对于解剖关系复杂、治疗困难的颅底肿瘤，需组成多学科诊疗模式（神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、口腔颌面外科、眼科、整形外科等），方能达到有效切除肿瘤、改善患者神经功能、提高生活质量的目的；颅底肿瘤外科被视为当今极具挑战性的神经外科亚专科。本文通过对我国颅底肿瘤外科发展现状及存在问题的回顾，展望未来发展方向，以推动我国颅底肿瘤外科的发展。
既往对垂体腺瘤诊治方案的选择主要基于神经外科医师的临床经验，因此患者预后主要取决于医师的诊疗水平。近年随着机器学习、影像组学等人工智能技术的发展与进步，临床医师可借助机器辅助诊断、制定治疗方案，从而达到更为一致性的诊断准确性和更好的疗效。本文对人工智能技术在垂体腺瘤诊治中的应用进行综述，以为临床医师了解人工智能的各种研究方法提供参考，并能全面衡量其利弊，在医学研究中合理使用。
颅咽管瘤属WHOⅠ级肿瘤，但是由于其位于鞍区，毗邻垂体柄、下丘脑等重要结构，亦有少部分肿瘤具有恶性生长特性，无论开颅手术或神经内镜手术常难以取得良好疗效，放射治疗仅对部分患者有效，且常合并垂体、视神经放射损伤等并发症，因此，颅咽管瘤的治疗仍是神经外科和内分泌科的重要挑战之一。目前颅咽管瘤的分子病理分型已取得一定进展，2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版将其分为釉质表皮型和乳头型，两种分型在临床易发人群、病理组织学特征和遗传改变方面均有显著差异，这些差异既有助于明确颅咽管瘤的分子病理分型，更为其分子靶向药物治疗提供了理论基础。但尚待更多的转化研究和多中心临床药物试验，以研发更有效的分子靶向治疗药物。
近10年来，经鼻内镜手术的应用越来越广泛，脑脊液鼻漏是常见并发症之一，术中颅底重建至关重要，若处理不当，可增加颅内感染风险，甚至危及生命。近年发展起来的鼻腔带蒂黏膜瓣是一种可靠的颅底重建技术，可显著增加神经内镜到达前颅底、鞍区、鞍旁区域的成功率。本文拟就鼻腔带蒂黏膜瓣分类、手术适应证和禁忌证、手术要点、术后管理、并发症等方面进行综述。
库欣病亦称垂体促肾上腺皮质激素腺瘤，是一种临床罕见且严重的神经内分泌疾病。其诊断主要基于临床表现、影像学检查和内分泌功能测定。随着影像学技术的发展、实验室检查的精细化和基因组学技术的成熟，库欣病的诊断水平显著提高。本文拟从临床表现、影像学检查、内分泌功能测定、分子标志物检测和基因检测方面对库欣病的定性诊断和定位诊断进展进行综述。
目的 总结颅底骨源性肿瘤的临床诊断、手术切除及综合治疗相关经验。方法与结果 2006年9月至2018年3月共对76例颅底骨源性肿瘤患者施行外科手术治疗，手术入路包括经鼻、经口腭、上颌骨掀翻、耳后颅颈联合、Derome、额颞和耳前-颞下窝入路；神经内镜手术者24例、经颅显微镜手术者52例。肿瘤全切除者38例、次全切除22例、部分切除14例、经活检确诊2例。组织病理类型分别为脊索瘤（28例）、骨肉瘤（19例）、软骨肉瘤（11例）、骨纤维异常增殖症（8例）、骨巨细胞瘤（5例）、骨母细胞瘤（3例）、骨软骨瘤（1例）和软骨黏液样纤维瘤（1例）。术后并发症包括神经功能障碍（19例次）、偏瘫（3例次）、脑脊液鼻漏（12例次）、颅内感染（8例次）、肺部感染（4例次）和切口愈合不良（4例次）。术后随访20～158个月，11例失访、死亡21例、肿瘤无进展生存34例、肿瘤进展带瘤生存10例。结论 虽然颅底骨源性肿瘤发病率较低，但生物学特性以恶性者居多。因此，术前需根据患者症状与体征以及辅助检查结果进行综合评估，以提高定性诊断之准确率并明确手术目的，从而达到合理选择手术入路、最大程度切除病灶之目的，同时术后辅以规范化综合治疗，有望提高肿瘤治愈率。
