCTA)和CT灌注成像(CTP)资料,采用mCTA评估侧支循环状态;采用Alberta脑卒中计划早期CT评分(ASPECTS)基于平扫CT评估大脑中动脉供血区早期缺血性改变;采用CTP评估脑灌注状态,获得Mismatch体积、Tmax > 4 s体积、Tmax > 6 s体积、Tmax > 8 s体积、Tmax > 10 s体积。以术后90 d改良Rankin量表(mRS)评分作为预后评估指标(> 2分为神经功能预后不良)。采用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归进行特征筛选,分别采用逻辑回归、随机森林、支持向量机、决策树、k近邻和极端梯度提升算法构建未加权预后预测模型。通过受试者工作特征曲线及曲线下面积(AUC)、校准曲线及Brier分数、决策曲线分析评估模型预测效能,筛选最优模型,采用Shapley加法解释对最优模型进行特征重要性分析;同时评估类别加权策略与该最优模型预测效能的差异。结果: 通过十折交叉验证最小偏差准则确定LASSO回归最优λ值为0.064,筛选出4个特征变量,即ASPECTS评分、Tmax > 10 s体积、入院时NIHSS评分及侧支循环不良。采用分层抽样将所有患者按7∶3比例随机分配至训练集(133例)和测试集(58例),基于上述6种机器学习算法及4个特征变量,建立未加权预测模型。在未加权模型中,除外过拟合的随机森林与极端梯度提升模型,Delong检验显示其余模型的AUC值两两比较差异无统计学意义(均P > 0.05);但未加权支持向量机模型的Brier分数最低(0.16),提示其校准能力最强;在参考阈值概率15%~30% 范围内,未加权支持向量机模型的决策曲线最高,提示具有最佳临床适用性。类别加权与未加权支持向量机模型的AUC值、灵敏度、特异度、准确率、阳性预测值和阴性预测值比较差异无统计学意义(均P > 0.05);但与未加权支持向量机模型相比,类别加权支持向量机模型的Brier分数较高(0.17对0.16),提示其校准能力减弱。结论: 在真实世界急性前循环大血管闭塞性缺血性卒中队列中,未加权支持向量机模型可以准确预测机械取栓术后神经功能不良结局,无需依赖类别加权,且该方法具有较高的临床转化潜力。

  • 神经系统相关罕见病报告
    李一青, 李桂河, 曹春艳, 高缘, 陈万金, 何瑾
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(7): 622-628. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.07.009
    摘要 (183) PDF全文 (21) HTML (19)   可视化   收藏

    目的: 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症(CMT)的临床表现和遗传学特征。方法与结果: 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12个家系共12例先证者。临床症状,10例四肢近端肌力正常,远端受累严重;肌萎缩多出现于踝关节及腕关节以下;2例主观肢体麻木感,1例对称性浅感觉减退;仅1例腱反射正常。电生理学特点,11例正中神经运动神经传导速度平均为36.67 m/s,正中神经复合肌肉动作电位平均为5.42 mV。ARSs基因变异分析,包括GARS1YARS1AARS1SARS1共4种ARSs基因变异,8个GARS1基因突变位点(c.1235G > A、c.598G > C、c.362G > A、c.1415A > G、c.637C > T、c.374A > G、c.722G > T、c.1000A > T)中c.598G > C、c.722G > T国内外尚未见诸报道;肌电图提示5例先证者为中间型(ICMT型),3例为轴索型(CMT2型)。2个YARS1基因突变位点c.1333A > G、c.787T > C中c.787T > C国内外尚未见诸报道;2例先证者分别为脱髓鞘型(CMT1型)和ICMT型;AARS1基因c.896C > T突变1例,为CMT2型;SARS1基因c.1187C > T突变1例,为ICMT型。结论: ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症主要引起伴或不伴感觉受累的遗传性运动神经病,主要临床分型为CMT2型及ICMT型,不同ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症患者存在不同临床表现,应进行基因检测以明确诊断。本研究扩大了腓骨肌萎缩症的遗传谱,为疾病诊断和遗传咨询提供了依据。

  • 综述
    吴红梅, 季涛云, 张继新
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(3): 265-270. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.03.014
    摘要 (182) PDF全文 (46) HTML (10)   可视化   收藏

    Rasmussen脑炎的发病机制尚未明确, 目前病毒感染机制、抗体介导的体液免疫机制、T淋巴细胞介导的细胞免疫机制及小胶质细胞介导的神经退行性变机制可能与疾病发生发展过程相关。疾病早期针对T淋巴细胞和小胶质细胞的免疫治疗可延缓部分患者疾病进展。本文对Rasmussen脑炎主要发病机制学说和最新治疗进展进行综述, 以提高临床对疾病的认识, 并为治疗提供指导。

  • 脑静脉系统疾病
    丁乐, 石淼, 薛秀云, 张全增, 刘志勤
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(6): 530-537. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.06.012
    摘要 (181) PDF全文 (29) HTML (18)   可视化   收藏

    目的: 报道1例贫血致复发性脑静脉血栓形成患者的临床及典型影像学特征,并复习相关文献,旨在提高对复发性脑静脉血栓形成的认识。方法与结果: 女性患者,38岁,首发症状为视物变形、阅读障碍,血红蛋白显著降低、血小板计数增加,MRI + MRV提示左侧横窦及乙状窦血栓形成,诊断为脑静脉血栓形成继发静脉性脑梗死伴重度贫血,予抗凝治疗及纠正贫血治疗后好转,3个月后自行停用抗凝药物;1年后脑静脉血栓形成复发,MRI + MRV提示皮质静脉血栓形成,再次行抗凝治疗,症状改善。结论: 存在贫血等高凝诱发因素的患者出现神经功能缺损、癫痫发作时,应高度怀疑脑静脉血栓形成,结合影像学检查可明确诊断。脑静脉血栓形成应在积极病因治疗的同时,予以足疗程抗凝治疗,避免复发。

