脑出血作为最重要的急性脑血管病之一，迄今尚缺乏有效治疗方法，因此迫切需要从脑出血发生与发展关键机制出发，凝练关键科学问题，开展基础与临床转化研究，为脑出血临床预防与治疗提供新策略。既往观点不能完全阐释脑出血的发生，借助现代基因测序技术有望丰富脑出血全新的发病机制。血肿和继发性脑组织损害是脑出血发展的关键环节，颅内血肿清除术理应是首选治疗方法，但还需要结合影像学等多学科手段，重视提高内源性神经保护作用等。
脑出血是全世界范围内的常见疾病，病死率和病残率均较高。近年关于脑出血相关病理生理学机制、神经保护、预防与治疗、预后和再出血风险研究取得部分突破，国内学者在脑出血领域的研究成果逐渐获得国际关注和认可。本文基于近 5 年我国学者在国外杂志发表的脑出血领域高质量临床研究，对我国脑出血病理生理学机制、神经保护、预防与治疗、预后和再出血风险等研究现状和进展进行概述。
脑出血后血肿周围水肿的形成是继发性脑组织损害的表现形式之一。普遍认为血肿周围水肿的形成是由于脑出血后血-脑屏障破坏，进而引发血管源性水肿。目前定量评价血-脑屏障通透性的方法包括影像学和生物学标志物，二者均可以作为研究血-脑屏障与血肿周围水肿关系的重要方法。研究血-脑屏障破坏与血肿周围水肿之间关系的最终目的是探寻到可以阻止血-脑屏障破坏、减少血肿周围水肿的治疗方法。
小脑发育不良性节细胞瘤（WHOⅠ级）是罕见的中枢神经系统良性肿瘤，亦称为 Lhermitte-Duclos病（LDD）。好发于成人，3 ~ 80 岁均可发病，病程进展较慢。成年患者多与常染色体显性遗传性 Cowden 综合征密切相关。病变位于小脑半球，界限清晰，呈单发或多发，受累的小脑结构扭曲变形，发育不良的小脑脑叶增大，病灶内有时可见囊性变。CT 诊断作用有限，表现为颅后窝低或等密度影（图 1a），界限清晰。MRI 可见病变呈长 T1 、长 T2 信号，强度不均匀，T1WI 可见平行排列的等信号条纹，以低信号影分隔（图1b），T2WI呈高信号，其内可见低信号分层样条带（图1c），即“虎纹征”，与异常节细胞增生、脑沟发育不良、中心脑白质萎缩、脱髓鞘导致的异常发育的小脑脑叶肿胀和不规则排列有关，是特征性影像学表现。DWI 呈高信号（图 1d），推测与病灶白质神经胶质增生和 T2投射效应（T2 shinning）相关，ADC 图呈等信号，有一定特异性。另一特征性影像学表现是增强扫描病灶实性部分无强化（图 1e），推测与病变区血-脑屏障无明显破坏且不存在肿瘤新生血管有关。因病灶富含扩张的薄壁引流静脉，故增强扫描可见线样中度强化影，系引流静脉强化征象（图 1e）。这些引流静脉在 PWI上可以导致病灶呈轻度高灌注，应与肿瘤新生血管致灌注升高相鉴别。单侧或双侧小脑病变无强化征象，伴“虎纹征”，DWI呈稍高或高信号，可以明确诊断小脑发育不良性节细胞瘤。影像学表现不典型者应与发生于小脑的胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNT）、增强扫描无强化的髓母细胞瘤、小脑胶质瘤等相鉴别。DWI呈高信号可用于发现多发性小病灶，但应与缺血性卒中亚急性期相鉴别。
目的 系统评价颅内出血后重启抗血小板治疗的获益与风险。方法 以 intracranial hemorrhages，intracerebral hemorrhages，brain hemorrhages，antiplatelet，restart，resumption 等英文词汇计算机检索 1990 年 1 月 1 日-2018 年 6 月 1 日美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统（PubMed）、荷兰医学文摘（EMBASE/SCOPUS）、Cochrane 图书馆等数据库收录的关于颅内出血后重启抗血小板治疗的病例对照研究或队列研究，采用 Newcastle-Ottawa 量表（NOS）和 RevMan 5.2 统计软件进行文献质量评价和Meta 分析。结果 共获得 4403 篇英文文献，经剔除重复和不符合纳入标准者，最终纳入 12 项高质量（NOS评分≥6分）临床研究共4191例颅内出血患者（重启抗血小板治疗组1325例，未重启抗血小板治疗组 2866 例）。Meta 分析显示，与未重启抗血小板治疗相比，重启抗血小板治疗可以降低颅内出血患者缺血性血管事件发生率（RR = 0.700，95%CI：0.570 ~ 0.850；P = 0.001），但不增加颅内出血复发或血肿扩大风险（RR = 0.830，95%CI：0.580 ~ 1.170；P = 0.290）、血管性死亡事件风险（RR = 1.300，95%CI：0.920 ~ 1.840；P = 0.140）。结论 颅内出血后重启抗血小板治疗可以降低缺血性血管事件风险，且不增加颅内出血复发或血肿扩大以及血管性死亡事件的风险。
