中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书

doi:10.3969/j.issn.1672-6731.2023.11.002

摘要/Abstract

摘要：

为进一步规范我国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床诊疗决策，亟需构建基于循证医学证据的临床诊疗指南。本文参考《世界卫生组织指南制订手册》以及《中国制订/修订临床诊疗指南的指导原则（2022版）》，注册并撰写《中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）》（以下简称指南），并遵循循证指南制订流程，制订和发布正式指南文件。指南计划书主要介绍指南制订的背景、启动与规划以及简明的制订方法，以为后续指南的成功发布奠定基础。

关键词: CADASIL, 诊疗指南, 计划书（非MeSH词）

Abstract:

In order to promote the clinical diagnosis, management and treatment of cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) in China, it is necessary to construct evidence-based guidelines. The "Chinese guideline for the diagnosis and management of CADASIL (2022 edition)" will be written by using the World Health Organization (WHO) Guidelines Development Manual" and "Principles for Developing/Revising Clinical Diagnosis and Treatment Guidelines in China (2022 Edition)", and follow the evidence-based guidance development process to develop and publish formal guidance. This guide plan mainly describes the background, initiation and planning of the guide, as well as a concise development method to lay the foundation for the successful release of the subsequent guide.

Key words: CADASIL, Diagnostic and treatment guideline, Protocol (not in MeSH)

中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科, 中华医学会神经病学分会脑血管病学组. 中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(11): 959-965.

Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Cerebrovascular Diseases Group, Neurology Branch, Chinese Medical Association. Chinese guideline for the diagnosis and management of CADASIL (2022 edition): a protocol[J]. Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 2023, 23(11): 959-965.

https://journal11.magtechjournal.com/cjcnn/CN/Y2023/V23/I11/959

图/表 4

参考文献 24

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序号	临床问题	相关性				清晰性				重要性
序号	临床问题	相关（4分）	需要小幅度修改就能相关（3分）	需要大幅度修改才能相关（2分）	问题不相关（1分）	阐述清晰（4分）	需要小幅度修改就能阐述清晰（3分）	需要大幅度修改才能阐述清晰（2分）	阐述不清晰（1分）	非常重要（7~9分）	重要（4~6分）	缺乏重要性（1~3分）
第一部分：诊断相关临床问题
1	哪些临床症状和体征/线索高度提示需要考虑CADASIL诊断？	25 （86.21）	4 （13.79）	0 （0.00）	0 （0.00）	25 （86.21）	4 （13.79）	0 （0.00）	0 （0.00）	25 （86.21）	4 （13.79）	0 （0.00）
2	当考虑CADASIL时，家族史应当如何获取？	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）	0 （0.00）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）
3	在诊断CADASIL中，哪些影像学表现需要特别关注？	29 （100.00）	0 （0.00）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	29 （100.00）	0 （0.00）	0 （0.00）
4	CADASIL的确诊标准是什么？	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）	0 （0.00）	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）	0 （0.00）	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）
5	不累及半胱氨酸残基的NOTCH3突变可以导致CADASIL吗？	25 （86.21）	3 （10.34）	0 （0.00）	1 （3.45）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）	0 （0.00）	22 （75.86）	7 （24.14）	0 （0.00）
6	不同位点的NOTCH3突变与不同临床表型之间是否相关？	28 （96.55）	0 （0.00）	1 （3.45）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）
7	什么情况下需要进行皮肤活检？	27 （93.10）	1 （3.45）	1 （3.45）	0 （0.00）	26 （89.66）	1 （3.45）	2 （6.90）	0 （0.00）	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）
8	当临床高度怀疑CADASIL时，需要完善的检查包括哪些？	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	29 （100.00）	0 （0.00）	0 （0.00）
第二部分：治疗相关临床问题
9	CADASIL患者管理的总体要求是什么？	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）	0 （0.00）	22 （75.86）	7 （24.14）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）
10	CADASIL患者的生活方式干预措施有哪些？	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）	0 （0.00）	21 （72.41）	7 （24.14）	1 （3.45）
11	降低CADASIL患者脑卒中风险的治疗措施有哪些？	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）	0 （0.00）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）	0 （0.00）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）
12	CADASIL患者发生急性缺血性卒中时，是否可以进行溶栓治疗？是否可以给予阿司匹林及他汀类药物治疗？	26 （89.66）	2 （6.90）	0 （0.00）	1 （3.45）	24 （82.76）	4 （13.79）	0 （0.00）	1 （3.45）	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）
13	CADASIL患者的认知、情绪及其他类型合并症的治疗措施有哪些？	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）	0 （0.00）	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）	0 （0.00）	23 （79.31）	6 （20.69）	0 （0.00）
14	对CADASIL特殊人群（如孕产妇、手术患者）进行治疗需要注意什么？	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	23 （79.31）	5 （17.24）	1 （3.45）
15	CADASIL相关遗传咨询的对象及内容应当包括什么？	27 （93.10）	1 （3.45）	1 （3.45）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	25 （86.21）	4 （13.79）	0 （0.00）

