神经病学的发展离不开神经解剖学和神经病理学的发展，人脑组织库建设对推动人脑形态与功能、发育、老化研究以及探讨相关神经系统疾病发病机制具有不可替代的作用，对探寻疾病新的治疗方法具有重要意义，它将神经病学研究带入崭新的认知领域。本文从神经病学发展史、神经病理学对神经病学发展的推动作用、脑库建设对神经病学发展的意义等方面进行阐述，并探讨我国脑库建设的机遇和挑战。
自1968年哈佛脑死亡标准公布以来，全世界范围内陆续发表多篇关于脑死亡/符合神经病学标准的死亡（BD/DNC）的指南和诊断流程，并且不断被修订、更新。2020年世界脑死亡项目发布《脑死亡/符合神经病学标准的死亡判定》，以统一各国临床实践并提高BD/DNC判定的严格性。本文分析并解读2020版《脑死亡/符合神经病学标准的死亡判定》，以明确BD/DNC概念、判定的最低临床标准、辅助检查、儿童/新生儿BD/DNC的判定，并与我国现行的脑死亡判定指南进行比较，以明确国内外脑死亡判定标准之间的差异，供国内相关专业医疗人员参考和借鉴。
阿尔茨海默病是使老年人群丧失脑功能的主要疾病，阿尔茨海默病研究不仅揭示脑功能，而且对提高老年人生活质量具有重要意义。其突破性研究进展离不开以阿尔茨海默病人脑组织为材料进行的直接研究，脑库收集人脑组织样本并作为重要技术平台在神经系统疾病的诊断、治疗、预防中发挥重要作用。本文重点关注2018-2020年在国际顶级期刊发表的人脑组织参与阿尔茨海默病研究的重大成果，展示脑库在神经科学领域相关疾病研究中的意义和价值。
阿尔茨海默病作为一种慢性神经系统退行性病变，以认知功能进行性减退为主要特征，其高发病率、沉重的社会负担，以及广泛的人群涉及，使得疾病的伦理问题日益突显。本文聚焦阿尔茨海默病的一些伦理细节，包括疾病诊断告知、负面消息告知、预先指示、临终关怀和舒缓医疗、驾驶权力。这些问题启示医疗人员应充分了解和尊重患者，充分实现患者及其家属的应有权利，与患者及其家属一起制定适宜的治疗方案，共同提高治疗与管理水平；同时也应提高对预先指示、临终关怀等理念的宣教，树立合理的健康治疗管理观念。
目的 报道1例帕金森病合并脑小血管病人脑组织的病理学特点。方法与结果 男性患者，69岁，猝死后9.50小时由首都医科大学附属北京天坛医院国家神经系统疾病临床医学研究中心人脑组织库完成脑组织捐献及接受工作。生前诊断为帕金森病，曾行脑深部电刺激术，但无脑小血管病的临床诊断。按照国际标准化脑库的脑组织处理流程，大体标本观察可见脑干黑质和蓝斑显著色素脱失，以及脑深部电刺激路径；组织病理学除帕金森病晚期（Braak分期Ⅴ期）病理表现外，还可见脑深部电刺激术后病理改变，以及额叶、颞叶、扣带回、基底节区和脑干等区域存在微小血管平滑肌细胞增生、管壁增厚变硬、玻璃样变、管腔狭窄，小血管周围间隙扩大，白质微梗死和小血管微出血的脑小血管病病理改变。最终病理诊断为帕金森病（Braak分期Ⅴ期），脑深部电刺激术后，脑小血管病。结论 该例捐献者脑组织以帕金森病的临床诊断入库，病理证实除帕金森病和脑深部电刺激术后病理改变外，同时并存脑小血管病病理改变，提示应重视老年人群的多病共病。
目的 总结以脑白质受累为主的中枢神经系统弥漫性和多发性病变的临床病理学特征。方法 回顾分析2015年1月至2020年12月首都医科大学宣武医院诊断与治疗的27例以脑白质受累为主的中枢神经系统弥漫性和多发性病变患者的临床表现、影像学和病理学特点。结果 本研究27例患者临床症状主要为感觉和运动障碍、头痛头晕、记忆力减退、语言障碍、睡眠障碍、视觉障碍和癫发作；影像学均表现为以脑白质受累为主的弥漫性和多发性病变，病变累及≥3个脑叶。24例（88.89%）行立体定向穿刺活检术，3例（11.11%）行开颅病变切除术。病理证实肿瘤性病变11例（40.74%），包括弥漫性胶质瘤（均呈大脑胶质瘤病改变）8例、淋巴组织增生性病变3例（大脑淋巴瘤病2例、血管内大B细胞淋巴瘤1例）；非肿瘤性病变16例（59.26%），包括免疫介导的炎性脱髓鞘疾病10例、原发性中枢神经系统血管炎3例、进行性多灶性白质脑病1例、伴钙化与囊变的脑白质病1例、成人发病的白质脑病合并轴索球样变和色素性胶质细胞1例。结论 以脑白质受累为主的中枢神经系统弥漫性和多发性病变的病理学疾病谱系涉及中枢神经系统肿瘤性和非肿瘤性病变，临床表现无特异性，立体定向穿刺技术的应用提高了此类疾病的确诊率。对病变组织行病理学检查，同时结合临床和影像学特点，明确临床病理诊断，是确保精准治疗的关键。
