2016 年6 月，中国睡眠研究会组织编制的《中国失眠障碍诊断和治疗指南》正式出版，旨在为失眠障碍的诊断与治疗提供规范化的临床参考依据。指南采用循证医学标准，基于最新的睡眠障碍国际分类第3 版，强调认知行为疗法在治疗中的地位，且增加和丰富对特殊人群的评价和干预。本文拟对指南编制过程和重点内容进行详细解释和补充说明，以为临床医师更好地理解和运用指南提供必要的帮助和指导。
近年来中国学者在不宁腿综合征领域取得一些研究进展，包括中国部分地区不宁腿综合征患病率流行病学调查、不宁腿综合征发病机制探讨、不宁腿综合征共病研究、不宁腿综合征药物治疗和非药物治疗如重复经颅磁刺激、针灸治疗等，为全面认识和更好治疗疾病奠定基础，也为我国在该领域的研究作出贡献。
下丘脑Hypocretin（Hcrt）/Orexin 能系统的发现及其与发作性睡病之间的关系是睡眠医学领域的重大研究进展之一。Hcrt/Orexin 是睡眠-觉醒周期调节的主要促醒物质。相关研究成果业已转化为临床应用，其中脑脊液Hcrt/Orexin 测定已作为发作性睡病的诊断“金标准”和分型依据。发作性睡病患者下丘脑Hcrt/Orexin 能神经元凋亡的遗传免疫学机制研究也获得突破性进展。针对Hcrt/Orexin 受体的药物也成为睡眠障碍药物治疗的新靶点。
目的 探讨快速眼动睡眠期行为障碍（RBD）患者运动和认知功能障碍以及黑质与各脑区的功能连接。 方法 共14 例快速眼动睡眠期行为障碍患者和8 例性别、年龄、受教育程度相匹配的正常对照者，采用统一帕金森病评价量表第三部分（UPDRSⅢ）和Hoehn-Yahr 分期评价运动功能，数字排序测验之注意力部分、符号数字模式测验（SDMT）、Stroop 色词测验、连线测验（TMT）、Rey-Osterrieth 复杂图形测验（ROCFT）、画钟测验、Boston 命名测验和听觉词语学习测验（AVLT）评价认知功能，静息态fMRI观察左侧和右侧黑质与各脑区的功能连接。 结果 两组受试者UPDRSⅢ评分和Hoehn-Yahr 分期差异无统计学意义（均P > 0.05）；RBD 组患者SDMT 评分（P = 0.001）、ROCFT 量表之临摹部分评分（P = 0.013）和AVLT 量表之第2 次瞬时回忆部分评分（P = 0.032）低于正常对照组，TMT-B 测试部分评分高于正常对照组（P = 0.005）。与正常对照组相比，RBD 组患者右侧黑质与左侧中央前回（P < 0.005）和右侧角回（P <0.005）的功能连接下降。 结论 快速眼动睡眠期行为障碍患者认知功能障碍早于运动障碍，且黑质与运动功能区和认知功能区均存在异常功能连接，为快速眼动睡眠期行为障碍患者的行为学改变提供脑功能连接异常的客观证据。
目的 通过对猝倒过程进行动态视频-脑电图-肌电图监测，全面解析猝倒发作动态演变的临床过程和脑电图特征。 方法 共6 例伴典型猝倒发作的1 型发作性睡病患者（其中2 例为猝倒持续状态），行夜间多导睡眠图监测和日间多次睡眠潜伏期试验；通过情感刺激诱发猝倒发作，动态视频-脑电图-肌电图监测猝倒过程，分析特征性脑电图改变。 结果 共记录到6 例患者的14 个全面性猝倒发作事件。根据猝倒过程中临床表现和肌电图特征将猝倒发作分为4 期，即诱发期、对抗期、无张力期和恢复期，其中对抗期初期脑电图可见阵发性高同步化θ节律，可能是猝倒发作的特征性脑电图改变。 结论 全面性猝倒发作分为4 期，代表复杂而动态的临床和神经电生理学改变过程。阵发性高同步化θ节律可能是猝倒发作的重要机制。