小脑发育不良性节细胞瘤是临床罕见的良性小脑占位性病变，亦称为 Lhermitte-Duclos 病（LDD），由发育不良的神经节细胞在原小脑结构层次中形成占位性病变，增大的神经节细胞主要位于内颗粒层，使小脑皮质增宽。小脑发育不良性节细胞瘤是常染色体显性遗传性疾病 Cowden 综合征在中枢神经系统的主要表现。目前尚未确定病变是肿瘤性还是错构性，如果呈肿瘤性相当于 WHOⅠ级。组织学形态可见弥漫性增厚的小脑分子层和颗粒层内大量异常增生的神经节细胞（图1），但原有结构仍相对保留；分子层外可见平行排列的异常有髓纤维；浦肯野细胞减少或消失，亦可见扩张血管和钙化灶。免疫组织化学染色，异常神经节细胞胞核表达神经元核抗原（NeuN，图 2）和突触素（Syn）、而不表达同源性磷酸酶-张力蛋白（PTEN），胶质纤维背景表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP），神经纤维表达神经微丝蛋白（NF）。
目的 探讨一次性脑立体定位仪辅助下血肿穿刺置管引流术治疗基底节区出血的有效性和安全性。方法 2017 年 1 月-2018 年 5 月纳入 58 例出血量 25.52 ~ 39.98 ml的基底节区出血患者，随机接受一次性脑立体定位仪辅助下血肿穿刺置管引流术（Locator 组，29 例）和头部 CT 联合“十”字激光发射器辅助下血肿穿刺置管引流术（CT + laser 组，29 例），计算眶耳线水平面、经双侧外耳孔冠状平面和正中矢状平面理论置管靶点与引流管末端实际位置的相对距离差值，记录手术时间、术中置管次数和术后尿激酶应用次数，测量残留血肿量并计算拔管前血肿残留比例，记录颅内血肿扩大和颅内感染发生率。结果 Locator 组患者眶耳线水平面（t = -17.369，P = 0.000）、经双侧外耳孔冠状平面（t = -18.381，P = 0.000）和正中矢状平面（t = -13.540，P = 0.000）穿刺误差均低于 CT + laser 组，术中置管次数（Z = -2.565，P = 0.010）和术后尿激酶应用次数（Z = -2.434，P = 0.015）均少于 CT + laser组。两组患者各观察时间点残留血肿量差异有统计学意义（F = 528.850，P = 0.000），而 Locator组与 CT + laser组患者残留血肿量差异无统计学意义（F = 0.000，P = 0.991）；进一步计算拔管前血肿残留比例，Locator 组达优秀比例高于 CT + laser 组且差异有统计学意义（Z = -3.660，P = 0.000）。两组颅内血肿扩大（校正χ2 = 0.186，P = 0.666）和颅内感染（校正χ2 = 0.518，P = 0.472）发生率差异无统计学意义。结论 一次性脑立体定位仪辅助下血肿穿刺置管引流术操作简便、安全，穿刺精度和引流效率较高。
目的 探讨 CT 实时引导下血肿穿刺置管引流术治疗脑出血的有效性和安全性。方法 共80例出血量为15 ~ 30 ml的幕上出血患者分别予药物保守治疗（40例，包括6例出血量15 ~ 20 ml患者和 34 例出血量 > 20 ~ 30 ml 患者）和 CT 实时引导下血肿穿刺置管引流术（40 例，出血量 > 20 ~ 30 ml），分别于入院时和发病后 3 d 采用 Glasgow 昏迷量表（GCS）评价意识状态，入院时和出院时采用美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评价神经功能缺损程度，记录住院时间和并发症（包括再出血、癫 、颅内感染、严重肺部感染、上消化道应激性溃疡伴出血等）。结果 两组患者发病后 3 d GCS 评分（P = 0.000）和出院时 NIHSS 评分（P = 0.000）均低于入院时；手术组患者 GCS 评分高于（P = 0.003）、NIHSS 评分低于（P = 0.000）对照组。手术组患者住院时间短于对照组［（10.53 ± 2.64）d 对（17.30 ± 4.92）d；t = 7.673，P = 0.000］。两组均未出现再出血、颅内感染、严重肺部感染、上消化道应激性溃疡伴出血等并发症。结论 对于出血量为 15 ~ 30 ml 的幕上出血患者，采用 CT 实时引导下血肿穿刺置管引流术可以缩短住院时间，减轻脑水肿高峰期反应，改善预后。
