帕金森病与ATP13A2基因的研究进展

基础医学与临床 ›› 2011, Vol. 31 ›› Issue (10): 1161-1164.

帕金森病与ATP13A2基因的研究进展

梁卉¹,邓昊¹,郑文²

1. 中南大学湘雅三医院医学实验中心
2. 中南大学湘雅三医院神经内科

收稿日期:2010-04-29 修回日期:2010-09-13 出版日期:2011-10-05 发布日期:2011-10-08
通讯作者: 邓昊 E-mail:denghao0008@hotmail.com
基金资助:
国家自然科学基金

Parkinson’s disease and advances in ATP13A2 gene research

Received:2010-04-29 Revised:2010-09-13 Online:2011-10-05 Published:2011-10-08

摘要/Abstract

摘要： 帕金森病（Parkinson’s disease, PD）是一种患病率仅次于老年痴呆，年龄相关的神经退行性疾病，环境因素与遗传因素共同参与PD的发病。目前已定位16个基因位点并克隆了11个致病基因，其中位于PARK9上的ATP13A2基因与Kufor-Rakeb综合征（Kufor-Rakeb syndrome, KRS）和早发型帕金森病（Early-onset Parkinson’s disease, EOPD）相关。本文将对PD患者中ATP13A2基因突变和功能研究进行综述。

关键词: 帕金森病 , Kufor –Rakeb综合征 , EOPD , ATP13A2基因 , 金属阳离子

Abstract: Parkinson’s disease (PD) is the second most frequent neurodegenerative disease after Alzheimer’s disease, with the cause is the co-activation of environmental and genetic factors. Sixteen gene loci and 11 disease genes have been identified. ATP13A2 gene located on PARK9 implicated in Kufor-Rakeb syndrome (KRS）and early-onset Parkinson’s disease(EOPD). This review will describe the advances concerning the ATP13A2 mutations in PD patients and function of this gene.

Key words: Parkinson’s disease, Kufor-Rakeb syndrome, EOPD, the ATP13A2 gene, metal cations

中图分类号:

梁卉邓昊郑文. 帕金森病与ATP13A2基因的研究进展 [J]. 基础医学与临床, 2011, 31(10): 1161-1164.

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