腓骨肌萎缩症是临床最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经系统单基因遗传病，目前已克隆出80 余种致病基因。通常于儿童期或青少年期发病，临床主要表现为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩、感觉减退和腱反射消失，伴高弓足和脊柱侧弯等骨骼畸形。尽管目前尚无逆转病程的特异性治疗方法，但康复训练、外科矫形手术和药物治疗等对症支持治疗可以改善运动功能、提高生活质量。基于发病机制的治疗研究有望提供精准有效的靶向治疗。
面-肩-肱型肌营养不良症（FSHD）呈常染色体显性遗传，以面肌、肩胛带肌和上臂肌群肌无力和肌萎缩发病，逐渐累及躯干肌群和下肢肌群，临床异质性较高，预后相对较好。临床分型包括FSHD1 型和FSHD2 型，前者与4q35 区域D4Z4 串联重复序列缺失有关，其上游简单序列长度多态性和下游特殊等位序列4qA/4qB 具有选择致病性。4q35 区域DNA 低甲基化启动表观遗传效应，使D4Z4 串联重复序列内DUX4 基因去抑制致异常表达，导致多种肌细胞损害效应。后者由DNA 甲基化调控基因——SMCHD1 基因突变所致。支持面-肩-肱型肌营养不良症是毒性功能获得性疾病学说，为其治疗研究提供重要靶点。
肢带型肌营养不良症是一组基因突变导致的以近端肌无力为主要表现的遗传性肌病。尽管其临床表现具有共性特征，但不同亚型之间仍存在差异，且遗传缺陷具有异质性，故应结合临床表现、影像学、肌肉病理学和基因检测等综合判断。目前主要采取综合治疗方法。近年来，国内外对此类疾病的诊断与治疗取得新的进展。本文拟就肢带型肌营养不良症各亚型临床特点以及诊断与治疗进展进行概述。
帕金森病是中老年人群常见的神经变性病，临床表现主要包括运动症状和非运动症状，疼痛是常见的非运动症状，因影响患者生活质量而倍受关注。然而目前关于帕金森病疼痛的发病机制仍不明确，尚待进一步研究。本文拟就可能的帕金森病疼痛发病机制进行阐述。
研究背景 发作性运动诱发性运动障碍是一组由突然动作诱发的非随意性运动障碍性疾病，表现为反复发作的短暂性肌张力障碍或舞蹈样动作。本研究旨在调查中国发作性运动诱发性运动障碍患者社会心理学特点，并探讨发作性运动诱发性运动障碍及其相关影响因素之间的关系。 方法 采用自行设计的发作性运动诱发性运动障碍调查问卷对188 例发作性运动诱发性运动障碍患者进行调查，包括症状自测量表（SCL-90）和世界卫生组织生活质量量表（WHOQoL-100）两部分，分别评价精神心理症状和生活质量，Pearson 相关分析和偏相关分析以及多重回归分析评价发作性运动诱发性运动障碍生活质量及其相关影响因素之间的关系。 结果 188 例患者最终回收有效问卷120 份，与中国人群常模数据相比，发作性运动诱发性运动障碍患者SCL-90 量表中文版之躯体化（P = 0.000）、强迫症状（P = 0.000）、人际关系敏感（P=0.000）、抑郁症状（P = 0.000）、焦虑症状（P = 0.000）、敌对（P = 0.000）、恐怖（P =0.000）、偏执（P = 0.000）和精神病性症状（P = 0.000）以及总症状指数均增加，WHOQoL-100 量表中文版之总体生活质量（P = 0.000）和生理（P = 0.000）、心理（P = 0.000）、独立性（P = 0.000）、社会关系（P =0.000）评分均降低。Pearson 相关分析和偏相关分析显示，发作类型之复杂型发作性运动诱发性运动障碍和自愈倾向与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈正相关（P = 0.016，0.000），躯体化、强迫症状、人际关系敏感、抑郁症状、焦虑症状、敌对、恐怖、偏执、精神病性症状等精神心理症状与发作性运动诱发性运动障碍生活质量呈负相关（均P = 0.000）。多重回归分析显示，自愈倾向（P = 0.024）和抑郁症状（P =0.000）与发作性运动诱发性运动障碍生活质量显著相关，其影响程度依次为自愈倾向（R2 = 0.423）和抑郁症状（R2 = 0.398）。 结论 发作性运动诱发性运动障碍患者普遍存在精神心理负担，且在生理、心理、独立性和社会关系方面生活质量较差。临床医师应对发作性运动诱发性运动障碍患者可能存在的精神心理症状进行及时评价和必要心理干预，尤其应注意抑郁症状评分较高且无自愈倾向的患者。
目的 总结青少年型亨廷顿病患者临床表型及IT15 基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）重复突变特点。 方法 采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法，对159 个亨廷顿病家系272 名成员进行IT15 基因CAG 重复序列检测，并对其中10 例青少年期发病患者的临床表现、影像学特征以及临床表型与基因型相关性进行分析。 结果 经基因检测共发现211 例携带异常扩展的IT15 基因CAG 重复序列，其中10 例为青少年型亨廷顿病患者，临床表现各异，主要以不自主运动和认知功能障碍为主；发病年龄平均（12.50 ± 4.55）岁，IT15 基因CAG 重复序列平均（63.70 ± 14.83）个，Pearson 相关分析显示，二者呈负相关关系（r = - 0.865，P = 0.001）。 结论 青少年型亨廷顿病与成年型亨廷顿病患者临床表现不同，前者主要表现为认知功能障碍；对于无明确家族史、临床表现疑似亨廷顿病的患者，基因检测是明确诊断的依据；亨廷顿病发病年龄与IT15 基因CAG 重复次数呈负相关，但不能完全解释发病年龄的变异性，尤以青少年型亨廷顿病患者显著，可能存在其他遗传调节因素。
