慢性大血管闭塞的血管再通治疗尚处于萌芽阶段，尽管有小样本病例对照临床研究或回顾性研究获得成功，但整体而言，慢性大血管闭塞的血管再通治疗在术前评估、病例选择、技术方法和循证医学证据等方面仍处于探索阶段。随着神经介入、影像学、病理学等多学科医师经验的积累以及神经介入材料的更新迭代，慢性大血管闭塞的诊疗水平不断提高。本文立足“天时”、“地利”、“人和”的高度和维度，从手术时机、病变评估及个体化治疗三方面概述慢性颈内动脉闭塞及其他颅内动脉闭塞的治疗策略。
颅内静脉窦血栓形成是特殊类型的脑卒中，确诊率逐年增加，具有较高的病残率和病死率，目前抗凝治疗、全身静脉溶栓、动脉溶栓、接触性静脉溶栓、支架植入术和机械取栓术等多种治疗方式并存。本文对颅内静脉窦血栓形成的治疗研究进展进行概述，旨在提高对颅内静脉窦血栓形成治疗方式的认识。
目的 探讨高分辨率磁共振血管壁成像（HR-VWI）在慢性颈内动脉闭塞血管再通治疗中的应用价值。方法 2018年3月至2019年9月采用血管再通治疗11例症状性慢性颈内动脉闭塞患者，术前根据HR-VWI所示闭塞段起止部位以及闭塞段有无残腔、腔内血栓和动脉夹层分为Ⅰ型闭塞（眼段闭塞）、Ⅱ型闭塞（起始部至床突段及其近端颅内段闭塞）和Ⅲ型闭塞（起始部至眼段及其以远闭塞），以及A型闭塞（有残腔但无腔内血栓和动脉夹层）、B型闭塞（有残腔且有腔内血栓和动脉夹层）、C型闭塞（无残腔且无腔内血栓和动脉夹层）和D型闭塞（无残腔但有腔内血栓和动脉夹层），并与术前和术中实时DSA对比，记录血管再通率、围手术期并发症和预后。结果 术前HR-VWI分型Ⅰ型闭塞2例、Ⅱ型闭塞6例、Ⅲ型闭塞3例，A型闭塞4例、B型闭塞2例、C型闭塞1例、D型闭塞2例；与术中DSA相比，术前HR-VWI对残腔、腔内血栓和动脉夹层的阳性检出率为10/11，余1例（1/11）HR-VWI分型Ⅲ型闭塞患者经DSA证实为Ⅱ型闭塞。10例（10/11）血管再通成功，1例失败病例为HR-VWI分型Ⅲ-C型闭塞；2例（2/11）出现围手术期并发症。术后1和3个月病情好转者为6和7例、稳定为5和4例；术后6个月1例发生支架内再狭窄。结论 术前HR-VWI显示闭塞段有残腔提示血管再通成功率和手术安全性较高，管腔内有血栓增加围手术期并发症风险，但不降低血管再通成功率和预后。
目的 分析慢性颈内动脉闭塞血管再通失败的原因及其影响因素。方法 纳入2012年12月至2019年12月接受血管再通治疗的103例慢性颈内动脉闭塞患者，分析其血管再通失败原因（性别、年龄、基础疾病、闭塞至血管再通治疗时间、闭塞近端残端形态和远端反流位置），单因素和多因素Logistic回归分析筛查血管再通失败相关影响因素。结果 103例患者中33例（32.04%）血管再通失败，1例（0.97%）术中发生蛛网膜下腔出血致严重头痛。Logistic回归分析显示，闭塞近端残端形态呈非尖头型（OR=3.037，95% CI：1.245~7.406；P=0.015）和闭塞远端反流位置位于海绵窦段以上（C4~C6段；OR=3.118，95% CI：1.206~8.061，P=0.019）是慢性颈内动脉闭塞血管再通失败的危险因素。进一步分析血管再通失败原因，27例（81.82%）术中微导丝无法通过闭塞段，主要发生于C4~C5段（14例，42.42%）和C1段（11例，33.33%）；余6例（18.18%）术中发生动脉夹层，主要发生于C4~C5段（5例，15.15%）。结论 慢性颈内动脉闭塞血管再通治疗相对安全、可行，闭塞近端残端形态和远端反流位置是预测血管再通成败的关键因素。