目的 调查青少年失眠状况和睡眠质量及二者之间的相关性。 方法 对技工学校学生统一发放4733 份调查问卷，最终获得有效问卷3342 份，记录社会人口学资料，包括性别、年龄、身高、体重、健康状况、户籍、是否为独生子女、父母受教育程度、家庭收入、学习压力、吸烟和饮酒等，以及睡眠和情绪相关量表评分，包括失眠严重指数（ISI）中文版、匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、Epworth 嗜睡量表（ESS）、焦虑自评量表（SAS）和Beck抑郁量表（BDI）。 结果 3342名青少年中存在失眠997例（29.83%）、日间嗜睡568 例（17.00%）、焦虑243 例（7.27%）和抑郁1287 例（38.51%）。根据ISI 中文版评分分为非失眠组（2345 名）和失眠组（997 例），失眠组女性（P = 0.000）、健康状况不良（P = 0.000）、非独生子女（P =0.006）、有学习压力（P = 0.000）和吸烟（P = 0.027）比例，以及ISI 中文版评分（P = 0.000）、ESS 评分（P =0.000）、SAS 评分（P = 0.000）和BDI 评分（P = 0.000）均高于非失眠组。Pearson 相关分析显示，ISI 中文版评分和PSQI 评分均与ESS 评分（r = 0.361，P = 0.000；r = 0.064，P = 0.000）、SAS 评分（r = 0.326，P = 0.000；r = 0.069，P = 0.000）和BDI评分（r = 0.529，P = 0.000；r = 0.067，P = 0.000）呈正相关，且ISI中文版评分的上述相关性（r = 0.300～0.600）高于PSQI 评分（r < 0.100）。进一步偏相关分析显示，ISI 中文版评分与PSQI评分呈负相关（r = - 0.056，P = 0.001）。 结论 失眠组女性更多、健康状况更差、非独生子女更多、学习压力更大、吸烟比例更高，以及日间嗜睡、焦虑和抑郁更严重。与PSQI 量表相比，ISI 量表中文版与日间嗜睡、焦虑和抑郁的关系更紧密，可能更适用于筛查和评价青少年失眠状况。
睡眠相关节律性运动障碍是一组以躯体大组肌群重复性、刻板性、节律性动作为特征的疾病，主要发生于开始睡眠时和睡眠中，婴幼儿期发病常见，持续至成年或成年期发病者罕见。本文回顾分析1 例成人期发病的睡眠相关节律性运动障碍患者的诊断与治疗经过。男性患者，76 岁，临床主要表现为睡眠中节律性敲打前额部，发作时敲打数下至数十下不等、停顿数秒后再次发作，持续1 ~ 2 h，清醒后不能回忆。多导睡眠图监测显示，睡眠效率降低，夜间觉醒次数增加、觉醒时间延长，睡眠结构紊乱，非快速眼动睡眠期1 和2 期比例增加，快速眼动睡眠期比例减少、潜伏期延长，睡眠呼吸暂停低通气指数为8.40；可见数次异常行为发作，每次发作持续3 ~ 18 s、频率0.60 ~ 1.20 Hz，总发作时间6 min。临床诊断为睡眠相关节律性运动障碍，予氯硝西泮0.50 mg/晚和普拉克索0.0625 mg/晚规律服用33 个月，效果良好。同时复习相关文献，有助于提高睡眠相关节律性运动障碍的诊断与治疗水平，减少漏诊和误诊。
