Lissencephaly spectrum disorders caused by CEP85L gene variation: one case report and literature review

doi:10.3969/j.issn.1672-6731.2025.11.008

Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery ›› 2025, Vol. 25 ›› Issue (11): 1027-1033. doi: 10.3969/j.issn.1672-6731.2025.11.008

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Lissencephaly spectrum disorders caused by CEP85L gene variation: one case report and literature review

Zhao-xia LIU¹, Jing-wen ZUO²^,³, Ying-yue DAI²^,³, Jia-ying ZHANG²^,³, Xiao-qiu SHAO²^,³, Qun WANG²^,³^,⁴, Rui-juan LÜ²^,³^,*()

1. Department of Neuropathology, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing 100070, China
2. Center of Neurology, Beijing Tiantan Hospital, Capital Medical University, Beijing 100070, China
3. China National Clinical Research Center for Neurological Diseases, Beijing 100070, China
4. Department of Neurology, The First Affiliated Hospital of Zhengzhou University, Zhengzhou 450046, He'nan, China

Received:2025-06-27 Online:2025-11-25 Published:2025-12-05
Contact: Rui-juan Lü
Supported by:
National Key Research and Development Program of China "Common Disease Prevention and Control Research" Key Project(2022YFC2503800); National Key Research and Development Program of China(2024YFB4709900); Beijing Natural Science Foundation(L222033); China Association Against Epilepsy-Qingfeng Epilepsy Patients Management Research Fund(CQ-A-2021-01)

CEP85L基因变异致无脑回畸形谱系疾病一例并文献复习

刘朝霞¹, 左静雯²^,³, 代莹悦²^,³, 张佳盈²^,³, 邵晓秋²^,³, 王群²^,³^,⁴, 吕瑞娟²^,³^,*()

1. 100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病理室
2. 100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心
3. 100070 北京, 国家神经系统疾病临床医学研究中心
4. 450046 郑州大学第一附属医院神经内科

通讯作者: 吕瑞娟
基金资助:
国家重点研发计划“常见多发病防治研究”重点专项(2022YFC2503800); 国家重点研发计划项目(2024YFB4709900); 北京市自然科学基金资助项目(L222033); CAAE-青峰癫痫患者管理基金(CQ-A-2021-01)

Abstract

Abstract:

Objective: To report a case of subcortical band heterotopia (SBH) caused by CEP85L gene variation, summarize its clinical characteristics, and conduct a literature review to delineate the pathogenesis, clinical and imaging features, treatment, and prognosis of lissencephaly (LIS) spectrum disorders associated with pathogenic variation in CEP85L gene. Methods and Results: A 40-year-old female diagnosed as SBH due to a variation of CEP85L gene presented with drug-resistant epilepsy (DRE), and brain MRI showed posterior predominant SBH. The patient underwent ¹⁸F-FDG PET scan, showing hypometabolism in the posterior regions. Genetic test revealed that the patient had c.174T > A (p.Ser58Arg) heterozygous mutation in the second exon of CEP85L gene, and the genotype of her parents showed wild type. The patient was diagnosed as posterior predominant SBH caused by the CEP85L gene variation. After the adjustment of antiepileptic seizure medicine (ASM) and performing transcutaneous auricular vagus nerve stimulation (taVNS), the frequency of seizures decreased, but remained relatively frequent. Conclusions: The CEP85L gene variation is a rare cause of posterior predominant LIS spectrum disorders. Seizures are the most common clinical manifestation, and most patients present with DRE. The majority of patients are not suitable for surgical treatment. The case reported here expands the genetic lineage and clinical phenotypic spectrum of LIS spectrum disorders.