  • 基础与临床
    朱金钊, 谢卫征, 张建刚, 冯光
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(5): 441-446. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.05.013
    摘要 (179) PDF全文 (17) HTML (10)   可视化   收藏

    目的: 对比分析颅内动脉粥样硬化性狭窄(ICAS)与心源性栓塞(CE)引起的伴大梗死核心急性缺血性卒中患者血管再通治疗的短期疗效、长期预后及安全性。方法: 共纳入2022年1月至2023年1月河南省安阳市人民医院收治的96例伴大梗死核心急性缺血性卒中患者,均行血管再通治疗,根据病因分为ICAS组(52例)和CE组(44例),采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评价术后14 d短期疗效,采用改良Rankin量表(mRS)评价术后90 d长期预后,并记录术后24 h内症状性颅内出血、颅内出血、脑疝发生率及术后90 d病死率。结果: ICAS组与CE组NIHSS评分差异具有统计学意义(F = 5.821,P = 0.023),其中入院时CE组NIHSS评分高于ICAS组(t = - 2.324,P = 0.022);两组入院时与术后14 d NIHSS评分差异亦有统计学意义(F = 589.322,P = 0.000),其中CE组术后14 d NIHSS评分低于入院时(t = 4.173,P = 0.001)。ICAS组术后90 d预后良好率高于CE组[44.23%(23/52)对25%(11/44);χ2 = 3.853,P = 0.050]。两组术后24 h内症状性颅内出血、颅内出血和脑疝发生率及术后90 d病死率差异均无统计学意义(P > 0.05)。结论: 心源性栓塞引起的伴大梗死核心急性缺血性卒中患者血管再通治疗的短期疗效更佳,病因为颅内动脉粥样硬化性狭窄的患者长期预后更佳,二者安全性无明显差异。

  • 神经影像学
    王俊山, 赵伟伟, 卓玛, 陈玉秀, 赵玉华, 袁晶
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(5): 390-395. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.05.005
    摘要 (174) PDF全文 (17) HTML (10)   可视化   收藏

    目的: 总结高原地区脑小血管病影像学标志物分布特征,探究各影像学特征之间的关系以及脑小血管病高负荷的危险因素。方法: 纳入2021年1月至2022年12月在西藏自治区人民医院诊断与治疗的131例脑小血管病患者,均行头部MRI检查评估脑白质高信号、腔隙性梗死、脑微出血和扩大的血管周围间隙的严重程度、数目、部位,计算脑小血管病总负荷。Spearman秩相关分析探究各影像学标志物(脑白质高信号、腔隙性梗死、脑微出血、扩大的血管周围间隙)之间的相关性;单因素和多因素Logistic回归分析筛查脑小血管病高负荷的危险因素。结果: 共131例脑小血管病患者根据总负荷评分分为高负荷组(1 ~ 4分,85例)和低负荷组(0分,46例),高负荷组年龄大于(t = - 5.410,P = 0.000)、高血压比例高于(χ2 = 14.853,P = 0.000)低负荷组。高原地区脑小血管病患者脑白质高信号发生率为95.42%(125/131),腔隙性梗死发生率为34.35%(45/131)且常见于基底节区,脑微出血以混合型微出血为主(40.54%,15/37),扩大的血管周围间隙发生率为54.96%(72/131)。Spearman偏相关分析显示,脑微出血与脑白质高信号(rs = 0.255,P = 0.003)和腔隙性梗死(rs = 0.289,P = 0.001)呈正相关。Logistic回归分析显示,年龄较大(OR = 1.056,95%CI:1.026 ~ 1.088;P = 0.000)和高血压(OR = 2.482,95%CI:1.071 ~ 5.753;P = 0.034)是脑小血管病高负荷的危险因素。结论: 针对高原地区脑小血管病的预防与治疗策略应重视高龄及高血压患者的管理。尽管高原环境可能增加脑小血管病风险,但其具体作用机制尚待进一步研究。

  • 数智神经外科学
    李臻, 宋鹏斐, 朱锐泽, 江山, 曹诗文, 余锦华, 史之峰
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(3): 165-174. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.03.002
    摘要 (169) PDF全文 (35) HTML (12)   可视化   收藏

    目的: 建立基于MRI与全视野数字切片(WSI)特征融合的双层特征蒸馏的多实例学习(DLFD-MIL)模型,实现对成人型弥漫性胶质瘤IDH1突变、1p/19q共缺失及世界卫生组织(WHO)分级的高精准性预测。方法: 选择2021年1月至2024年6月复旦大学附属华山医院收治的212例成人型弥漫性胶质瘤患者及美国癌症基因组图谱计划42例成人型弥漫性胶质瘤病例,联合分析术前T2-FLAIR影像与术后WSI数据。构建DLFD-MIL模型,采用伪包生成策略解决WSI弱监督学习中的实例标签缺失问题,Concat融合方式实现多模态融合;绘制受试者工作特征曲线,以曲线下面积比较单模态与多模态特征融合对胶质瘤基因状态和WHO分级的预测效能。结果: IDH1突变预测任务中,多模态特征融合模型的曲线下面积大于单模态WSI模型(Z = 2.752,P = 0.006)和单模态T2-FLAIR模型(Z = 5.662,P = 0.000);在1p/19q共缺失预测任务中,多模态特征融合模型的曲线下面积与单模态WSI模型(Z = - 0.245,P = 0.806)和单模态T2-FLAIR模型(Z = 0.781,P = 0.435)差异均无统计学意义;在WHO分级预测任务中,多模态特征融合模型的曲线下面积大于单模态T2-FLAIR模型(Z = 4.830,P = 0.000),而与单模态WSI模型差异无统计学意义(Z = 1.739,P = 0.082)。结论: 基于宏观与微观影像学特征融合模型可以提高胶质瘤IDH1基因分型和WHO分级的预测精度,为临床制定个性化治疗方案提供可靠的人工智能决策支持工具。

  • 专论
    段建钢, 宋宝莹
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(6): 459-463. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.06.001
    摘要 (168) PDF全文 (39) HTML (15)   可视化   收藏

