Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery ›› 2019, Vol. 19 ›› Issue (4): 290-294. doi: 10.3969/j.issn.1672-6731.2019.04.014

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Mental decline and paroxysmal limb jitter for one year, dysuria and difficulty in walking for more than one month

CHENG Yan-fei1, LU Qiang1, PENG Bin1, CUI Li-ying1,2   

  1. 1Department of Neurology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100730, China
    2Neurosciences Center, Chinese Academy of Medical Sciences, Beijing 100730, China
  • Online:2019-04-25 Published:2019-04-16
  • Contact: CUI Li-ying (Email: pumchcuily@sina.com); PENG Bin (Email: pengbin3@hotmail.com)
  • Supported by:

    This study was supported by Education and Teaching Quality Innovation Project of Peking Union Medical College in 2016 (No. 2016zlgc0118) and Young Teacher Training Project of Peking Union Medical College (No. 2014zlgc0728).

智力下降 发作性肢体抖动1年 排尿困难 行走费力1月余

程燕飞, 卢强, 彭斌, 崔丽英   

  1. 100730 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院神经科(程燕飞,卢强,彭斌,崔丽英);100730 北京,中国医学科学院神经科学中心(崔丽英)
  • 通讯作者: 崔丽英,Email:pumchcuily@sina.com;彭斌,Email:pengbin3@hotmail.com
  • 基金资助:

    北京协和医学院 2016 年度教育教学改革立项项目(项目编号:2016zlgc0118);北京协和医学院青年教师培养项目(项目编号:2014zlgc0728)

Key words: Methylmalonic acid, Hyperhomocysteinemia, Vitamin B12, Case reports

摘要:

患者 女性,17 岁。因智力下降、发作性肢体抖动 1 年,排尿困难、行走费力 1 月余,于 2018 年 1 月 16 日入院。患者1 年前(2016 年 11 月)与同学争吵后出现情绪波动,偶有“胡言乱语”,自述“被人跟踪”,近记忆力明显减退,如洗头后不能回忆洗头时间、忘记银行卡密码、不认识路等,发病期间常伴有恐惧、情绪激动、不自主发笑等精神行为异常。遂至当地医院精神科就诊,询问病史缺乏自主表达,需家人帮助,外院临床诊断不详,予帕利哌酮、阿立哌唑、喹硫平(具体剂量不详)口服;之后反复出现发作性四肢不自主抖动,持续约数秒,发作2 ~ 3 次/d,偶有筷子抖掉、双膝跪地等现象,伴恶心、呕吐等胃肠道症状,考虑药物不良反应,加用苯海索(具体剂量不详)症状未见改善。2 个月后(2017 年 1 月)在上述症状基础上同时反复出现发作性双眼上翻、头向后仰,每次持续1 ~ 2 min,1 ~ 2 次/月,无意识障碍、四肢抽搐、牙关紧闭、口吐白沫、大小便失禁等,发作间期生活不能自理、言语模糊,当地医院诊断与治疗过程不详。9 个月后(2017 年 10 月)患者症状加重,发作频率由1 ~ 2 次/月增至2 ~ 3 次/d,发作持续时间由 1 ~ 2 min 延长至 5 ~ 20 min。

关键词: 甲基丙二酸, 高同种半胱氨酸血症, 维生素 B12, 病例报告