头晕眩晕是常见临床症状,临床表现复杂,病因多样,因此应掌握正确诊断思路和方法。首先应进行详细的病史询问,了解头晕眩晕发作性质和类型、持续时间、伴随症状及相关病史;其次应进行仔细的神经耳科检查和针对性辅助检查,不加选择的辅助检查并不能有助于诊断。基于上述过程,方可以实现不同前庭综合征(急性、阵发性或慢性)的诊断,再结合诊断标准完成疾病诊断。本文拟结合《眩晕诊治多学科专家共识》,就如何通过病史询问、体格检查和辅助检查建立综合征的诊断并最终完成头晕眩晕病因诊断进行阐述。
脑血管病具有高发病率、高病残率和高死亡率的特点,可以造成严重疾病负担。近年来,经济发达国家脑卒中患病率、发病率和死亡率逐渐下降,而中低收入国家仍持续升高。我国国民经济和社会发展第十二个五年规划(简称“十二五”)时期,完成具有全国代表性的脑血管病流行病学横断面调查,以揭示我国脑血管病的流行病学现状。
我国国民经济和社会发展第十二个五年规划(简称“十二五”)时期,脑血管病临床研究取得重大进展,高危非致残性脑血管事件的抗血小板治疗、规范化缺血性卒中二级预防、社区无症状性缺血性卒中流行病学调查、中药治疗缺血性卒中横断面研究、血糖对急性缺血性卒中预后的影响、缺血性卒中合并慢性肾脏病和脑微出血、缺血性脑血管病生物学标志物、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作与脑萎缩、脑出血围术期血压管理、预测血管结构异常性脑出血预后量表、脑血管病流行病学调查等项研究成果分别发表于国内外重要期刊,本文拟对上述研究进展进行简要综述。
阿尔茨海默病是临床最常见的神经变性病,通常65 岁以后缓慢起病,表现为以记忆障碍为主的认知功能障碍,进行性加重并难以逆转,最终导致痴呆和功能障碍,故早期诊断、及时治疗和有效预防成为重要临床和科研问题。我国国民经济和社会发展第十二个五年规划(简称“十二五”)时期,上海交通大学医学院附属瑞金医院陈生弟教授研究团队长期致力于阿尔茨海默病的诊断与治疗研究,开展包括发病机制、流行病学和危险因素筛查、神经心理学测验、影像学和生物学标志物、早期干预等研究,本文拟就上述研究成果进行简要综述。
特发性炎性脱髓鞘疾病属神经系统自身免疫性疾病,是一组包括多种亚型的谱系疾病。好发于青壮年,呈复发?缓解病程,每次发作常遗留神经系统症状与体征,最终导致神经功能障碍。早期诊断、密切监测病情和及时治疗是改善长期预后的关键。我国国民经济和社会发展第十二个五年规划(简称“十二五”)时期,中山大学附属第三医院胡学强教授研究团队在特发性炎性脱髓鞘疾病病因、发病机制、临床特点、诊断与鉴别诊断、治疗策略等方面取得成果,本文拟就上述研究成果进行简要综述。
目的 回顾1 例腺样型胶质母细胞瘤患者的诊断与治疗经过,总结此类肿瘤的组织病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。 方法与结果 男性患者,63 岁,临床表现为口角左偏10 余天。头部MRI增强扫描提示左侧额颞叶占位性病变,考虑转移瘤可能性大。18F?脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET 显像未见恶性肿瘤征象。行神经导航联合术中超声引导下左侧额颞叶占位性病变切除术,于手术显微镜下全切除病变。组织学形态观察,肿瘤细胞呈片状或巢状多中心生长,部分肿瘤区域黏液丰富;肿瘤细胞呈条索状、筛状、腺腔样或乳头状排列;肿瘤细胞胞质较少,胞核大小较一致、呈圆形或卵圆形、核深染,偶见明显核仁;可见肾小球样血管内皮细胞增生。免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质弥漫性表达胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白和同源性磷酸酶?张力蛋白,胞核表达少突胶质细胞转录因子2 和P53,胞质和胞核表达S-100蛋白,胞膜表达表皮生长因子受体,不表达细胞角蛋白、上皮膜抗原、癌胚抗原、甲状腺转录因子-1、CD31、CD34、CAM5.2和异柠檬酸脱氢酶1,Ki-67 抗原标记指数约为76.80%。最终病理诊断为腺样型胶质母细胞瘤。术后12 d 因呼吸功能和循环功能衰竭死亡。 结论 腺样型胶质母细胞瘤临床极为罕见,明确诊断依靠特异性组织形态学特征和免疫组织化学染色。应注意与转移性腺癌相鉴别。
目的 总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。 方法与结果 男性患者,46 岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2 月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上干损害为主;基因检测显示PM P22 基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病。予改善循环和营养神经等对症治疗。出院后2 个月随访,左上肢肌力基本正常。 结论 以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别。
