2024年癫痫领域在基础与临床研究方面取得诸多影响深远的进展，涵盖癫痫外科治疗新靶点的发现、分子病理学机制的解析、离子通道层面的精准药理学研究、细胞基因疗法的临床进展、新型药物的研发、可穿戴数字健康技术的应用、儿童癫痫的整合式心理干预以及癫痫发作的预测等方面。梳理上述研究进展，有助于更全面地认识癫痫的复杂性，为进一步的基础研究提供目标并对临床诊疗进行指导。

癫痫猝死指癫痫患者突发的、意外的、有或无目击的、有或无癫痫发作证据且排除癫痫持续状态、非创伤性和非溺死性、尸检未发现结构性或中毒性死因的死亡。明确高风险人群并予以恰当干预措施对预防癫痫猝死具有重要意义，但如何选择适宜的告知对象、告知内容、告知主体、告知方式等目前尚未达成共识。中国抗癫痫协会共患病专业委员会组建共识专家委员会启动《癫痫猝死知情告知中国专家共识》撰写工作，按照德尔菲法最终形成7条推荐意见，涵盖癫痫猝死的告知对象、告知内容、告知主体及告知方式等，主要针对告知对象的确定，以避免过度告知引发的焦虑情绪等。

静息态脑电图因高时间分辨率和非侵入性优势，成为癫痫研究的重要工具。基于图论的功能连接分析揭示了癫痫患者脑功能网络局部增强、全局受损的特征，包括全局效率下降、小世界特性偏离及关键节点中心性异常，这些拓扑特征不仅有助于理解癫痫网络的病理学机制，还可辅助癫痫发作检测、致痫灶定位及疗效预测。结合机器学习与图神经网络的研究进一步提升静息态脑电图在癫痫发作预测、致痫灶定位和疗效评估中的准确性，但现阶段在频段选择策略、阈值设定及分析流程标准化方面仍存不足。本文综述基于图论的静息态脑电图功能连接在癫痫研究中的进展及临床应用前景，强调其在癫痫精准诊疗中的潜在价值，并提出未来需在大样本多中心研究中验证与规范化。

研究背景 脑脊液/血清白蛋白比值（QAlb）是血脑屏障通透性的评估指标，本研究通过计算QAlb评估药物难治性癫痫患儿血脑屏障通透性，并探讨其与临床特征的相关性及其作为生物学标志物的可行性。方法 纳入2018年6月至2023年6月郑州大学第一附属医院收治的35例药物难治性癫痫患儿（癫痫组）和37例原发性头痛患儿（对照组），根据实验室检查结果计算QAlb，Spearman秩相关分析探究其与癫痫病程、发作形式、发作频率、癫痫持续状态和抗癫痫发作药物种类的相关性。结果 癫痫组患儿QAlb高于对照组［3.29（2.39，4.54）×10³对2.15（1.42，2.59）×10³；Z=4.616，P=0.000］，血脑屏障功能障碍发生率亦高于对照组［28.57%（10/35）对2.70%（1/37）；χ²=9.299，P=0.002］。Spearman秩相关分析显示，药物难治性癫痫患儿QAlb与癫痫发作频率（r_s=0.587，P=0.000）和抗癫痫发作药物种类（r_s=0.367，P=0.030）呈正相关。结论 部分药物难治性癫痫患儿存在血脑屏障功能障碍，QAlb与癫痫发作频率和抗癫痫发作药物种类呈正相关，提示其可作为识别血脑屏障功能障碍的潜在生物学标志物。

目的 筛查儿童癫痫丛集性发作的危险因素并构建列线图（Nomogram）风险预测模型。方法 纳入2022年3月至2023年9月徐州医科大学附属医院收治的200例癫痫患儿，根据有无丛集性发作分为丛集性发作组（98例）和无丛集性发作组（102例），单因素和多因素逐步法Logistic回归分析筛查儿童癫痫丛集性发作的危险因素，并基于危险因素构建Nomogram模型，绘制受试者工作特征（ROC）曲线和校准曲线并行Hosmer-Lemeshow拟合优度检验以验证模型的区分度、校准度和稳定性。结果 多因素Logistic回归分析显示，结构性病因（OR=3.403，95% CI：1.442~8.027；P=0.005）、婴幼儿期发作（OR=4.720，95% CI：2.150~10.365；P=0.000）、多种发作并存（OR=6.446，95% CI：2.085~19.933；P=0.001）及广泛多灶病变（OR=13.257，95% CI：4.669~37.641；P=0.000）是儿童癫痫丛集性发作的危险因素。基于上述危险因素构建Nomogram模型，ROC曲线下面积为0.768（95% CI：0.703~0.834，P=0.000），预测儿童癫痫丛集性发作的最佳截断值为0.513；校准曲线显示该模型的预测概率与实际概率之间具有良好的一致性，Hosmer-Lemeshow拟合优度检验提示该模型具有良好的稳定性（P=0.988）。结论 存在结构性病因、发作起始于婴幼儿期、多种发作并存及广泛多灶放电的癫痫患儿易发生丛集性发作，基于上述因素构建的Nomogram模型有助于临床预测儿童癫痫丛集性发作风险。