    重症脑静脉血栓形成患者临床症状严重,预后较差,现有治疗方案无法明显改善预后,亟待探索新的治疗手段。炎症反应与重症脑静脉血栓形成严重程度和不良预后相关,抗炎症治疗可能是颇具前景的治疗手段。糖皮质激素用于重症脑静脉血栓形成的治疗一直存有争议,新近研究提示,糖皮质激素短期冲击治疗联合抗凝治疗可能是急性或亚急性重症脑静脉血栓形成安全、有效的治疗措施,其疗效可能与抑制炎症反应有关。因此,梳理糖皮质激素治疗重症脑静脉血栓形成的研究成果、分析以炎症为靶点的抗炎症治疗对改善患者预后的临床潜力,可以为重症脑静脉血栓形成的治疗提供一种新的、可行的、有效且安全的抗炎症治疗方案。

  • 综述
    艾孜买提江·艾尼瓦尔, 帕热哈提江·依孜木, 阿布都克尤木·阿布都吉力力
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(4): 350-356. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.04.013
    摘要 (166) PDF全文 (35) HTML (6)   可视化   收藏

    自发性脑出血的外科治疗更趋向微创、精准及安全,患者病情和预后评估及围手术期监测愈发重要。3D Slicer作为医学影像学后处理软件,已经逐渐应用于自发性脑出血的诊疗中,可实现血肿相关病理改变精准量化、协助术前手术路径规划、辅助术中精准定位等,极大地丰富自发性脑出血的评估、监测和治疗手段。本文就3D Slicer软件在自发性脑出血病情监测与预后评估、术前手术路径规划与模拟手术、术中定位与穿刺引导、术后脑保护装置设计与使用等方面的应用进行综述,以为临床实践提供新思路。

  • 临床研究
    王晓燕, 崔梅, 陈淑芬, 黄钰媛, 赵忠, 郁金泰
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(4): 311-316. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.04.008
    摘要 (166) PDF全文 (35) HTML (5)   可视化   收藏

    目的: 探讨脑脊液生物学标志物总tau蛋白(t-tau)和磷酸化tau蛋白181(p-tau181)及实时震动诱导转化(RT-QuIC)在散发型克-雅病(sCJD)中的诊断价值。方法: 共纳入2020年4月至2022年11月复旦大学附属华山医院收治的30例很可能的散发型克-雅病患者(sCJD组),同时选择性别、年龄与其相匹配的出院时诊断为快速进展性阿尔茨海默病的25例患者(AD组)及自身免疫性脑炎的23例患者(AE组)。收集3组患者脑脊液t-tau、p-tau181、t-tau/p-tau181比值;重点收集sCJD组患者脑电图、头部MRI及RT-QuIC检测结果。结果: 3组患者脑脊液t-tau(χ2=38.247,P=0.000)、p-tau181(χ2=22.855,P=0.000)和t-tau/p-tau181比值(χ2=43.780,P=0.000)差异均具有统计学意义,其中sCJD组t-tau高于AD组(Z=-4.392,P=0.000)和AE组(Z=-5.852,P=0.000);AD组p-tau181高于sCJD组(Z=2.830,P=0.014)和AE组(Z=4.758,P=0.000);sCJD组t-tau/p-tau181比值高于AD组(Z=-6.601,P=0.000)和AE组(Z=-3.339,P=0.003),AE组亦高于AD组(Z=-2.984,P=0.009)。sCJD组有70%(21/30)患者头部MRI存在典型皮质“花边征”;40%(12/30)患者脑电图存在典型三相波;7例行脑脊液RT-QuIC检测,5例检出致病性朊病毒。结论: 脑脊液t-tau、t-tau/p-tau181比值升高及RT-QuIC检测阳性对散发型克-雅病具有一定诊断价值。

  • 专题综述
    徐光毓, 张梦茹, 孟金锭, 吕颖昕, 王文博, 王秋筠, 张峰
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(8): 697-704. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.08.004
    摘要 (164) PDF全文 (30) HTML (30)   可视化   收藏

    脑卒中因其高发病率和病残率,给患者及其家庭和社会造成沉重负担,亟待安全有效的新型康复治疗手段。经皮穴位电刺激疗法是将中医经络学说与物理因子治疗相结合的非侵入性治疗方法,通过刺激特定穴位,不仅改善运动功能、吞咽功能、大小便功能和认知功能,而且缓解脑卒中后抑郁、疲劳等神经心理问题,并有助于预防脑卒中后下肢深静脉血栓等并发症,在脑卒中康复治疗领域具有独特的临床应用价值。本文系统梳理经皮穴位电刺激疗法在脑卒中康复治疗中的应用进展、作用机制,并展望未来研究方向,以推动经皮穴位电刺激疗法的规范化与精准化应用。

  • 专题综述
    郎野, 钟孟飞, 高宗恩
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(6): 477-482. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.06.004
    摘要 (163) PDF全文 (71) HTML (10)   可视化   收藏

    脑静脉血栓形成是少见但严重的脑血管病,抗凝治疗是首选,静脉窦机械取栓术近年取得显著进步,但临床对机械取栓术的意见并不一致,其与抗凝治疗的桥接、重症脑静脉血栓形成的定义、机械取栓术“时间窗”的界定等问题有待进一步探讨。本文综述脑静脉血栓形成抗凝治疗与机械取栓术治疗进展,并引入机械取栓术“时间窗”概念,以期对未来临床研究和临床实践有所启示。

  • 脑静脉系统疾病
    黄展, 朱明芳, 孟祺, 谭蕾蕾, 张杰文, 黄月
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(6): 523-529. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.06.011
    摘要 (162) PDF全文 (20) HTML (7)   可视化   收藏