目的 探讨闭塞节段对慢性颈内动脉闭塞患者血管再通成功率、再通方式，以及围手术期并发症和预后的影响。方法 共39例慢性颈内动脉闭塞患者均为2017年1月至2020年1月接受血管再通治疗的连续病例，采集患者一般资料、血管再通率、并发症及随访信息，比较不同闭塞节段的疗效、安全性与预后差异。结果 30例（76.92%）患者血管再通成功，其中颅外短节段闭塞（C1段、C1~C2段或C1~C3段）、中节段闭塞（C1~C4段）、长节段闭塞（C1~C5或C1~C6段）和颅内短节段闭塞（C6段或C6~C7段）的血管再通成功率分别为9/11、8/10、9/14和4/4；7例（23.33%）行单纯球囊扩张术、15例（50%）行单纯支架植入术、8例（26.67%）行球囊扩张术联合支架植入术，其中颅外短节段闭塞、中节段闭塞、长节段闭塞和颅内短节段闭塞行单纯球囊扩张术的比例分别为0/9、1/8、3/9和3/4，行单纯支架植入术的比例分别为9/9、4/8、1/9和1/4；围手术期并发症未显示出明显的闭塞节段相关性。1例（3.33%）死亡；29例随访16（4，27）个月，仅1例（3.45%）发生再通侧小卒中。21例获5.50（3.50，8.00）个月的影像学随访，动脉再狭窄2例、动脉再闭塞3例，均为中长节段闭塞再通患者。结论 血管再通治疗对不同闭塞节段的慢性颈内动脉闭塞相对安全、有效，围手术期风险较低，长节段闭塞血管再通成功率较低、更倾向单纯球囊扩张术、动脉再狭窄或再闭塞发生率较高。
目的 总结慢性颈动脉闭塞血管再通治疗的手术体会和围手术期并发症。方法 纳入2018年8月至2019年7月共12例慢性颈动脉闭塞患者，均行血管再通治疗，术前通过多模态影像学方法评估闭塞部位、闭塞节段、闭塞近端残端形态和血管壁病变性质，并记录围手术期并发症。结果 共10例患者实现血管再通，成功率为10/12；2例血管再通失败病例，分别为累及岩骨段以上的长节段动脉夹层（1例）和闭塞近端残端呈钝头型（1例）。6例患者发生围手术期并发症包括术中栓子脱落（3例）、术中血管痉挛（1例）、术后脑高灌注综合征（1例）和术后严重低血压（1例）。结论 累及岩骨段以上的长节段闭塞、闭塞近端残端形态和血管壁病变性质均可能影响血管再通成功率，栓子脱落、脑血管痉挛、脑高灌注综合征和低血压是主要的围手术期并发症。
目的 总结症状性非急性大脑中动脉闭塞血管再通治疗的可行性、有效性和安全性。方法 纳入2019年1-12月行血管再通治疗的8例非急性大脑中动脉闭塞患者，记录血管再通成功率、围手术期并发症、预后和支架内再狭窄情况。结果 8例患者中7例血管再通成功，1例失败。其中4例发生围手术期并发症，包括症状性颅内出血（2例）、短暂性脑缺血发作（1例）和支架内血栓形成（1例）。术后7和30 d改良Rankin量表评分0~2分6例、3分1例、4分1例。术后4个月1例发生支架内再狭窄。结论 症状性非急性大脑中动脉闭塞患者，药物治疗效果欠佳时可考虑血管再通治疗，但该项技术复杂，围手术期并发症发生率较高。
