遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉，但对其特异性治疗尚未达成共识，如 Duchenne 型肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）的基因治疗刚开始应用于临床，面-肩-肱型肌营养不良症（FSHD）的治疗尚处于动物实验阶段，先天性肌强直（MC）则需扩大病例数进一步探讨其疗效。遗传性肌肉病中以 Duchenne 型肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症临床最为常见，临床医师、患者及其家属均十分关注其特异性治疗方法的进展。鉴于此，《中国现代神经疾病杂志》组织了以神经肌肉病治疗进展为主的专题。
近年来国外关于 Duchenne 型肌营养不良症基因治疗的临床试验取得了一定成果，疗效和安全性良好。我国 Duchenne 型肌营养不良症病例数较多，目前已纳入首批罕见病目录，可以预测基因治疗将很快进入我国。临床医师、患儿及其家属、政府相关部门、慈善基金会、媒体均应做好相应的准备，这将使我国 Duchenne型肌营养不良症患儿获益。
面-肩-肱型肌营养不良症（FSHD）是临床常见遗传性肌肉病，分为 FSHD1 型和 FSHD2 型。Southern blotting 法是 FSHD1 型常用诊断方法，分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法。推测FSHD 发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关，以 DUX4 基因表达异常为较公认的分子学机制，而 4q 区域 D4Z4 串联重复序列整倍缺失亦参与其发生与发展。目前尚无特异性治疗方法，针对发病机制的精准治疗如毒性 DUX4蛋白清除的新兴治疗方法已取得一定进展。
Duchenne 型肌营养不良症是临床常见的遗传性肌肉病，系肌细胞膜上骨架蛋白抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失所致，表现为进行性肌无力和肌萎缩并最终死于心力衰竭或呼吸衰竭。目前开展的基因治疗方法可以分为恢复 dystrophin 蛋白表达或补偿 dystrophin 蛋白缺失两种类型，恢复 dystrophin蛋白表达的方法包括无义突变通读、外显子跳跃、腺相关病毒介导的基因替代和基因编辑治疗。了解Duchenne 型肌营养不良症基因治疗的最新研究进展、关注恢复 dystrophin 蛋白表达的研究，对选择最佳基因治疗方案将有所裨益。
Duchenne 型肌营养不良症是人类最常见的单基因遗传病，替换突变基因是其基因治疗的热点。腺相关病毒因其无人类致病原性、免疫原性较低且能在非分化细胞中长期存在，目前已广泛应用于基因治疗的相关研究。本文拟从腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白（AAV micro-dystrophin）基因的构建、动物实验和临床试验三方面综述采用 AAV micro-dystrophin 基因治疗 Duchenne 型肌营养不良症的研究进展。
目的 探讨血清肌酶谱在不同类型肌肉病与病毒性肝炎之间的表达差异。方法 选择2018 年 1-9 月确诊的 578 例肌肉病和 51 例病毒性肝炎患者，检测其血清肌酶谱［肌酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）、天冬氨酸转氨酶（AST）、丙氨酸转氨酶（ALT）、AST/ALT 比值］变化，并比较不同类型肌肉病，以及肌肉病与病毒性肝炎患者血清肌酶谱表达的差异性。结果 不同类型肌肉病患者 CK（χ2 =107.710，P = 0.000）、LDH（χ2 = 36.382，P = 0.000）、AST（χ2 = 47.608，P = 0.000）和 ALT（χ2 = 31.722，P = 0.000）差异均有统计学意义，其中，肌营养不良症患者 CK 和 LDH 高于炎性肌肉病（Z = 9.297，P = 0.000；Z = 2.475，P = 0.040）和代谢性肌肉病（Z = 6.765，P = 0.000；Z = 5.983，P = 0.000），AST 高于代谢性肌肉病（Z = -5.363，P = 0.000），ALT 高于炎性肌肉病（Z = 5.619，P = 0.000）；代谢性肌肉病患者 LDH 亦高于炎性肌肉病（Z = 4.590，P = 0.000）。肌肉病与病毒性肝炎血清肌酶谱比较，前者 CK（Z = -10.975，P = 0.000）、LDH（Z = -6.967，P = 0.000）和 AST/ALT 比值（Z = -5.605，P = 0.000）升高、ALT 降低（Z = 3.949，P = 0.000）；ROC 曲线提示，CK、LDH、AST、ALT、AST/ALT 比值曲线下面积分别为 0.943（95%CI：0.919 ~ 0.966，P = 0.000）、0.818（95%CI：0.756 ~ 0.881，P = 0.000）、0.446（95%CI：0.350 ~ 0.542，P = 0.217）、0.323（95%CI： 0.224 ~ 0.422，P = 0.000）、0.745（95%CI：0.671 ~ 0.819，P = 0.000），其中 CK 和 AST/ALT 比值鉴别诊断肌肉病与病毒性肝炎的灵敏度为 0.880 和 0.512、特异度 0.961 和 0.882、最大 Youden 指数 0.841 和 0.394。结论 不同类型肌肉病患者血清肌酶谱表达变化存在一定规律性，可为肌肉病临床分型提供线索。AST/ALT比值对鉴别诊断肌肉病与病毒性肝炎具有一定提示意义，不明原因肝酶谱升高者应测定血清 CK。
