神经系统疾病病情复杂、种类繁多，患者预后相当程度取决于医师的临床经验和诊疗水平。近年随着医疗大数据的指数式增长与统计分析方法的发展，越来越多的研究通过挖掘并分析大数据以揭示疾病发病机制，辅助临床诊断、决策和治疗，有望提高神经系统疾病的诊疗与预后预测能力。本文从结构化数据、影像组学和生物信息数据三方面阐述医疗大数据在神经系统疾病中的应用。
随着分子生物学技术的发展，精准医疗时代到来，标准化的临床数据库可以为临床医师提供一个整合临床与分子数据的平台，以便更有效地制定诊疗方案。本文总结近年国内外垂体腺瘤数据库研究进展，阐述数据库的管理和应用，并对垂体腺瘤的大数据发展进行展望。
随着全球人口老龄化的加剧，脑卒中已成为60岁以上人群中仅次于恶性肿瘤的第二大死亡原因。大型医学数据库通过系统集成医学数据，提供流行病学资料，从研究假设转化为指导临床实践的循证医学证据，广泛应用于临床医学研究。本文重点介绍世界范围内不同脑卒中数据库的特点，阐述其在脑卒中中的应用及研究进展，以及人工智能技术在数据库建设中的应用，以期促进脑卒中数据库的建设并开展高质量的脑卒中临床研究。
目的 基于美国SEER数据库回顾总结儿童胶质瘤的临床特点，并探究不同组织学类型的生存预后相关影响因素。方法 纳入SEER数据库中2000-2015年经组织病理学证实的胶质瘤患儿共7759例，根据组织学类型分为毛细胞型星形胶质瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤、胶质母细胞瘤及其他类型胶质瘤，绘制Kaplan-Meier生存曲线，比较毛细胞型星形细胞瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤和胶质母细胞瘤患儿的5年生存率；采用单因素log-rank检验和多因素向前引入法Cox回归分析筛查上述4种组织学类型患儿生存预后相关影响因素。结果 本组7759例患儿根据组织学类型分为毛细胞型星形细胞瘤2585例（33.32%）、髓母细胞瘤2061例（26.56%）、室管膜瘤777例（10.01%）、胶质母细胞瘤443例（5.71%）、其他类型胶质瘤1893例（24.40%）。不同组织学类型之间性别（χ2=60.390，P=0.000）、年龄分布（χ2=600.318，P=0.000）、肿瘤大小（χ2=90.773，P=0.000）和原发部位（χ2=2117.948，P=0.000）、病理分级（χ2=1233.506，P=0.000）差异均有统计学意义，其中，髓母细胞瘤和胶质母细胞瘤好发于男性［60.89%（1255/2061）和57.56%（255/443）］；学龄期为高峰发病年龄［35.48%（2753/7759）］；毛细胞型星形细胞瘤和髓母细胞瘤以小肿瘤为主［31.30%（809/2585）和33.77%（696/2061）］且好发于小脑［42.24%（1092/2585）和59.58%（1228/2061）］，室管膜瘤和胶质母细胞瘤则较大［32.43%（252/777）和29.57%（131/443）］且多发生于幕上及脑室［36.81%（286/777）和65.91%（292/443）］，仅毛细胞型星形细胞瘤以低级别为主［24.06%（622/2585）］。生存分析显示，毛细胞型星形细胞瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤和胶质母细胞瘤患儿5年生存率分别为97.41%（2518/2585）、64.39%（1327/2061）、76.83%（597/777）和16.25%（72/443），不同组织学类型之间差异有统计学意义（χ2=2145.672，P=0.000）。单因素log-rank检验和多因素Cox回归分析显示，不同组织学类型胶质瘤预后相关影响因素不尽一致，主要包括确诊年龄、肿瘤大小和原发部位、病理分级、手术切除和放疗，除毛细胞型星形细胞瘤外，髓母细胞瘤、室管膜瘤和胶质母细胞瘤患儿接受手术切除均对生存预后有积极意义；放疗可降低髓母细胞瘤患儿死亡风险，但可能增加毛细胞型星形细胞瘤患儿的死亡风险。结论 毛细胞型星形细胞瘤比例最高，预后较好；胶质母细胞瘤发病率相对较低，预后较差。人口统计学信息、肿瘤特征和治疗方案均为儿童胶质瘤患者生存预后的预测因素，手术切除可降低除毛细胞型星形细胞瘤外的其他组织学类型胶质瘤患儿的死亡风险；放疗可降低髓母细胞瘤患儿的死亡风险，但有可能增加毛细胞型星形细胞瘤患儿的死亡风险。