    目的: 报道1例蛋白C和蛋白S缺陷症致脑静脉血栓形成病例,总结临床诊疗思路。方法与结果: 男性患者,27岁,以头痛发病,平卧位加重、站立位稍缓解。影像学检查提示右侧横窦、乙状窦、窦汇血栓形成;实验室检查蛋白C和蛋白S活性降低(49% 和51%),脑脊液压力> 330 mm H2O;基因检测提示PROC基因移码突变[c.574_577del(p.Val192Serfs*5)]及PROS1基因错义突变[c.1915T > G(p. Cys639Gly)和c.301C > T(p.Arg101Cys)]。予以低分子量肝素序贯新型口服抗凝药抗凝治疗以及降低颅内压、营养神经和镇痛治疗后,头痛症状缓解。出院后4个月头痛无复发,复查脑脊液压力降至正常(135 mm H2O),蛋白C和蛋白S活性升至53% 和54.10%(仍低于正常值范围)。结论: 蛋白C和(或)蛋白S缺乏是脑静脉血栓形成的重要病因,新型口服抗凝药可有效改善静脉回流障碍并避免华法林相关凝血机制紊乱,是优选治疗方案。临床应对青年患者行凝血蛋白活性检测及遗传学分析,以指导精准抗凝治疗。

  • 专题综述
    吴晓莉, 杜晓霞
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(8): 689-696. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.08.003
    摘要 (162) PDF全文 (39) HTML (25)   可视化   收藏

    脑卒中后运动障碍显著影响患者生活质量,非侵入性脑刺激技术为脑卒中康复提供新策略,但单位点经颅磁刺激难以精准调控脑卒中后双侧半球功能交互异常的复杂网络。双位点经颅磁刺激(DS-TMS)技术通过同时或序贯刺激关联脑区实现神经网络动态平衡,其作用机制涉及跨半球相互作用及半球内各脑区相互作用,为脑卒中后运动障碍康复治疗提供更加精准的干预策略。本文系统综述DS-TMS技术原理和分类及其在脑运动网络间功能连接中的作用机制和脑卒中后运动障碍中的康复治疗进展,探讨临床转化前景,为优化参数和选择个性化方案提供理论依据。

  • 数智神经外科学
    程星, 王治超, 李华宁, 王协锋, 尤永平
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(3): 175-186. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.03.003
    摘要 (160) PDF全文 (25) HTML (17)   可视化   收藏

    目的: 开发并验证一种基于术前多参数MRI的脑-肿瘤界面影像组学脑膜瘤脑侵犯无创性预测模型。方法: 纳入2014年9月至2023年4月南京医科大学第一附属医院收治的656例脑膜瘤患者,按照4∶1比例随机分为训练集(524例)和测试集(132例),训练集用于预测模型的构建和优化,测试集用于模型泛化能力的评估。术前均行MRI检查(包括横断面T1WI、增强T1WI和T2WI),图像经预处理和分割后确定脑膜瘤感兴趣区,构建厚度为0.80、1.00和1.20 cm的脑-肿瘤界面。从3个序列感兴趣区中提取影像组学特征,经单一值筛除、稳定性筛选组内相关系数[ICC(2,k)> 0.90]后,采用五折交叉验证最小绝对收缩和选择算子算法筛选特征,采用轻量梯度提升机、Logistic回归、多层感知器、随机森林、支持向量机和极端梯度提升算法(XGBoost)共6种机器学习算法构建脑侵犯预测模型,绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积评估模型预测效能,Delong检验比较不同模型的曲线下面积,决策曲线分析评估不同模型在不同阈值概率下的临床净收益。结果: 共656例脑膜瘤患者中152例(23.17%)存在脑侵犯,训练集有123例(23.47%)、测试集有29例(21.97%)。通过训练集五折交叉验证和测试集评估,比较18个模型-厚度组合(6种机器学习算法× 3种脑-肿瘤界面厚度)的预测效能,1.00 cm脑-肿瘤界面的XGBoost模型表现优异,其训练集的曲线下面积为0.913 (95%CI:0.886 ~ 0.937,P = 0.000),准确度为0.86、灵敏度为0.77、特异度为0.88;测试集的曲线下面积为0.897(95%CI:0.821 ~ 0.961,P = 0.000),准确度为0.90、灵敏度为0.72、特异度为0.95;Delong检验显示,该模型曲线下面积大于其他所有模型(均P < 0.05)。决策曲线分析显示,该模型在训练集(决策曲线分析正净收益面积0.087)和测试集(决策曲线分析正净收益面积0.094)中均表现出最佳的临床净收益。结论: 基于1.00 cm脑-肿瘤界面的XGBoost模型展现出优异的预测效能,为脑膜瘤脑侵犯的术前评估提供一种准确、可靠的无创性预测方法,对术前制定个性化手术方案、评估手术风险和预后具有重要临床意义。

  • 脑血管病复合手术
    刘树燊, 孙滔, 嵇龙鑫, 薛志伟, 赵鹏, 王东海
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(7): 577-585. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.07.003
    摘要 (159) PDF全文 (25) HTML (6)   可视化   收藏

    目的: 对比分析单纯血管内治疗与复合手术治疗症状性慢性颈内动脉闭塞的有效性和安全性。方法: 纳入2016年5月至2025年3月在山东大学齐鲁医院接受复合手术(复合手术组, 60例)或单纯血管内治疗(单纯血管内治疗组, 43例)的103例症状性慢性颈内动脉闭塞患者, 根据术前DSA检查结合Hasan分型分为A型、B型、C型、D型共4种类型。记录血管再通率以及围手术期、随访期间和血管再通病例中并发症发生率。结果: 复合手术组血管再通率高于单纯血管内治疗组(χ2 = 10.885, P = 0.001), 其中Hasan分型C型采用复合手术更具优势(Fisher确切概率法: P = 0.024)。复合手术组与单纯血管内治疗组围手术期并发症(χ2 = 0.008, P = 0.928)、随访期间死亡(Fisher确切概率法: P = 1.000)以及血管再通病例中新发短暂性脑缺血发作或缺血性卒中(Fisher确切概率法: P = 0.251)和同侧颈内动脉再狭窄或再闭塞发生率(Fisher确切概率法: P = 0.210)差异均无统计学意义。结论: 对于症状性慢性颈内动脉闭塞患者, 复合手术治疗在血管再通方面更具优势, 复合手术与单纯血管内治疗在安全性和术后同侧颈内动脉再狭窄或再闭塞方面无显著差异。