目的 总结肺腺癌脑转移的病理学特征，并探讨人类间变性淋巴瘤激酶（ALK）和表皮生长因子受体（EGFR）的诊断价值。方法 收集2013年1月至2016年12月在复旦大学附属华山医院神经外科手术切取的86例非小细胞肺癌脑转移的脑组织标本，经HE染色和免疫组化染色进行病理学分析，经免疫组化染色检测ALK和EGFR阳性率。结果 86例非小细胞肺癌患者中74例（86.05%）发生肺腺癌脑转移，其病理分型为实体型44例（59.46%）、腺泡型9例（12.16%）、乳头型14例（18.42%）和微乳头型7例（9.46%），与文献报道的原发性肺腺癌的病理分型差异有统计学意义（χ2=97.858，P=0.000）。肺腺癌脑转移ALK阳性率为9.46%（7/74），不同病理分型差异无统计学意义（χ2=1.690，P=0.639）；EGFR阳性率为52.70%（39/74），不同病理分型差异有统计学意义（χ2=7.938，P=0.047）；突变型EGFR总体阳性率为33.78%（25/74），不同病理分型差异无统计学意义（χ2=1.721，P=0.632），其中EGFR-19阳性率为18.92%（14/74）、EGFR-21为16.22%（12/74）。肺腺癌脑转移患者ALK与EGFR的表达可能存在相互排斥（χ2=12.462，P=0.001）。结论 肺腺癌实体型和微乳头型具有较高的脑转移率。肺腺癌脑转移ALK和EGFR表达与原发性肺腺癌相一致，且二者表达可能存在相互排斥。
目的 首次报道1例国内ACOX1基因突变致过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症患儿，结合文献综述其临床特征。方法与结果 男性患儿，出生时肌张力偏低、生长发育迟缓并出现抽搐发作1次，3岁时出现神经功能退化并快速进展至无法独坐、独自站立和行走，语言表达能力倒退；体格检查可见特殊面容、锥体束征及小脑损害。头部MRI显示双侧脑干和小脑对称性脱髓鞘改变；血清极长链脂肪酸（VLCFAs）水平升高。全外显子组测序，患儿存在ACOX1基因c.1589A > G（p.His530Arg）纯合突变，其父母均携带ACOX1基因c.1589A > G（p.His530Arg）杂合突变，但无临床症状，符合家系共分离现象；根据美国医学遗传学和基因组学会（ACMG）指南，该变异为可能致病突变。患儿最终诊断为过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症。结论 对于新生儿期发病的肌张力低下、癫发作和生长发育迟缓，若头部MRI显示小脑、脑干等对称性异常信号，应高度警惕过氧化物酶体病，阳性家族史、VLCFAs水平升高和基因检测可明确诊断。
目的 首次报道1例国内PCCB基因突变致成人晚发型丙酸血症患者，总结其临床和分子病理学特点。方法与结果 男性患者，18岁，临床主要表现为急性发病的双侧基底节区对称性损伤导致的代谢性脑病伴不自主运动。干血斑串联质谱（MS/MS）法显示丙酰肉碱（C3）为10.37 μmol/L，丙酰肉碱/乙酰肉碱（C3/C2）比值为0.69；尿液气相色谱-质谱（GC/MS）法显示尿液3-羟基丙酸为18 μmol/L，甲基枸橼酸为12.70 μmol/L。基因检测显示，患者存在PCCB基因外显子10 c.1087T > C（p.Ser363Pro）纯合突变，其父母存在PCCB基因外显子10 c.1087T > C（p.Ser363Pro）杂合突变，符合家系共分离现象，该突变位点符合疑似致病性变异。最终分子病理诊断为晚发型丙酸血症。经限制蛋白饮食、大剂量左卡尼汀、降氨治疗后症状明显改善，复查干血斑（MS/MS法）和尿液（GC/MS法）有机酸测定，丙酸和尿液3-羟基丙酸显著下降。结论 PCCB基因外显子10 c.1087T > C（p.Ser363Pro）为罕见的疑似致病性变异，干血斑（MS/MS法）和尿液（GC/MS法）有机酸检测联合全外显子组测序在晚发型丙酸血症的诊断中具有重要应用价值。