研究背景 胶质瘤疾病负担较重，尽早确诊和及时治疗可有效延长无进展生存期，临床实践中初诊疑似胶质瘤时首选头部MRI检查，人工阅片存在诊断结果不一致和阅片效率下降的缺陷，而通过深度学习算法进行医学影像识别与诊断成为可能。本研究采用人工神经网络相关机器学习算法，辅助影像科医师对胶质瘤患者头部MRI图像的人工阅片，以期改善人工阅片耗时、费力以及因主观判断导致阅片结果不同的缺陷。方法 纳入TCIA数据库中130例成年胶质瘤患者计40 036张头部MRI图像，随机分为训练集（28 025张）和测试集（12 011张），再根据医学专家的标注定义为“肿瘤影像”和“正常影像”，采用ZFNet模型进行图像识别与分类模型的建立，绘制训练集的强化学习曲线，观察训练准确度随训练步数变化的趋势。将测试集导入模型，计算ZFNet模型预测“肿瘤影像”的分类准确率、阳性预测值、灵敏度、特异度和F1值。同时进行AlexNet模型对比建模，与ZFNet模型结果进行比较。结果 ZFNet模型在训练38 757步后训练准确度稳定为99.7%，AlexNet模型则在训练37 984步后稳定为98.23%；将测试集导入ZFNet模型，ZFNet模型预测“肿瘤影像”的准确度为84.42%（10 140/12 011）、阳性预测值为80.77%（4817/5964）、灵敏度为86.93%（4817/5541）、特异度为82.27%（5323/6470）、F1值为83.74%，AlexNet模型为80.74%（9698/12 011）、77.68%（4529/5830）、81.74%（4529/5541）、79.89%（5169/6470）和79.66%，ZFNet模型在各个维度的分类性能均优于AlexNet模型，效果满意。结论 ZFNet模型在胶质瘤患者头部MRI图像分类预测方面的效果尚佳，可为建立胶质瘤影像学辅助诊断模型提供良好的技术支持。
目的 总结脑转移瘤单纯手术和手术联合术后脑部放疗的治疗经验，并筛查此类患者放疗获益的相关影响因素。方法 纳入北京协和医院脑转移瘤数据库中2011年1月1日至2018年12月31日的成人脑转移瘤患者141例，根据不同治疗方案分为单纯手术组（91例）和手术联合术后脑部放疗组（联合治疗组，50例），收集性别、年龄、脑转移瘤数目和部位、神经系统症状、颅外转移、治疗方案等临床资料，绘制Kaplan-Meier生存曲线，并通过亚组分析、单因素log-rank检验和多因素Cox回归分析筛查预后相关影响因素，构建预后评分系统。结果 原发肿瘤主要为非小细胞肺癌和乳腺癌，以单发脑转移瘤、单纯幕上肿瘤、存在神经系统症状为主。与单纯手术组相比，联合治疗组原发肿瘤局部治疗比例较高（P=0.018），中位生存期较长（P=0.009）。多因素Cox回归分析显示，女性（RR=0.209，95% CI：0.077~0.567；P=0.002）、年龄≥ 65岁（RR=2.994，95% CI：1.066~8.411；P=0.037）、原发肿瘤为非小细胞肺癌（RR=0.175，95% CI：0.062~0.496；P=0.001）、脑转移瘤位于幕下（RR=0.065，95% CI：0.009~0.462；P=0.006）以及同时位于幕上和幕下（RR=0.130，95% CI：0.020~0.864；P=0.035）是患者生存预后的影响因素。根据上述结果构建预后评分系统，对于评分> 4的患者，联合治疗组中位生存期长于单纯手术组（P=0.023）。结论 手术联合术后脑部放疗可使脑转移瘤患者生存获益；女性、年龄≥ 65岁、原发肿瘤为非小细胞肺癌、幕下肿瘤是患者生存预后的影响因素；预后评分系统>4的患者推荐手术联合术后脑部放疗，评分≤4的患者可根据个体情况决定单纯手术或手术联合术后脑部放疗。