研究背景 腓骨肌萎缩症存在高度临床和遗传异质性，传统基因检测需对众多候选基因逐一筛查，存在效率低、耗时、费力等局限性。本文旨在探讨目标区域捕获测序技术诊断常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的可行性。 方法 采集5 例临床拟诊常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症患者的临床资料和外周血样本，采用目标区域捕获测序技术筛查腓骨肌萎缩症相关基因突变，Sanger测序对候选变异位点在患者及其父母外周血样本中进行验证。 结果 目标区域捕获测序显示，2 例检出GDAP1 基因复合杂合突变，余3 例未检出致病性突变。经Sanger 测序证实2 例患儿存在GDAP1 基因突变，例1 为GDAP1 基因复合杂合突变c.767A > G（p.His256Arg）和c.866T > A p.Phe289Tyr），其父携带c.866T > A（p.Phe289Tyr）突变，其母携带c.767A > G（p.His256Arg）突变；例2 为GDAP1 基因复合杂合突变c.571C > T（p.Arg191X）和c.589delC（p.Asp198IlefsX8），其父携带c.589delC（p.Asp198IlefsX8）突变，其母携带c.571C >T（p.Arg191X）突变，最终明确诊断为常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症。 结论 目标区域捕获测序技术是一项高效基因检测方法，适用于常染色体隐性遗传性腓骨肌萎缩症的基因诊断。
目的 总结肢带型肌营养不良症2D 型（LGMD2D 型）临床表型和基因突变特点。 方法 报道一家系2 例女性LGMD2D 型患儿临床表现、肌电图、肌肉MRI、肌肉病理学和基因检测结果，并结合相关文献进行分析。 结果 先证者及其妹均于3 岁发病，以进行性四肢近端无力为主要临床表现；血清肌酸激酶水平显著升高；肌电图呈肌源性损害；肌肉MRI显示部分肌肉萎缩、脂肪化或纤维水肿；其妹肌肉病理学显示局灶性骨骼肌坏死、再生，部分横纹肌消失，肌纤维大小不等。基因检测显示，先证者及其妹存在相同基因突变，即SGCA 基因第3 外显子移码突变c.262delT（p.Phe88SerfsX123）和第5 外显子错义突变c.409G > A（p.Glu137Lys），其母为SGCA 基因c.409G > A（p.Glu137Lys）突变携带者，其中，c.409G > A（p.Glu137Lys）为已知突变，c.262delT（p.Phe88SerfxX123）为新发突变。 结论 对于临床类似Duchenne型肌营养不良症的女性患者，排除DMD 基因携带者后，还应行家系分析和肢带型肌营养不良症相关基因检测，以明确具体亚型。
目的 报道1 例男性间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤患儿的临床资料，探讨其临床病理学、免疫表型、基因突变特征，以及诊断与鉴别诊断要点。 方法与结果男性患儿，11 岁，头痛伴左上肢无力15 d。头部CT 和MRI显示右侧颞叶和基底节区巨大占位性病变，提示胶质瘤。遂行右侧颞叶和基底节区占位性病变切除术，术中可见肿瘤呈囊实性，实性部分呈灰黄色，质地柔软，血供丰富，无包膜，与周围组织界限清晰。术中冰冻病理学提示低级别胶质瘤，遂分块全切除肿瘤。组织学形态观察，肿瘤细胞呈多形性，由梭形和圆形星形胶质细胞以及单核细胞和多核瘤巨细胞组成，核分裂象罕见；局部可见较成熟的神经元或节细胞分化成分，伴淋巴细胞浸润；部分区域肿瘤细胞呈间变特征，细胞密度增加，异型性明显，以圆形和梭形细胞为主，核分裂象> 5 个/10 高倍视野，血管内皮细胞增生，伴血管周围假“ 菊形团”样结构，局灶性坏死。免疫组织化学染色，低级别肿瘤细胞胞质表达胶质纤维酸性蛋白（GFAP）和BRAF V600E、胞质和胞核表达S?100 蛋白、胞膜表达CD34，少数肿瘤细胞胞质表达突触素和非磷酸化神经丝重链SMI?32，Ki?67 抗原标记指数为3%；低级别和高级别肿瘤细胞胞核均表达P53；高级别肿瘤细胞胞质表达GFAP 和BRAF V600E，Ki?67 抗原标记指数为30%。网织纤维染色可见肿瘤细胞周围包绕基底膜样物质。基因检测显示，低级别和高级别肿瘤均存在BRAF V600E 杂合突变。 结论 2016 年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类将间变型多形性黄色瘤型星形细胞瘤定义为核分裂象> 5 个/10 高倍视野，属WHOⅢ级，预后较WHOⅡ级多形性黄色瘤型星形细胞瘤差。鉴别诊断主要包括胶质母细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤和节细胞胶质瘤，尽管上述肿瘤临床表现、组织学形态、免疫表型和基因突变有重叠，但生物学行为、治疗及预后各异。
进行性皮质下胶质细胞增生症是临床少见的神经变性痴呆，病理学特点主要是额叶、颞叶等部位星形胶质细胞增生；临床表现为人格改变、进行性痴呆、构音障碍和肌阵挛等；头部MRI可见与神经胶质增生相关的T2WI 高信号。由于临床表现和辅助检查缺乏特异性，明确诊断主要依靠尸体解剖。神经影像学与特征性病理改变相结合必将为进行性皮质下胶质细胞增生症的生前诊断带来希望。