  • 神经康复
    黄茂娟, 崔立玲, 王菲, 陈俊英, 张玥, 巫嘉陵
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(5): 427-433. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.05.011
    摘要 (158) PDF全文 (29) HTML (17)   可视化   收藏

    目的: 探讨急性脑干梗死患者前庭症状与平衡和步行功能的相关性。方法: 共纳入2023年11月至2024年12月天津市环湖医院收治的51例功能性步行分级量表>3级的急性脑干梗死患者,采用水桶试验评估主观视觉垂直偏斜角度,头晕/眩晕视觉模拟评分(VAS)评估头晕/眩晕程度,动态视敏度评估前庭眼反射功能,特异性活动平衡信心量表(ABC)评估完成各项任务时的主观平衡信心,动态步态指数(DGI)评估客观动态平衡功能。结果: Spearman秩相关分析显示,ABC评分与主观视觉垂直偏斜角度(rs = -0.414,P = 0.003)和头晕/眩晕VAS评分(rs = -0.463,P = 0.000)呈负相关,DGI指数与主观视觉垂直偏斜角度(rs = -0.347,P = 0.012)、头晕/眩晕VAS评分(rs = -0.472,P = 0.000)和动态视敏度水平面丢失行数(rs = -0.326,P = 0.019)呈负相关。多因素线性逐步回归显示,头晕/眩晕VAS评分(标准化偏回归系数= -0.593,P = 0.000)对ABC评分的影响强度约为主观视觉垂直偏斜角度(标准化偏回归系数= -0.268,P = 0.015)的2.21倍;头晕/眩晕VAS评分(标准化偏回归系数= -0.666,P = 0.000)对DGI指数的影响强度是动态视敏度水平面丢失行数(标准化偏回归系数= -0.263,P = 0.010)的2.53倍。进一步Spearman秩相关分析显示,头晕/眩晕VAS评分与步态参数支撑相时间占比呈正相关(rs = 0.289,P = 0.039)。结论: 急性脑干梗死患者动态平衡功能主要受头晕/眩晕程度的影响,且头晕/眩晕程度与步行支撑相时间占比呈正相关,应引起临床医师和康复治疗师的高度重视。

  • 临床研究
    余聚, 关炎, 许亮
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(4): 317-322. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.04.009
    摘要 (158) PDF全文 (21) HTML (9)   可视化   收藏

    目的: 对比分析异常肌反应监测联合Z-L反应监测与单纯异常肌反应监测在面肌痉挛锁孔入路微血管减压术中的应用价值。方法: 纳入2014年1月至2024年4月在苏州大学附属第二医院行乳突后锁孔入路微血管减压术的258例原发性面肌痉挛患者,分别行异常肌反应监测(AMR组,102例)和异常肌反应监测联合Z-L反应监测(AMR+ZLR组,156例),计算手术有效率,记录术后并发症。结果: AMR+ZLR组术后7 d 145例痊愈、11例无效,手术有效率为92.95%(145/156);术后6个月151例痊愈、5例无效,手术有效率为96.79%(151/156)。AMR组术后7 d 86例痊愈、16例无效,手术有效率为84.31%(86/102);术后6个月92例痊愈、10例无效(其中2例为复发),手术有效率为90.20%(92/102)。AMR+ZLR组术后7 d(χ2=4.908,P=0.027)和6个月(χ2=4.904,P=0.027)手术疗效均优于AMR组。术后1 d,AMR+ZLR组有12例出现轻微面瘫,于术后7 d内恢复;AMR组有1例出现耳鸣、1例出现头晕,均于术后3 d内恢复,18例出现轻微面瘫,于术后7 d内恢复。结论: 微血管减压术是治疗面肌痉挛的有效手段,手术有效率较高,术中异常肌反应监测联合Z-L反应监测较单纯异常肌反应监测可以提供更有价值的电生理指导。

  • 数智神经外科学
    郭一丁, 赵本琦, 张培海, 刘勇, 陈刚, 杨学军, 郭毅
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(3): 215-224. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.03.008
    摘要 (155) PDF全文 (15) HTML (11)   可视化   收藏

    研究背景: 计算机技术和人工智能技术的发展使数智神经外科学日趋成熟, 增强现实技术作为新兴技术已在神经外科手术中展现出巨大潜力, 探讨该项技术辅助神经外科手术的可行性和实用性将是现阶段临床研究的重要议题。方法: 纳入4例2024年1-12月在清华大学附属北京清华长庚医院行神经外科手术的前庭神经鞘瘤(1例)、颅内动脉瘤(2例)和锁骨下动脉闭塞致椎动脉盗血综合征(1例)患者, 分别接受前庭神经鞘瘤切除术、颈内动脉-后交通动脉动脉瘤夹闭术和颈总动脉(CCA)-锁骨下动脉(SA)搭桥术; 将术前常规影像学数据导入Surgical AR软件, 基于HoloLens 2平台进行术前规划、模拟手术和术中实时显示, 并与实际手术操作和术后影像学数据对比, 定性分析增强现实技术辅助神经外科手术的疗效。结果: (1)前庭神经鞘瘤切除术: 与术前增强现实技术模拟手术(模拟手术)对比, 实际手术完全复现经枕下乙状窦后入路开颅、内耳道后壁磨除、内耳道内肿瘤显露和切除的操作过程, 术中面神经保护完好, 术后面神经功能达House-Brackmann分级Ⅰ级, 但未保留有效听力; 术后1周三维重建CT与术前模拟和术中实际所见无明显差异; 术后6个月改良Rankin量表(mRS)评分为2分。(2)颈内动脉-后交通动脉动脉瘤夹闭术: 与术前模拟手术对比, 实际手术完全复现经眶上外侧入路开颅、磨除前床突、显露动脉瘤颈并夹闭的手术过程; 术后三维重建CTA与术前模拟无明显差异; 术后6个月, 眼部胀痛、上睑下垂、复视等症状完全缓解, mRS评分为零。(3)基底动脉尖动脉瘤夹闭术: 根据术前模拟结果, 经眶颧入路对动脉瘤颈的显露更充分且术者可于直视下完全夹闭动脉瘤并保护双侧大脑后动脉P1段, 操作安全性明显优于经颞下入路; 实际手术中选择经眶颧入路, 分离外侧裂经颈内动脉-动眼神经间隙显露基底动脉和动脉瘤、夹闭动脉瘤; 术后6个月mRS评分为零, 动眼神经功能恢复良好。(4)CCA-SA搭桥术: 术中通过增强现实技术辅助颈部重要肌肉、血管体表定位, 充分显露颈总动脉和锁骨下动脉, 人工血管吻合; 术后三维重建CTA显示桥血管通畅; 患者头晕症状未再发作, 患侧上肢血压恢复正常; 术后6个月mRS评分为零。结论: 增强现实技术用于神经外科手术可术前手术规划、手术模拟和术中引导, 有助于青年医师快速理解复杂的解剖结构、缩短学习曲线, 具有重要的临床价值和广阔的应用前景。

