Key words: Spinocerebellar ataxias, Trinucleotide repeat expansion, Pedigree, Case reports

摘要：

患者 男性，20 岁。主因持物、行走不稳 4 年，于 2017 年 7 月 25 日入院。患者 4 年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力，表现为上下楼梯或蹲起稍困难，上述症状与体征呈进行性加重，但无跌倒，无吟诗样语言或言语不清，无吞咽困难，遂以“遗传性小脑性共济失调”收入院。患者自发病以来，精神、睡眠、饮食尚可，大小便正常，体重无明显增减。既往身体健康，无外伤史及手术史，无食物与药物过敏史，无疫区接触史，无传染性疾病病史，无烟酒嗜好。

 

关键词: 脊髓小脑共济失调, 三核苷酸重复扩增, 系谱, 病例报告