复合手术融合显微神经外科开放手术与血管内治疗的优势, 可在复合手术室内完成序贯或同步的多模态操作, 为复杂脑血管病提供“一站式”精准诊断与治疗。本文对复合手术在颅内动脉瘤、脑动静脉畸形、硬脑膜动静脉瘘、症状性慢性颈内动脉闭塞及急性脑血管病中的应用现状及技术进展进行回顾, 有助于临床医师了解其发展历程及面临挑战。尽管复合手术目前仍面临感染-抗凝双重风险、辐射暴露、设备与技术壁垒等挑战, 但随着流程标准化、影像智能化及多学科深度融合, 其在缺血性脑血管病、高级别脑动静脉畸形及急性脑血管病中的应用价值将进一步突显, 有望成为复杂脑血管病治疗的核心范式。
目的: 探讨多模态影像引导的复合手术治疗症状性慢性颈内动脉闭塞的有效性和安全性。方法与结果: 纳入2018年7月至2023年8月在天津市环湖医院行复合手术的25例症状性慢性颈内动脉闭塞患者, 均于术前完善多模态影像学检查, 包括颈部血管超声、经颅多普勒超声（TCD）、CTA或DSA、CT灌注成像（CTP）或灌注成像（PWI）、高分辨率MRI, 并在复合手术室行颈动脉内膜切除术+ 血管内治疗。术后所有患者均实现血管再通, 手术成功率为100%（25/25）。术后第1天25例患者行头部CT检查, 1例术中发生蛛网膜下腔出血。术后7 d内, 24例患者行CTP或PWI检查, 脑灌注较术前均有所改善; 25例患者行头部MRI检查, 4例存在脑梗死; 24例患者行颈部血管超声或TCD检查, 颈内动脉均血流通畅。出院时、术后6个月和1年平均美国国立卫生研究院卒中量表评分为3.36、2.72和2.72分, 平均改良Rankin量表评分为0.76、0.60和0.60分。围手术期并发症发生率为20%（5/25）; 平均随访24.88个月, 同侧颈内动脉再狭窄率为16%（4/25）, 均未发生同侧颈内动脉再闭塞。结论: 多模态影像引导的复合手术技术可行, 且临床应用具有良好疗效和安全性, 为症状性慢性颈内动脉闭塞提供新的治疗选择。
目的: 对比分析单纯血管内治疗与复合手术治疗症状性慢性颈内动脉闭塞的有效性和安全性。方法: 纳入2016年5月至2025年3月在山东大学齐鲁医院接受复合手术（复合手术组, 60例）或单纯血管内治疗（单纯血管内治疗组, 43例）的103例症状性慢性颈内动脉闭塞患者, 根据术前DSA检查结合Hasan分型分为A型、B型、C型、D型共4种类型。记录血管再通率以及围手术期、随访期间和血管再通病例中并发症发生率。结果: 复合手术组血管再通率高于单纯血管内治疗组（χ2 = 10.885, P = 0.001）, 其中Hasan分型C型采用复合手术更具优势（Fisher确切概率法: P = 0.024）。复合手术组与单纯血管内治疗组围手术期并发症（χ2 = 0.008, P = 0.928）、随访期间死亡（Fisher确切概率法: P = 1.000）以及血管再通病例中新发短暂性脑缺血发作或缺血性卒中（Fisher确切概率法: P = 0.251）和同侧颈内动脉再狭窄或再闭塞发生率（Fisher确切概率法: P = 0.210）差异均无统计学意义。结论: 对于症状性慢性颈内动脉闭塞患者, 复合手术治疗在血管再通方面更具优势, 复合手术与单纯血管内治疗在安全性和术后同侧颈内动脉再狭窄或再闭塞方面无显著差异。
目的: 探讨复合手术治疗症状性慢性颈总动脉闭塞的技术要点、临床疗效及安全性。方法与结果: 纳入2022年12月至2024年10月在哈尔滨医科大学附属第一医院行复合手术治疗的10例症状性慢性颈总动脉闭塞患者, 术前改良Rankin量表（mRS）中位评分为2（1, 2）分。所有患者均顺利完成血运重建, 技术成功率为10/10, 其中颈动脉内膜切除术联合经颈动脉逆行再通6例（颈总动脉残端较短患者）, 颈动脉内膜切除术联合经股动脉顺行再通4例（颈总动脉残端较长患者）。术后1例发生脑过度灌注综合征, 无颈部血肿、出血性卒中、缺血性卒中或短暂性脑缺血发作等手术相关并发症。中位随访时间10（9, 12）个月, 随访期间无需再次治疗的严重支架内再狭窄、同侧缺血性卒中或短暂性脑缺血发作; 末次随访时mRS中位评分为0（0, 1）分, 较术前降低（Z = - 0.289, P = 0.004）。结论: 复合手术治疗症状性慢性颈总动脉闭塞安全、有效。临床实践中颈动脉内膜切除术联合经颈动脉逆行再通可能对颈总动脉残端较短的症状性慢性颈总动脉闭塞具有相对明显的优势, 可能更易获得理想的血管再通效果, 但尚待更多的病例验证。
