儿童胶质瘤异质性突出，具有独特的分子病理学特征，并非成人胶质瘤的“缩小版”。本文强调儿童胶质瘤手术治疗、放射治疗和药物化疗的基本要点，介绍其与成人胶质瘤靶向治疗的异同，阐述儿童胶质瘤涉及的重要驱动基因异常及其对应的靶向治疗策略，重点描述组蛋白H3突变致儿童弥漫性高级别胶质瘤的表观遗传学治疗策略，并展望儿童胶质瘤诊断与治疗的未来工作。
颅咽管瘤是常见的颅内良性肿瘤，可能起源于垂体柄任何部位。肿瘤的不同起源部位与其生长模式相关，也与肿瘤与鞍上及周围神经血管结构之间的关系相关。目前针对颅咽管瘤有多种不同的分型方式，依据肿瘤起源部位、解剖部位、影像学特征等。本文通过回顾总结不同颅咽管瘤的分型方式，尝试探究肿瘤起源、生长模式、影像学特点及其与微观结构之间的关系；通过影像学特点分析肿瘤起源，判断其与周围组织的粘连情况，以指导手术方式及判断预后。
儿童型低级别胶质瘤是儿童最常见的中枢神经系统肿瘤，大多数呈非侵袭性，预后较好。手术全切除是重要的预后影响因素，可达到长期生存。然而对于位于脑干、视觉传导通路等脑深部结构的肿瘤，无法手术全切除，药物化疗是临床症状恶化或影像学进展时的首选辅助治疗方法；近年除传统药物化疗外，靶向治疗药物的研发和应用也取得显著进展。本文综述儿童型低级别胶质瘤药物化疗及靶向治疗进展及所面临的挑战，以指导临床实践。
小脑性缄默综合征是儿童后颅窝肿瘤手术后的常见并发症，在不同病理类型肿瘤中的发生率存在较大差异（髓母细胞瘤最高，占24%~30%）。发病机制尚未阐明，认为与小脑-大脑回路损害、小脑顶核-中脑导水管周围灰质损害和脑网络改变相关。基于小脑性缄默综合征危险因素构建的预测模型尚未展现出预期的稳定性，仍未推广至临床。药物治疗主要基于临床经验，但疗效有待验证，故目前缺乏明确的有效治疗方法；非药物治疗如物理治疗、作业疗法和言语治疗，对改善远期生活质量有一定作用。本文综述小脑性缄默综合征的发病机制及治疗进展，未来研究应致力于探究小脑性缄默综合征的病理生理学机制、构建更准确的预测模型、制定个性化治疗方案，改善患儿远期预后。
垂体腺瘤为颅内良性肿瘤，常见于成人、偶见于儿童，根据是否存在激素分泌异常分为功能性和无功能性腺瘤，主要表现为内分泌功能紊乱、视觉障碍、颅内高压等。儿童垂体腺瘤发病率低，但对儿童生理和心理的影响较明显，临床诊疗具有其独特性，鉴别诊断较成人更复杂，如内分泌症状多见、副鼻窦气化不良、经鼻蝶手术对发育期儿童的影响、药物和放射治疗的儿童化及个体化、术后内分泌调节及后续生长发育等。本文对儿童垂体腺瘤近年临床研究进展进行综述，为神经外科医师诊断与治疗儿童垂体腺瘤提供参考。
目的: 探讨儿童后颅窝常见肿瘤的影像学诊断与鉴别诊断方法，并按照先定位诊断再定性诊断的思路，基于DWI是否弥散受限提出儿童后颅窝常见肿瘤的诊断流程图。方法: 共纳入2021年1月至2024年1月在复旦大学附属华山医院予以手术切除的118例儿童后颅窝肿瘤患者，均行头部CT和MRI检查，并据此进行术前定位和定性诊断，分别以术中所见和术后病理学检查为诊断“金标准”，判断术前定位诊断和定性诊断的准确性；再基于DWI是否弥散受限提出儿童后颅窝常见肿瘤的诊断流程图。结果: 共118例后颅窝肿瘤患儿定位和定性诊断为第四脑室肿瘤计41例，包括髓母细胞瘤27例、毛细胞型星形细胞瘤7例、室管膜瘤5例、脉络丛乳头状瘤1例、形成菊形团的胶质神经元肿瘤1例；脑干肿瘤38例，包括弥漫性中线胶质瘤，H3 K27变异型24例、毛细胞型星形细胞瘤5例、海绵状血管瘤3例、儿童型弥漫性高级别胶质瘤（倾向弥漫性中线胶质瘤，H3野生型）2例、节细胞胶质瘤2例、非典型性畸胎样/横纹肌样肿瘤1例、儿童型弥漫性低级别胶质瘤1例；脑桥小脑角肿瘤计9例，包括毛细胞型星形细胞瘤3例、胆脂瘤2例、髓母细胞瘤1例、弥漫性中线胶质瘤，H3 K27变异型1例、毛细胞黏液型星形细胞瘤1例、尤文肉瘤1例；小脑肿瘤计30例，包括毛细胞型星形细胞瘤15例、髓母细胞瘤7例、海绵状血管瘤2例、室管膜瘤1例、儿童型弥漫性低级别胶质瘤1例、儿童型弥漫性高级别胶质瘤（倾向弥漫性中线胶质瘤，H3野生型）1例、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1例、错构瘤1例和肾外横纹肌样瘤小脑转移瘤1例。定位诊断，术前CT的定位诊断准确率为93.22%（110/118），MRI的定位诊断准确率达100%（118/118）。