研究背景 由于斜坡位置的特殊性（被诸多解剖结构阻挡），加之斜坡恶性肿瘤病理类型复杂多样，使其手术难度和风险明显增加。为了提高诊断准确性和手术安全性，从而有效改善患者预后，拟对斜坡恶性肿瘤患者手术入路适应证，以及个体化、规范化的综合治疗方案进行回顾总结，以为临床提供参考。方法与结果 2007年7月至2018年12月共确诊56例斜坡恶性肿瘤患者，临床表现以顽固性头痛和渐进性脑神经麻痹为主。经多学科综合评估，共45例行肿瘤根治性切除术，分别经鼻（15例占33.33%）、经口腭联合口鼻（7例占15.56%）、Derome（8例占17.78%）、上颌骨掀翻（9例占20%）和经颞下（6例占13.33%）入路；11例行组织活检术；病理类型以脊索瘤（28例占50%）为主；达全切除者占46.67%（21/45例）、次全切除37.78%（17/45例）、部分切除15.56%（7/45例）；共28例术后发生并发症，包括神经功能障碍（13例次占23.21%）、脑脊液鼻漏（14例次占25%）、颅内感染（8例次占14.29%）、肺部感染（2例次占3.57%）、术区出血（2例次占3.57%）、精神症状（1例次占1.79%）等；围手术期分别接受适形调强、立体定向放射治疗或同步放化疗。平均随访59.90个月，其中8例（14.29%）失访、16例（28.57%）疾病无进展、13例（23.21%）疾病进展、19例（33.93%）死亡。结论 斜坡恶性肿瘤发生率较高，可根据适应证选择组织活检术或根治性肿瘤切除术。术前多学科综合评估是明确手术目的、选择个体化手术入路不可或缺的模式；术后积极开展规范化综合治疗，对降低手术相关并发症、改善预后大有裨益。
目的 鞍区转移癌为临床罕见病，探讨鞍区转移癌的转移来源、临床表现、诊断与鉴别诊断，总结鞍区转移癌的诊治经验。方法与结果 共6例患者均为2014年1月至2019年10月行神经内镜或显微镜下经鼻蝶入路鞍区占位性病变切除术后经病理证实的鞍区转移癌，4例以鞍区占位效应首发，2例既往有恶性肿瘤史。临床表现以头痛、视力下降和视野缺损最为常见。病变主要累及海绵窦和垂体。3例病变累及腺垂体的患者表现为腺垂体功能减退症，其中2例入院诊断为无功能性垂体腺瘤。结论 鞍区转移癌可作为恶性肿瘤的首发表现，与垂体腺瘤相比更易出现尿崩症、腺垂体功能减退症等，单纯依靠影像学诊断相对局限，临床实践中应结合多方面考虑鉴别诊断，降低误诊率。
研究背景 头痛是垂体生长激素腺瘤的常见症状，多于肿瘤切除后缓解，但仍有少数患者出现持续性剧烈头痛，临床较少见且治疗困难。本文总结垂体生长激素腺瘤相关顽固性头痛的临床特点及诊治经验。方法与结果 纳入2014年2月至2017年7月4例垂体生长激素腺瘤相关顽固性头痛患者，均再次行经蝶窦入路垂体腺瘤切除术以及长效生长抑素类似物缓解头痛。术前血清生长激素（GH）、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）和口服葡萄糖耐量（OGTT）试验GH谷值分别为（5.80±2.86）、（644±249）和（3.12±1.37）μg/L，数字评价量表（NRS）评分（7.50±0.58）分；术后7天内复查GH、IGF-1和OGTT试验GH谷值为（3.50±2.91）、（362.25±160.11）和（3.28±2.99）μg/L，NRS评分（1.75±0.50）分；术后3个月复查GH、IGF-1和OGTT试验GH谷值为（3.10±2.14）、（357±165）和（1.54±1.24）μg/L，NRS评分为（3.75±1.50）分。结论 长效生长抑素类似物可用于治疗垂体生长激素腺瘤相关顽固性头痛，可有效缓解头痛症状。