Key words: Classical lissencephalies and subcortical band heterotopias, Drug resistant epilepsy, Genes, Mutation

摘要：

目的: 报道1例CEP85L基因变异致皮质下带状灰质异位患者的临床特点，并复习相关文献，总结CEP85L基因变异致无脑回畸形谱系疾病的发病机制、临床表现、影像学特点以及治疗与预后。方法与结果: 首都医科大学附属北京天坛医院2022年9月收治1例40岁女性CEP85L基因变异致皮质下带状灰质异位患者，临床表现为药物难治性癫痫；头部MRI显示后头部为主的皮质下带状灰质异位，¹⁸F-FDG PET显示后头部为主的低代谢；基因检测显示CEP85L基因外显子2 c.174T > A（p.Ser58Arg）杂合突变，其父母均为野生型。临床诊断为CEP85L基因变异致后头部皮质下带状灰质异位，调整抗癫痫发作药物治疗方案并行经耳迷走神经电刺激后，发作频率有所减少，但仍较频繁。结论: CEP85L基因变异是后头部为主的无脑回畸形谱系疾病的罕见病因，癫痫发作是最常见临床表现，且多为药物难治性癫痫，多数患者不适宜手术治疗。本文病例扩大了无脑回畸形谱系疾病的基因谱及临床表型谱。

关键词: 经典无脑回畸形和皮层下带状灰质异位症, 耐药性癫痫, 基因, 突变

Zhao-xia LIU, Jing-wen ZUO, Ying-yue DAI, Jia-ying ZHANG, Xiao-qiu SHAO, Qun WANG, Rui-juan LÜ. Lissencephaly spectrum disorders caused by CEP85L gene variation: one case report and literature review[J]. Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 2025, 25(11): 1027-1033.

刘朝霞, 左静雯, 代莹悦, 张佳盈, 邵晓秋, 王群, 吕瑞娟. CEP85L基因变异致无脑回畸形谱系疾病一例并文献复习[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2025, 25(11): 1027-1033.

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URL: https://journal11.magtechjournal.com/cjcnn/EN/10.3969/j.issn.1672-6731.2025.11.008

