2024年中国脑胶质瘤的临床诊疗与研究领域取得了显著进展，涵盖基础研究、诊断技术、手术技术、靶向治疗、免疫治疗及综合管理等多方面，展示了我国在基础研究成果转化为临床应用方面的创新能力，推动了胶质瘤治疗向精准化和智能化发展。重要成果包括各学术组织在胶质瘤研究和临床实践中发挥关键作用，尤其是国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟的成立，整合资源，促进多学科合作，推动知识共享和临床转化；用于具有PTPRZ1-MET融合基因胶质瘤的间质上皮转化因子抑制剂的新靶向治疗获批上市；人工智能在胶质瘤研究中的应用；快速术中分子诊断技术的进展及基于人工智能的影像学分析与规律间隔成簇短回文重复序列快速检测的结合，将为胶质瘤的精准诊疗带来革命性变革。
目的: 建立基于MRI与全视野数字切片(WSI)特征融合的双层特征蒸馏的多实例学习(DLFD-MIL)模型，实现对成人型弥漫性胶质瘤IDH1突变、1p/19q共缺失及世界卫生组织(WHO)分级的高精准性预测。方法: 选择2021年1月至2024年6月复旦大学附属华山医院收治的212例成人型弥漫性胶质瘤患者及美国癌症基因组图谱计划42例成人型弥漫性胶质瘤病例，联合分析术前T2-FLAIR影像与术后WSI数据。构建DLFD-MIL模型，采用伪包生成策略解决WSI弱监督学习中的实例标签缺失问题，Concat融合方式实现多模态融合；绘制受试者工作特征曲线，以曲线下面积比较单模态与多模态特征融合对胶质瘤基因状态和WHO分级的预测效能。结果: 在IDH1突变预测任务中，多模态特征融合模型的曲线下面积大于单模态WSI模型(Z = 2.752，P = 0.006)和单模态T2-FLAIR模型(Z = 5.662，P = 0.000)；在1p/19q共缺失预测任务中，多模态特征融合模型的曲线下面积与单模态WSI模型(Z = - 0.245，P = 0.806)和单模态T2-FLAIR模型(Z = 0.781，P = 0.435)差异均无统计学意义；在WHO分级预测任务中，多模态特征融合模型的曲线下面积大于单模态T2-FLAIR模型(Z = 4.830，P = 0.000)，而与单模态WSI模型差异无统计学意义(Z = 1.739，P = 0.082)。结论: 基于宏观与微观影像学特征融合模型可以提高胶质瘤IDH1基因分型和WHO分级的预测精度，为临床制定个性化治疗方案提供可靠的人工智能决策支持工具。
目的: 开发并验证一种基于术前多参数MRI的脑-肿瘤界面影像组学脑膜瘤脑侵犯无创性预测模型。方法: 纳入2014年9月至2023年4月南京医科大学第一附属医院收治的656例脑膜瘤患者，按照4∶1比例随机分为训练集(524例)和测试集(132例)，训练集用于预测模型的构建和优化，测试集用于模型泛化能力的评估。术前均行MRI检查(包括横断面T1WI、增强T1WI和T2WI)，图像经预处理和分割后确定脑膜瘤感兴趣区，构建厚度为0.80、1.00和1.20 cm的脑-肿瘤界面。从3个序列感兴趣区中提取影像组学特征，经单一值筛除、稳定性筛选组内相关系数[ICC(2，k)> 0.90]后，采用五折交叉验证最小绝对收缩和选择算子算法筛选特征，采用轻量梯度提升机、Logistic回归、多层感知器、随机森林、支持向量机和极端梯度提升算法(XGBoost)共6种机器学习算法构建脑侵犯预测模型，绘制受试者工作特征(ROC)曲线并计算曲线下面积评估模型预测效能，Delong检验比较不同模型的曲线下面积，决策曲线分析评估不同模型在不同阈值概率下的临床净收益。结果: 共656例脑膜瘤患者中152例(23.17%)存在脑侵犯，训练集有123例(23.47%)、测试集有29例(21.97%)。