目的: 探讨基于人眼识别的CT和MRI影像学特征预测胶质瘤MGMT启动子甲基化状态的潜在价值。方法: 回顾分析2019年1月至2020年12月解放军总医院第一医学中心收治的188例首次确诊胶质瘤患者的临床资料, 纳入病灶钙化、病灶边界清晰、T2WI信号均匀性、病灶呈强化改变等9个人眼可识别的术前常规CT或MRI影像学特征, 通过焦磷酸测序分析MGMT启动子甲基化状态。采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查MGMT启动子甲基化状态的影像学特征影响因素, 并绘制受试者工作特征（ROC）曲线验证影像学特征的预测效能。针对预测任务进一步训练并测试Logistic回归、支持向量机、随机森林和梯度提升4种机器学习模型。结果: Logistic回归分析显示, T2WI信号均匀性（OR = 2.843, 95%CI: 1.055 ~ 7.658;P = 0.039）和病灶呈强化改变（OR = 0.146, 95%CI: 0.069 ~ 0.308;P = 0.000）是MGMT启动子甲基化状态的影像学特征影响因素。T2WI信号均匀性和病灶呈强化改变联合的综合参数较T2WI信号均匀性（Z = 3.961, P = 0.000）和病灶呈强化改变（Z = 2.233, P = 0.026）的预测效能更高。Logistic回归、支持向量机、随机森林和梯度提升4种机器学习模型的预测准确度分别为0.84、0.76、0.68和0.76, 但预测效能两两比较差异无统计学意义（均P > 0.05）。结论: 基于术前CT和MRI的影像学特征具备无创预测胶质瘤MGMT启动子甲基化状态的潜力。
目的: 探讨位于运动区的胶质瘤皮质脑电信号活动度特征。方法: 纳入2024年10月至2025年2月在四川大学华西医院接受唤醒手术且胶质瘤累及运动区的8例患者，于术中清醒状态下连续采集2 min的静息态皮质脑电信号，提取θ、α、β、γ1、γ2、γ3、γ4频段的脑电信号活动度特征。基于术前MRI数据和电极参数重建脑模型与电极矩阵，并将数据采集过程中电极与肿瘤的位置关系配准至脑模型，根据电极下肿瘤对脑组织的侵袭程度将最终纳入的762个有效电极分为3组，即正常脑组织组（460个）、肿瘤侵入皮质组（274个）和肿瘤未侵入皮质组（28个）。结果: 3组皮质脑电信号活动度特征在θ（H=249.993，P=0.000）、α（H=251.311，P=0.000）、β（H=288.834，P=0.000）、γ1（H=312.145，P=0.000）、γ2（H=263.777，P=0.000）、γ3（H=238.691，P=0.000）、γ4（H=208.830，P=0.000）频段范围内差异均具有统计学意义。进一步两两比较，正常脑组织组皮质脑电信号活动度特征在θ（Z=5.711，P=0.000）、α（Z=5.823，P=0.000）、β（Z=6.907，P=0.000）、γ1（Z=7.286，P=0.000）、γ2（Z=6.054，P=0.000）、γ3（Z=5.247，P=0.000）、γ4（Z=4.647，P=0.000）频段均高于肿瘤侵入皮质组，在θ（Z=4.051，P=0.000）、α（Z=3.277，P=0.001）、β（Z=4.172，P=0.000）、γ1（Z=5.013，P=0.000）、γ2（Z=4.749，P=0.000）、γ3（Z=4.264，P=0.000）频段均高于肿瘤未侵入皮质组；肿瘤未侵入皮质组在θ（Z=-2.071，P=0.038）、α（Z=-2.871，P=0.004）、β（Z=-2.403，P=0.016）频段均高于肿瘤侵入皮质组。结论: 正常脑组织的皮质脑电信号活动度特征高于胶质瘤组织，提示未来可以开发基于皮质脑电信号的胶质瘤位置识别技术，以辅助神经外科医师进行胶质瘤的精准切除。