目的 探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型（FSHD1型）患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法 2017 年 1 月至 2018 年 9 月经单分子荧光原位杂交技术共确诊 25 例 FSHD1 型患者，对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析；按肌肉受累部位进行年龄校正临床严重程度评分（CSS），采用两独立样本的 t 检验比较不同 D4Z4 拷贝数患者年龄校正 CSS 评分差异，Spearman 秩相关分析 FSHD1 型患者 4qA 的 D4Z4 拷贝数与年龄校正 CSS 评分及发病年龄之间的关联性。结果 D4Z4 拷贝数为 2 ~ 3 个患者年龄校正 CSS 评分高于 D4Z4 拷贝数为 4 ~ 6 个者；D4Z4 拷贝数目与年龄校正 CSS 评分呈负相关（r = -0.619，P = 0.001），而与发病年龄呈正相关（r = 0.516，P = 0.012）。结论 FSHD1 型患者4qA 的 D4Z4 拷贝数与临床严重程度呈负相关，基因型对疾病严重程度具有提示意义，同时存在除基因型外可影响其临床严重程度的因素。
目的 总结 DMD 基因新发错义突变导致的 Becker 型肌营养不良症一家系临床表型及基因突变特点。方法与结果 采用第二代测序技术对 1 例 25 岁男性 Becker 型肌营养不良症患者进行基因检测，Sanger测序进一步验证患者之母和妹 DMD 基因 c.4449T > G（p.Asn1483Lys）位点，并结合患者及其家族成员的临床资料进行分析。结果显示，患者及其两位舅父具有相同的临床表型，双小腿肌肉呈假性肥大，双下肢近端肌萎缩和肌无力，血清肌酸激酶水平升高。患者基因检测 DMD 基因外显子 34 c.4449T > G（p.Asn1483Lys）为错义突变，经检索为新发突变，其母和妹为携带者，结合患者两位舅父临床表现，确诊为 Becker型肌营养不良症，该家系为 Becker型肌营养不良症家系且存在该基因突变位点的共分离现象。结论 DMD 基因外显子34 c.4449T > G（p.Asn1483Lys）为新发错义突变，丰富了 DMD 基因突变谱，为该家系遗传咨询和产前诊断提供了有价值的信息。
目的 报道拉莫三嗪治疗 1 例 Becker 型先天性肌强直患者的疗效及安全性。方法与结果 17 岁男性患者，以四肢肌肉僵硬为首发症状，反复运动后症状减轻，血清肌酸激酶水平正常，基因检测提示存在 CLCN1 基因外显子 11 c.1205C > T（p.Ala402Val）及 CLCN1 基因外显子 8 c.896T > C（p.Val299Ala）错义突变，确诊为 Becker 型先天性肌强直；其母为 CLCN1 基因外显子 11 c.1205C > T（p.Ala402Val）、其父为 CLCN1 基因外显子 8 c.896T > C（p.Val299Ala）错义突变，确诊为 Becker 型先天性肌强直家系，其中 CLCN1 基因外显子 8 c.896T > C 突变尚无报道。经拉莫三嗪连续治疗 5 年后肌强直症状长期缓解，且无任何药物不良反应。结论 该例 CLCN1基因外显子8 c.896T > C 错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱。拉莫三嗪治疗效果良好，为 Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路。
目的 探讨肿瘤患者发生缺血性卒中的影响因素、生化指标、病因，以及影像学特点，以提高临床认识。方法 收集 2018 年 4 月至 2019 年 1 月收治的 693 例缺血性卒中患者临床资料，比较缺血性卒中伴活动性癌症组（癌症组，31 例）与传统急性缺血性卒中不伴癌症组（对照组，662 例）入院时社会人口学数据、脑卒中危险因素、入院时美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分，血小板计数、D-二聚体、纤维蛋白原、C-反应蛋白水平，扩散加权成像（DWI）显示的梗死灶特点［急性多发性缺血病变（AMIMCT）］，记录癌症组患者肿瘤类型及组织学分型差异。采用单因素和多因素后退法Logistic回归分析癌症相关缺血性卒中的影响因素。