定性诊断，74例（62.71%）患儿定性诊断准确，23例（19.49%）诊断笼统，21例（17.80%）诊断错误。儿童后颅窝肿瘤的影像学鉴别诊断集中于髓母细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤、室管膜瘤、弥漫性中线胶质瘤，H3 K27变异型。位于脑干外的髓母细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤和室管膜瘤的DWI弥散受限发生率分别为100%（35/35）、4%（1/25）和5/6，3种肿瘤之间差异有统计学意义（Z=-5.601，P=0.000）；位于脑干的弥漫性中线胶质瘤，H3 K27变异型和毛细胞型星形细胞瘤的DWI弥散受限发生率为79.17%（19/24）和1/5，两种肿瘤之间差异亦有统计学意义（Fisher确切概率法：P=0.038）。结论: 儿童后颅窝肿瘤早期诊断较为困难，DWI是鉴别诊断的重要依据，基于DWI是否弥散受限提出的儿童后颅窝常见肿瘤诊断流程图有望提高术前诊断的准确性。
目的: 探索弥漫内生型脑桥胶质瘤（DIPG）的有效治疗方法及生存影响因素。方法: 回顾分析2021年4月至2024年1月首都医科大学附属北京天坛医院采用放射治疗联合替莫唑胺和尼妥珠单抗化疗或放射治疗联合ACT001化疗的14例儿童DIPG患者的临床和影像学信息及生存资料，采用Kaplan-Meier生存曲线计算中位无进展生存期和总生存期，多变量Cox比例风险回归分析各项因素对无进展生存期和总生存期的影响。结果: 共14例患儿的客观缓解率为10/14，中位无进展生存期7.83个月，中位总生存期8.30个月。基线影像学无强化是无进展生存期延长的保护因素（RR=0.052，95% CI：0.006~0.416；P=0.005）；男性（RR=0.085，95% CI：0.009~0.764；P=0.028）、年龄较大（RR=0.631，95% CI：0.423~0.942；P=0.024）、无脑神经受累表现（RR=0.116，95% CI：0.017~0.781；P=0.027）和基线影像学无强化（RR=0.046，95% CI：0.005~0.413；P=0.006）是总生存期延长的保护因素。结论: 女性、诊断时年龄较小、发病时脑神经受累、基线影像学强化是影响DIPG患儿生存的危险因素。
目的: 探讨靶向药物聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂尼拉帕利联合低剂量化疗药物（顺铂+依托泊苷）治疗儿童复发性PFA型室管膜瘤的有效性和安全性。方法: 纳入2022年1月至2024年1月复旦大学附属儿科医院收治的12例儿童复发性PFA型室管膜瘤患者，均接受尼拉帕利联合低剂量化疗药物顺铂和依托泊苷的治疗方案，统计肿瘤客观缓解率以评估疗效；记录患儿耐受性和安全性指标如肝肾功能、心功能、恶心呕吐、疲劳、骨髓抑制、胃肠道反应、感染等不良反应。结果: 共12例患儿中10例肿瘤体积缩小均≥ 30%，其中2例肿瘤体积缩小100%；1例肿瘤体积无变化；1例肿瘤体积增大20%，总客观缓解率为10/12。不良反应包括5例出现恶心呕吐，主要发生在药物化疗期间；8例出现不同程度骨髓抑制，均经对症治疗后症状缓解。结论: 尼拉帕利联合低剂量化疗药物在儿童复发性PFA型室管膜瘤的治疗中具有较好疗效，安全性可控。
目的: 对比分析视频脑电图、MRI、PET显像在药物难治性癫痫患儿致痫灶检出率方面的差异。方法: 纳入2020年1月至2022年4月南京医科大学附属儿童医院收治的70例药物难治性癫痫患儿，分别予以24 h和2 h视频脑电图监测、MRI和PET/CT或PET/MRI，根据年龄（≥ 5或 < 5岁）分别采用瑞文标准推理测验（SPM）或0~6岁儿童智能发育筛查测验（DST）评估患儿智力。结果: 共70例患儿，24 h视频脑电图监测到44例（44次）癫痫发作，2 h视频脑电图监测到31例（39次）癫痫发作，两种监测方法差异具有统计学意义（χ2=5.760，P=0.015）。视频脑电图、MRI、PET/CT或PET/MRI这3种方法诊断单部位/单侧异常、双侧异常、正常的一致性较差（κ=0.194，P=0.000），3种方法的诊断差异具有统计学意义（χ2=33.068，P=0.001），其中，视频脑电图（χ2=25.000，P=0.000）及PET/CT或PET/MRI（χ2=11.764，P=0.002）的诊断能力高于MRI，PET/CT或PET/MRI的诊断能力亦高于视频脑电图（χ2=8.048，P=0.014）。