特发性炎性肌病是一组具有临床异质性的自身免疫性疾病，主要表现为肌肉炎症性改变、血清肌酸激酶水平升高、间质性肺病及其他多器官损害。皮肌炎、多发性肌炎和包涵体肌炎是特发性炎性肌病的经典类型。随着病理学“坏死性肌病”概念的提出，逐渐将其视为独立疾病实体。2004 年，免疫性坏死性肌病成为特发性炎性肌病的亚型，其临床表现、免疫学标志物、影像学和肌肉病理学均有别于其他类型特发性炎性肌病，但这一分类尚未被大家所熟知。本文将围绕特发性炎性肌病诊断发展历程进行综述，重点介绍免疫性坏死性肌病这一新亚型。
神经肌肉病是一组以周围神经、神经-肌肉接头和肌肉受累为主的疾病。除传统的临床诊断、血清学、神经电生理学和病理学等诊断方法外，不断发展的临床、影像学、细胞和分子生物学等多层面检测技术广泛应用于此类疾病的诊断。在神经肌肉病的研究中，实现临床和生物学资源管理的标准化和系统化十分必要。本文针对神经肌肉病临床生物学资源数据库的建立、管理及应用进行综述，以期有助于推动此类疾病的研究。
视神经脊髓炎是主要累及视神经和脊髓的自身免疫性中枢神经系统疾病，水通道蛋白4是主要靶抗原，其特异性抗体NMO-IgG 阳性患者以女性多见，临床症状较重，同时出现双侧视神经炎或视神经炎和脊髓炎，受累脊髓节段较长。而在NMO-IgG 阴性患者血清中可以检出抗水通道蛋白1（AQP1）抗体和抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体，抗AQP1 抗体阳性患者女性少见，长节段脊髓病变多见，视神经炎少见；抗MOG 抗体阳性患者男性多见，视神经炎多见，尤其是双侧视神经同时受累，胸腰髓受累多见。
目的 观察重症肌无力患者白细胞介素-2 受体β亚单位（IL-2Rβ）基因rs228942、rs228941和rs743777 位点多态性，探讨其与重症肌无力易感性和严重程度的关联性。方法 采用SNPscanTM 技术对480 例重症肌无力患者和487 例正常对照者IL-2Rβ基因rs228942、rs228941 和rs743777 位点进行基因分型，根据性别、发病年龄、抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体、伴与不伴胸腺瘤、发病后2 年最严重临床分型和疾病最严重时Oosterhuis 评分将重症肌无力患者分为不同亚组，比较重症肌无力组与对照组、重症肌无力各亚组与对照组、重症肌无力各亚组间等位基因频率，并在共显性、加性和过显性遗传模型下比较基因型频率。结果 重症肌无力组IL-2Rβ基因rs228942 位点T 等位基因频率高于对照组（χ2 = 4.692，P = 0.030，OR = 1.242，95%CI：1.021 ~ 1.511），基因型频率在加性遗传模型下差异有统计学意义（P = 0.036，OR = 1.230，95%CI：1.010 ~ 1.480）。重症肌无力组rs228942 和rs228941 位点组成的单倍域中GT单倍型频率高于对照组（χ2 = 4.286，P = 0.038），GG 单倍型频率低于对照组（χ2 = 5.333，P = 0.021）。rs228942 位点T 等位基因频率在15 ~ 50 岁亚组（χ2 = 7.474，P = 0.006，OR = 1.380，95%CI：1.095 ~ 1.740）、不伴胸腺瘤亚组（χ2 = 4.700，P = 0.030，OR = 1.261，95%CI：1.022 ~ 1.555）和发病后2 年最严重全身型重症肌无力亚组（χ2 = 4.715，P = 0.030，OR = 1.287，95%CI：1.025 ~ 1.617）均高于对照组。多因素前进法Logistic 回归分析显示，发病年龄15 ~ 50 岁（OR = 9.026，95%CI：4.225 ~ 19.284；P = 0.000）和> 50 岁（OR = 9.956，95%CI：4.475 ~ 22.149；P = 0.000）、伴胸腺瘤（OR = 2.578，95%CI：1.393 ~ 4.773；P = 0.003）和抗AChR 抗体阳性（OR = 1.946，95%CI：1.179 ~ 3.214；P = 0.009）均是发病后2 年最严重临床分型的独立危险因素，而基因型不是独立危险因素。结论 IL-2Rβ基因rs228942 位点可能与重症肌无力易感性相关，但未发现与其严重程度相关；亦未发现rs228941 和rs743777 位点多态性与重症肌无力易感性和严重程度相关。