结果 与对照组相比，癌症组患者年龄偏高（χ2 = 2.148，P = 0.032），高血压（χ2 = 5.425，P = 0.020）和高脂血症（Fisher 确切概率法：P = 0.000）比例低；血清 D-二聚体（Z = 2687.500，P = 0.001）、纤维蛋白原（t = 2.402，P = 0.022）和 C-反应蛋白（Z = 3669.000，P = 0.001）水平升高。两组TOAST分型差异具有统计学意义（Fisher确切概率法：P = 0.000），与对照组相比，癌症组大动脉粥样硬化（LAA）型比例较低（Fisher确切概率法：P = 0.000），不明病因（SUE）型比例较高（χ2 = 175.418，P = 0.000）；而 AMIMCT 比例较高（χ2 = 22.560，P = 0.000）。多因素后退法 Logistic 回归分析显示，癌症组患者缺乏高脂血症病史（OR = 0.188，95%CI：0.048 ~ 0.730；P= 0.016），而 SUE 型（OR = 29.854，95%CI：10.310 ~ 86.449；P = 0.000）以及高水平的血清 D?二聚体（OR = 1.663，95%CI：1.294 ~ 2.137；P = 0.000）和纤维蛋白原（OR = 1.785，95%CI：1.294 ~ 2.137；P = 0.000）是其危险因素。结论 癌症相关缺血性卒中患者常缺乏大动脉粥样硬化证据，血清 D-二聚体和纤维蛋白原水平升高，以及 SUE 型提示此类患者可能存在高凝状态和栓塞机制。
目的 探讨血管内栓塞和手术夹闭方案对前循环颅内动脉瘤患者预后、生活质量及术后并发症的影响。方法 选择 2016 年 1 月至 2017 年 10 月确诊的前循环颅内动脉瘤患者共 128 例，随机分为血管内栓塞组（64 例）和手术夹闭组（64 例），评价两组患者住院时间、治疗总费用、手术前后脑组织损伤指标［S-100B 蛋白（S-100B）、基质金属蛋白酶-9（MMP-9）及白细胞介素-6（IL-6）］，术后神经功能预后［Glasgow 预后分级（GOS）和改良 Rankin 量表（mRS）］，生活质量［36 条简明健康状况调查表（SF-36）和日常生活活动能力量表（ADL）］，以及术后并发症发生率。结果 与手术夹闭组相比，血管内栓塞组患者住院时间短（t = 4.712，P = 0.000），S-100B（F = 4.276，P = 0.000）、MMP-9（F = 3.576，P = 0.000）及 IL-6（F =3.897，P = 0.000）水平降低；而且 SF-36（t = 4.673，P = 0.000）和 ADL（t = 3.816，P = 0.000）评分、术后 6 个月时 GOS 分级（χ2 = 4.726，P = 0.019）和 mRS 评分（t = 3.816，P = 0.000）均优于手术夹闭组，但治疗总费用高于手术夹闭组（t = 5.046，P = 0.000）。术后 30 d 并发症发生率结果提示，血管内栓塞组感染发生率较低（χ2 = 9.195，P = 0.002）。结论 血管内栓塞方案治疗前循环颅内动脉瘤具有住院时间短、远期预后良好等优点，同时可下调 S-100B、MMP-9 和 IL-6 水平，有助于预防感染风险，提高患者生活质量；而手术夹闭方案则在降低经济负担风险等方面具有优势。
帕金森病是好发于中老年人的神经变性病，自主神经功能障碍是其常见临床症状，严重影响患者生活质量。对帕金森病自主神经功能障碍的流行病学、临床表现、治疗原则及其在早期诊断与鉴别诊断中的意义进行论述，有助于疾病的早期诊断与综合管理。
患者 男性，53 岁。从事钢铁及铁粉加工工作10 余年，主因近 1 年来双下肢进行性行走不稳并逐渐加重，于 2017 年 11 月 20 日入院。患者 1 年前无明显诱因出现双足麻木、乏力，但行走如常，未予重视，之后麻木症状自双足逐渐上升至膝关节并伴行走不稳如踩棉花感，偶伴有双下肢闪电样疼痛但尚能耐受，发病期间无饮水呛咳、视物模糊，无头晕头痛、恶心呕吐等症状与体征，遂以“双下肢行走不稳待查”收入院。患者自发病以来神志清楚，精神尚可，食欲一般，大小便正常，体重未见明显增减。承认冶游史，否认吸毒史，否认梅毒诊断与治疗史，长期饮酒 10 年（约 250 g/d），其余个人史与家族史均无特殊。
2019 年 3 月 14-16 日，由中国医师协会、中国医师协会脑胶质瘤专业委员会主办，中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会、首都医科大学附属北京天坛医院、首都医科大学脑胶质瘤临床诊疗与研究中心、北京市神经外科研究所、美国癌症研究基金会共同协办，空军军医大学唐都医院承办的第三届中国脑胶质瘤学术大会暨中国医师协会脑胶质瘤专业委员会第三届年会在陕西省西安市成功举办。会议特别邀请了美国哈佛医学院神经科学中心 Patrick Y. Wen 教授和美国德州大学 MD 安德森癌症中心W.K. Alfred Yung 教授等 30 余位国外神经肿瘤领域著名专家，以及中国工程院院士郝希山教授、陈志南教授和中国科学院院士赵继宗教授等国内享有盛誉的肿瘤或神经肿瘤领域专家，同时还吸引了1100 余位国内神经肿瘤相关专业临床医师和学者。
