2022年, 第22卷, 第8期　刊出日期：2022-08-25

  

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  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 0-0.

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专论
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  分子病理诊断时代脊柱脊髓肿瘤的诊断与治疗

  菅凤增, 王兴文

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 651-654. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.001

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  随着《2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（第五版）》（以下简称“2021版分类”）的公布，开启了中枢神经系统肿瘤病理组织学和分子整合诊断的新模式。本文以“2021版分类”为基础，分别阐述脊髓星形细胞瘤、室管膜瘤、血管母细胞瘤、椎管内脊膜瘤和脊柱脊索肿瘤等临床常见脊柱脊髓肿瘤亚型的分子病理学诊断进展和治疗方式，以期实现其临床治疗与基础研究与时俱进。
标准与指南
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  《脊髓损伤神经修复治疗临床指南（中国版）2021》解读

  曹宁, 封亚平, 谢佳芯

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 655-661. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.002

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  中国神经修复学会根据近年发表的有关脊髓损伤临床治疗证据，对《脊髓损伤神经修复临床治疗指南（中国版）2016》进行修订和更新，并于2021年3月发布《脊髓损伤神经修复治疗临床指南（中国版）2021》［以下简称“中国指南（2021）”］，其内容涵盖脊髓损伤伤情评估和诊断、院前急救、治疗原则、康复训练和并发症管理等。本文拟就“中国指南（2021）”中修订和更新的内容进行解读，以为临床医师和研究人员提供治疗标准或参考。
脊柱脊髓疾病
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  脊髓空洞症大鼠模型长期稳定性评价

  姚庆宇, 马龙冰, 菅凤增

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 662-668. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.003

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  目的 探讨硬脊膜外压迫法构建脊髓空洞症大鼠模型的长期稳定性。方法 共35只Sprague-Danley大鼠随机分为假手术组（9只）、短期实验组（6只）和长期实验组（20只），硬脊膜外压迫法阻塞脊髓中央管以诱导脊髓空洞形成，分别于术前及术后3、6、9和12个月采用Basso-Beattie-Bresnahan评分（BBB）评估后肢运动功能；术后2和12个月行MRI检查和HE染色评估脊髓空洞形态学改变。结果 术后2和12个月时，MRI检查显示长期实验组分别有80%（16/20）和85%（17/20）大鼠出现脊髓空洞；与术后2个月相比，长期实验组大鼠术后12个月时最大空洞前后径与其所在脊髓平面前后径比值（Z=- 3.518，P=0.000）和最大空洞面积与其所在脊髓平面面积比值（Z=- 3.464，P=0.001）均增加；假手术组大鼠术后2和12个月时脊髓形态正常、无空洞形成，术后2个月时短期实验组可见脊髓空洞形成，术后12个月时长期实验组空洞面积不仅大于短期实验组且累及更多椎体节段；假手术组和长期实验组大鼠手术前后不同时间点BBB评分差异无统计学意义（均P > 0.05）。结论 硬脊膜外压迫法构建脊髓空洞症大鼠模型阳性率高，具有较好的长期稳定性，且不影响运动功能。
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  中枢神经系统疾病椎动脉V3段危险解剖变异及功能变异：附834例分析

  苏春海, 郑桂奇, 冯雷, 菅凤增

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 669-674. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.004

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  目的 回顾分析椎动脉在颅颈交界区（V3段）危险解剖变异和功能变异发生率。方法 收集2019年1月至2020年10月在山东省济宁市第一人民医院行DSA及3D-DSA检查的834例中枢神经系统疾病患者影像学资料，分析永存第一节间椎动脉、椎动脉开窗、低位起源小脑后下动脉，以及优势椎动脉、终末于小脑后下动脉的椎动脉V3段危险解剖变异和功能变异发生率。结果 椎动脉V3段危险解剖变异发生率为5.52%（46/834），单侧永存第一节间椎动脉占1.92%（16/834）、单侧椎动脉开窗占1.80%（15/834）、单侧低位起源小脑后下动脉占1.68%（14/834）；双侧椎动脉V3段危险解剖变异占0.12%（1/834，为一侧椎动脉开窗合并对侧永存第一节间椎动脉）。椎动脉V3段危险功能变异发生率为16.91%（141/834），优势椎动脉占13.19%（110/834），以左侧优势椎动脉更常见，共87例（79.09%，87/110），右侧优势椎动脉23例（20.91%，23/110）；终末于小脑后下动脉的椎动脉31例占3.72%（31/834），右侧26例（83.87%，26/31）、左侧5例（16.13%，5/31）。结论 椎动脉V3段危险变异发生率较高，建议行颅颈交界区手术的患者术前常规行影像学检查，以筛查椎动脉危险解剖变异或功能变异病例，从而降低术中椎动脉损伤风险。
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  直立位X线对腰椎滑脱诊断效能分析