41例（58.57%）患儿智力落后，发病年龄≤ 2岁患儿智力落后比例高于发病年龄> 2岁患儿（χ2=6.193，P=0.013），脑电图背景异常患儿智力落后比例高于脑电图背景正常患儿（χ2=4.868，P=0.027）。结论: 通过延长单次脑电图监测时间或增加脑电图监测次数可以提高痫样放电及临床癫痫发作检出率；PET/CT或PET/MRI、视频脑电图可以为MRI阴性患儿提供致痫灶的定位线索；发病年龄≤ 2岁、视频脑电图背景异常患儿的智力落后比例更高。
目的: 探讨经鼻内镜联合血管内治疗在复杂颅底肿瘤手术中的应用价值。方法: 回顾分析天津市环湖医院2017年1月至2022年7月9例内镜下经鼻入路颅底肿瘤切除术联合血管内治疗患者的临床资料，观察肿瘤切除程度；根据世界卫生组织实体瘤测量标准评估术后疗效；随访期采用Glasgow预后分级（GOS）评估术后神经功能预后；同时记录肿瘤复发或进展情况，以及血管内治疗相关并发症如出现假性动脉瘤、自发性脑出血、脑梗死等。结果: 9例患者中4例术前经DSA确认供体动脉或颈内动脉破裂，其中1例术前进行弹簧圈栓塞，1例术中提前置入颈动脉导管鞘，1例术中行颈内动脉弹簧圈栓塞成功止血，1例术中行覆膜支架植入成功止血；4例术中经DSA确认颈内动脉破裂；1例术后即刻DSA确认颈内动脉破裂者行颈内动脉弹簧圈栓塞成功止血。肿瘤全切除率为8/9。随访时间32.00（25.00，48.50）个月，均未见肿瘤复发或进展。末次随访时GOS评分均为4~5分，均为神经功能预后良好。1例经免疫治疗的复发性鼻咽癌患者颈内动脉岩骨段覆膜支架植入术后3个月支架远端再次出现假性动脉瘤，遂行颈外动脉-桡动脉-大脑中动脉搭桥术成功止血，且术后无并发症；余8例未出现假性动脉瘤、自发性脑出血等并发症。所有患者术后均未出现脑梗死。结论: 血管内治疗有助于内镜下经鼻入路颅底肿瘤切除术前评估颅底肿瘤与周围血管之间的关系，可以有效阻断供体动脉，减少术中出血量，有效治疗大血管破裂，也减少严重并发症的发生，疗效和安全性均较高。
目的: 对比分析大动脉粥样硬化与单纯性动脉栓塞致前循环大血管闭塞血管内治疗的临床结局。方法: 纳入2020年8月至2022年9月蚌埠医科大学第二附属医院收治的87例急性前循环大血管闭塞患者，均行血管内治疗，包括静脉溶栓、支架取栓术、抽吸取栓术或血管成形术（球囊扩张术或支架植入术），根据术中所见（病因）分为大动脉粥样硬化组（LAA组，32例）和单纯性动脉栓塞组（栓塞组，55例）。主要结局指标为术后90 d神经功能预后[改良Rankin量表（mRS）]，次要结局为术后血管再通率[改良脑梗死溶栓血流分级（mTICI）]和术后1 d症状性脑出血发生率。结果: 栓塞组患者房颤（χ2=17.672，P=0.000）和取栓次数≥ 3次（χ2=10.606，P=0.001）比例高于LAA组，静脉溶栓比例低于LAA组（χ2=5.403，P=0.020），而两组发病至手术时间（Z=1.111，P=0.267）、入院至手术时间（Z=0.149，P=0.882）、血管内治疗首选术式（Fisher确切概率法：P=0.153），以及主要结局术后90 d神经功能预后良好（mRS评分≤ 2分）率（χ2=0.004，P=0.950）和病死率（χ2=0.035，P=0.851）、次要结局术后血管再通（mTICI分级≥ Ⅱb级）率（χ2=0.033，P=0.856）和术后1 d症状性脑出血发生率（χ2=0.345，P=0.557）差异均无统计学意义。结论: 大动脉粥样硬化与单纯性动脉栓塞致前循环大血管闭塞血管内治疗效果和临床预后相当。
胶质瘤因其恶性增殖、侵袭、耐药性、免疫抑制等复杂的生物学特性，使临床治疗面临极大困难。尽管手术联合放化疗使患者生存率有一定提高，但总体疗效仍不显著。微小RNA（miRNA）作为一种非编码RNA，参与调控多种肿瘤（包括胶质瘤）的生物学过程，抑癌基因miRNA-145通过多种途径在胶质瘤发生与进展中发挥调控作用，尤其是作为靶向药物通过纳米载体运送至肿瘤区域治疗肿瘤成为当前研究热点。本文总结miRNA-145在胶质瘤病理分级、肿瘤微环境、胶质瘤干细胞调控、胶质瘤耐药性及胶质瘤预后中的作用，旨在为胶质瘤的诊断与治疗提供参考。