通过训练集五折交叉验证和测试集评估，比较18个模型-厚度组合(6种机器学习算法× 3种脑-肿瘤界面厚度)的预测效能，1.00 cm脑-肿瘤界面的XGBoost模型表现优异，其训练集的曲线下面积为0.913 (95%CI：0.886 ~ 0.937，P = 0.000)，准确度为0.86、灵敏度为0.77、特异度为0.88；测试集的曲线下面积为0.897(95%CI：0.821 ~ 0.961，P = 0.000)，准确度为0.90、灵敏度为0.72、特异度为0.95；Delong检验显示，该模型曲线下面积大于其他所有模型(均P < 0.05)。决策曲线分析显示，该模型在训练集(决策曲线分析正净收益面积0.087)和测试集(决策曲线分析正净收益面积0.094)中均表现出最佳的临床净收益。结论: 基于1.00 cm脑-肿瘤界面的XGBoost模型展现出优异的预测效能，为脑膜瘤脑侵犯的术前评估提供一种准确、可靠的无创性预测方法，对术前制定个性化手术方案、评估手术风险和预后具有重要临床意义。
研究背景: 脑胶质瘤是最常见的中枢神经系统恶性肿瘤，术中精准诊断是制定合理手术策略的关键。传统术中快速冰冻病理诊断存在一定局限性，分子诊断则为胶质瘤精准诊断与治疗提供新的方向。本研究旨在探讨术中快速冰冻病理诊断联合分子诊断对提高胶质瘤诊断准确性及优化手术策略的临床价值。方法: 纳入2021年1月至2023年12月在山东大学齐鲁医院经术前MRI诊断为胶质瘤的230例患者，术中均行快速冰冻病理诊断(传统诊断组，113例)，部分同时行分子诊断(分子诊断组，117例)，以术后病理诊断为“金标准”，评估术中快速冰冻病理诊断及其联合分子诊断的准确性，以及分子诊断技术对手术策略的影响。结果: 术中快速冰冻病理诊断准确率为77.88%(88/113)，在此基础上联合分子诊断的术中整合诊断准确率提高至94.87%(111/117)。其中，分子诊断组有20例术中快速冰冻病理诊断与术后病理诊断不符，经分子诊断修正14例错误诊断，最终仅6例术中整合诊断与术后病理诊断不符，诊断修正率达70%(14/20)；有86.32%(101/117)患者因分子标志物阳性而优化手术策略，包括扩大肿瘤切除范围(58例，57.43%)和予以分子全切(43例，42.57%)。结论: 术中快速冰冻病理诊断联合分子诊断可以显著提高术中诊断的准确性，优化手术策略，为个性化治疗和精准医学提供重要支持。分子诊断技术在胶质瘤术中诊断中具有良好的临床价值，为未来诊断与治疗模式的改进奠定基础。
研究背景: 岛叶胶质瘤手术中精准把控壳核外侧面位置是一项挑战，常未达到壳核外侧面或侵入壳核。本研究旨在探索一种基于水分离技术的岛叶胶质瘤手术中壳核外侧面分离方法。方法与结果: 纳入2020年1月至2024年12月在解放军总医院第一医学中心经额峡部入路切除岛叶胶质瘤的17例患者，均未累及壳核，术中采用自行组建的低压水流系统水分离肿瘤底面与壳核外侧面，包括Sanai-Berger分区Ⅰ区2例、Ⅰ区+ Ⅳ区6例、Ⅰ区+ Ⅳ区+ Ⅲ区+ Ⅱ区9例，均较易分离，未损伤豆纹动脉；术后24 h内经MRI证实精准分离肿瘤与壳核外侧面，肿瘤均近全切除，壳核外侧面锐利规整，分离效果良好；无一例发生水分离相关并发症。术后3个月随访，失语商均> 93.80分，手术相关侧别肌力均> 4+级，Karnofsky功能状态评分90(90，100)分。结论: 对于存在壳核外侧面“泾渭分明征”的低级别岛叶胶质瘤，水分离技术可以精准分离肿瘤底面与壳核外侧面界限，降低手术难度、缩短手术学习曲线、提高手术效率和安全性。
目的: 总结混合现实神经导航系统辅助幕上肿瘤切除术的临床经验。方法: 病例为2024年3-9月在广东省珠海市人民医院接受全息混合现实神经导航系统辅助幕上肿瘤切除术的患者共5例。术前影像学数据导入3D Slicer软件并生成肿瘤灶、解剖标志和邻近结构的全息图像，导入全息混合现实神经导航系统同时投影至患者头部，进行术前手术切口规划并指导术中肿瘤切除；通过评估导航注册时间、导航应用时间和配准次数分析该系统的便捷性和稳定性；评估骨窗范围、肿瘤灶与全息图像重叠效果、建模时间、肿瘤定位的应用价值、Karnofsky功能状态评分(KPS)及手术相关指标分析该系统的精准性、快速性和安全性。