摘要: 目的 研究一个家系中不同临床表型的同胞肝豆状核变性患者,明确其诊断并总结影响肝豆状核变性临床表现的因素。方法 收集该家系中患病同胞的临床资料,查找肝豆状核变性临床表型的影响因素相关文献。结果 该家系中一对同胞均为肝豆状核变性患者,弟弟6岁发病,表现为肝脏型,哥哥16岁发病,表现混合型(神经+肾脏),均检出exon5.c.1714delG(母源),exon8.c.2333G>T, p.R778L(父源),可基因确诊。该同胞间基因型相同,但发病年龄及临床表现不同,经查阅文献发现,ATP7B基因外的一些因素也可能影响临床表型。结论 基因检测在儿童肝豆患者中具有重要意义;除了ATP7B基因外,肝豆状核变性患者的的临床表型可能受多种因素影响。
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