https://journal11.magtechjournal.com/cjcnn/EN/Y2025/V25/I11/1027

Figures/Tables 4

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序号	文献来源	性别	年龄（岁）	脑电图	头部MRI	突变位点和（或）氨基酸改变	基因型	变异类型
1	Kodani等^[10]（2020）	男性	3	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	c.182C > T（p.Ser61Phe）	—	新发变异
2	Kodani等^[10]（2020）	女性	5	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	c.173G > A（p.Ser58Asn）	—	—
3	Kodani等^[10]（2020）	男性	2	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良，ChiariⅠ型畸形	c.199G > T（p.Gly67Cys）	—	新发变异
4	Kodani等^[10]（2020）	女性	8	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	c.232 + 5G > T	—	新发变异
5	Kodani等^[10]（2020）	男性	8	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	c.232 + 5G > T	—	—
6	Kodani等^[10]（2020）	女性	8	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	p.Trp2*	—	新发变异
7	Kodani等^[10]（2020）	男性	21	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良，ChiariⅠ型畸形	c.194A > C（p.Asp65Ala）	—	新发变异
8	Tsai等^[11]（2020）	男性	20	双侧枕区痫样放电	后头部巨脑回畸形	p.Met1?	杂合子	新发变异
9	Tsai等^[11]（2020）	男性	—	—	巨脑回畸形	p.Met1?	杂合子	新发变异
10	Tsai等^[11]（2020）	男性	52	慢棘慢波放电，频繁爆发的阵发性快节律活动	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ser58Cys	杂合子	新发变异
11	Tsai等^[11]（2020）	男性	3	发作间期后头部尖慢复合波	后头部无脑回畸形，前头部巨脑回畸形	p.Asp65Asn	杂合子	新发变异
12	Tsai等^[11]（2020）	女性	52	—	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile68Thr	杂合子	—
13	Tsai等^[11]（2020）	男性	35	广泛性棘慢复合波	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile68Thr	杂合子	变异源自母亲
14	Tsai等^[11]（2020）	男性	47	顶区频繁尖波	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile68Thr	杂合子	变异源自母亲
15	Tsai等^[11]（2020）	女性	22	—	后头部皮质下带状灰质异位	p.Glu69Arg	杂合子	—
16	Tsai等^[11]（2020）	女性	25	多灶性、广泛性尖慢复合波，广泛性阵发性快节律活动	后头部无脑回畸形	c.232 + 1G > T	杂合子	—
17	Tsai等^[11]（2020）	男性	30	双侧顶枕区对称性慢波伴偶发棘波	后头部皮质下带状灰质异位	c.232 + 3G > T	杂合子	—
18	Tsai等^[11]（2020）	女性	5	双侧顶枕区对称性慢波伴偶发棘波	后头部皮质下带状灰质异位	c.232 + 3G > T	杂合子	变异源自父亲
19	Tsai等^[11]（2020）	女性	21	—	后头部皮质下带状灰质异位	c.232 + 5G > A	杂合子	新发变异（怀疑亲本种系嵌合体）
20	Tsai等^[11]（2020）	女性	19	双侧多灶性棘波，左侧枕区间断性慢波，起源于后头部	后头部皮质下带状灰质异位	c.232 + 5G > A	杂合子	新发变异（怀疑亲本种系嵌合体）
21	Contrò等^[12]（2021）	男性	3	异常背景活动，后头部慢波，中央颞区尖波，非快速眼动睡眠期α波见于额顶颞区	颞顶枕叶无脑回畸形，皮质下带状灰质异位	c.232 + 1del	杂合子	新发变异
22	Moloney等^[13]（2022）	男性	60	无痫样放电	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile71Thr	杂合子	—
23	Moloney等^[13]（2022）	男性	22	无痫样放电	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile71Thr	杂合子	变异源自父亲
24	Moloney等^[13]（2022）	女性	21	双侧枕区尖波、尖慢复合波	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile71Thr	杂合子	变异源自父亲
25	Moloney等^[13]（2022）	男性	17	双侧枕区尖波、尖慢复合波	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile71Thr	杂合子	变异源自父亲
26	Leduc-Pessah等^[14]（2023）	男性	10	左侧额区局灶性棘慢复合波和广泛性棘慢复合波	颞顶枕叶巨脑回畸形，皮质下带状灰质异位	c.196A > G（p.Thr66Ala）	杂合子	变异源自母亲
27	Leduc-Pessah等^[14]（2023）	女性	36	—	双侧后头部巨脑回畸形，顶叶皮质下带状灰质异位	c.196A > G（p.Thr66Ala）	杂合子	变异源自母亲
28	Leduc-Pessah等^[14]（2023）	女性	62	—	双侧后头部巨脑回畸形，顶叶皮质下带状灰质异位	c.196A > G（p.Thr66Ala）	—	—
29	Leduc-Pessah等^[14]（2023）	女性	15	—	双侧顶叶皮质下带状灰质异位	c.196A > G（p.Thr66Ala）	—	变异源自母亲
30	本文病例	女性	40	发作间期双侧后头部中波幅尖波；发作期双侧后头部尖波、慢波	后头部皮质下带状灰质异位	c.174T > A（p.Ser58Arg）	杂合子	新发变异