目的 探讨血肿穿刺置管引流术治疗时机对重症脑出血患者神经功能缺损程度、日常生活活动能力、并发症和病死率的影响。方法 共 90 例重症脑出血患者分别于发病 7 h 内（38 例）和发病7 h 后（52 例）行血肿穿刺置管引流术，采用美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）、中国卒中量表（CSS）和 Glasgow 昏迷量表（GCS）评价神经功能缺损程度，Barthel 指数（BI）评价日常生活活动能力，并记录术后并发症（包括血糖升高、肺部感染、泌尿系统感染和消化道出血）和病死率。结果 两组患者术后NIHSS 评分（P = 0.000）、CSS 评分（P = 0.000）和 GCS 评分（P = 0.000）低于，BI 评分高于（P = 0.000）术前；发病 7 h 内治疗组患者 NIHSS 评分（P = 0.000）、CSS 评分（P = 0.000）和 GCS 评分（P = 0.000）低于，BI 评分高于（P = 0.000）发病 7 h 后治疗组。发病 7 h 内治疗组患者术后血糖升高［21.05%（8/38）对 51.92%（27/52）；χ2 = 8.804，P = 0.003］、肺部感染［15.79%（6/38）对 46.15%（24/52）；χ2 = 9.109，P = 0.003］、泌尿系统感染［5.26%（2/38）对 44.23%（23/52）；χ2 = 16.618，P = 0.000］、消化道出血［10.53%（4/38）对 28.85%（15/52）；χ2 = 4.424，P = 0.035］等并发症发生率和病死率［13.16%（5/38）对 38.46%（20/52）；χ2 = 7.007，P = 0.008］均低于发病7 h后治疗组。结论 超早期血肿穿刺置管引流术治疗重症脑出血可以有效改善神经功能，提高日常生活活动能力，减少并发症和降低病死率。
目的 探讨扩大的血管周围间隙（EPVS）对脑出血患者预后的影响。方法 共306例脑出血患者以 CT 结果为依据，采用多田公式计算脑出血量，MRI评价扩大的血管周围间隙数目和分级，于发病后90 d采用改良 Rankin量表（mRS）和欧洲五维健康量表（EQ-5D）评价功能恢复和生活质量，随访1年记录 1 年内脑卒中复发情况。结果 共 306 例患者根据有无扩大的血管周围间隙分为 EPVS 组（129 例）和无 EPVS 组（177 例），EPVS 组患者功能预后不良比例［75.97%（98/129）对 36.16%（64/177）；χ2 = 47.469，P = 0.000］和生活质量较差比例［44.19%（57/129）对 20.34%（36/177）；χ2 = 20.058，P = 0.000］均高于无EPVS 组。亚组分析显示，EPVS 轻度组患者功能预后不良比例［52%（39/75）对 77.78%（42/54）；χ2 = 8.929，P = 0.003］和生活质量较差比例［25.33%（19/75）对55.56%（30/54）；χ2 = 12.173，P = 0.000］均低于重度组。EPVS 组脑出血 1 年内出血性卒中复发率［6.98%（9/129）对 1.13%（2/177）；校正χ2 = 5.770，P = 0.016］和缺血性卒中复发率［12.40%（16/129）对 2.82%（5/177）；χ2 = 10.710，P = 0.001］均高于无 EPVS组。结论 存在扩大的血管周围间隙的脑出血患者预后不良，生活质量较差，1 年内脑卒中复发率较高；扩大的血管周围间隙可以作为脑出血患者预后不良的预测因素。
目的 报道 1 例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的组织学形态、免疫表型、基因型、诊断与鉴别诊断、治疗与预后，总结其临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果 女性患者，55 岁，临床表现为语言表达障碍伴记忆障碍 2 月余；头部 MRI 显示左侧颞叶占位性病变；遂行开颅病变组织活检术。组织学形态观察，片状灰白质结构，散在出血性坏死，部分区域小血管明显增生，管腔扩张、充血，散在淋巴细胞浸润；免疫组织化学染色，淋巴细胞胞膜散在表达 CD3 和CD20，神经元表达神经元核抗原；高碘酸-雪夫染色呈散在阳性；进一步行肌肉组织活检术，改良 Gomori三色染色可见较多散在破碎红纤维，考虑线粒体脑肌病肌肉病理改变。线粒体相关基因检测存在m.3243A > G 突变（约 9%），为致病性突变。最终明确诊断为 MELAS。术后予以抗癫 、降糖和营养神经治疗。结论 MELAS 临床少见，临床表现多样，明确诊断依靠临床表现、组织学形态、免疫表型和基因检测。