目的 比较神经内镜与显微镜下经鼻蝶入路手术治疗复发性无功能性垂体腺瘤的有效性和安全性，并探讨复发性无功能性垂体腺瘤的最佳手术方式。方法 共纳入2012年10月至2019年8月43例复发性无功能性垂体腺瘤患者，分别行神经内镜下经鼻蝶入路垂体腺瘤切除术（内镜组，21例）和显微镜下经鼻蝶入路垂体腺瘤切除术（显微镜组，22例），记录术中出血量、手术时间、肿瘤切除程度、术后临床症状缓解情况、手术相关并发症（包括术中脑脊液鼻漏、垂体功能减退症、嗅觉障碍、鼻出血、术区出血）和肿瘤复发率。结果 显微镜组患者术中出血量［（60.67±33.27）ml对（111.33±49.26）ml；t=0.107，P=0.030］和手术时间［（81.77±26.40）min对（168.95±45.34）min；t=0.006，P=0.000］均低于内镜组，而肿瘤切除程度、术后临床症状缓解、手术相关并发症发生率、肿瘤复发率组间差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 神经内镜和显微镜下经鼻蝶入路手术是复发性无功能性垂体腺瘤的两种常用治疗方式，均可取得满意疗效且安全性较高，二者融合将是垂体腺瘤切除术的发展趋势。
目的 结合文献对4例垂体脓肿患者的发病原因、临床表现、影像学和内分泌功能特点、治疗方法及预后进行回顾总结。方法与结果 2015年1月至2019年8月共治疗534例鞍区病变患者，其中4例为垂体脓肿，约占0.89%，原发性3例、继发性1例；临床表现为头痛、视物模糊和颞侧偏盲、乏力纳差等腺垂体功能减退症状，伴多饮多尿（2例）或短暂性发热（2例）；MRI可见鞍区囊性占位性病变，囊壁呈典型均匀强化（4例）；内分泌功能测定提示甲状腺功能减退症（4例）、肾上腺皮质功能减退症（3例）和性腺功能减退症（3例）。术前经对症激素替代和头孢曲松抗感染治疗后，行神经内镜下经蝶窦入路垂体脓肿清除术；术后垂体功能恢复正常3例、遗留肾上腺皮质功能减退症1例（需终身激素替代治疗），随访3个月无复发迹象。结论 垂体脓肿早期可出现垂体功能减退症状，MRI以边缘强化囊性占位效应为特征；外科治疗推荐神经内镜下经蝶窦入路垂体脓肿清除术，患者多预后良好，复发率较低。
目的 对垂体生长激素腺瘤患者神经内镜下经鼻蝶入路手术后感染特点及危险因素进行探讨，并总结诊断与治疗经验。方法 采集2016年1月至2019年10月行神经内镜下经鼻蝶入路手术的122例垂体生长激素腺瘤患者的临床资料，统计术后感染发生率、分析术后感染与体温之间的关系，以及诱发术后感染的危险因素。结果 生长激素腺瘤患者术后感染率高于同期接受手术治疗的其他类型垂体腺瘤患者［9.84%（12/122）对3.77%（8/212），P=0.025］，感染类型以中枢神经系统感染（7例）和菌血症（4例）为主，致病菌主要为革兰阴性杆菌（10例）；感染组（12例）术后峰值体温高于非感染组（110例，P=0.000），且峰值体温出现时间更晚（P=0.000）；多因素Logistic回归分析显示，术中脑脊液鼻漏（OR=5.520，95% CI：1.193~25.551；P=0.029）和女性（OR=7.804，95% CI：1.088~55.948；P=0.041）为发生术后感染的主要危险因素。结论 在行神经内镜手术的垂体腺瘤患者中，以垂体生长激素腺瘤患者术后感染率较高，且该部分患者术后感染是由于女性、术中发生脑脊液鼻漏以及发热出现时间较晚等；早期识别并及时治疗至关重要，经验性抗生素治疗应覆盖革兰阴性杆菌；对于术中发生严重脑脊液鼻漏的患者，自体脂肪筋膜加鼻中隔黏膜瓣修补具有一定预防作用。
目的 探讨胚胎发育不良性神经上皮肿瘤的MRI分型与癫癎预后的关系。方法 选择2012年1月至2019年7月经术后病理证实的14例胚胎发育不良性神经上皮肿瘤患者，收集其临床、影像、病理以及随访资料，分析影响其癫癎预后的相关因素。结果 14例患者均以癫癎发作起病，MRI分型8例为Ⅰ型，4例为Ⅱ型，2例为Ⅲ型。14例患者均经手术全切除肿瘤。术后病理HE染色均见特异性神经元成分，13例行免疫组化染色患者突触素、少突胶质细胞转录因子2和神经元核抗原均为阳性。术后随访6~84个月，MRI分型Ⅰ型患者术后癫癎发作控制达EngelⅠ级；Ⅱ型患者2例术后癫癎发作控制达EngelⅠ级，2例达EngelⅢ级；Ⅲ型患者2例术后癫癎发作控制均达EngelⅡ级。结论 胚胎发育不良性神经上皮肿瘤切除术后癫癎预后可能与MRI分型相关，MRI分型Ⅰ型患者较Ⅱ型和Ⅲ型患者术后癫癎预后更好。