序号	文献来源	性别	年龄（岁）	脑电图	头部MRI	突变位点和（或）氨基酸改变	基因型	变异类型
1	Kodani等^[10]（2020）	男性	3	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	c.182C > T（p.Ser61Phe）	—	新发变异
2	Kodani等^[10]（2020）	女性	5	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	c.173G > A（p.Ser58Asn）	—	—
3	Kodani等^[10]（2020）	男性	2	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良，ChiariⅠ型畸形	c.199G > T（p.Gly67Cys）	—	新发变异
4	Kodani等^[10]（2020）	女性	8	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	c.232 + 5G > T	—	新发变异
5	Kodani等^[10]（2020）	男性	8	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	c.232 + 5G > T	—	—
6	Kodani等^[10]（2020）	女性	8	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良	p.Trp2*	—	新发变异
7	Kodani等^[10]（2020）	男性	21	—	双侧后头部巨脑回畸形，白质减少，胼胝体发育不良，ChiariⅠ型畸形	c.194A > C（p.Asp65Ala）	—	新发变异
8	Tsai等^[11]（2020）	男性	20	双侧枕区痫样放电	后头部巨脑回畸形	p.Met1?	杂合子	新发变异
9	Tsai等^[11]（2020）	男性	—	—	巨脑回畸形	p.Met1?	杂合子	新发变异
10	Tsai等^[11]（2020）	男性	52	慢棘慢波放电，频繁爆发的阵发性快节律活动	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ser58Cys	杂合子	新发变异
11	Tsai等^[11]（2020）	男性	3	发作间期后头部尖慢复合波	后头部无脑回畸形，前头部巨脑回畸形	p.Asp65Asn	杂合子	新发变异
12	Tsai等^[11]（2020）	女性	52	—	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile68Thr	杂合子	—
13	Tsai等^[11]（2020）	男性	35	广泛性棘慢复合波	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile68Thr	杂合子	变异源自母亲
14	Tsai等^[11]（2020）	男性	47	顶区频繁尖波	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile68Thr	杂合子	变异源自母亲
15	Tsai等^[11]（2020）	女性	22	—	后头部皮质下带状灰质异位	p.Glu69Arg	杂合子	—
16	Tsai等^[11]（2020）	女性	25	多灶性、广泛性尖慢复合波，广泛性阵发性快节律活动	后头部无脑回畸形	c.232 + 1G > T	杂合子	—
17	Tsai等^[11]（2020）	男性	30	双侧顶枕区对称性慢波伴偶发棘波	后头部皮质下带状灰质异位	c.232 + 3G > T	杂合子	—
18	Tsai等^[11]（2020）	女性	5	双侧顶枕区对称性慢波伴偶发棘波	后头部皮质下带状灰质异位	c.232 + 3G > T	杂合子	变异源自父亲
19	Tsai等^[11]（2020）	女性	21	—	后头部皮质下带状灰质异位	c.232 + 5G > A	杂合子	新发变异（怀疑亲本种系嵌合体）
20	Tsai等^[11]（2020）	女性	19	双侧多灶性棘波，左侧枕区间断性慢波，起源于后头部	后头部皮质下带状灰质异位	c.232 + 5G > A	杂合子	新发变异（怀疑亲本种系嵌合体）
21	Contrò等^[12]（2021）	男性	3	异常背景活动，后头部慢波，中央颞区尖波，非快速眼动睡眠期α波见于额顶颞区	颞顶枕叶无脑回畸形，皮质下带状灰质异位	c.232 + 1del	杂合子	新发变异
22	Moloney等^[13]（2022）	男性	60	无痫样放电	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile71Thr	杂合子	—
23	Moloney等^[13]（2022）	男性	22	无痫样放电	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile71Thr	杂合子	变异源自父亲
24	Moloney等^[13]（2022）	女性	21	双侧枕区尖波、尖慢复合波	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile71Thr	杂合子	变异源自父亲
25	Moloney等^[13]（2022）	男性	17	双侧枕区尖波、尖慢复合波	后头部皮质下带状灰质异位	p.Ile71Thr	杂合子	变异源自父亲
26	Leduc-Pessah等^[14]（2023）	男性	10	左侧额区局灶性棘慢复合波和广泛性棘慢复合波	颞顶枕叶巨脑回畸形，皮质下带状灰质异位	c.196A > G（p.Thr66Ala）	杂合子	变异源自母亲
27	Leduc-Pessah等^[14]（2023）	女性	36	—	双侧后头部巨脑回畸形，顶叶皮质下带状灰质异位	c.196A > G（p.Thr66Ala）	杂合子	变异源自母亲
28	Leduc-Pessah等^[14]（2023）	女性	62	—	双侧后头部巨脑回畸形，顶叶皮质下带状灰质异位	c.196A > G（p.Thr66Ala）	—	—
29	Leduc-Pessah等^[14]（2023）	女性	15	—	双侧顶叶皮质下带状灰质异位	c.196A > G（p.Thr66Ala）	—	变异源自母亲
30	本文病例	女性	40	发作间期双侧后头部中波幅尖波；发作期双侧后头部尖波、慢波	后头部皮质下带状灰质异位	c.174T > A（p.Ser58Arg）	杂合子	新发变异

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