[1] |
林丽, 崔珍珍, 何凡, 赵晓玲, 金丹群, 杨斌. IQSEC2基因变异致非典型Rett综合征并发育性癫痫性脑病四例遗传学特点分析[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2024, 24(8): 674-683. |
[2] |
袁于青, 占青青, 谢亮. Ⅱ型亚历山大病一例[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2024, 24(6): 502-506. |
[3] |
倪品菲, 范思远, 李佳, 有慧, 赵大春, 任海涛, 关鸿志. 中枢神经系统曲霉菌病[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2024, 24(4): 258-264. |
[4] |
武倩, 詹飞霞, 曹立. TH基因变异致多巴反应性肌张力障碍二例[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2024, 24(4): 285-289. |
[5] |
徐滢, 桂雅星. 脂质代谢异常对帕金森病进程的影响及临床意义[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2024, 24(3): 131-138. |
[6] |
袁玉静, 刘畅, 谢志颖, 赵亚雯, 孟令超, 吕鹤, 王朝霞, 袁云, 张巍. 无症状和轻症高肌酸激酶血症临床及组织病理学特征分析[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(9): 782-788. |
[7] |
张歆雨, 赵亚雯, 张巍, 王朝霞, 袁云. 伴抗Ku或抗PM-Scl抗体阳性硬化性肌炎临床及病理学特征分析[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(9): 789-797. |
[8] |
于佳希, 俞萌, 张巍, 袁云, 邓健文, 王朝霞. LRP12基因5’非翻译区CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病四例[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(9): 798-806. |
[9] |
李颖, 漆学良, 张巍, 冯立群, 刘广志, 袁云. 中国遗传性肌病伴早发呼吸衰竭一例并文献复习[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(9): 813-820. |
[10] |
王晖, 俞萌, 吕鹤, 张巍, 袁云, 王朝霞. 以急性呼吸衰竭为主要表现的线粒体肌病一例[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(9): 821-825. |
[11] |
李萍, 徐艳芳, 胡帅, 曾晓霞, 漆学良. PSAT1基因变异致儿童期鱼鳞病合并青少年期周围神经病的磷酸丝氨酸氨基转移酶缺乏症一例[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(9): 826-831. |
[12] |
李冉, 邹慧敏, 邢春叶, 宋进, 郝延磊. GMPPB基因变异致肢带型肌营养不良合并先天性肌无力综合征一例[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(9): 832-837. |
[13] |
李海江, 王朝东. 以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病3型一家系(附点评)[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(9): 853-858. |
[14] |
马晓丽, 童家杰, 张秀智, 杜倩, 隋爱霞, 赵焕芬. 表现为垂体腺瘤卒中的黄色瘤性垂体炎[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(7): 599-603. |
[15] |
李跃文, 褚先舟, 李娟, 秦艳, 吴桐, 陈先文. BSCL2基因c.455A>G突变致远端型遗传性运动神经病V型一家系[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(7): 643-647. |