结果: 共5例患者均成功完成术前建模，平均建模时间(25.20 ± 1.60)min，注册时间(3.20 ± 0.05)min，术前导航应用时间(12.74 ± 1.09)min，术中导航应用时间(8.17 ± 0.81)min，所有患者均1次配准成功，肿瘤均位于骨窗范围内，骨窗显露良好。全息投影定位的肿瘤与术中所见完全重叠，肿瘤切除分级均达SimpsonⅠ级切除，术后72 h KPS评分(94.00 ± 4.90)分。结论: 全息混合现实神经导航系统用于神经外科手术便捷性、稳定性、精准性、快速性和安全性良好，可为幕上肿瘤开颅手术提供帮助，值得推荐。
目的: 探讨术中唤醒定位脑功能区并切除复发胶质瘤的可行性、有效性和安全性。方法: 选择2020年1月至2023年12月在南部战区总医院行唤醒开颅手术的36例脑功能区复发胶质瘤患者，并以唤醒开颅手术治疗的38例新诊断胶质瘤患者作为对照，均于术中唤醒直接电刺激定位皮质和(或)皮质下重要脑功能区，在保护神经功能的前提下最大程度切除肿瘤。结果: 36例复发胶质瘤患者中27例(75%)术中直接皮质或皮质下电刺激后呈阳性反应；肿瘤全切除26例(72.22%)、次全切除6例(16.67%)、部分切除4例(11.11%)；术后早期(术后7 ~ 10 d) 25例(69.44%)新发神经功能障碍或原有神经功能障碍加重，轻度14例(38.89%)、中度2例(5.56%)、重度9例(25%)；术后晚期(术后3个月) 6例(16.67%)神经功能障碍加重，轻度、中度、重度各2例(5.56%)。与新诊断胶质瘤患者相比，唤醒开颅手术治疗脑功能区复发胶质瘤术中达功能边界最大程度切除的比例较低(χ2 = 9.187，P = 0.002)，而术中直接皮质或皮质下电刺激阳性反应率(χ2 = 1.690，P = 0.194)、肿瘤全切除-次全切除率(Fisher确切概率法：P = 1.000)、术后早期神经功能障碍发生率(χ2 = 0.009，P = 0.924)、术后晚期神经功能障碍发生率(χ2 = 0.599，P = 0.439)和术后癫痫发作控制率(Fisher确切概率法：P = 1.000)相当。结论: 唤醒开颅手术治疗脑功能区复发胶质瘤可行且安全、有效，有助于提高肿瘤切除程度、延长患者生存期，可以作为治疗脑功能区复发胶质瘤的重要方法。
研究背景: 计算机技术和人工智能技术的发展使数智神经外科学日趋成熟, 增强现实技术作为新兴技术已在神经外科手术中展现出巨大潜力, 探讨该项技术辅助神经外科手术的可行性和实用性将是现阶段临床研究的重要议题。方法: 纳入4例2024年1-12月在清华大学附属北京清华长庚医院行神经外科手术的前庭神经鞘瘤（1例）、颅内动脉瘤（2例）和锁骨下动脉闭塞致椎动脉盗血综合征（1例）患者, 分别接受前庭神经鞘瘤切除术、颈内动脉-后交通动脉动脉瘤夹闭术和颈总动脉（CCA）-锁骨下动脉（SA）搭桥术; 将术前常规影像学数据导入Surgical AR软件, 基于HoloLens 2平台进行术前规划、模拟手术和术中实时显示, 并与实际手术操作和术后影像学数据对比, 定性分析增强现实技术辅助神经外科手术的疗效。结果: （1）前庭神经鞘瘤切除术: 与术前增强现实技术模拟手术（模拟手术）对比, 实际手术完全复现经枕下乙状窦后入路开颅、内耳道后壁磨除、内耳道内肿瘤显露和切除的操作过程, 术中面神经保护完好, 术后面神经功能达House-Brackmann分级Ⅰ级, 但未保留有效听力; 术后1周三维重建CT与术前模拟和术中实际所见无明显差异; 术后6个月改良Rankin量表（mRS）评分为2分。（2）颈内动脉-后交通动脉动脉瘤夹闭术: 与术前模拟手术对比, 实际手术完全复现经眶上外侧入路开颅、磨除前床突、显露动脉瘤颈并夹闭的手术过程; 术后三维重建CTA与术前模拟无明显差异; 术后6个月, 眼部胀痛、上睑下垂、复视等症状完全缓解, mRS评分为零。