摘要：

研究背景 BRAF基因突变抑制剂对部分难治性颅咽管瘤具有缩小肿瘤体积的作用，是一种具有临床应用前景的治疗方法，可用于颅咽管瘤的术前治疗，有助于切除肿瘤。本研究探讨基于MRI特征的BRAF基因突变型颅咽管瘤的非侵袭性诊断技术。方法 共纳入52例经术后病理确诊的颅咽管瘤患者，采用聚合酶链反应（PCR）检测肿瘤标本BRAF和CTNNB1基因突变。由两位不知晓患者身份和BRAF基因突变等临床信息的神经影像学专家对颅咽管瘤患者的MRI表现（包括肿瘤部位、大小、形状和成分，囊肿信号强度和强化特征，垂体柄形态，颈内动脉毗邻关系）以及临床特征（包括BRAF基因突变）进行分析。比较BRAF基因突变型与野生型颅咽管瘤的MRI表现。BRAF基因突变型颅咽管瘤中具有明显特征（P<0.05）的MRI表现定义为诊断特征。采用受试者工作特征（ROC）曲线确定临床诊断BRAF基因突变型颅咽管瘤所需的最少MRI诊断特征。结果 52例患者中8例为BRAF基因突变型颅咽管瘤，44例为野生型颅咽管瘤，二者临床特征无显著差异。两位神经影像学专家的MRI数据分析结果具有较高的一致性，Kappa一致性检验（κ值）为0.65~0.97。与野生型颅咽管瘤相比，BRAF基因突变型颅咽管瘤表现为向鞍上生长（P<0.001）、呈球形（P=0.005）、主要为实性结构（P=0.003）、均匀强化（P<0.001）和垂体柄增粗（P=0.014）等5项MRI特征。当这5项特征中至少存在3项时可诊断为BRAF基因突变型颅咽管瘤，其灵敏度为100%、特异度为91%，ROC曲线下面积为0.989（P<0.001）。结论 通过MRI特征诊断BRAF基因突变型颅咽管瘤具有较高的敏感性和特异性，从而为BRAF基因突变抑制剂的术前应用提供指导意见。