目的 报道3例CHD2基因新发变异致Lennox-Gastaut综合征患儿，总结其临床和遗传学特征。方法与结果 选择北京大学人民医院2023年6月至2024年5月收治的3例Lennox-Gastaut综合征患儿，发病年龄分别为3个月、3岁4个月和3岁5个月，均为婴儿痉挛症进展为Lennox-Gastaut综合征，均存在痉挛发作、强直发作及全面发育迟缓；脑电图呈高度失律，随病情进展表现为广泛性及多灶性放电。全外显子组测序显示，例1存在CHD2基因c.2740C > T（p.Arg914Cys）错义突变，例2存在CHD2基因c.806C > G（p.Ser269*）无义突变，例3存在CHD2基因c.2492A > C（p.His831Pro）错义突变，父母均未携带同型突变，均为新发突变。予以抗癫痫发作药物，其中例3同时予生酮饮食，但均未控制发作。结论 CHD2基因变异致Lennox-Gastaut综合征通常于儿童期发病，常伴运动、语言发育迟缓，多数癫痫发作难以控制。

目的 报道1例NSF基因新发变异致发育性癫痫性脑病96型（DEE96）患儿，总结其临床特征和分子遗传学特征。方法与结果 患儿男性，首次发病年龄96 d，以意识丧失、口唇发绀、双眼凝视、四肢强直抖动为特征；头部MRI显示双侧额颞部脑外间隙及前纵裂池增宽；脑电图提示高峰失节律，痉挛发作，局灶性发作继发全面性强直发作；基因检测存在NSF基因c.1694_1696del （p.Ile565del）缺失突变，为新发变异；确诊NSF基因新发变异致DEE96型。结论 NSF基因变异导致的发育性癫痫性脑病临床表型类似，发病年龄不一，总结其临床表现可为诊断与鉴别诊断提供依据。

目的 报道1例CEP85L基因变异致皮质下带状灰质异位患者的临床特点，并复习相关文献，总结CEP85L基因变异致无脑回畸形谱系疾病的发病机制、临床表现、影像学特点以及治疗与预后。方法与结果 首都医科大学附属北京天坛医院2022年9月收治1例40岁女性CEP85L基因变异致皮质下带状灰质异位患者，临床表现为药物难治性癫痫；头部MRI显示后头部为主的皮质下带状灰质异位，¹⁸F-FDG PET显示后头部为主的低代谢；基因检测显示CEP85L基因外显子2 c.174T > A（p.Ser58Arg）杂合突变，其父母均为野生型。临床诊断为CEP85L基因变异致后头部皮质下带状灰质异位，调整抗癫痫发作药物治疗方案并行经耳迷走神经电刺激后，发作频率有所减少，但仍较频繁。结论 CEP85L基因变异是后头部为主的无脑回畸形谱系疾病的罕见病因，癫痫发作是最常见临床表现，且多为药物难治性癫痫，多数患者不适宜手术治疗。本文病例扩大了无脑回畸形谱系疾病的基因谱及临床表型谱。

目的 筛查伴癫痫发作的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎患者癫痫复发的危险因素。方法 纳入2013年8月至2022年9月首都医科大学附属北京天坛医院收治的78例伴癫痫发作的抗NMDAR脑炎患者，根据随访期间是否癫痫复发分为癫痫复发组（18例）和癫痫未复发组（60例），单因素和多因素Logistic回归分析筛查伴癫痫发作的抗NMDAR脑炎患者癫痫复发的危险因素。结果 共78例患者中18例（23.08%）随访期间［平均（2.21 ± 0.45）年］癫痫复发。多因素Logistic回归分析显示，合并肿瘤（OR=24.154，95% CI：2.597~224.640；P=0.005）、认知功能障碍（OR=7.809，95% CI：1.338~45.557；P=0.022）和头部MRI表现为皮质病变（OR=9.868，95% CI：1.223~79.620；P=0.032）是伴癫痫发作的抗NMDAR脑炎患者癫痫复发的危险因素。结论 对于合并肿瘤、认知功能障碍和头部MRI表现为皮质病变的伴癫痫发作的抗NMDAR脑炎患者，应更长期应用抗癫痫发作药物，以避免癫痫复发。

