周围神经和肌肉超声成像（以下简称神经肌肉超声）在神经肌肉病中的应用逐渐广泛，不仅可以反映神经肌肉形态学特征，还可以作为神经电生理检测诊断的重要补充，在免疫相关周围神经病、遗传性周围神经病、副蛋白血症相关周围神经病和运动神经元病等的诊断与鉴别诊断中发挥重要作用。本文重点阐述神经肌肉超声在神经肌肉病领域的价值，以推动神经肌肉超声在临床中的应用。
短串联重复序列（STR）是人类基因组的构成部分，其重复次数易在DNA复制过程中发生变化，当重复次数超过一定阈值时可导致疾病的发生，其中大多数累及神经系统。随着第三代长读长测序技术的迅速发展和广泛应用，越来越多的神经肌肉病被证实与STR异常扩增有关。本文综述STR相关神经肌肉病的临床和机制研究进展，以为临床研究提供指导。
目的: 评价骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的诊断价值。方法与结果: 选择2020年7月至2023年2月经北京大学第一医院确诊的无症状和轻症高肌酸激酶血症患者共146例，均行骨骼肌组织活检术。其中，72.60%（106/146）呈组织学改变，包括肌营养不良样（73例）、炎性或坏死性肌病样（16例）和其他肌病样（15例）改变，以及神经源性骨骼肌损害（2例）；病理诊断阳性率为50.68%（74/146），肌营养不良占82.43%（61/74）、炎性肌病8.11%（6/74）、代谢性肌病9.46%（7/74）；病因诊断阳性率为85.62%（125/146），肌营养不良占67.20%（84/125）、炎性肌病13.60%（17/125）、代谢性肌病7.20%（9/125）、其他病因12%（15/125）。不同亚组比较，血清肌酸激酶显著升高组和青少年组病理异常比例（χ2=14.043，P=0.000；χ2=12.740，P=0.000）、病理（χ2=10.641，P=0.001；χ2=25.530，P=0.000）和病因（Fisher确切概率法：P=0.000；χ2=10.811，P=0.001）诊断阳性率分别高于血清肌酸激酶轻度升高组和成人组，无症状组病理诊断阳性率高于轻症组（χ2=4.792，P=0.029）；血清肌酸激酶轻度升高组与显著升高组（Fisher确切概率法：P=0.000）、青少年组与成人组（χ2=86.149，P=0.000）、无症状组与轻症组（χ2=20.608，P=0.000）相比，病因构成比差异均有统计学意义。结论: 骨骼肌组织活检术对无症状和轻症高肌酸激酶血症的病因学诊断具有重要参考价值，肌营养不良是无症状和轻症高肌酸激酶血症患者的常见病因。
目的: 总结抗Ku或抗PM-Scl抗体阳性硬化性肌炎患者临床表现及骨骼肌组织病理学特征。方法与结果: 回顾分析2010年1月至2023年3月北京大学第一医院明确诊断的70例硬化性肌炎患者临床资料，中位发病年龄36.00(20.75，51.25)岁，77.14%(54/70)以肌无力首发，且以四肢近端肌无力为主[74.29%(52/70)]，多呈轻至中度[77.14%(54/70)]；52.86%(37/70)病程中伴疲劳感、皮肤受累等全身症状；血清肌酸激酶中位值为2775.00(995.50，4995.75)U/L，32.86%(23/70)抗Ku抗体阳性、65.71%(46/70)抗PM-Scl抗体阳性、1.43%(1/70)二者皆阳性，27.14%(19/70)同时合并其他肌炎抗体阳性。组织病理改变以炎症性[41.43%(29/70)]或坏死性[24.29%(17/70)]肌病样改变为主，呈肌纤维萎缩[91.43%(64/70)]、坏死[68.57%(48/70)]和再生[85.71%(60/70)]。抗Ku抗体阳性与抗PM -Scl抗体阳性患者症状与体征以及骨骼肌组织病理学特征比较，抗Ku抗体阳性患者女性(χ2=4.381，P=0.036)和补体C5b9沉积(χ2=4.725，P=0.030)比例高于抗PM-Scl抗体阳性患者。结论: 伴抗Ku或抗PM-Scl抗体阳性硬化性肌炎患者多于中青年期发病，表现为四肢近端轻至中度肌无力，骨骼肌炎症性或坏死性肌病样损害为特征性病理改变；与抗PM-Scl抗体阳性患者相比，抗Ku抗体阳性硬化性肌炎患者以女性居多且骨骼肌补体沉积更为明显。
目的: 回顾分析LRP12基因5’非翻译区(5’UTR)CGG异常重复扩增变异致眼咽远端型肌病(OPDM)1型患者临床经过，总结其临床和组织病理学特征。方法与结果: 纳入对象均为2008年1月至2023年8月在北京大学第一医院就诊并经基因检测确诊的OPDM1型患者，临床表现为以闭目无力、构音障碍、吞咽困难、面肌无力和四肢远端肌肉受累为主的肌无力特征，无眼球固定，其中2例伴上睑下垂；病程中血清肌酸激酶轻至中度升高(190~1211 U/L)；3例患者下肢肌肉MRI呈不同程度脂肪化，以比目鱼肌和胫骨前肌受累明显。骨骼肌组织活检可见镶边空泡伴肌营养不良样改变；免疫荧光染色可见p62自噬蛋白和泛素蛋白阳性的核内包涵体形成。基因检测4例患者均携带LRP12基因5’UTR区CGG异常重复扩增变异，最终根据基因检测结果确诊为OPDM1型。结论: OPDM1型患者多以双下肢远端无力和构音障碍发病，下肢肌肉受累不对称，肌肉以外组织器官较少受累，其临床表型和病理特征与其他眼咽远端型肌病亚型具有一致性。