目的 报道1 例垂体转移性肺非典型类癌患者的临床资料，总结此类肿瘤的临床病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。 方法与结果 女性患者，81 岁，临床表现为头痛，突然失明；头部MRI 提示鞍区占位性病变。遂行经鼻蝶入路鞍区占位性病变切除术，术中可见肿瘤位于鞍内，呈灰红色，直径 约2 cm，质地柔软，血运不丰富，无包膜，边界欠清晰，沿边缘手术全切除肿瘤。组织学形态观察，肿瘤组织由形态较单一、大小较一致的小圆形细胞构成，呈巢片状弥漫性分布，可见核分裂象和灶性坏死。免疫组织化学染色，肿瘤细胞弥漫性表达突触素、CD56，部分表达甲状腺转录因子?1、广谱细胞角蛋白、P53，不表达生长激素、泌乳素、促肾上腺皮质激素、卵泡刺激素、促甲状腺激素、黄体生成素、S?100 蛋白、甲状腺球蛋白、降钙素，Ki-67 抗原标记指数约为33%。 结论 垂体转移瘤临床少见，垂体转移性肺非典型类癌更为罕见，明确诊断依靠临床病史、组织学形态和免疫表型。
目的 探讨一期手术治疗脊柱侧弯合并椎管内病变的有效性和安全性。 方法与结果 共6 例脊柱侧弯合并椎管内病变患者均完成一期手术治疗，手术成功率为100%。手术时间（470.83 ±136.20）min，术中出血量1350（625，2150）ml，融合椎体节段（11.00 ± 2.76）个；术后冠状位侧凸角度（19.60 ± 5.94）°，矢状位后凸角度（25.80 ± 10.87）°，均较术前改善（P = 0.007，0.005）；脊髓拴系行脊髓拴系松解术，表皮样囊肿、节细胞胶质瘤和椎管内脂肪瘤行椎管内病变切除术，脊髓空洞症不予特殊处理；无神经功能缺损恶化；术后下肢肌力增高，肌张力降低；排尿障碍改善。术后住院（8.83 ± 3.31）d，无一例出现感染、脑脊液漏、脊柱内固定失败、椎弓根螺钉和钛棒断钉断棒等手术相关并发症，无一例死亡。术后随访（7.50 ± 1.22）个月，均无神经功能缺损恶化、迟发性感染和假关节形成，均未出现矫形丢失。 结论 一期手术可以安全、有效地治疗脊柱侧弯合并椎管内病变，术后神经功能改善，通过截骨可以获得良好的矫形效果。
目的 总结垂体腺瘤术后延迟性脑脊液鼻漏影像学特点和鼻内镜修补术经验。 方法 共23 例垂体腺瘤术后延迟性脑脊液鼻漏患者，脑脊液鼻漏均发生于垂体腺瘤术后1 ~ 5 年，常规行腰椎穿刺脑脊液检查、头部MRI检查、脑池造影CT 动态扫描和鼻内镜检查，明确漏口位置后行鼻内镜下脑脊液鼻漏修补术，漏口较大患者使用肌肉填塞，再使用异种脱细胞真皮基质修补，漏口较小患者直接使用异种脱细胞真皮基质修补，蝶窦内填塞明胶海绵和碘仿纱条。 结果 本组患者共住院3 ~ 5 周，其中20 例行1 次鼻内镜修补术、2 例行2 次鼻内镜修补术、1 例行3 次鼻内镜修补术；术后随访3 个月至5 年，所有患者均未再出现脑脊液鼻漏。 结论 垂体腺瘤术后延迟性脑脊液鼻漏的主要原因是术后残留肿瘤组织生长和术后辅助放射治疗，由于肿瘤大部分位于鞍内，适用于鼻内镜下垂体腺瘤切除术和脑脊液鼻漏修补术，手术安全且成功率较高。
急性缺血性卒中发病率、病残率和病死率均较高，是目前对人类危害最严重的疾病之一。血管内治疗已获得临床充分肯定。血管内治疗适应证的选择、治疗时间窗的确定、机械取栓装置的选择对预后至关重要。本文拟对急性缺血性卒中血管内治疗研究进展进行阐述。