目的 总结头颈部动脉夹层致青年缺血性卒中的发生率、相关影响因素及其临床和影像学特点。方法 纳入2016年10月至2020年9月首都医科大学附属北京朝阳医院治疗的首发青年急性缺血性卒中患者共242例，根据病因分为头颈部动脉夹层组（CAD组，32例）和非头颈部动脉夹层组（对照组，210例），收集临床和影像学资料，采用单因素和多因素前进法Logistic回归分析筛查头颈部动脉夹层致青年缺血性卒中的影响因素，并归纳总结不同部位头颈部动脉夹层的影像学特点。结果 头颈部动脉夹层占青年首发缺血性卒中的13.22%（32/242）。与对照组相比，CAD组患者年龄更小（t=-3.480，P=0.001），发病前多存在感染和颈部运动等诱因（t=8.796，P=0.003），存在头颈部疼痛比例更高（t=17.466，P=0.000），梗死部位位于前循环比例更低（t=22.705，P=0.000）。Logistic回归分析显示，年龄大（OR=0.920，95% CI：0.853~0.992；P=0.030）、梗死部位位于前循环（OR=0.145，95% CI：0.059~0.356；P=0.000）是头颈部动脉夹层致青年缺血性卒中的保护因素，而头颈部疼痛（OR=5.428，95% CI：1.653~17.824；P=0.005）是其危险因素。影像学检查显示夹层病变位于前循环11例（34.37%），包括颈动脉颅外段9例、大脑前动脉1例、大脑中动脉1例；位于后循环21例（65.63%），包括椎动脉颅外段10例（2例为双侧病变）、颅内段6例、颅内外均累及4例、小脑后下动脉1例。结论 头颈部动脉夹层是青年缺血性卒中的常见病因，椎动脉夹层及后循环梗死更常见，年龄小、梗死部位位于后循环、头颈部疼痛是头颈部动脉夹层致青年缺血性卒中的危险因素。
目的 总结1例ATP1A3基因突变所致儿童快发病性肌张力障碍-帕金森综合征（RDP）患儿的临床特点及诊疗经验。方法 回顾分析1例RDP患儿临床资料，以“Rapid-onset dystonia parkinsonism”、“RDP”、“DYT12”及“快发病性肌张力障碍-帕金森综合征”等词组为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库（PubMed）、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程（CNKI）等数据库相关文献并进行复习。结果 患儿为4岁9个月女性，发热为首发症状，然后迅速出现失语、吞咽困难、竖头不稳、全身无力（无力症状面部 > 上肢 > 下肢），经营养神经、康复训练肢体无力症状逐渐改善，但仍遗留竖头不稳、构音及吞咽障碍。基因检测提示存在ATP1A3基因c.2267G > A（p.R756H）位点杂合错义突变，苯二氮类药物治疗后病情明显缓解。截至2019年12月，全球共报道61例RDP病例、17个致病性ATP1A3基因突变位点；典型表现为发病急骤、特征性头腿梯度差性肌张力障碍、构音障碍、吞咽困难、姿势不稳、运动迟缓，以及明显的延髓麻痹症状。结论 RDP由致病性ATP1A3基因突变所致，临床特征鲜明，苯二氮类药物治疗反应良好。提高对RDP临床特征及遗传学特点的认识，有利于早期诊断、及时治疗和优生优育。