（3）基底动脉尖动脉瘤夹闭术: 根据术前模拟结果, 经眶颧入路对动脉瘤颈的显露更充分且术者可于直视下完全夹闭动脉瘤并保护双侧大脑后动脉P1段, 操作安全性明显优于经颞下入路; 实际手术中选择经眶颧入路, 分离外侧裂经颈内动脉-动眼神经间隙显露基底动脉和动脉瘤、夹闭动脉瘤; 术后6个月mRS评分为零, 动眼神经功能恢复良好。（4）CCA-SA搭桥术: 术中通过增强现实技术辅助颈部重要肌肉、血管体表定位, 充分显露颈总动脉和锁骨下动脉, 人工血管吻合; 术后三维重建CTA显示桥血管通畅; 患者头晕症状未再发作, 患侧上肢血压恢复正常; 术后6个月mRS评分为零。结论: 增强现实技术用于神经外科手术可术前手术规划、手术模拟和术中引导, 有助于青年医师快速理解复杂的解剖结构、缩短学习曲线, 具有重要的临床价值和广阔的应用前景。
目的: 开发基于双Kinect V2传感器和通用开源软件平台的低成本数智步态分析系统（DKS）, 评估其用于步态分析的可行性和准确性。方法: 选择2022年12月至2023年12月解放军总医院第一医学中心及新疆维吾尔自治区和田县人民医院确诊的15例步态障碍患者（步态障碍组）及18例健康志愿者（健康组）, 以Right Gait & Posture步态分析系统（RGP）为“金标准”, 采用Pearson相关分析探讨DKS与RGP系统所获步态参数的相关性, Bland-Altman法计算平均差和95% 一致性界限、一致性相关系数（CCC）行一致性检验。结果: 健康组和步态障碍组受试者通过DKS系统所获总步速、左侧步速、右侧步速、左侧步频、右侧步频、步幅、左侧步长、右侧步长、双支撑相、摆动相、支撑相与RGP系统所获各相应步态参数均呈正相关（r > 0, P < 0.05）。健康组通过两个系统获取的步态参数平均差的偏差均为小; 除双支撑相（CCC = 0.572）、摆动相（CCC = 0.603）、支撑相（CCC = 0.569）外, 其余步态参数均显示出较强的一致性（0.712 ≤ CCC ≤ 0.882）; 步态障碍组除总步速、右侧步速、步幅和双支撑相外, 其余步态参数平均差的偏差均为小, 除双支撑相（CCC = 0.524）、摆动相（CCC = 0.352）和支撑相（CCC = 0.421）外, 其余步态参数均显示出较强的一致性（0.716 ≤ CCC ≤ 0.943）。结论: 基于双Kinect V2的数智步态分析系统的准确性可基本满足临床需求且成本低、软件易获取、易携带, 可协助临床医师在门诊、病房甚至家庭环境下进行步态测试和分析。
目的: 构建椎弓根置钉过程中基于视觉追踪导板的增强现实导航模型, 并评价该导航系统的应用价值。方法: 设计并制作可用于脊柱手术导航的视觉追踪导板, 并采用视觉追踪导板和增强现实设备完成增强现实图像与真实物体之间的图像配准和实时追踪。增强现实导航系统辅助下, 先后由两位操作者以克氏针模拟椎弓根置钉操作, 并按照克氏针置入点与视觉追踪导板的距离分为邻近组（< 100 mm）和远离组（100 ~ 200 mm）, 对比分析不同操作者以及邻近组与远离组置入点误差值和角度误差值以评估增强现实导航系统的精度。结果: 两位操作者均顺利完成模型置钉, 共获得100例置入点误差值和角度误差值。两位操作者置入点误差值（t = 0.835, p =0.406）和角度误差值（t = 0.220, p =0.826）差异均无统计学意义。远离组置入点误差值大于邻近组（t = 3.221, p =0.002）, 进一步将其分解为x值和y值, 远离组置入点误差x值（t = 4.980, p =0.000）和y值（t = 2.416, p =0.018）均大于邻近组; 而角度误差值组间差异无统计学意义（t = 1.786, p =0.077）。结论: 初步构建基于视觉追踪导板的增强现实导航模型, 并完成导航系统精度评估, 随着置入点与视觉追踪导板距离的增加, 置入点定位能力下降, 但角度指向性较为稳定。