目的 探讨血清抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体、抗连接素（Titin）抗体和抗Ryanodine 受体（RyR）抗体对重症肌无力的诊断价值。方法 采用酶联免疫吸附试验分别检测182 例重症肌无力患者（MG 组）、105 例其他神经系统疾病患者（OND 组）和62 例正常对照者（对照组）血清抗AChR 抗体、抗Titin 抗体和抗RyR 抗体水平。结果 重症肌无力患者血清抗AChR 抗体、抗Titin 抗体和抗RyR 抗体阳性率分别为68.13%（124/182）、64.29%（117/182）和67.03%（122/182），高于OND 组（均P = 0.000）和对照组（均P = 0.000）；3 种血清学标志物同时阳性，诊断重症肌无力的灵敏度为41.21%，特异度达99.40%。其中，早发型与晚发型重症肌无力亚组血清抗AChR 抗体、抗Titin 抗体和抗RyR 抗体阳性率差异无统计学意义（均P > 0.05）；伴胸腺瘤的重症肌无力亚组仅血清抗AChR 抗体阳性率高于不伴胸腺瘤的重症肌无力亚组（P = 0.004），而抗Titin 抗体和抗RyR 抗体阳性率差异无统计学意义（均P > 0.05）；不同改良Osserman 分型亚组中仅全身型重症肌无力（Ⅱa 和Ⅱb 型）血清抗AChR 抗体阳性率高于眼肌型重症肌无力（Ⅰ型；P = 0.005，0.012），而抗Titin 抗体和抗RyR 抗体阳性率差异无统计学意义（均P > 0.05）。结论 血清抗AChR 抗体、抗Titin 抗体和抗RyR 抗体均有助于诊断重症肌无力，对于3 种生物学标志物同时呈阳性的患者，应高度怀疑重症肌无力，其中，眼肌型重症肌无力患者血清抗AChR 抗体水平较高，有可能进展为全身型重症肌无力，应积极治疗。
目的 比较冰试验、新斯的明试验、单纤维肌电图（SFEMG）诊断眼肌型重症肌无力的敏感性和特异性，以期建立益于临床开展的诊断流程。方法 共116 例新发眼睑下垂和（或）复视患者，进行冰试验、新斯的明试验和SFEMG，经随访6 个月观察病情变化和试验性治疗效果而最终明确诊断。结果 剔除最终诊断不明、失访和随访期间进展为全身型重症肌无力的患者，最终纳入81 例患者［包括眼肌型重症肌无力21 例和其他疾病引起的眼睑下垂和（或）复视60 例］，冰试验诊断眼肌型重症肌无力的灵敏度为95.24%（20/21）、特异度为98.33%（59/60），新斯的明试验分别为90.48%（19/21）和85%（51/60），SFEMG 分别为95.24%（20/21）和80%（48/60），3 种诊断方法仅特异性差异有统计学意义（χ2 = 5.232，P = 0.022），且冰试验的特异度高于新斯的明试验（χ2 = 5.707，P = 0.017）和SFEMG（χ2 = 6.023，P = 0.014）。结论 冰试验诊断眼肌型重症肌无力的敏感性和特异性均较高，结合新斯的明试验和SFEMG对眼肌型重症肌无力的早期诊断具有重要临床意义。
目的 探讨免疫性坏死性肌病的临床表现和辅助检查特点。方法 共107 例坏死性肌病患者，采用2004 年欧洲神经肌肉病中心公布的特发性炎性肌病分类标准中免疫性坏死性肌病诊断标准，57 例明确诊断为免疫性坏死性肌病，回顾分析其危险因素、临床表现、实验室检查、心电图、肌电图、骨骼肌MRI 和肌肉病理学特点。结果 57 例患者中女性患者比例略高于男性（男女比例1.00∶1.59），高峰发病年龄40 ~ 59 岁（43.86%，25/57）；临床分型包括特发性免疫性坏死性肌病、结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病、他汀相关性免疫性坏死性肌病、肿瘤相关性免疫性坏死性肌病；临床症状均以近端肌无力为主，可同时出现远端肌无力（28.07%，16/57）；血清肌酸激酶水平升高（420 ~ 15 320 U/L）；血清抗信号识别颗粒抗体阳性率较高（54.55%，24/44）；肌电图呈现肌源性损害（91.11%，41/45）和自发性电位（33.33%，15/45）；大腿肌肉MRI 可见肌肉水肿（92.59%，25/27）和脂肪浸润（59.26%，16/27）；肌肉病理学除坏死肌纤维外，亦可见肌纤维膜主要组织相容性复合物-1 阳性（98.25%，56/57）和毛细血管壁膜攻击复合物沉积（92.98%，53/57）。结论 免疫性坏死性肌病各年龄阶段均可发病，高峰发病年龄为40 ~ 59 岁，特发性免疫性坏死性肌病为最常见的临床亚型，临床主要表现为近端或远近端肌无力，骨骼肌以外系统受累少见，血清抗SRP 抗体阳性率较高，大腿肌肉MRI以肌肉水肿改变为主。