目的: 总结分析遗传性压迫易感性神经病（HNPP）临床特征和神经电生理演变过程，以为临床早期诊断提供参考。方法与结果: 研究对象为2014年1月至2020年12月经北京医院基因检测确诊的3例男性HNPP患者，发病年龄（确诊年龄）分别为13（25）、57（57）和20（71）岁，至2020年12月随访时病程18、6和56年。致病基因均为PMP22，呈全基因杂合缺失突变。首发症状为腓总神经麻痹，早期发作后可自行恢复至正常状态；神经电生理改变以易嵌压部位的周围神经传导阻滞为核心特征，同时伴有多发性感觉和运动神经传导速度减慢、感觉神经电位波幅降低、远端潜伏期延长，受累神经数量超过临床症状范围；至疾病晚期，发作后症状可持续存在。结论: HNPP患者病程早期呈现的神经电生理异常范围超过临床表现的特征有助于早期诊断，病程中出现易嵌压部位的周围神经传导阻滞有助于与吉兰-巴雷综合征、多灶性运动神经病、多灶性获得性脱髓鞘性感觉运动神经病和腓骨肌萎缩症1A型等疾病相鉴别。
目的: 回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征。方法与结果: 患者为26岁女性，以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病，伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状；血清肌酸激酶（258 U/L）、肌酸激酶同工酶（17.80 ng/ml）水平升高；肌电图呈肌源性损害；大腿肌肉MRI显示半腱肌受累；骨骼肌组织活检呈“项链”样排列于肌膜下的胞质体形成；基因检测存在TTN基因c.90211T > C（p.Cys30071Arg）突变，确诊为遗传性肌病伴早发呼吸衰竭。结论: 对于存在不明原因呼吸衰竭，尤其伴肌无力症状的患者，需考虑遗传性肌病伴早发呼吸衰竭可能；通过骨骼肌组织活检和基因检测确诊。
功能性肌张力障碍是功能性运动障碍的常见亚型，临床表现复杂，部分症状与器质性肌张力障碍重叠，诊断具有挑战性，总体预后不良。本文对功能性肌张力障碍临床表现、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗与预后等研究进展进行概述，以提高临床对疾病的认知，促进多学科诊疗模式的推进。
目的: 总结以痉挛性截瘫为首发症状的早发型家族性阿尔茨海默病（EOFAD）3型一家系临床表现及基因变异特征。方法与结果: 首都医科大学宣武医院2021年3月30日收治1例以痉挛性截瘫为首发症状的29岁男性患者，头部MRI显示双侧额叶皮质下和颞叶多发缺血灶，胸椎MRI呈轻度萎缩性改变。追问病史，患者之父首发症状与之相似且迅速进展，表现为痉挛性瘫痪、言语障碍、认知功能障碍和精神行为异常，发病至死亡时间7年，呈相对恶性病程。全外显子组测序（WES）显示患者存在PSEN1基因外显子7 c.668A ＞ G（p.Gln223Arg）错义突变，经Sanger测序验证其母和其姐未携带该变异，推测该变异源自其父，根据美国医学遗传学和基因组学会分级该突变位点为可能致病。患者诊断为痉挛性截瘫，该家系诊断为EOFAD3型家系。结论: PSEN1基因外显子7 c.668A ＞ G（p.Gln223Arg）错义突变为该家系致病性变异，导致以痉挛性截瘫为首发症状的罕见EOFAD3型，详细的家系调查结合WES测序有助于提高疾病诊断率。
目的: 总结海拔4000米以上高原地区脑卒中临床特征，并筛查出血性卒中危险因素。方法: 回顾分析2017年1月至2018年12月西藏自治区阿里地区人民医院收治的103例脑卒中患者（包括出血性卒中71例和缺血性卒中32例）临床资料，对比出血性卒中与缺血性卒中临床特征，单因素和多因素Logistic回归分析筛查出血性卒中危险因素。结果: 出血性卒中患者年龄低于缺血性卒中[（57.48 ± 10.81）岁对（64.03 ± 10.96）岁；t=2.836，P=0.006]，入院时收缩压[（171.92 ± 28.95）mm Hg对（141.81 ±23.24）mm Hg；t=5.174，P=0.000]和舒张压[（107.58 ± 18.76）mm Hg对（93.44 ± 14.94）mm Hg；t=3.757，P=0.000]、血红蛋白[（189.54 ± 28.12）g/L对（165.35 ± 25.42）g/L；t=4.111，P=0.000]以及总胆固醇[（4.60 ± 0.88）mmol/L对（4.04 ± 0.82）mmol/L；t=3.118，P=0.002]高于缺血性卒中。Logistic回归分析显示，入院时收缩压升高（OR=1.048，95% CI：1.024~1.073；P=0.000）和血红蛋白升高（OR=1.043，95% CI：1.015~1.072；P=0.002）是出血性卒中的危险因素。结论: 海拔4000米以上高原地区脑卒中以出血性卒中为主，入院时收缩压和血红蛋白较高的患者更易发生出血性卒中。
心脑血管病是病残和病死的主要原因，动脉粥样硬化是其重要病因。绝经前女性动脉粥样硬化发生率明显低于同龄男性，而绝经后女性动脉粥样硬化发生率显著升高甚至超过同龄男性，与雌激素水平密切相关。本文从影像学检查、危险因素、肠道微生物群和血管炎症反应对动脉粥样硬化影响等方面综述动脉粥样硬化的性别差异，为动脉粥样硬化的精准医疗提供依据。