目的: 分析左侧中央前回中部和额中回后部胶质瘤切除术后功能预后，评估手术策略的有效性。方法: 纳入2013年1月至2024年7月在复旦大学附属华山医院行左侧中央前回中部和额中回后部胶质瘤切除术的7例患者，术前在多模态MRI导航指导下确定手术方案，采取术中唤醒联合语言和运动功能区皮质及皮质下直接电刺激定位技术并保护功能区，计算肿瘤切除程度，分别于术前以及术后1、3和6个月采用汉语失语成套测验评估语言功能并计算失语商。结果: 肿瘤全切除6例、部分切除（84.05%）1例，平均肿瘤切除程度为98%。术前5例语言功能正常，2例存在轻度经皮质运动性失语。术后近期（术后1个月）5例经皮质运动性失语，1例经皮质混合性失语，1例语言功能正常。术后远期（术后3和6个月）4例遗留轻度书写障碍；1例轻度经皮质运动性失语，6例自发言语、复述、命名及理解正常，其中5例自发言语流利但自觉语速较术前减慢、发声协调运动功能减退，1例自觉听理解反应时间延长。随访时间为69.57（38.00，91.00）个月，仅1例肿瘤复发。结论: 多模态MRI导航引导下术中唤醒联合神经电生理监测对左侧中央前回中部和额中回后部胶质瘤术后功能预后具有重要意义，揭示该区域与书写及言语运动协调性的密切关系，为深入理解这一“非传统”核心语言功能区的复杂功能提供重要临床证据。
目的: 报道2例FGD4基因变异致腓骨肌萎缩症4H型（CMT4H型）患儿，并复习相关文献，总结CMT4H型的临床和基因突变特点。方法与结果: 纳入2020年5月至2022年7月在上海交通大学医学院附属第六人民医院经基因检测确诊的2例CMT4H型患儿，均为散发病例，青春期早期发病，表现为进行性姿势、步态异常，行走困难和足部畸形；电生理检测均提示四肢多发感觉和运动神经损害，以脱髓鞘改变为主。家系1先证者腓肠神经组织活检显示有髓纤维密度减少、薄髓鞘纤维及个别髓鞘异常折叠或增厚。全外显子组测序显示，家系1先证者存在FGD4基因c.1688C > A（p.Thr563Lys）和c.1951C > T（p.Gln651Ter）复合杂合突变，家系2先证者存在FGD4基因c.694T > C（p.Phe232Leu）和c.1673G > A（p.Arg558Gln）复合杂合突变，均为新发突变，且符合家系共分离特点。结论: CMT4H型为常染色体隐性遗传性脱髓鞘型周围神经系统疾病，两家系报道进一步扩宽FGD4基因突变谱。
目的: 总结ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症（CMT）的临床表现和遗传学特征。方法与结果: 选择1997年1月至2024年2月福建医科大学附属第一医院临床注册登记队列中临床拟诊腓骨肌萎缩症的12个家系共12例先证者。临床症状，10例四肢近端肌力正常，远端受累严重；肌萎缩多出现于踝关节及腕关节以下；2例主观肢体麻木感，1例对称性浅感觉减退；仅1例腱反射正常。电生理学特点，11例正中神经运动神经传导速度平均为36.67 m/s，正中神经复合肌肉动作电位平均为5.42 mV。ARSs基因变异分析，包括GARS1、YARS1、AARS1和SARS1共4种ARSs基因变异，8个GARS1基因突变位点（c.1235G > A、c.598G > C、c.362G > A、c.1415A > G、c.637C > T、c.374A > G、c.722G > T、c.1000A > T）中c.598G > C、c.722G > T国内外尚未见诸报道；肌电图提示5例先证者为中间型（ICMT型），3例为轴索型（CMT2型）。