研究背景 发生于垂体的混合性神经节细胞瘤-垂体腺瘤临床罕见，由于其缺乏特征性影像学表现，易误诊为垂体腺瘤，是术前诊断鞍区肿瘤的难点。本文回顾分析1 例鞍区混合性神经节细胞瘤-生长激素垂体腺瘤患者的诊断与治疗经过，结合文献对此类临床少见垂体肿瘤的临床病理学特征进行分析，以期提高诊断与鉴别诊断能力。方法与结果 女性患者，28 岁，临床主要表现为反复头痛伴视物模糊8 月余，以及肢端肥大和闭经表现。头部CT 和MRI 显示鞍内和鞍上不规则占位性病变，呈T1WI等或稍低信号、T2WI 稍高信号，增强扫描病灶呈明显不均匀强化，边界清晰，压迫视交叉和第三脑室底部。手术全切除肿瘤。组织学形态观察，肿瘤组织分为两部分结构，一部分为不规则簇状排列的神经节细胞样细胞分布于神经纤维背景中，另一部分为片状排列或局部乳头状结构的圆形和卵圆形细胞，两部 分结构相互混杂。免疫组织化学染色，神经节细胞样细胞区域肿瘤细胞胞质突触素（Syn）呈弥漫性强阳性，腺垂体激素呈阴性；圆形细胞区域肿瘤细胞胞质Syn 呈弥漫性阳性，约30%肿瘤细胞生长激素呈阳性，其余神经垂体激素呈阴性。最终病理诊断为（鞍区）混合性神经节细胞瘤-生长激素垂体腺瘤（WHOⅠ级）。术后未予放射治疗，随访1 年，临床症状明显改善，肿瘤未复发。结论 鞍区混合性神经节细胞瘤-垂体腺瘤临床罕见，鉴于目前大多支持该肿瘤是起源于垂体干/祖细胞、具有内分泌细胞和神经元双向分化的独立肿瘤实体，故建议采用“伴神经节细胞分化的垂体腺瘤”的诊断术语，应注意与两种独立肿瘤形成的碰撞瘤相鉴别。
目的 观察伴海马硬化的颞叶癫痫（TLE-HS）对药物治疗的反应性，分析药物反应良好的良性伴海马硬化的颞叶癫痫的临床特点。方法 46 例颞叶癫痫患者经MRI 证实伴海马硬化，抗癫痫药物治疗至少随访2 年，超过发作周期无癫痫发作，与51 例对抗癫痫药物耐药的患者比较人口学资料、早期突发损伤因素、癫痫家族史、临床症状、发作间期脑电图样放电、海马硬化侧别、药物治疗方案等特征，并采用多因素前进法Logistic 回归分析筛选药物治疗反应良好的影响因素。结果 良性TLE-HS 组与对照组患者发病年龄（P = 0.041）、病程（P = 0.001）、热性惊厥史（P = 0.019）、癫痫发作频率（P = 0.001）和药物治疗方案（P = 0.000）差异有统计学意义，而性别、年龄、出生史异常、脑炎史、颅脑创伤史、癫痫家族史、癫痫持续状态、认知功能障碍、精神障碍，以及发作类型、先兆、是否存在发作间期和发作间期脑电图样放电、海马硬化侧别差异均无统计学意义（P > 0.05）；其中，热性惊厥史是药物治疗反应良好的危险因素（OR = 3.405，95%CI：1.080 ~ 10.737；P = 0.037），而低癫痫发作频率（OR = 0.275，95%CI：0.100 ~ 0.758；P = 0.013）和单药治疗（OR = 0.135，95%CI：0.049 ~ 0.373；P = 0.000）是药物治疗反应良好的保护因素。结论 良性伴海马硬化的颞叶癫痫多于青少年后期发病，发病初期癫痫发作频率低，较少伴热性惊厥史，单药治疗特别是卡马西平或奥卡西平疗效较好。
采用动态脑电图（AEEG）对168 例昏迷患者进行监测，结果显示，动态脑电图分级与Glasgow 昏迷量表（GCS）评分呈负相关（r = - 0.995，P = 0.005），表明病情越重、昏迷程度越深、GCS 评分越低、脑电图分级越高。其中，脑电图Ⅱ级者84 例、预后良好74 例（88.10%），Ⅲ级者53 例、预后良好26 例（49.06%），Ⅳ ~ Ⅴ级者31 例、预后良好4 例（12.90%），组间差异有统计学意义（χ2 = 60.565，P = 0.042）。动态脑电图监测具有无创性、可重复性、简便易行等优点，有利于昏迷患者的神经功能评价和预后判断。
术中监测颈静脉球血氧饱和度（SjvO2）已广泛应用于临床，可全面监测脑血流和脑代谢情况。经颈内静脉逆向穿刺置管监测SjvO2 操作简便，可反复采集血液标本，实时动态评价脑氧供需情况和神经功能。本文简要综述术中监测SjvO2 的临床意义及影响因素，特别指出不能仅凭SjvO2 评价脑血流和脑代谢改变，应结合多项指标的变化趋势综合评价。