目的: 介绍基于混合现实技术的多模态头戴式神经外科术中监测系统使用流程, 并探讨将其整合至神经外科术中放射治疗的可行性。方法: 采用基于混合现实技术的多模态头戴式神经外科术中监测系统, 辅助神经外科术中放射治疗期间麻醉医师对患者生命体征和术区的实时监控。使用前先采用模拟试验记录视频信号串流延迟时间, 神经外科术中放射治疗开始前记录术前系统准备时间, 术后采用自行设计的电子问卷调查麻醉医师使用满意度。结果: 共23例次的神经外科术中放射治疗过程中成功应用该术中监测系统。定量延迟测试模拟试验测得视频信号串流延迟中位时间为160 ms, 术前系统准备时间由初期的32 min降至4 ~ 5 min, 共14名麻醉医师接受问卷调查, 满意度达30.43分。结论: 基于混合现实技术的多模态头戴式神经外科术中监测系统应用于神经外科术中放射治疗期间, 辅助麻醉医师实时监测患者生命体征及术区环境具有较好的可行性, 有很好的推广和转化应用前景。
目的: 总结具有杆状体结构的肌肉病的临床病理学特征及其鉴别诊断。方法与结果: 纳入2021年5月至2024年5月在北京大学第三医院经肌肉组织活检证实的22例具有杆状体结构的肌肉病患者, 最终诊断为先天性杆状体肌病3例（13.64%）、肌萎缩侧索硬化12例（54.54%）、肢带型肌营养不良症2例（9.09%）, 以及结蛋白病、腓骨肌萎缩症、非特异性肌炎、GRN基因变异的额颞叶痴呆、甲状腺功能减退性肌病各1例（4.55%）。改良Gomori三色染色可见肌浆内数量不等的颗粒状、杆状或片状紫红色物质。免疫组化染色肌收缩蛋白和（或）α-肌动蛋白阳性。超微结构观察, 部分具有杆状体超微结构特征。先天性杆状体肌病杆状体形态较典型且数量较多, 肌收缩蛋白和α-肌动蛋白均免疫阳性; 其他疾病除存在杆状体结构外, 固有病理改变各有特点, 肌萎缩侧索硬化常见神经源性肌萎缩, 结蛋白病肌纤维可见结蛋白异常聚集, 肌营养不良常见圆形萎缩、多量核内移、间质纤维化, 非特异性肌炎常见较明显的炎性细胞浸润等。因此, 杆状体肌病的诊断不能仅依靠HE染色和电子显微镜检查。全外显子组测序显示存在NEB基因变异（3例）、CAPN3基因杂合突变（1例）、DYSF基因变异（1例）、SH3TC2基因杂合突变（1例）、GRN基因变异（1例）和DES基因杂合突变（1例）。结论: 杆状体结构可见于多种肌肉病和神经系统变性疾病, 结合临床病理学特点有助于诊断杆状体肌病, 明确诊断依靠基因检测。
目的: 对比分析MRI阳性与MRI阴性的局灶性皮质发育不良（FCD）临床特征、病理学类型及预后。方法与结果: 纳入2015年1月至2021年6月在首都医科大学宣武医院行致痫灶切除术的局灶性皮质发育不良患者共96例。根据术前FLAIR成像有无异常表现分为MRI阳性组（39例）和MRI阴性组（57例）。MRI阴性组FCDⅡA型比例高于MRI阳性组（χ2 = 8.370, P = 0.004）。两组癫痫发作类型差异具有统计学意义（Fisher确切概率法: P = 0.037）, 其中MRI阴性组完全性失神发作（Fisher确切概率法: P = 0.036）和多种类型发作（Fisher确切概率法: P = 0.036）比例高于MRI阳性组局灶性知觉性发作患者比例, MRI阴性组完全性失神发作（校正χ2 = 4.728, P = 0.030）和多种类型发作（校正χ2 = 4.728, P = 0.030）比例高于MRI阳性组局灶性知觉障碍性发作患者比例。MRI阴性组术后癫痫发作比例高于MRI阳性组（χ2 = 9.013, P = 0.003）。结论: MRI阴性的局灶性皮质发育不良患者术后2年癫痫发作比例高于MRI阳性局灶性皮质发育不良患者, FCDⅡA型在MRI阴性患者中比例高于MRI阳性患者, MRI阴性患者多以完全性失神发作和多种类型发作为主。
Rasmussen脑炎的发病机制尚未明确, 目前病毒感染机制、抗体介导的体液免疫机制、T淋巴细胞介导的细胞免疫机制及小胶质细胞介导的神经退行性变机制可能与疾病发生发展过程相关。疾病早期针对T淋巴细胞和小胶质细胞的免疫治疗可延缓部分患者疾病进展。本文对Rasmussen脑炎主要发病机制学说和最新治疗进展进行综述, 以提高临床对疾病的认识, 并为治疗提供指导。
