基础医学与临床 ›› 2014, Vol. 34 ›› Issue (1): 36-40.

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1例高胰岛素高血氨综合征诊断与治疗随访

陈适1,肖新华2,童安莉3,王鸥4,于康5,邱正庆6   

  1. 1. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院
    2. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 内分泌科
    3. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
    4. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科
    5. 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院营养科
    6. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科
  • 收稿日期:2013-04-24 修回日期:2013-08-17 出版日期:2014-01-05 发布日期:2013-12-26
  • 通讯作者: 肖新华 E-mail:xiaoxin-hua@medmail.com.cn

The diagnosis,treatment and follow-up of a case of hyperinsulinism/hyperammonaemia syndrome

  • Received:2013-04-24 Revised:2013-08-17 Online:2014-01-05 Published:2013-12-26
  • Contact: Xin-hua XIAO, E-mail:xiaoxin-hua@medmail.com.cn

摘要: 目的 探讨蛋白质负荷实验在1例高胰岛素/高血氨综合征患者诊断和治疗中的作用,以加深对这一罕见病例的认识。方法 系统报告北京协和医院诊治的1例高胰岛素/高血氨综合征患儿病例特点、诊治经过和随访。 结果 患儿平时血氨水平升高,自1岁始出现进食蛋白质食物后高胰岛素,低血糖表现,蛋白质负荷实验阳性,基因测序提示其谷氨酸脱氢酶基因第7外显子c.978G>A(R269H)突变。蛋白质、碳水化合物剂量选择实验提示合适的碳水化合物、蛋白质比例能预防患儿出现低血糖。随诊观察发现,饮食+二氮嗪治疗能有效防止患儿出现低血糖。结论 蛋白质负荷实验可协助诊断高胰岛素/高血氨综合征,避免摄入含有高亮氨酸的蛋白质以及食物中合适的碳水化合物、蛋白质比例为基础的治疗能有效预防该病患者低血糖的出现。

关键词: 高胰岛素/高血氨综合征,低血糖症,蛋白质负荷试验

Abstract: Objective To evaluate the efficacy of oral protein tolerance test in the diagnosis and treatment of a case of hyperinsulinism/hyperammonaemia syndrome. Methods Clinical features of a boy with hyperinsulinism/hyperammonaemia syndrome were reported.Result The boy developed hypoglycemia induced by hyperinsulinism after eating proteinaceous test meal in combination with hyperammoniemia. Direct DNA sequence analysis revealed the heterozygous mutation c.978G>A(R269H) in exon 7 of the GDH gene compared to the nomal gene. The oral protein tolerance test was positive and a test was designed to choose a proper ratio between carbohydrate and protein. It revealed that the combination of protein and carbohydrate could be helpful to avoid hypoglycemia. Follow-up showed that dietary and diazoxide therapy could be a useful method to treat it. Conclusions Oral protein tolerance test is a helpful method in the diagnosis of hyperinsulinism/hyperammonaemia syndrome. And as a basic treatment, dietary therapy could effectively control the symptom.

Key words: Hyperinsulinism/hyperammonaemia syndrome, hypoglycemia, oral protein tolerance

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