目的 探讨喹啉酸磷酸核糖转移酶（QPRT）在胶质瘤中的表达情况及其与临床病理学特征和患者预后的关系。方法 基于肿瘤基因组学图谱计划、TARGET、GTEx、GEPIA2和UALCAN等公共数据库，对QPRT基因在胶质瘤中表达量及其与患者疾病特异性生存期、总生存期、无进展生存期的关系进行分析。纳入2010年7月至2018年12月在新疆医科大学第一附属医院经病理确诊的219例胶质瘤患者，免疫组化染色检测低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤QPRT阳性率，采用单因素Log-rank检验和多因素Cox比例风险回归筛查胶质瘤患者生存状态影响因素，单因素和多因素Logistic回归分析筛查总生存期和无进展生存期危险因素。结果 基于公共数据库的生物信息学分析显示，QPRT基因在胶质母细胞瘤与低级别胶质瘤综合队列（GBMLGG）、低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤中均呈高表达（P=0.000，0.000，0.000），QPRT基因表达量与低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤的免疫细胞浸润评分显著相关，与GBMLGG（P=0.000）、低级别胶质瘤（P=0.000）和胶质母细胞瘤（P=0.000）患者年龄呈正相关；GBMLGG、低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤与肿瘤突变负荷呈负相关（P=0.000，0.000，0.000）、与微卫星不稳定性呈正相关（P=0.001，0.019，0.032）。免疫组化染色显示，QPRT阳性率为59.82%（131/219），QPRT阳性组患者年龄> 50岁（P=0.027）、术后辅以放化疗（P=0.021）、胶质母细胞瘤（P=0.000）、死亡（P=0.000）、进展（P=0.000）和肿瘤复发（P=0.000）比例均高于QPRT阴性组，总生存期（P=0.000）和无进展生存期（P=0.000）短于QPRT阴性组。Logistic回归分析显示，年龄> 50岁（OR=2.149，95% CI： 1.037~4.453；P=0.040）、胶质母细胞瘤（OR=10.269，95% CI：3.635~29.013；P=0.000）和QPRT阳性（OR=5.444，95% CI：2.675~11.080；P=0.000）是胶质瘤患者死亡的危险因素，胶质母细胞瘤（OR=28.821，95% CI：3.409~243.648；P=0.002）、肿瘤复发（OR=23.538，95% CI：2.836~195.336；P=0.003）和QPRT阳性（OR=6.323，95% CI：2.850~14.025；P=0.000）是进展生存的危险因素。Cox比例风险回归分析显示，胶质母细胞瘤（RR=8.330，95% CI：4.727~14.681；P=0.000）和QPRT阳性（RR=1.692，95% CI： 1.066~2.685；P=0.026）是胶质瘤患者总生存期缩短的危险因素，肿瘤未复发是总生存期延长的保护因素（RR=0.507，95% CI：0.314~0.819；P=0.006）；胶质母细胞瘤（RR=5.825，95% CI：3.436~9.876；P=0.000）和QPRT阳性（RR=1.548，95% CI：1.017~2.356；P=0.041）是胶质瘤患者无进展生存期缩短的危险因素。结论 QPRT基因在胶质瘤中呈高表达，是影响胶质瘤患者总生存期和无进展生存期的独立危险因素，提示QPRT可以作为预测胶质瘤预后的潜在分子标志物。