目的 探讨急性重型颅脑创伤患者血清白细胞介素-1α和 1β（IL-1α和 IL-1β）表达变化以及外周血单个核细胞微小 RNA（miRNA）相对表达量，并探讨其分子机制。方法 采用生物学信息软件TargetScan Release 7.1 分析调控IL-1α和IL-1β基因的 miRNA；酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清IL-1α和IL-1β表达变化，逆转录-聚合酶链反应检测外周血单个核细胞 miRNA 相对表达量；双荧光素酶报告基因载体验证基因之间相互作用。结果 IL-1α是 miRNA-24-3p 调控的靶基因，IL-1β是 miRNA-383-3p 调控的靶基因。急性重型颅脑创伤患者血清 IL-1α［（4.09 ± 2.32）ng/L 对（0.56 ± 0.02）ng/L；t = 124.369，P = 0.030］和 IL-1β［（3.99 ± 1.73）ng/L 对（0.89 ± 0.03）ng/L；t = 163.123，P = 0.010］水平高于正常对照者。急性重型颅脑创伤患者外周血 miRNA-24-3p 和 miRNA-383-3p 相对表达量为 23%和 17%，IL-1α和 IL-1β基因相对表达量为 390%和 420%。双荧光检测显示，各处理组细胞IL-1α基因（F = 40 154.000，P = 0.000）和IL-1β基因（F = 4015.000，P = 0.003）表达量差异有统计学意义，其中 miRNA-24-3p 组细胞 IL-1α基因表达量低于空白对照组（P = 0.000）、miRNA-24-3p抑制剂组（P = 0.023）、阴性对照组（P = 0.023）和阴性抑制剂组（P = 0.023），miRNA-383-3p 组细胞 IL-1β基因表达量低于空白对照组（P = 0.000）、miRNA-383-3p 抑制剂组（P = 0.000）、阴性对照组（P = 0.000）和阴性抑制剂组（P = 0.000）；经过转染克隆 IL-1α-mut-3'UTR 和IL-1β-mut-3'UTR 质粒后，各处理组细胞 IL-1α基因（F = 72.400，P = 0.001）和 IL-1β基因（F = 37.000，P = 0.000）表达量差异有统计学意义，但 miRNA-24-3p 组细胞IL-1α基因表达量与空白对照组、miRNA-24-3p抑制剂组、阴性对照组和阴性抑制剂组差异无统计学意义（均 P > 0.05），miRNA-383-3p组细胞IL-1β基因表达量与空白对照组、miRNA-383-3p 抑制剂组、阴性对照组和阴性抑制剂组差异无统计学意义（均 P > 0.05）。结论 急性重型颅脑创伤患者血清IL-1α和IL-1β水平高于正常对照者，其作用机制可能是IL-1α基因受 miRNA-24-3p负性调控、IL-1β基因受 miRNA-383-3p的负性调控。
目的 探讨缺血性脑白质疏松症病变部位（侧脑室体旁和皮质下白质）相关危险因素。方法 共 127 例缺血性脑白质疏松症患者（包括单纯侧脑室体旁白质疏松 78 例以及侧脑室体旁和皮质下白质疏松共存 49 例），行头部 MRI检查，采用 Fazekas 分级评价脑白质疏松分级，单因素和多因素前进法Logistic回归分析筛查缺血性脑白质疏松症相关危险因素。结果 Logistic回归分析显示，年龄是单纯侧脑室体旁白质疏松的危险因素（OR = 1.103，95%CI：1.054 ~ 1.155；P = 0.000）；年龄（OR = 1.154，95%CI：1.072 ~ 1.242；P = 0.000）、高血压（OR = 6.804，95%CI：1.793 ~ 25.825；P = 0.005）和凝血酶原时间（OR = 2.418，95%CI：1.025 ~ 5.704；P = 0.044）是侧脑室体旁和皮质下白质疏松的危险因素；年龄是总侧脑室体旁白质疏松的危险因素（OR = 1.137，95%CI：1.064 ~ 1.216；P = 0.000）。结论 年龄是单纯侧脑室体旁白质疏松的危险因素，年龄、高血压和凝血酶原时间是侧脑室体旁和皮质下白质疏松的危险因素；年龄是总侧脑室体旁白质疏松的危险因素。
自发性低颅压以体位性头痛为主要临床表现，是中枢神经系统少数明确诊断后可治愈的疾病之一，但仍有部分患者头痛发作无典型体位性特点，给临床诊断带来较大困难，也常因误诊、漏诊而延误最佳治疗时机。近年来，影像学技术的日益进步，有助于临床早期诊断，并发展出多种新型治疗方法。本文拟对近年来自发性低颅压的影像学检查和治疗方法进行综述。