目的 初步探讨症状性非急性颅内动脉闭塞血管再通治疗的可行性、有效性和安全性。方法 纳入2008年12月至2019年8月接受血管再通治疗的61例症状性非急性颅内动脉闭塞病例，脑梗死溶栓血流分级（TICI）评价血管再通率、记录围手术期并发症，改良Rankin量表（mRS）评价预后、DSA观察动脉再狭窄率。结果 53例（86.89%）血管再通成功、8例（13.11%）血管再通失败，4例微导丝无法通过闭塞段而放弃手术、1例微导丝刺破穿支动脉致破裂出血死亡、3例术后脑高灌注综合征致颅内出血死亡。53例术后临床症状均明显改善，随访6~24个月，预后良好44例、预后中等6例、预后不良3例；4例发生动脉再狭窄，但均无临床症状。结论 症状性非急性颅内动脉闭塞的血管再通治疗在技术上可行，且疗效肯定，远期预后良好，但神经介入技术要求较高，术者需具备一定的技术储备和临床经验，以及围手术期管理能力和并发症处理能力，同时需要良好的治疗团队与护理团队精诚合作。
目的 探讨椎动脉近端支架植入术后支架内再狭窄的危险因素。方法 以2007年1月至2017年6月行椎动脉近端支架植入术且术后经CTA或DSA随访的155例椎动脉近端狭窄致后循环缺血患者为观察对象，通过DSA观察椎动脉近端支架植入侧别、支架直径和长度、支架类型（裸金属支架或药物洗脱支架）、椎动脉近端狭窄改善情况，单因素和多因素前进法Logistic回归分析探讨术后支架内再狭窄相关危险因素。结果 155例患者共植入178枚球囊扩张式支架，支架内再狭窄率为30.90%（55/178）。Logistic回归分析显示，合并基底动脉狭窄（OR=4.468，95% CI：1.685~11.849；P=0.003）和支架直径2.5~3.5 mm（OR=5.126，95% CI：1.748~15.033；P=0.003）是椎动脉近端支架植入术后支架内再狭窄的危险因素。结论 合并基底动脉狭窄和植入支架直径偏小是椎动脉近端支架植入术后支架内再狭窄的危险因素。
目的 探讨核黄素反应性多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MADD）的临床表现和基因突变的多样性。方法与结果 收集5例核黄素反应性MADD患者的临床特征、血清学指标、肌电图、肌肉组织活检和基因分析结果，对核黄素反应性MADD的临床特点进行回顾分析和总结。5例患者发病年龄为13~32岁，平均20.40岁；临床表现为波动性或进行性肌无力，主要累及面部、颈部、四肢近端和呼吸肌，运动、劳累或感染后症状加重；血清肌酸激酶水平轻至中度升高，其中2例血清乳酸水平于运动后明显升高；4例呈肌源性损害，1例在疾病早期呈神经源性损害、晚期以肌源性损害为主；肌肉组织活检有2例肌纤维内可见大量油红O染色阳性脂肪滴沉积。基因分析显示，4例表现为ETFDH基因纯合或复合杂合突变，分别携带G250A纯合突变（1例）、G250A和G524A复合杂合突变（2例）、T1211C和C1454G复合杂合突变（1例），1例携带ETFDH基因G1399C杂合突变和ETFB基因C725T杂合突变。结论 中国大陆核黄素反应性MADD患者主要表现为骨骼肌受累的脂质沉积性疾病，呈进行性或波动性病程，应注意与各种类型的肌营养不良症、线粒体肌病、糖原贮积病、重症肌无力和周围神经病相鉴别；ETFDH基因突变是其主要致病原因。由于核黄素反应性MADD患者预后良好，对于疑似病例可以小剂量维生素B2进行诊断性治疗，同时结合尿有机酸、血酰基肉碱、肌肉组织活检和基因检测以明确诊断。