目的 总结帕金森病伴头晕患者视眼动功能障碍特点，并分析帕金森病患者发生头晕的危险因素。方法 纳入2019年1月至2022年10月北京大学第一医院收治的80例帕金森病患者，根据入组前1个月是否存在头晕主诉分为头晕组（35例）和非头晕组（45例）。对头晕患者采用视觉模拟评分和头晕残障量表（DHI）进行主观头晕程度评估；对所有患者进行视频眼震电图检查，包括自发试验、凝视试验、反射性扫视试验、记忆扫视试验、平稳跟踪试验、视动试验。采用单因素和多因素线性回归分析筛查头晕患者DHI评分的影响因素，单因素和多因素Logistic回归分析筛查帕金森病患者发生头晕的影响因素，根据头晕患者是否伴神经源性直立性低血压对临床特点及视眼动参数进行亚组分析。结果 多因素线性回归分析显示，神经源性直立性低血压（标准化偏回归系数=0.385，P=0.031）和平均扫视潜伏期（标准化偏回归系数=0.400，P=0.028）对头晕患者DHI评分产生正向影响。多因素Logistic回归分析显示，神经源性直立性低血压（OR=4.701，95% CI：1.398~15.806；P=0.012）和平均扫视潜伏期较长（OR=1.013，95% CI：1.002~1.025；P=0.022）是帕金森病患者发生头晕的危险因素。根据是否存在神经源性直立性低血压将头晕患者分为无直立性低血压亚组（20例）和直立性低血压亚组（15例），与无直立性低血压亚组相比，直立性低血压亚组阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征比例较高（Fisher确切概率法：P=0.032），平均扫视潜伏期10°（t=2.147，P=0.039）和平均扫视潜伏期25°（t=2.698，P=0.011）较短。结论 神经源性直立性低血压和平均扫视潜伏期延长是帕金森病患者发生头晕的危险因素，并可增加头晕严重程度；帕金森病伴头晕患者易合并快速眼动睡眠期行为障碍和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征等睡眠障碍。

目的 探究振幅整合脑电图（aEEG）联合心率变异性（HRV）参数对急性缺血性卒中患者机械取栓术后早期预后的预测价值。方法 选择2021年4月至2024年8月于河南省人民医院接受机械取栓术的137例急性缺血性卒中患者，采用改良Rankin量表（mRS）评估术后90 d预后，将患者分为预后良好组（mRS评分≤ 2分，77例）和预后不良组（mRS评分> 2分，60例）。收集患者社会人口学资料、入院时实验室检查等临床资料；收集术前aEEG数据并获得aEEG评分；入院后行动态心电图监测并获得心率变异性参数包括24 h全部窦性R-R间期的标准差（SDNN）、正常R-R间期标准差的均值（SDNN index）、24 h全部相邻窦性R-R间期差值的均方根值（RMSSD）、NN50占全部窦性心搏数的百分比（pNN50）。采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查急性缺血性卒中患者机械取栓术后早期预后的影响因素，绘制受试者工作特征曲线并计算曲线下面积评估aEEG评分和心率变异性参数对机械取栓术后早期预后的预测效能。结果 多因素Logistic回归分析显示，入院时美国国立卫生研究院卒中量表评分（OR=1.779，95% CI：1.038~3.050；P=0.037）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（OR=1.718，95% CI：1.016~2.905；P=0.044）和aEEG评分（OR=1.933，95% CI：1.071~3.487；P=0.029）较高是急性缺血性卒中患者机械取栓术后早期预后不良的危险因素，而SDNN（OR=0.908，95% CI：0.864~0.953；P=0.000）和pNN50 （OR=0.930，95% CI：0.866~0.998；P=0.043）较高是术后早期预后良好的保护因素。aEEG评分、SDNN、SDNN index、RMSSD、pNN50预测机械取栓术后早期预后的曲线下面积分别为0.673、0.685、0.685、0.734、0.774，上述指标联合预测的曲线下面积为0.882，均高于单一指标预测效能（Z=4.742，P=0.000； Z=4.346，P=0.000；Z=4.360，P=0.000；Z=3.726，P=0.000；Z=2.776，P=0.006）。结论 aEEG评分联合心率变异性参数对急性缺血性卒中患者机械取栓术后早期预后具有较高的预测效能，可用于辅助临床判断。

脓毒症相关性脑病是脓毒症导致神经功能障碍的严重并发症，发病机制复杂，与神经炎症、氧化应激、细胞焦亡、血脑屏障损伤等密切相关。核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）炎症小体是一种介导炎症反应、参与固有免疫的多蛋白复合体，NLRP3炎症小体的激活与细胞凋亡、细胞焦亡、铁死亡和自噬等有关，参与脓毒症相关性脑病的发生发展。中药干预可抑制NLRP3炎症小体的激活，对减轻脓毒症相关性脑病症状具有一定疗效。本文探讨NLRP3炎症小体与脓毒症相关性脑病的关系，综述传统中药通过干预NLRP3炎症小体的激活治疗脓毒症相关性脑病的潜力，旨在为未来脓毒症相关性脑病的治疗策略提供有价值的参考。