DNA修复基因XRCC1-Arg399Gln多态位点与壮族甲状腺相关眼病的相关性

基础医学与临床 ›› 2009, Vol. 29 ›› Issue (9): 920-923.

DNA修复基因XRCC1-Arg399Gln多态位点与壮族甲状腺相关眼病的相关性

马文豪覃瑞滕少康

右江民族医学院附属医院眼科右江民族医学院附属医院眼科右江民族医学院人体解剖学教研室

收稿日期:2008-11-24 修回日期:2008-12-17 出版日期:2009-09-20 发布日期:2009-09-20
通讯作者: 马文豪

Association analysis of XRCC1-Arg399Gln polymorphism with thyroid-associated ophthalmopathy

Wen-hao MA, Rui QIN, DShao-kang TENG

Dept,of Ophthalmology of Affiliated Hosipital,Youjiang Medical College for Nationalities Dept.of Anatomy, Youjiang Medical College for Nationalities

Received:2008-11-24 Revised:2008-12-17 Online:2009-09-20 Published:2009-09-20
Contact: Wen-hao MA,

摘要/Abstract

摘要： 目的探讨DNA修复基因XRCC1-Arg399Gln多态性与甲状腺相关眼病（TAO）的相关性。方法用PCR-RFLP法检测182例TAO患者和182例健康对照者的XRCC1-Arg399Gln多态性。结果 TAO组和对照组的等位基因分布有差异, TAO组突变等位基因（A）频率高于健康对照组（P〈0.001）；与野生型(GG)相比，携带变异基因的个体（GA+AA）可增加TAO的发病风险（OR值为1.863，95%CI为1.228~2.826，P＜0.05）。对于TAO，携带变异基因或吸烟单一因素的OR值分别为1.343(95%CI 0.764~2.36)和2.0274(95%CI 1.121~3.667)，但携带变异基因者如果吸烟，OR值则高达4.981(95%CI 2.697~9.1998)。结论 XRCC1Arg399G1n位点A等位基因（Gln）可能是TAO的易感基因，其多态与吸烟可能存在联合作用。

关键词: 甲状腺相关眼病, XRCC1, 基因多态性

Abstract: Objective To investigate the association of XRCC1-Arg399Gln polymorphism with hyroid-tassociated ophthalmopathy (TAO ) . Methods XRCC1-Arg399Gln polymorphism was determined by PCR-RFLP in 182 patients with TAO and 182 healthy subjects. Results The significant difference of the allelic frequency distribution was found between TAO and control group（P〈0.001）,The frequency of A allelic in TAO was higher than that in control group .Compared with subjects carrying GG allele, the risk of TAO for the individuals carrying GA+AA allele increased（OR 1.863，95%CI 1.228~2.826，P＜0.05）. The OR of TAO for individuals carrying A allele or cigarette smokers was respectively 1.343(95%CI 0.764~2.36) and 2.0274(95%CI 1.121~3.667).But The combination of the above two made the OR of TAO up to 4.981(95%CI 2.697~9.1998). Conclusion Allele A in XRCC1Arg399G1n may be associated with TAO. Potential interactions were found among XRCC1-Arg399G1n polymorphisms and cigarette smoking.

Key words: thyroid-associated ophthalmopathy (TAO ), XRCC1, genetic polymorphism

中图分类号:

Q347

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