  • 脑血管病临床研究
    裴璐璐, 柴源, 杨钧哲, 荣文正, 许予明, 宋波
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(5): 403-410. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.05.007
    摘要 (155) PDF全文 (18) HTML (7)   可视化   收藏

    目的: 探讨以甘油三酯-葡萄糖(TyG)指数替代洛桑急性脑卒中登记分析(ASTRAL)评分中血糖指标的ASTRAL-TyG模型(即改良洛桑评分)对缺血性卒中患者预后的预测价值。方法: 基于郑州大学第一附属医院缺血性卒中数据库前瞻性纳入2019年1月至2021年12月共3393例缺血性卒中患者,入院24 h内测定空腹血糖和甘油三酯以计算TyG指数并进行ASTRAL评分,将TyG指数替代ASTRAL评分中血糖指标构建ASTRAL-TyG模型;发病后1年采用改良Rankin量表(mRS)评估功能预后。采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查预后不良的影响因素,绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积评估ASTRAL-TyG模型的预测效能。结果: 根据mRS评分分为预后良好(≤ 2分)组(2961例)和预后不良(> 2分)组(432例)。Logistic回归分析显示,入院24 h内ASTRAL评分增加(OR =1.156,95%CI:1.133 ~ 1.179;P = 0.000)和TyG指数增加(OR = 1.731,95%CI:1.489 ~ 2.013;P = 0.000)是缺血性卒中患者预后不良的危险因素(模型1,TyG指数以连续变量纳入);入院24 h内ASTRAL评分增加(OR = 1.156,95%CI:1.133 ~ 1.179;P = 0.000)、TyG指数8.69 ~ 9.08(OR = 1.445,95%CI:1.025 ~ 2.039;P =0.036)、TyG指数≥ 9.55(OR = 2.103,95%CI:1.532 ~ 2.888;P = 0.000)是缺血性卒中患者预后不良的危险因素(模型2,TyG指数以分类变量纳入)。ROC曲线显示,ASTRAL评分和ASTRAL-TyG模型预测功能预后不良的曲线下面积分别为0.754(95%CI:0.728 ~ 0.779,P = 0.000)和0.768(95%CI:0.743~0.794,P =0.000),灵敏度分别为65.05% 和65.97%、特异度为74.23% 和78.01%;ASTRAL-TyG模型的预测效能高于ASTRAL评分(Z = 2.084,P = 0.037)。结论: 以TyG指数替代ASTRAL评分中血糖指标拟合出的ASTRAL-TyG模型可以提高对缺血性卒中患者预后不良的预测价值。

  • 专题综述
    宋慧珍, 程忻, 苏娅
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(5): 375-380. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.05.003
    摘要 (154) PDF全文 (29) HTML (10)   可视化   收藏

    脑叶出血是脑出血的重要亚型,与脑淀粉样血管病相关,具有较高的发病率、病残率和复发率,疾病早期通过CT评估其临床预后具有重要意义。既往研究发现,CT显示的脑出血形态学特征(边缘不规则、岛征、斑点征、指状出血)、血肿体积、合并蛛网膜下腔出血、CT脑小血管病标志物评分及CT影像组学,对脑叶出血早期血肿扩大、神经功能恶化和长期预后不良、脑出血复发等具有一定的预测价值。本文基于上述影像学特征对脑叶出血预后的预测价值进行综述,以为脑叶出血的精准预后预测及个性化干预提供理论依据。

  • 脑血管病临床研究
    张贺, 于林杰, 张曦, 罗云, 徐运, 李敬伟
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(5): 411-415. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.05.008
    摘要 (152) PDF全文 (23) HTML (10)   可视化   收藏

    目的: 对比分析球囊扩张术与支架植入术治疗青年症状性颅内动脉狭窄性缺血性卒中的有效性和安全性。方法: 纳入2019年2月至2023年2月在南京大学医学院附属鼓楼医院接受血管内治疗的37例青年症状性颅内动脉狭窄性缺血性卒中患者,根据Mori分型和病变部位分别予单纯球囊扩张术(球囊扩张组,12例)和球囊预扩张+ 支架植入术(支架植入组,25例),主要结局为随访期间(术后3 ~12个月)血管再狭窄率、脑卒中复发率和致死性事件发生率,次要结局为手术成功率和围手术期并发症发生率。结果: 主要结局,术后平均随访(5.21 ± 2.19)个月,36例完成随访患者中6例(16.67%)出现血管再狭窄,球囊扩张组2例(2/12)、支架植入组4例(16.67%),组间差异无统计学意义(Fisher确切概率法:P = 1.000);均未发生脑卒中复发或致死性事件。次要结局,手术成功率达100%(37/37);3例(8.11%)出现围手术期并发症,球囊扩张组1例(1/12)、支架植入组2例(8%),组间差异亦无统计学意义(Fisher确切概率法:P = 1.000);均未发生支架内或病变血管内血栓形成。结论: 对于青年症状性颅内动脉狭窄性缺血性卒中患者,球囊扩张术与支架植入术的疗效和安全性相当,尚待多中心、大样本临床试验进一步探索。