2个YARS1基因突变位点c.1333A > G、c.787T > C中c.787T > C国内外尚未见诸报道；2例先证者分别为脱髓鞘型（CMT1型）和ICMT型；AARS1基因c.896C > T突变1例，为CMT2型；SARS1基因c.1187C > T突变1例，为ICMT型。结论: ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症主要引起伴或不伴感觉受累的遗传性运动神经病，主要临床分型为CMT2型及ICMT型，不同ARSs基因变异致腓骨肌萎缩症患者存在不同临床表现，应进行基因检测以明确诊断。本研究扩大了腓骨肌萎缩症的遗传谱，为疾病诊断和遗传咨询提供了依据。
目的: 总结不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征。方法: 纳入2018年1月至2024年1月北京大学第一医院收治的61例遗传性神经肌肉病患儿，采用徒手肌力测定法评估四肢肌力并计算四肢肌力百分比，采用运动功能评价量表（MFM）评估全身运动功能、Brooke上肢功能分级评估上肢运动功能、Vignos下肢功能分级评估下肢运动功能，Pearson相关分析和偏相关分析探究MFM总评分和各分区评分与体重指数、四肢肌力百分比、Brooke上肢功能分级、Vignos下肢功能分级的相关性。结果: 共61例患儿包括先天性肌营养不良18例（CMD组）、脊髓性肌萎缩症17例（SMA组）、先天性肌病15例（CM组）、Emery-Dreifuss型肌营养不良11例（EDMD组）。4组患儿四肢肌力百分比（F=23.749，P=0.000）、MFM总评分（F=17.445，P=0.000）及D1分区评分（F=18.671，P=0.000）和D2分区评分（F=10.202，P=0.017）、Brooke上肢功能分级（F=9.313，P=0.025）和Vignos下肢功能分级（F=22.967，P=0.000）差异具有统计学意义。相关分析显示，MFM总评分与四肢肌力百分比呈正相关（r=0.528，P=0.000），与Brooke上肢功能分级（r=-0.607，P=0.000）和Vignos下肢功能分级（r=-0.511，P=0.000）呈负相关；D1分区评分与四肢肌力百分比呈正相关（r=0.303，P=0.020），与Vignos下肢功能分级呈负相关（r=-0.555，P=0.000）；D2分区评分与四肢肌力百分比呈正相关（r=0.332，P=0.010），与Brooke上肢功能分级呈负相关（r=-0.513，P=0.000）；D3分区评分与Brooke上肢功能分级呈负相关（r=-0.469，P=0.000）。结论: 不同类型儿童遗传性神经肌肉病的运动功能特征差异较大，特异性MFM量表可协助评价与分析不同类型的疾病严重程度和运动功能差异。
目的: 探讨脑小血管病患者血浆血管细胞黏附分子-1（VCAM-1）水平与皮质血流动力学改变之间的相关性。方法: 选择2021年10月至2023年6月安徽省阜阳市人民医院诊断与治疗的67例脑小血管病患者和55例对照者，采用酶联免疫吸附试验测定血浆VCAM-1水平，三维动脉自旋标记测量不同皮质区域脑血流量（CBF），采用Pearson相关分析和偏相关分析探讨血浆VCAM-1水平与各皮质区域CBF值的相关性。结果: 脑小血管病患者血浆VCAM-1水平与左侧颞上回（r=-0.285，P=0.021）、缘上回（r=-0.250，P=0.044）、岛叶（r=-0.270，P=0.030）、内侧前额皮质（r=-0.329，P=0.008）、颞中回（r=-0.282，P=0.023）、旁中央小叶（r=-0.274，P=0.027），以及右侧颞中回（r=-0.298，P=0.016）、中央后回（r=-0.264，P=0.033）、颞上回（r=-0.275，P=0.027）、缘上回（r=-0.293，P=0.018）、岛叶（r=-0.255，P=0.041）CBF值均呈负相关关系，仅左内侧前额皮质CBF值低于对照者[（33.46 ± 8.27）ml/（min·100 g）对（36.56 ± 8.74）ml/（min·100 g）；t=-2.009，P=0.047]。结论: VCAM-1有望成为评估脑小血管病患者局部血流动力学障碍的血液学标志物，推测是由于高血压引起血管内皮损伤、炎症反应导致局部脑低灌注所致。