序号	临床问题	相关性				清晰性				重要性
序号	临床问题	相关（4分）	需要小幅度修改就能相关（3分）	需要大幅度修改才能相关（2分）	问题不相关（1分）	阐述清晰（4分）	需要小幅度修改就能阐述清晰（3分）	需要大幅度修改才能阐述清晰（2分）	阐述不清晰（1分）	非常重要（7~9分）	重要（4~6分）	缺乏重要性（1~3分）
第一部分：诊断相关临床问题
1	哪些临床症状和体征/线索高度提示需要考虑CADASIL诊断？	25 （86.21）	4 （13.79）	0 （0.00）	0 （0.00）	25 （86.21）	4 （13.79）	0 （0.00）	0 （0.00）	25 （86.21）	4 （13.79）	0 （0.00）
2	当考虑CADASIL时，家族史应当如何获取？	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）	0 （0.00）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）
3	在诊断CADASIL中，哪些影像学表现需要特别关注？	29 （100.00）	0 （0.00）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	29 （100.00）	0 （0.00）	0 （0.00）
4	CADASIL的确诊标准是什么？	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）	0 （0.00）	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）	0 （0.00）	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）
5	不累及半胱氨酸残基的NOTCH3突变可以导致CADASIL吗？	25 （86.21）	3 （10.34）	0 （0.00）	1 （3.45）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）	0 （0.00）	22 （75.86）	7 （24.14）	0 （0.00）
6	不同位点的NOTCH3突变与不同临床表型之间是否相关？	28 （96.55）	0 （0.00）	1 （3.45）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）
7	什么情况下需要进行皮肤活检？	27 （93.10）	1 （3.45）	1 （3.45）	0 （0.00）	26 （89.66）	1 （3.45）	2 （6.90）	0 （0.00）	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）
8	当临床高度怀疑CADASIL时，需要完善的检查包括哪些？	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	29 （100.00）	0 （0.00）	0 （0.00）
第二部分：治疗相关临床问题
9	CADASIL患者管理的总体要求是什么？	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）	0 （0.00）	22 （75.86）	7 （24.14）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）
10	CADASIL患者的生活方式干预措施有哪些？	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）	0 （0.00）	21 （72.41）	7 （24.14）	1 （3.45）
11	降低CADASIL患者脑卒中风险的治疗措施有哪些？	26 （89.66）	3 （10.34）	0 （0.00）	0 （0.00）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）	0 （0.00）	24 （82.76）	5 （17.24）	0 （0.00）
12	CADASIL患者发生急性缺血性卒中时，是否可以进行溶栓治疗？是否可以给予阿司匹林及他汀类药物治疗？	26 （89.66）	2 （6.90）	0 （0.00）	1 （3.45）	24 （82.76）	4 （13.79）	0 （0.00）	1 （3.45）	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）
13	CADASIL患者的认知、情绪及其他类型合并症的治疗措施有哪些？	28 （96.55）	1 （3.45）	0 （0.00）	0 （0.00）	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）	0 （0.00）	23 （79.31）	6 （20.69）	0 （0.00）
14	对CADASIL特殊人群（如孕产妇、手术患者）进行治疗需要注意什么？	27 （93.10）	2 （6.90）	0 （0.00）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	23 （79.31）	5 （17.24）	1 （3.45）
15	CADASIL相关遗传咨询的对象及内容应当包括什么？	27 （93.10）	1 （3.45）	1 （3.45）	0 （0.00）	26 （89.66）	2 （6.90）	1 （3.45）	0 （0.00）	25 （86.21）	4 （13.79）	0 （0.00）

序号	临床问题
第一部分：诊断相关临床问题
1	哪些临床症状和体征/线索需要怀疑CADASIL？
2	哪些影像学表现需要怀疑CADASIL？
3	当怀疑CADASIL时应当如何获取家族史？
4	CADASIL的诊断标准
5	不累及半胱氨酸残基的NOTCH3突变可以导致CADASIL吗？
6	编码不同EGFR结构域的NOTCH3突变是否与不同临床症状相关？
第二部分：治疗相关临床问题
7	干预哪些生活方式可以改善CADASIL患者预后？
8	CADASIL患者如何预防脑卒中？
9	CADASIL患者发生急性缺血性卒中时，可以给予哪些治疗？
10	针对CADASIL患者的认知症状，可以给予哪些治疗？
11	针对CADASIL患者的偏头痛症状，可以给予哪些治疗？

序号	临床问题
第一部分：诊断相关临床问题
1	哪些临床症状和体征/线索需要怀疑CADASIL？
2	哪些影像学表现需要怀疑CADASIL？
3	当怀疑CADASIL时应当如何获取家族史？
4	CADASIL的诊断标准
5	不累及半胱氨酸残基的NOTCH3突变可以导致CADASIL吗？
6	编码不同EGFR结构域的NOTCH3突变是否与不同临床症状相关？
第二部分：治疗相关临床问题
7	干预哪些生活方式可以改善CADASIL患者预后？
8	CADASIL患者如何预防脑卒中？
9	CADASIL患者发生急性缺血性卒中时，可以给予哪些治疗？
10	针对CADASIL患者的认知症状，可以给予哪些治疗？
11	针对CADASIL患者的偏头痛症状，可以给予哪些治疗？

项目	定义
证据质量分级
高级证据	非常有把握：观察值接近真实值，包括随机对照试验、质量升高2级的观察性研究
中级证据	对观察值具有中等把握：观察值有可能接近真实值，但亦有可能差别很大，包括质量降低1级的随机对照试验、质量升高1级的观察性研究
低级证据	对观察值的把握有限：观察值可能与真实值有很大差别，包括质量降低2级的随机对照试验、观察性研究
极低级证据	对观察值几乎无把握：观察值与真实值可能有极大差别，包括质量降低3级的随机对照试验、质量降低1级的观察性研究、系列病例观察、个案报道
推荐强度分级
强	明确显示干预措施利大于弊或弊大于利
弱	利弊不确定或无论质量高低的证据均显示利弊相当

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Chinese guideline for the diagnosis and management of CADASIL (2022 edition): a protocol

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2 中国伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）临床诊疗指南（2022版）计划书

Chinese guideline for the diagnosis and management of CADASIL (2022 edition): a protocol

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