目的 探讨CD4+效应型记忆T细胞（CD4+TEM）在急性缺血性卒中肺感染患者外周血表达变化，分析其与白细胞介素-6（IL-6）和超敏C-反应蛋白（hs-CRP）联合检测对急性缺血性卒中肺感染的诊断价值。方法 选择2018年6月至2019年12月确诊的54例急性缺血性卒中并肺感染患者为研究对象，并以同期住院的55例未合并肺感染的急性缺血性卒中患者作为对照，比较两组发病特点，以及外周血CD4+TEM细胞表达变化；单因素和多因素Logistic回归分析筛查急性缺血性卒中肺感染危险因素，结合受试者工作特征曲线（ROC曲线）评价CD4+TEM细胞百分率、IL-6和hs-CRP单独检测，以及联合应用的预测价值。结果 经多因素Logistic回归分析，CD4+TEM细胞百分率（OR=1.153，95% CI：1.069~1.244；P=0.000）、IL-6（OR=1.351，95% CI：1.046~1.747；P=0.021）和hs-CRP（OR=1.087，95% CI：1.008~1.172；P=0.021）水平升高是急性缺血性卒中肺感染的重要危险因素。经ROC曲线分析，CD4+TEM细胞百分率、IL-6和hs-CRP单独作为肺感染预测指标时，其曲线下面积分别为0.906（95% CI：0.850~0.961）、0.799（95% CI：0.714~0.885）和0.831（95% CI：0.754~0.908）；三者联合应用则曲线下面积增至0.943（95% CI：0.904~0.982）。结论 CD4+TEM细胞百分率与外周血IL-6和hs-CRP联合应用对急性缺血性卒中肺感染具有良好的诊断价值，可作为急性缺血性卒中发病早期预测合并肺感染的生物学标志物。
目的 探讨低剂量rt-PA联合经颅多普勒超声（TCD）辅助静脉溶栓治疗急性缺血性卒中的疗效及安全性。方法 选择2016年7月至2019年5月安徽省第二人民医院收治的139例急性缺血性卒中患者为观察对象，随机分为rt-PA标准剂量组（0.90 mg/kg，总剂量≤ 90 mg）、低剂量组（0.60 mg/kg，总剂量≤ 60 mg）和低剂量联合TCD组（联合治疗组）。联合治疗组于溶栓开始即以TCD持续监测大脑中动脉血流变化2 h，标准剂量组和低剂量组仅在溶栓治疗前与治疗后2 h行TCD检查。溶栓后2 h对不同处理组颅内血管再通率进行比较，美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分评价各组临床症状严重程度，记录溶栓24~48 h症状性颅内出血发生率；改良Rankin量表（mRS）评价溶栓后90天生活自理能力并计算病死率。结果 联合治疗组溶栓后血管再通率高于标准剂量组（P=0.037）和低剂量组（P=0.030），且溶栓后2 h NIHSS评分低于标准剂量组（P=0.046）和低剂量组（P=0.026）；低剂量组和联合治疗组症状性颅内出血发生率（P=0.017，0.024）和90 d死亡率（P=0.005，0.016）均低于标准剂量组。结论 低剂量rt-PA联合TCD辅助静脉溶栓可提高患者血管再通率且不增加症状性颅内出血及死亡风险。
目的 总结鞍底硬脑膜缝合技术在神经内镜下经鼻蝶入路垂体腺瘤切除术中的应用经验。方法 以2018年10月至2019年11月行神经内镜下经鼻蝶入路垂体腺瘤切除术的患者为研究对象，于术中行鞍底硬脑膜缝合治疗脑脊液漏。结果 肿瘤全切除率100%（25/25）；术中硬脑膜平均缝合时间24 min，其中后入组的15例患者平均15 min；脑脊液漏修补成功率达100%（25/25）。术后无再次脑脊液漏、无行腰大池引流术病例，2例因硬脑膜缺损行鼻黏膜瓣颅底重建，无一例患者发生围手术期感染或其他并发症。平均随访9.62个月，1例垂体催乳素腺瘤复发，无迟发性脑脊液漏和死亡病例。结论 鞍底硬脑膜缝合技术安全、可靠，可在降低垂体腺瘤术后脑脊液漏发生率，减少自体脂肪、自体筋膜移植和带蒂鼻中隔黏膜瓣应用的同时，使相应并发症减少，值得临床推广。
颅内血泡样动脉瘤常起源于颈内动脉床突上段，其发病率低，但进展迅速、再破裂率高、并发症和病死率高，目前临床治疗方法主要包括显微外科手术及血管内介入治疗。尽管治疗方式多样，但临床上对其治疗策略尚未达成统一的共识。本文结合最新文献，对其治疗进展进行综述，以期为血泡样动脉瘤的治疗提供临床依据，提高其治疗效果。