目的 总结伴多内分泌腺瘤病（MEN）的促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征的临床特点。方法 纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例，回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征。结果 18例患者中库欣病13例，异位促肾上腺皮质激素综合征5例；MEN1型15例，MEN2型2例，MEN4型1例；临床表现为亚临床库欣综合征6例，显性库欣综合征12例；合并骨量减少或骨质疏松占18/18，泌尿系统结石占11/18；根据受累内分泌腺体，垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18，垂体催乳素（PRL）腺瘤占4/18，甲状旁腺功能亢进症占15/18，胰腺神经内分泌肿瘤占13/18，肾上腺腺瘤及增生占10/18。实验室检查，清晨血清皮质醇平均为（652.90±254.90）nmol/L，ACTH为（13.38±8.73）pmol/L，24 h尿游离皮质醇446.35（233.08，531.10）μg；2例血清PRL升高，13例甲状旁腺激素升高，11例钙离子升高。影像学检查，12例为垂体微腺瘤，3例为垂体大腺瘤；8例为肾上腺腺瘤，4例为肾上腺增粗，2例为肾上腺嗜铬细胞瘤，1例为腹主动脉旁副神经节瘤。基因检测，3例存在MEN1基因突变，分别为c.1183C > T、c.1579C > T和c.1174G > T突变。结论 伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂，主要表现为骨量减少和（或）骨质疏松；库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤；MEN1型最多见，其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症，其次为胰腺神经内分泌肿瘤。
目的 回顾分析库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者的临床特点。方法 纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库2013年1月1日至2020年9月30日共20例库欣综合征伴围手术期肺栓塞患者，总结其临床症状、体格检查和实验室检查，根据病因分为库欣病、异位促肾上腺皮质激素综合征和肾上腺腺瘤，根据肺栓塞发生时间分为术前肺栓塞和术后肺栓塞，对比分析其临床特点。结果 根据病因分为库欣病（7例）、异位促肾上腺皮质激素综合征（9例）和肾上腺腺瘤（4例），仅库欣病病程长于异位促肾上腺皮质激素综合征（t=-2.938，P=0.011）。根据肺栓塞发生时间分为术前肺栓塞（13例）和术后肺栓塞（7例），术后肺栓塞患者体重指数低于（t=2.427，P=0.026）、纤维蛋白原高于（t=-2.162，P=0.047）术前肺栓塞患者。术后发生肺栓塞的7例患者中2例术后清晨血清皮质醇< 138 nmol/L，达病情缓解，余5例高皮质醇血症并未缓解；与术前基线相比，术后红细胞计数（t=-2.032，P=0.042）和血红蛋白（t=9.807，P=0.001）降低，凝血酶原时间（t=-2.847，P=0.047）和国际标准化比值（t=-3.059，P=0.038）升高。结论 病程较长、术后高皮质醇血症未缓解可能为库欣综合征患者围手术期发生肺栓塞的危险因素。术前纤维蛋白原升高、术后红细胞计数和血红蛋白降低的患者应警惕术后肺栓塞的风险。
目的 总结中国颅内出血影像数据库（CICHID）中自发性脑实质出血患者的人口学和基础影像学特征，初步评估CT平扫血肿体积变化的影像学资料、对比分析血肿体积变化的差异。方法 纳入2016年1月至2020年6月CICHID数据库中共831例脑出血患者，分为血肿扩大组（血肿体积增加≥ 6 ml）和血肿未扩大组（< 6 ml），并以血肿体积变化值3、6和12.50 ml作为分组截点分为血肿体积缩小/无变化组（A组）和血肿体积变化值< 3 ml组（B组）、3~5.99 ml组（C组）、6~12.49 ml组（D组）、≥ 12.50 ml组（E组），以血肿体积变化率26%和33%作为分组截点分为血肿体积缩小/无变化组（A组）和血肿体积变化率< 26%组（F组）、26%~32%组（G组）、≥ 33%组（H组），对比分析不同血肿变化体积时的人口学和影像学特点。结果 831例患者中155例发生血肿扩大，血肿扩大发生率为18.65%。