目的 报告1例LRRK2基因突变相关语义变异型原发性进行性失语患者的临床表型和基因突变特点。方法与结果 对1例以语言理解障碍为首发症状患者的临床表现、神经心理学变化及语言功能障碍特点、脑脊液生物学标志物和头部影像学变化，以及基因检测结果进行分析，并结合相关文献进行病因讨论。结果显示，其主要表现为单词理解困难和找词困难；汉语失语成套测验提示以颞叶功能损害为主。头部MRI检查双侧额叶及颞叶呈不对称萎缩，以左侧更为显著；18F-FDG PET呈现双侧颞叶前部及双侧额叶葡萄糖代谢降低现象。认知功能障碍和运动障碍基因检测表明存在LRRK2基因外显子25 3468G > C杂合突变，目前尚未被所有基因数据库所收录，临床诊断为语义变异型原发性进行性失语。结论 LRRK2基因突变很可能是由于其编码的LRRK2蛋白结构和功能改变，引起tau蛋白病理改变，进而导致额颞叶变性萎缩和语义变异型原发性进行性失语。该基因突变的发现扩大了额颞叶变性的基因突变谱。
研究背景 脑血管痉挛是蛛网膜下腔出血最为常见的严重并发症之一，是引起预后不良的主要危险因素，与脑脊液血管收缩因子表达变化密切相关。本研究对蛛网膜下腔出血患者脑脊液内皮素-1（ET-1）、血管紧张素Ⅱ（AngⅡ）和血栓素B2（TXB2）表达水平进行检测，探讨其与脑血管痉挛间的关系。方法 纳入2018年9月至2019年1月共18例蛛网膜下腔出血患者，分别于发病后<3 d（10例）、3~5 d（8例）、>5~7 d（9例）、>7~d（7例）和≥10 d（6例）采集脑脊液标本，采用酶联免疫吸附试验测定ET-1、AngⅡ和TXB2水平。结果 蛛网膜下腔出血后，各时间点脑脊液AngⅡ（P=0.041）和TXB2（P=0.050）水平差异有统计学意义，其中AngⅡ至发病≥10 d显著降低，并低于发病后<3 d（P=0.009）和发病后>5~7 d（P=0.000），TXB2至发病后> 5~7 d达峰值（P=0.036，0.008），此后逐渐下降，但与峰值水平差异无统计学意义（均P>0.05）；而ET-1水平不同观察时间点差异无统计学意义（P>0.05）。结论 蛛网膜下腔出血患者脑脊液AngⅡ和TXB2表达随疾病进展呈现动态变化，可能与脑血管痉挛的发生发展密切相关。
目的 报道1例存在EGFR外显子18 G719A点突变的肺腺癌脑膜转移患者的诊断与治疗经过。方法与结果 男性患者，34岁，晚期肺腺癌诊断明确，经多周期含铂类药物的静脉化疗方案治疗后病情稳定14个月，继而出现头痛、头晕，经系统检查后确诊为脑膜转移，继续行静脉化疗联合全脑放射治疗，病情仅稳定4个月，随后出现顽固性头痛、双目失明，为缓解脑积水、颅内高压引起的临床症状，急诊行右侧侧脑室-腹腔分流术，因不能耐受鞘内化疗，行脑脊液基因检测发现EGFR外显子18 G719A点突变，予阿法替尼靶向分子化疗，病情稳定55周。结论 肺腺癌脑膜转移患者脑脊液标本检测到EGFR基因突变可以指导临床制定治疗策略，阿法替尼可以有效治疗存在EGFR外显子18 G719A点突变的肺腺癌脑膜转移，且不良反应可耐受。
癫癎影响心脏功能的确切机制尚不明确，相关研究主要围绕各种发作类型发作间期和围发作期心电图、心率变异性、心脏自主神经功能等变化，本文通过对癫癎患者社会人口学特征、发作特征、治疗与心脏各项监测指标之间关系进行概述，总结癫癎发作间期和围发作期的心脏功能变化特点及其影响因素。