目的 总结10例晚发型线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床、病理及基因突变特点。方法与结果 回顾分析2007年1月至2018年12月共10例晚发型MELAS患者的临床资料，8例患者行骨骼肌组织活检术。聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和线粒体DNA （mtDNA）全长测序法进行mtDNA突变筛查；焦磷酸测序法检测部分患者血液m.3243A > G突变比例。结果显示，10例患者首次脑卒中样发作的年龄为40~67岁，其主要表现包括癫发作、失语、头痛、痴呆、精神障碍、肢体轻瘫及视力下降，既往糖尿病5例、神经性耳聋6例、高血压3例、脑梗死2例。6例患者有母系遗传的糖尿病家族史，2例有MELAS家族史。辅助检查可见6例有高脂血症，6例有颈动脉粥样硬化，1例有右颈内动脉及大脑中动脉狭窄。头部MRI显示累及1个或多个脑叶的皮质病变，4例同时存在脑干及基底节区多发缺血灶。7例肌肉组织活检发现破碎红纤维及琥珀酸脱氢酶深染血管，1例未见明显异常。基因分析显示，10例患者均携带mtDNA突变，9例为m.3243A > G突变，1例为m.10191T > C突变。7例m.3243A > G突变患者血液中突变比例为9%～33%。结论 晚发型MELAS患者的临床表型与经典型患者无明显差异，但发病年龄晚，并可合并多种脑血管危险因素及大动脉粥样硬化。m.3243A > G突变为本组晚发型MELAS患者的热点突变，但血液中突变比例较低。
目的 对比症状性椎-基底动脉颅内段重度狭窄伴认知功能障碍患者支架联合药物治疗与积极药物治疗方式对患者认知功能的影响。方法 选择2016年10月至2019年3月53例症状性椎-基底动脉颅内段狭窄患者，分为支架联合药物治疗组（联合组，31例）和积极药物治疗组（单药组，22例），分析联合组围手术期情况以及两组累计不良事件发生情况；比较两种治疗方式在患者住院期间、出院后1个月、出院后6个月蒙特利尔认知评价量表（MoCA）评分，评价患者认知功能改善情况，同时针对联合组术前不同侧支循环状态进行亚组分析。结果 联合组围手术期有2例发生手术相关并发症，两组累计不良事件发生率和缺血性卒中发生率差异均无统计学意义（P>0.05）。对比两种不同治疗方式，仅延迟回忆两组比较差异有统计学意义（P=0.005），提示联合组在改善延迟回忆上较单药组有优势。MoCA总分（P=0.000）、交替连线（P=0.028）、画钟试验（P=0.006）、注意力（P=0.001）以及延迟回忆（P=0.000）在不同随访时间点之间差异均有统计学意义，联合组中上述各评分均可见提高，其中MoCA总分（P=0.000，0.000，0.009）和注意力评分（P=0.000，0.000，0.030）在住院期间、出院后1个月、出院后6个月评分逐步提高，而延迟回忆（P=0.000，0.000）、画钟试验（P=0.006，0.000）和交替连线评分（P=0.001，0.000）提高主要集中在出院后1个月。比较两种不同侧支循环状态MoCA评分，仅语言重复两组比较差异有统计学意义（P=0.021）。MoCA总分（P=0.000）、交替连线（P=0.000）、画钟试验（P=0.002）、注意力（P=0.000）以及延迟回忆（P=0.000）在不同随访时间点比较差异均有统计学意义。