与血肿未扩大组相比，血肿扩大组出血破入脑室比例更高（χ2=20.812，P=0.000）、第1次测量血肿体积更大（t=-6.148，P=0.000）、CT扫描时间间隔更短（t=2.306，P=0.021）。以血肿体积变化值3、6和12.50 ml作为分组截点，各组之间出血破入脑室比例（χ2=50.043，P=0.000）、第1次测量血肿体积（H=97.129，P=0.000）和CT扫描时间间隔（F=4.300，P=0.002）差异均具有统计学意义，其中，血肿体积变化值为3~5.99 ml组、6~12.49 ml组和≥ 12.50 ml组出血破入脑室比例（P=0.014，0.005，0.000）、第1次测量血肿体积（P=0.000，0.000，0.000）均高于< 3 ml组，≥ 12.50 ml组CT扫描时间间隔短于< 3 ml组（P=0.000）。以血肿体积变化率26%和33%作为分组截点，各组之间仅出血破入脑室比例差异有统计学意义（χ2=15.649，P=0.001），其中，血肿体积变化率≥ 33%组高于< 26%组（χ2=10.304，P=0.001）。结论 自发性脑实质出血患者发病24小时内血肿扩大发生率为18.65%，出血破入脑室、首次测量血肿体积较大和两次CT扫描时间间隔较短可能是导致血肿扩大的影响因素。
目的 探讨基于卷积神经网络的血肿分割算法对硬膜下和硬膜外血肿的测量结果与手动分割结果的一致性。方法 纳入2017年1月至2019年6月中国颅内出血影像数据库129例硬膜下和硬膜外血肿患者计352张CT影像（硬膜下血肿33例计104张影像、硬膜外血肿96例计248张影像），均采用手动分割、算法分割、多田公式3种方法对血肿体积进行测量，以手动分割作为“金标准”，分别与算法分割和多田公式进行一致性检验，并探讨血肿形态和边界对算法的影响。结果 与多田公式相比，算法分割的百分误差最小（23.62%），有94.89%（334/352）的测值在95%一致性界限（95% LoA）内，与“金标准”的一致性良好；但算法分割的波动范围更大，在不对称（P=0.000）和边界清晰（P=0.000）的血肿中表现更佳。结论 基于卷积神经网络构建的算法分割具有一定的临床应用前景，但尚待进一步验证。
目的 总结贵州省颅脑创伤患者社会人口学信息、致伤资料、治疗方法和预后，探讨该地区颅脑创伤的救治思路。方法 纳入2016年1月至2018年12月贵州医科大学附属医院神经外科诊断与治疗的1931例颅脑创伤患者，采用自行设计的数据调查表统一录入患者性别、年龄、职业、受伤地区、致伤原因、创伤类型、脑损伤部位、创伤严重程度、是否中线偏移、血肿部位、合并伤、是否院前急救、是否手术治疗、手术时间窗、术后并发症、住院期间感染等，采用Glasgow预后分级（GOS）评价预后。结果 1931例颅脑创伤患者根据GOS评分，恢复良好1488例（77.06%）、轻残134例（6.94%）、重残101例（5.23%）、植物状态生存134例（6.94%）、死亡74例（3.83%）。（1）社会人口学资料：不同年龄（F=6.411，P=0.000）和职业（F=5.446，P=0.000）之间预后（GOS评分）差异有统计学意义，其中，46~55岁患者预后差于5~15岁者（t=5.047，P=0.000），个体经营者预后差于学龄前儿童（t=-3.570，P=0.021）、学生（t=-5.050，P=0.000）和厨师（t=-3.763，P=0.013）；而不同性别之间预后差异无统计学意义（t=0.123，P=0.902）。（2）致伤资料：不同致伤原因（F=2.585，P=0.017）、脑损伤部位（F=5.314，P=0.000）和创伤严重程度（F=238.321，P=0.000）之间预后差异有统计学意义，其中，交通伤患者预后差于打击伤（t=-3.731，P=0.004），基底节区损伤患者预后差于小脑损伤（t=-3.340，P=0.002），重型（t=15.983，P=0.000）和中型（t=5.711，P=0.000）患者预后均差于轻型、重型患者预后亦差于中型（t=9.130，P=0.000）。非贵阳市患者预后差于贵阳市（t=-2.231，P=0.026），开放性损伤患者预后差于闭合性损伤（t=-3.069，P=0.002），硬膜下血肿患者预后差于硬膜外血肿（t=4.559，P=0.000），中线偏移患者预后差于中线未偏移（t=-17.781，P=0.000），存在合并伤患者预后差于不存在合并伤（t=-4.725，P=0.000）。