自身免疫性脑炎是一大类免疫介导的炎症性脑病,近年越来越受到关注。随着神经科学的发展,自身免疫性脑炎抗体谱逐渐扩大,同时不断丰富对其病因、发病机制和治疗的认识。尽管其背后仍存在诸多未知,但相关研究为未来攻克自身免疫性脑炎的难题提供了基础。
自身免疫性脑炎相关癫癎是一组重要的临床综合征,主要表现为难治性癫癎发作、认知功能障碍和精神症状,经早期诊断和免疫治疗后可获得良好预后,因此尽早诊断、及时治疗至关重要。随着神经影像学技术特别是功能影像学的发展,逐渐显现出显著的临床应用价值,在疾病诊断和预后评估中具有重要作用。通过综述国内外自身免疫性脑炎相关癫癎功能影像学研究进展,为早期识别、鉴别诊断和预后评估提供影像学依据。
动脉粥样硬化是缺血性卒中的主要病理学基础。近年研究发现,动脉第三淋巴器官富含B细胞,可通过局部免疫应答对动脉粥样硬化斑块的形成与进展发挥重要调节作用;其中部分B细胞调控因子可使梗死灶体积缩小,有望成为缺血性卒中治疗的替代性选择。本文拟对B细胞亚群参与调控动脉粥样硬化和缺血性卒中进展的作用与机制进行综述,以助于探寻动脉粥样硬化、缺血性卒中发生发展的免疫机制及免疫治疗潜能。
遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变(HDLS)是一种罕见的常染色体显性遗传性白质脑病,以进行性神经精神症状和运动障碍为主要临床表现,女性比男性更早出现症状;影像学呈现弥漫性脑白质损害、胼胝体变薄、脑组织钙化灶等改变;病理学特征为原发性轴索变性及髓鞘缺失。集落刺激因子1受体(CSF1R)是目前唯一确定的HDLS致病基因,主要表达于小胶质细胞,因此CSF1R相关白质脑病被视为原发性小胶质细胞病的代表,小胶质细胞在该病的发病机制中发挥关键作用。了解CSF1R相关白质脑病研究现状与进展,有助于揭示小胶质细胞可能的病理生理学作用和未来研究方向。
阿尔茨海默病是导致老年人认知功能障碍最为常见的疾病,其具体发病机制迄今尚未阐明,持续过度的炎症反应在阿尔茨海默病的病理生理学机制中发挥重要作用。核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)炎症小体信号转导通路是阿尔茨海默病炎症反应的关键环节,本文拟对NLRP3炎症小体的结构和激活机制、参与阿尔茨海默病炎症反应的机制以及特异性NLRP3炎症小体抑制剂进行综述。
共同数据元是描述疾病特征的标准化数据元素,旨在促进数据的结构化和标准化,以减少对重要数据的遗漏及缩小数据获取过程中不同收集者之间的差异。疾病表型的多样性和异质性需在研究中合理编制共同数据元以从多维度反映疾病表型。本文介绍并讨论重症肌无力共同数据元编制中的特殊问题和相关事项,回顾国内外重症肌无力共同数据元的编制,探讨共同数据元在重症肌无力表型研究中的意义。
重症肌无力是一种自身抗体介导的针对神经肌肉接头突触后膜的自身免疫性疾病,抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶(MuSK)抗体阳性(MuSK-MG)患者占所有重症肌无力患者的5%~8%。与抗乙酰胆碱受体(AChR)抗体阳性和血清抗AChR和MuSK抗体阴性患者相比,MuSK-MG患者发病时间早、病情严重、应用传统治疗不能有效控制疾病进展。利妥昔单抗是通过基因重组技术研制的针对B细胞表面CD20抗原的人鼠嵌合型单克隆抗体,可以有效治疗难治性重症肌无力,减少复发和肌无力危象次数,对难治性MuSK-MG患者具有良好的有效性和安全性。
特发性炎性肌病是一组以肌无力和肌肉炎症反应为临床表现的自身免疫性疾病。影像学检查较肌电图、肌肉组织活检更具无创、便捷特点,可辅助炎性肌肉病的诊断、病情评价和预后判断,其中MRI因具有对软组织分辨力高的特点而被广泛应用于临床实践。