目的: 初步探讨瘤内扰流装置WEB治疗颅内分叉部宽颈动脉瘤的有效性及安全性。方法: 回顾分析2024年1-6月上海交通大学医学院附属瑞金医院应用WEB装置行血管内治疗的12例颅内分叉部宽颈动脉瘤患者的临床经过，动脉瘤位于大脑中动脉分叉部7例、基底动脉顶端4例、前交通动脉复合体1例。出院时采用改良Rankin量表（mRS）评估神经功能预后，记录术后即刻、术后24~48 h、住院期间及术后30 d并发症发生率。结果: 共12例患者计12个动脉瘤，11例为未破裂动脉瘤（术前mRS评分为零），1例为破裂动脉瘤（术前mRS评分为1分），均采取单一WEB装置治疗，一次性成功输送并释放，技术成功率达12/12。出院时11例mRS评分为零（均为未破裂动脉瘤患者），1例为1分（破裂动脉瘤患者）。术后即刻未见新发脑缺血或脑出血，术后24~48 h未见新发脑实质出血、蛛网膜下腔出血及动脉瘤相关新发脑梗死，住院期间无穿刺点出血等并发症，术后30 d亦无缺血性或出血性不良事件及穿刺点出血等并发症。结论: 初步认为WEB装置治疗颅内分叉部宽颈动脉瘤安全、有效。
目的: 筛查自发性颅内出血术后急性肾损伤（AKI）的影响因素及预测指标。方法: 纳入2023年3月至2024年6月在天津市环湖医院接受手术治疗的151例自发性颅内出血患者，根据术后是否发生急性肾损伤分为急性肾损伤组（AKI组，100例）和非急性肾损伤组（非AKI组，51例），Logistic回归分析筛查自发性颅内出血术后急性肾损伤的影响因素，绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估术后3 d颅内压、血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）及二者联合对术后急性肾损伤的预测效能。结果: Logistic回归分析显示，肌钙蛋白升高（OR=1.011，95% CI：1.005~1.017；P=0.001）和术后3 d颅内压升高（OR=1.289，95% CI：1.126~1.477；P=0.000）是自发性颅内出血患者术后发生急性肾损伤的危险因素。ROC曲线显示，术后3 d颅内压、血清NSE及二者联合预测术后急性肾损伤的曲线下面积分别为0.729（95% CI：0.649~0.810，P=0.001）、0.720（95% CI：0.631~0.809，P=0.000）和0.751（95% CI：0.672~0.830，P=0.001），灵敏度为45%、73%和51%，特异度为88.24%、66.67%和90.20%，三者预测效能相当（均P >0.05）。结论: 肌钙蛋白和术后3 d颅内压升高的自发性颅内出血患者术后易发生急性肾损伤，术后3 d颅内压和血清NSE可以作为术后急性肾损伤的预测指标，二者联合并未提高预测效能。
脑出血急性期继发性脑缺血可增加脑出血患者病死率和病残率，但其潜在病理生理学机制仍不清楚，可能与血压波动、血肿压迫及脑小血管病变等密切相关。针对脑出血急性期继发性脑缺血的预防方法主要为，根据脑血流自动调节能力确定降压目标、解除血肿压迫等，其关键在于探索个性化治疗方案，有效预防或减轻神经功能缺损，预防继发性脑缺血。本文主要从脑出血急性期继发性脑缺血的病理生理学机制、早期诊断和预防进行阐述，旨在为临床脑出血急性期个性化二级预防提供指导。