（3）治疗及并发症：院前急救患者预后差于未院前急救（t=4.343，P=0.000），手术治疗预后差于保守治疗（t=-5.506，P=0.000），术后出现并发症患者预后差于无并发症（t=-15.845，P=0.000），住院期间并发感染患者预后差于无感染患者（t=-14.645，P=0.000）；但是伤后不同CT检查时间（t=-1.942，P=0.052）和手术时间窗（t=-1.483，P=0.140）之间预后差异无统计学意义。结论 贵州省颅脑创伤病残率仍较高，加强交通和生产安全知识宣教，可预防和减少颅脑创伤；加强县级医院神经外科医师专业培训，可使颅脑创伤患者得到及时、规范化、同质化治疗，改善预后。
目的 总结常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病的临床表型和基因突变特点。方法 回顾分析一家系2例DNAJB6基因突变所致肌病患者的临床表现、实验室、肌肉影像学、神经电生理学、肌肉病理学和基因检测结果，并进行文献复习。结果 先证者主要表现为四肢远近端肌无力，下肢重于上肢、近端重于远端，其父呈姿势异常，上楼需扶持。二者血清肌酸激酶水平正常，MRI表现为不同程度肌肉脂肪化，组织病理学可见肌营养不良样改变，部分肌纤维内镶边空泡形成，核内移增多或个别肌纤维再生。基因检测提示先证者及其父均携带DNAJB6基因c.161A > C（p.Glu54Ala）杂合突变，为中国大陆首次报道，分别为肢带型肌营养不良症D1型（LGMD-D1型）和远端型肌病型，该家系明确为常染色体显性遗传性DNAJB6基因突变所致肌病家系。结合文献提示DNAJB6基因突变所致肌病临床表现存在异质性，同一家系可表现为不同的临床亚型。结论 DNAJB6基因突变可导致肢带型肌营养不良症和远端型肌病两种表型，肌肉病理均呈现镶边空泡和肌营养不良样改变。该家系进一步扩展了DNAJB6基因突变的表型谱。
目的 评价采用术中超声联合内镜技术治疗自发性脑内血肿的临床应用价值。方法 2016年10月至2019年10月解放军总医院第一医学中心和海南医院神经外科共对17例自发性脑出血患者实施超声引导内镜下脑内血肿清除术，术中采用超声诊断仪定位血肿位置、反馈血肿清除程度；术后计算血肿清除率并记录超声和内镜相关并发症或不良事件，采用Karnofsky功能状态评分（KPS）评价神经功能改善程度。结果 17例患者手术成功率达100%，且无一例发生与超声或内镜相关并发症或不良事件；所有患者均在超声引导下将内镜工作通道一次性准确置入血肿中心。17例患者术前血肿量中位值为44.40（31.20，54.35）ml、术后3.00（1.80，5.10）ml，血肿清除率约94.01%（87.11，96.08）%；术前KPS评分中位评分为20（15，30）、术后2周中位评分为40（35，50），较术前明显改善（Z=-3.671，P=0.000）。结论 术中超声联合内镜技术治疗自发性脑内血肿安全、可行，该项联合技术有助于准确定位血肿、提高血肿清除率、减少并发症和促进神经功能恢复。
目的 观察枕大神经减压联合选择性颞浅动脉结扎术治疗药物难治性偏头痛的临床疗效。方法 纳入2018年1月至2019年6月施行枕大神经减压联合选择性颞浅动脉结扎术治疗的19例药物难治性偏头痛患者，采用视觉模拟评分（VAS）和偏头痛残疾程度评价问卷（MIDAS）评价手术效果。结果 平均住院时间（3.00±0.67）d，术后恶心、呕吐、畏声、畏光症状消失，手术满意率100%。术后VAS评分达优者17例、良2例，MIDAS分级均为Ⅰ级，手术前后疼痛程度比较差异具有统计学意义（VAS评分：Z=-5.559，P=0.000；MIDAS分级：Z=-5.808，P=0.000）。随访期间无手术切口感染等相关并发症发生。结论 枕大神经减压联合选择性颞浅动脉结扎术治疗药物难治性偏头痛的临床疗效良好，创伤小、安全可靠。
钠-钾-氯协同转运蛋白1（NKCC1）是阳离子-氯化物协同转运蛋白之一，为介导钠、钾、氯离子转运的膜蛋白，对保持氯离子动态平衡至关重要。病理状态下NKCC1表达或活性发生变化，进而调节氯离子细胞内浓度和神经元兴奋性。本文拟对NKCC1表达及活性调节方式，以及NKCC1在多种神经系统疾病发病机制、治疗中的作用进行综述，以为后续相关研究提供理论线索。
