Key words: Methylmalonic acid, Hyperhomocysteinemia, Vitamin B12, Case reports

摘要：

患者 女性，17 岁。因智力下降、发作性肢体抖动 1 年，排尿困难、行走费力 1 月余，于 2018 年 1 月 16 日入院。患者1 年前（2016 年 11 月）与同学争吵后出现情绪波动，偶有“胡言乱语”，自述“被人跟踪”，近记忆力明显减退，如洗头后不能回忆洗头时间、忘记银行卡密码、不认识路等，发病期间常伴有恐惧、情绪激动、不自主发笑等精神行为异常。遂至当地医院精神科就诊，询问病史缺乏自主表达，需家人帮助，外院临床诊断不详，予帕利哌酮、阿立哌唑、喹硫平（具体剂量不详）口服；之后反复出现发作性四肢不自主抖动，持续约数秒，发作2 ~ 3 次/d，偶有筷子抖掉、双膝跪地等现象，伴恶心、呕吐等胃肠道症状，考虑药物不良反应，加用苯海索（具体剂量不详）症状未见改善。2 个月后（2017 年 1 月）在上述症状基础上同时反复出现发作性双眼上翻、头向后仰，每次持续1 ~ 2 min，1 ~ 2 次/月，无意识障碍、四肢抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、大小便失禁等，发作间期生活不能自理、言语模糊，当地医院诊断与治疗过程不详。9 个月后（2017 年 10 月）患者症状加重，发作频率由1 ~ 2 次/月增至2 ~ 3 次/d，发作持续时间由 1 ~ 2 min 延长至 5 ~ 20 min。

关键词: 甲基丙二酸, 高同种半胱氨酸血症, 维生素 B12, 病例报告