目的 探讨重型颅脑创伤急性期和慢性期外周血炎症反应标志物和氧化应激参数表达变化。 方法 共24 例重型颅脑创伤患者测定炎症反应标志物[包括白细胞介素(IL)-1β、IL-6、干扰素-γ(IFN-γ)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]和氧化应激参数[包括谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)、超氧化物歧化酶(SOD)、过氧化氢酶(CAT)、谷胱甘肽还原酶(GR)和总血浆抗氧化剂活性(TEAA)]水平,采用功能独立性评价(FIM)和运动障碍评价量表(DRS)评价认知功能和运动功能。 结果 颅脑创伤患者不同时期(后急性期、慢性期早期、慢性期)IL-6(F = 105.982,P = 0.000)、IFN-γ(F = 19.873,P = 0.000)、GSH-Px(F = 162.090,P = 0.000)、SOD(F = 28.254,P = 0.000)和CAT(F = 4.782,P = 0.011)水平差异有统计学意义,其中,IL-6和GSH-Px水平慢性期早期(IL-6:t = 11.753,P = 0.000;GSH-Px:t = 16.901,P = 0.000)和慢性期(IL-6:t = 14.533,P = 0.000;GSH-Px:t = 13.828,P = 0.000)均低于后急性期,慢性期亦低于慢性期早期(IL-6:t = 2.341,P = 0.012;GSH-Px:t = 3.073,P = 0.003);SOD 水平慢性期早期和慢性期高于后急性期(t =7.264,P = 0.000;t = 5.308,P = 0.000);CAT 水平仅慢性期早期高于后急性期(t = 3.060,P = 0.003)。与随访初期相比,随访结束时FIM 评分升高(t = 36.260,P = 0.000)、DRS 评分降低(t = 49.010,P = 0.000)。Pearson 相关分析显示,IL?6(r = 0.446,P = 0.020)和GSH-Px(r = 0.142,P = 0.000)表达变化与全部认知功能指数呈正相关,IL-6 与认知功能综合指数之注意力(r = 0.431,P = 0.026)和执行功能(r = 0.522,P =0.005)呈正相关,IFN-γ(r = 0.497,P = 0.009)和TNF-α(r = 0.479,P = 0.009)仅与认知功能综合指数之执行功能呈正相关,GSH-Px 与认知功能综合指数均呈正相关(r = 0.220,P = 0.000;r = 0.344,P = 0.000;r =0.011,P = 0.000)。 结论 重型颅脑创伤患者急性期氧化应激平衡改变和炎症反应标志物过表达不利于功能恢复,测定炎症反应标志物和氧化应激参数表达变化,可以为重型颅脑创伤患者功能评价和预后预测提供一定依据。
目的 总结接受多次癫痫外科手术的难治性癫痫临床病理学特征和分型。 方法 共19 例年龄≤ 20 岁、接受2 次或以上癫痫外科手术的难治性癫痫患者,16 例(16/19)接受2 次手术、3 例(3/19)接受3 次手术,两次手术后均行组织病理学检查,参照2011 年国际抗癫痫联盟中局灶性皮质发育不良(FCD)分型标准和2007年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类进行病理学诊断和分型。随访结束时采用Engel 分级评价预后并计算预后良好率。结果 手术间隔1 ~ 10 年,平均4.24 年。首次术后病理诊断为FCDⅠb 型2 例(2/19)、FCDⅡa型2 例(2/19)、FCDⅢa型1 例(1/19)、FCDⅢd 型1 例(1/19)、星形细胞瘤2 例(2/19)、少突星形细胞瘤1 例(1/19)、混合性生殖细胞肿瘤1 例(1/19)、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤1 例(1/19)、错构瘤1 例(1/19)、血管瘤1 例(1/19)、灰质异位1 例(1/19)、瘢痕脑回4 例(4/19),仅行胼胝体切开术1 例(1/19);再次术后病理诊断为FCDⅢa 型4 例(4/19)、FCDⅢb 型4 例(4/19)、FCDⅢc 型1 例(1/19)、FCDⅢd 型8 例(8/19)、双重病理[FCDⅢa 型伴少突星形细胞瘤以及伴胶质瘢痕和(或)瘢痕脑回]2 例(2/19)。再次术后随访0.50 ~ 5.00 年、平均2.34 年,EngelⅠ 级10 例(10/19)、EngelⅡ 级6 例(6/19)、EngelⅢ级3 例(3/19),预后良好率84.21%。结论 接受多次癫痫外科手术的难治性癫痫病理学分型主要是FCDⅢ型和双重病理。难治性癫痫患者手术效果不理想,部分经2或3次手术,发作控制较好。