  • 脑静脉系统疾病
    余璇玥, 刘可心, 范铁平, 李淑敏, 梁心田, 刘毅
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(6): 517-522. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.06.010
    摘要 (151) PDF全文 (25) HTML (9)   可视化   收藏

    目的: 报道1例MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成病例,探讨MTHFR基因复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联及其病理生理学机制。方法与结果: 男性患者,27岁,因突发头痛就诊,CTV显示左侧上矢状窦、下矢状窦、直窦、横窦及窦汇血栓形成(慢性期);实验室检查提示高同型半胱氨酸血症(同型半胱氨酸> 100 μmol/L);基因检测显示MTHFR基因c.325C > G(p.Arg109Gly)及c.277C > T(p.Arg93Ter)复合杂合突变,其母携带MTHFR基因c.277C > T(p.Arg93Ter)杂合突变,提示家族遗传倾向。临床诊断为MTHFR基因复合杂合突变致慢性脑静脉血栓形成。经抗凝治疗联合叶酸、维生素B6和甲钴胺治疗后症状缓解,但同型半胱氨酸始终未降至正常水平。结论: 首次报道MTHFR基因c.325C > G(p.Arg109Gly)及c.277C > T(p.Arg93Ter)复合杂合突变与慢性脑静脉血栓形成的关联,MTHFR基因复合杂合突变在血栓慢性化过程中具有重要作用,对遗传性易栓症应强调基因检测与个性化治疗的重要性。

  • 神经系统相关罕见病报告
    詹飞霞, 蒋青青, 吕雯露, 田沃土, 栾兴华, 曹立
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(7): 616-621. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.07.008
    摘要 (151) PDF全文 (30) HTML (22)   可视化   收藏

    目的: 报道2例FGD4基因变异致腓骨肌萎缩症4H型(CMT4H型)患儿,并复习相关文献,总结CMT4H型的临床和基因突变特点。方法与结果: 纳入2020年5月至2022年7月在上海交通大学医学院附属第六人民医院经基因检测确诊的2例CMT4H型患儿,均为散发病例,青春期早期发病,表现为进行性姿势、步态异常,行走困难和足部畸形;电生理检测均提示四肢多发感觉和运动神经损害,以脱髓鞘改变为主。家系1先证者腓肠神经组织活检显示有髓纤维密度减少、薄髓鞘纤维及个别髓鞘异常折叠或增厚。全外显子组测序显示,家系1先证者存在FGD4基因c.1688C > A(p.Thr563Lys)和c.1951C > T(p.Gln651Ter)复合杂合突变,家系2先证者存在FGD4基因c.694T > C(p.Phe232Leu)和c.1673G > A(p.Arg558Gln)复合杂合突变,均为新发突变,且符合家系共分离特点。结论: CMT4H型为常染色体隐性遗传性脱髓鞘型周围神经系统疾病,两家系报道进一步扩宽FGD4基因突变谱。

  • 内镜颅底外科
    黄平, 鲁文鹤, 郝云峰, 白桂平, 窦长武, 鞠海涛
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(4): 291-295. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.04.005
    摘要 (150) PDF全文 (20) HTML (4)   可视化   收藏

    目的: 探讨内镜下扩大经鼻蝶入路脑脊液鼻漏修补术在基层医院的应用价值。方法与结果: 回顾分析2022年1月至2023年12月内蒙古自治区托克托县医院、准格尔旗人民医院、四子王旗人民医院共30例患者的临床资料,均接受内镜下扩大经鼻蝶入路脑脊液鼻漏修补术,采用标准化内镜手术技术和修补材料(如自体脂肪组织、筋膜或人工硬膜)。所有患者均顺利完成手术,平均手术时间为(73.00 ±15.90)min,平均术中出血量为(34.00 ±16.94)ml。术后并发症发生率为6.67%(2/30),包括短暂性脑脊液鼻漏1例和轻微鼻腔感染1例,均经保守治疗后治愈。平均住院时间为(7.43 ±2.06)d。术后平均随访(9.97 ±3.51)个月,3例(10%)复发,均经二次修补后治愈,最终治愈率为100%(30/30)。结论: 内镜下扩大经鼻蝶入路脑脊液鼻漏修补术在基层医院的应用具有较好的疗效和安全性,且节约医疗成本,值得推广。

  • 临床研究
    程海, 肖维汉, 徐义强, 李特, 阴鲁鑫
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(8): 771-777. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.08.013
    摘要 (148) PDF全文 (47) HTML (26)   可视化   收藏

    目的: 探讨成人胶质母细胞瘤患者术后生存时间的影响因素。方法: 纳入2019年1月至2022年4月在徐州医科大学附属医院予以手术切除的96例胶质母细胞瘤患者,通过第二代测序技术检测TERT启动子突变、EGFR扩增及第7号染色体获得伴第10号染色体缺失(+7/-10),采用Kaplan-Meier生存曲线计算中位生存期,单因素和多因素Cox比例风险回归分析筛查术后生存时间的影响因素。结果: Kaplan-Meier生存曲线显示,胶质母细胞瘤患者中位生存期为14.50个月。Cox比例风险回归分析显示,年龄> 60岁(HR = 2.720,95%CI:1.418~5.216;P = 0.003)、术前Karnofsky功能状态评分 < 80分(HR = 2.481,95%CI:1.455~4.232;P = 0.001)、TERT启动子突变(HR = 2.846,95%CI:1.455~5.569;P =0.002)、EGFR扩增(HR = 3.263,95%CI:1.770~6.015;P = 0.000)、存在+7/-10(HR = 2.349,95%CI:1.272 ~4.337;P = 0.006)是胶质母细胞瘤患者术后生存时间缩短的危险因素,肿瘤全切除(HR = 0.246,95%CI:0.132~0.458;P = 0.000)、术后辅以放化疗(HR = 0.368,95%CI:0.212~0.639;P = 0.000)是术后生存时间延长的保护因素。结论: TERT启动子突变、EGFR扩增、存在+7/-10的胶质母细胞瘤患者预后较差;临床常规检测胶质母细胞瘤患者TERT启动子是否突变、EGFR是否扩增及染色体拷贝数变异,有助于准确评估患者预后。