进一步比较两组各时间点MoCA评分变化，侧支良好组中MoCA总分（P=0.006，0.006）和注意力评分（P=0.005，0.002）在出院后6个月较出院后1个月和住院期间均提高，提示上述评分提高主要集中在出院后1~6个月之间，延迟回忆评分出院后6个月评分较住院期间提高（P=0.012）；侧支不良组中MoCA总分（P=0.000，0.000）、交替连线（P=0.003，0.001）、画钟试验（P=0.004，0.001）、注意力（P=0.000，0.000）和延迟回忆评分（P=0.000，0.000）在出院后6个月和出院后1个月均较住院期间提高，提示上述评分提高主要集中在出院后1个月。结论 对于症状性椎-基底动脉颅内段重度狭窄伴认知功能障碍患者，支架联合药物治疗能够改善多项认知功能，同时在延迟回忆方面较积极药物治疗存在优势，同时术前侧支循环不良患者认知功能获益的时间更早。
颅内静脉窦血栓形成的病理生理学过程与缺血性卒中有所不同，制备合适的动物模型有助于深入研究其发病机制、病理生理学过程和选择治疗策略。然而，目前大部分动物模型仅能完成短期观察，不适用于长期研究且不能较好地模拟人类颅内静脉窦血栓形成的发病过程。本文拟通过对不同类型颅内静脉窦血栓形成动物模型制备方法及优缺点、研究现状进行综述，以为研究一种成功率和拟合度较高的新型颅内静脉窦血栓形成动物模型的制备方法奠定理论基础，并明确研究方向。
内镜技术的进步允许术者通过内镜下经鼻入路切除前床突（ACP）。本文探讨内镜下经鼻前床突切除术（EEAC），并阐述相关解剖结构和技术细节。作者在6例尸头标本中模拟该手术入路，从技术角度看，视神经-颈动脉外侧隐窝可被用于该入路的解剖学标志。视神经-颈动脉外侧隐窝上内侧顶点、上外侧顶点和下顶点是主要的手术入口，内镜下经鼻前床突切除术是通过磨除上述3个顶点骨质而实现的。该手术入路在6例尸头标本中成功实施。随后的病例系列研究对6例患者施行内镜下经鼻前床突切除术，均未损伤血管，2例术后出现动眼神经麻痹，1个月后1例功能改善、1例功能恢复。
内镜下经鼻前床突切除术用于处理鞍旁肿瘤和血管病变在技术上是可行的。前床突切除可扩大手术通路，尽管术野显露程度不如经颅前床突切除术。根据作者最初的解剖学研究和临床实践，内镜下经鼻前床突切除术是一项值得在具有适应证的病例中应用的新技术。
研究背景 BRAF基因突变抑制剂对部分难治性颅咽管瘤具有缩小肿瘤体积的作用，是一种具有临床应用前景的治疗方法，可用于颅咽管瘤的术前治疗，有助于切除肿瘤。本研究探讨基于MRI特征的BRAF基因突变型颅咽管瘤的非侵袭性诊断技术。方法 共纳入52例经术后病理确诊的颅咽管瘤患者，采用聚合酶链反应（PCR）检测肿瘤标本BRAF和CTNNB1基因突变。由两位不知晓患者身份和BRAF基因突变等临床信息的神经影像学专家对颅咽管瘤患者的MRI表现（包括肿瘤部位、大小、形状和成分，囊肿信号强度和强化特征，垂体柄形态，颈内动脉毗邻关系）以及临床特征（包括BRAF基因突变）进行分析。比较BRAF基因突变型与野生型颅咽管瘤的MRI表现。BRAF基因突变型颅咽管瘤中具有明显特征（P<0.05）的MRI表现定义为诊断特征。采用受试者工作特征（ROC）曲线确定临床诊断BRAF基因突变型颅咽管瘤所需的最少MRI诊断特征。结果 52例患者中8例为BRAF基因突变型颅咽管瘤，44例为野生型颅咽管瘤，二者临床特征无显著差异。两位神经影像学专家的MRI数据分析结果具有较高的一致性，Kappa一致性检验（κ值）为0.65~0.97。与野生型颅咽管瘤相比，BRAF基因突变型颅咽管瘤表现为向鞍上生长（P<0.001）、呈球形（P=0.005）、主要为实性结构（P=0.003）、均匀强化（P<0.001）和垂体柄增粗（P=0.014）等5项MRI特征。当这5项特征中至少存在3项时可诊断为BRAF基因突变型颅咽管瘤，其灵敏度为100%、特异度为91%，ROC曲线下面积为0.989（P<0.001）。结论 通过MRI特征诊断BRAF基因突变型颅咽管瘤具有较高的敏感性和特异性，从而为BRAF基因突变抑制剂的术前应用提供指导意见。
