中国现代神经疾病杂志 ›› 2019, Vol. 19 ›› Issue (5): 295-296. doi: 10.3969/j.issn.1672-6731.2019.05.001

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2 关注遗传性肌肉病治疗进展

张成   

  1. 510080 广州,中山大学附属第一医院神经科
  • 出版日期:2019-05-25 发布日期:2019-05-24
  • 通讯作者: 张成 (Email: zhangch6@mail.sysu.edu.cn)

Focus on the treatment of hereditary muscular diseases

ZHANG Cheng   

  1. Department of Neurology, the First Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University, Guangzhou 510080, Guangdong, China
  • Online:2019-05-25 Published:2019-05-24
  • Contact: ZHANG Cheng (Email: zhangch6@mail.sysu.edu.cn)

摘要:

遗传性肌肉病的临床特征、遗传方式、实验室和电生理学特点已为大多数神经科医师所熟悉,但对其特异性治疗尚未达成共识,如 Duchenne 型肌营养不良症(DMD)、脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因治疗刚开始应用于临床,面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)的治疗尚处于动物实验阶段,先天性肌强直(MC)则需扩大病例数进一步探讨其疗效。遗传性肌肉病中以 Duchenne 型肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症临床最为常见,临床医师、患者及其家属均十分关注其特异性治疗方法的进展。鉴于此,《中国现代神经疾病杂志》组织了以神经肌肉病治疗进展为主的专题。

关键词: 肌疾病, 遗传性疾病, 先天性

Key words: Muscular diseases, Genetic diseases, inborn