关于临床判断致病性突变和无害突变的思考

doi:10.3969/j.issn.1672-6731.2017.08.001

中国现代神经疾病杂志 ›› 2017, Vol. 17 ›› Issue (8): 557-560. doi: 10.3969/j.issn.1672-6731.2017.08.001

2 关于临床判断致病性突变和无害突变的思考

张成

510080 广州，中山大学附属第一医院神经科

出版日期:2017-08-25 发布日期:2017-08-25
通讯作者: 张成(Email: zhangch6@mail.sysu.edu.cn)
基金资助:
国家自然科学基金资助项目（项目编号：81471280）；广东省广州市2015 年产学研专项项目（项目编号：1561000153）；国家自然科学基金青年科学基金资助项目（项目编号：81601087）；广东省科学技术厅2014 年度公益研究与能力建设专项资金资助项目（项目编号：2014A020212130）；国家自然科学基金资助项目（项目编号：81271401）；国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目（项目编号：U1032004）

Thought of distinguishing pathogenic gene mutation from no harm mutation in clinical practice

ZHANG Cheng

Department of Neurology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510080, Guangdong, China

Online:2017-08-25 Published:2017-08-25
Contact: ZHANG Cheng(Email: zhangch6@mail.sysu.edu.cn)
Supported by:
This study was supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 81471280, 81271401), 2015 Production, Study and Research Special Project of Guangzhou, Guangdong Province, China (No. 1561000153), the National Natural Science Foundation of China for Young Scientists (No. 81601087), Non?Profit Study and Capability Building special Fund Support Project of Guangdong Provincial Department of Science and Technology, China in the Year 2014 (No. 2014A020212130), and Joint Fund of National Natural Science Foundation of China and Natural Science Foundation of Guangdong Province, China (No. U1032004).

摘要/Abstract

关键词: 神经系统疾病, 遗传性疾病, 先天性, 基因, 突变, 综述

Key words: Nervous system diseases, Genetic diseases, inborn, Genes, Mutation, Review

张成. 关于临床判断致病性突变和无害突变的思考[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2017, 17(8): 557-560.

ZHANG Cheng. Thought of distinguishing pathogenic gene mutation from no harm mutation in clinical practice[J]. Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 2017, 17(8): 557-560.

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