  • 数智神经外科学
    姚书敬, 王洋, 杨瑞鑫, 余珊, 王玉宝, 白红民
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(3): 207-214. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.03.007
    摘要 (145) PDF全文 (15) HTML (5)   可视化   收藏

    目的: 探讨术中唤醒定位脑功能区并切除复发胶质瘤的可行性、有效性和安全性。方法: 选择2020年1月至2023年12月在南部战区总医院行唤醒开颅手术的36例脑功能区复发胶质瘤患者,并以唤醒开颅手术治疗的38例新诊断胶质瘤患者作为对照,均于术中唤醒直接电刺激定位皮质和(或)皮质下重要脑功能区,在保护神经功能的前提下最大程度切除肿瘤。结果: 36例复发胶质瘤患者中27例(75%)术中直接皮质或皮质下电刺激后呈阳性反应;肿瘤全切除26例(72.22%)、次全切除6例(16.67%)、部分切除4例(11.11%);术后早期(术后7 ~ 10 d) 25例(69.44%)新发神经功能障碍或原有神经功能障碍加重,轻度14例(38.89%)、中度2例(5.56%)、重度9例(25%);术后晚期(术后3个月) 6例(16.67%)神经功能障碍加重,轻度、中度、重度各2例(5.56%)。与新诊断胶质瘤患者相比,唤醒开颅手术治疗脑功能区复发胶质瘤术中达功能边界最大程度切除的比例较低(χ2 = 9.187,P = 0.002),而术中直接皮质或皮质下电刺激阳性反应率(χ2 = 1.690,P = 0.194)、肿瘤全切除-次全切除率(Fisher确切概率法:P = 1.000)、术后早期神经功能障碍发生率(χ2 = 0.009,P = 0.924)、术后晚期神经功能障碍发生率(χ2 = 0.599,P = 0.439)和术后癫痫发作控制率(Fisher确切概率法:P = 1.000)相当。结论: 唤醒开颅手术治疗脑功能区复发胶质瘤可行且安全、有效,有助于提高肿瘤切除程度、延长患者生存期,可以作为治疗脑功能区复发胶质瘤的重要方法。

  • 胶质瘤诊断与治疗
    王逸捷, 胡瑞萍, 周裕瑶, 路俊锋
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(7): 608-615. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.07.007
    摘要 (144) PDF全文 (13) HTML (8)   可视化   收藏

    目的: 分析左侧中央前回中部和额中回后部胶质瘤切除术后功能预后,评估手术策略的有效性。方法: 纳入2013年1月至2024年7月在复旦大学附属华山医院行左侧中央前回中部和额中回后部胶质瘤切除术的7例患者,术前在多模态MRI导航指导下确定手术方案,采取术中唤醒联合语言和运动功能区皮质及皮质下直接电刺激定位技术并保护功能区,计算肿瘤切除程度,分别于术前以及术后1、3和6个月采用汉语失语成套测验评估语言功能并计算失语商。结果: 肿瘤全切除6例、部分切除(84.05%)1例,平均肿瘤切除程度为98%。术前5例语言功能正常,2例存在轻度经皮质运动性失语。术后近期(术后1个月)5例经皮质运动性失语,1例经皮质混合性失语,1例语言功能正常。术后远期(术后3和6个月)4例遗留轻度书写障碍;1例轻度经皮质运动性失语,6例自发言语、复述、命名及理解正常,其中5例自发言语流利但自觉语速较术前减慢、发声协调运动功能减退,1例自觉听理解反应时间延长。随访时间为69.57(38.00,91.00)个月,仅1例肿瘤复发。结论: 多模态MRI导航引导下术中唤醒联合神经电生理监测对左侧中央前回中部和额中回后部胶质瘤术后功能预后具有重要意义,揭示该区域与书写及言语运动协调性的密切关系,为深入理解这一“非传统”核心语言功能区的复杂功能提供重要临床证据。

  • 内镜颅底外科
    赵鹏飞, 王佳良, 王岩, 孙程圆, 刘海鹏
    中国现代神经疾病杂志. 2025, 25(4): 296-302. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.04.006
    摘要 (143) PDF全文 (32) HTML (16)   可视化   收藏

    目的: 探讨梗死性垂体腺瘤卒中的发病机制、临床表现、影像学和内分泌功能特点、治疗方法、病理学特征及预后。方法与结果: 选择2021年1月至2022年4月河北大学附属医院收治的3例梗死性垂体腺瘤卒中患者,均存在头痛、视力下降、脑神经麻痹、内分泌异常等临床表现。术前内分泌检查提示1例出现皮质醇、催乳素水平降低。术前MRI显示均为侵袭海绵窦的大腺瘤,肿瘤T1WI和T2WI呈主体高信号,增强扫描可见不均匀环形强化。3例患者均采用神经内镜下经鼻蝶入路垂体腺瘤切除术,术后病理证实垂体腺瘤伴坏死且均为凝固性坏死。最终诊断为梗死性垂体腺瘤卒中。术后3例患者临床症状明显改善,1例出现甲状腺功能低下,给予药物补充激素。结论: 梗死性垂体腺瘤卒中临床特征较为典型,应多学科协作,根据患者临床特点制定最佳诊疗方案。