  王旭, 李琼阁, 赵澄, 单艺, 卢洁

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 675-679. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.005

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  目的 分析直立位X线对腰椎滑脱的诊断效能。方法 纳入2020年1-10月经首都医科大学宣武医院综合判断确诊的60例腰椎滑脱患者，收集其直立位X线和仰卧位CT矢状位重建资料，采用Marique.Taillard法于X线和CT图像后处理工作站测量腰椎相对滑脱距离（dd'）、下椎体上缘长度（cd），并计算滑脱度以及不同体位下主观阅片腰椎滑脱检出率。结果 与仰卧位CT矢状位重建参数相比，直立位X线所显示的dd'值（Z=5.918，P=0.000）、cd值（Z=4.082，P=0.000）和滑脱度（Z=6.064，P=0.000）增加；且腰椎滑脱检出率为95%（57/60），高于仰卧位CT矢状位重建的81.67%（49/60，P=0.039）。结论 腰椎直立位X线可增加腰椎应力，有益于反映滑脱椎体在日常应力情况下的滑脱度，提高腰椎滑脱检出率，若与仰卧位CT矢状位重建联合诊断，可为临床提供更详尽的影像学资料，并辅助制定具有针对性的治疗方案。
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  颈椎管哑铃型肿瘤个体化手术策略分析

  张科, 王先祥, 张义泉, 程宏伟

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 680-686. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.006

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  目的 探讨颈椎管哑铃型肿瘤的显微手术策略，以期制定个体化手术方案。方法与结果 共纳入2017年3月至2022年3月在安徽医科大学第一附属医院行颈椎管哑铃型肿瘤切除的32例患者（C_1~2节段7例、C_2~7节段25例），术前McCormick脊髓功能分级Ⅰ级9例、Ⅱ级12例、Ⅲ级11例。术前根据Toyama分型、影像学特点（肿瘤位置、体积、累及范围、患侧椎间孔大小）以及术中脊柱稳定性保护措施制定个体化手术方案；分别选择后正中入路（26例）、经侧方胸锁乳突肌后缘入路（2例）、前后联合入路（2例）和颈前入路（2例），术前脊柱稳定性破坏或者因手术影响脊柱稳定性的19例患者于肿瘤切除同期行内固定术（经颈前入路次全切除椎体并植入钛笼1例、于后路经椎弓根和侧块行螺钉内固定术18例）。肿瘤全切除率为100%（32/32），术中平均出血量为210 ml。术后1周影像学检查均未见肿瘤残留，行内固定术者内固定装置位置良好；术后1个月McCormick分级Ⅰ级20例、Ⅱ级10例、Ⅲ级2例，脊髓功能明显改善，无一例症状加重；术后28个月随访时无脑脊液漏、中枢神经系统感染等严重并发症，无一例发生颈椎后突畸形、钉棒松动或断裂，植骨融合和椎体形态良好。结论 椎间孔大小是制定颈椎管哑铃型肿瘤手术策略的重要考量因素之一；尤其是C_1~2节段哑铃型肿瘤术中处理方式有别于其他节段，故需详细了解病史、症状与体征并完善术前影像学检查，有助于制定周密的个体化手术方案。
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  颈椎前路椎间盘切除椎间融合术：零切迹自锁式椎间融合系统与传统融合器联合钛板内固定对比分析

  曹泽岗, 夏刚, 万军, 崔子健, 田融, 徐天同

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 687-695. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.007

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  目的 对比分析零切迹自锁式椎间融合系统（ROI-C）与传统融合器联合钛板内固定技术在颈椎前路椎间盘切除椎间融合术中的有效性和安全性。方法 纳入2017年3月至2019年3月在天津市人民医院行颈椎前路椎间盘切除椎间融合术的116例颈椎退行性病变患者，术中辅助应用ROI-C（ROI-C组，60例）或传统融合器联合钛板内固定（钛板组，56例），根据颈椎X线和CT扫描、日本骨科协会评分（JOA）、颈椎功能障碍指数（NDI）和Bazaz吞咽困难分级，对比分析手术前后颈椎生理曲度和椎间隙高度，评价术后1、3、6和12个月时神经功能和日常生活质量恢复程度、吞咽困难发生率，术后12个月行影像学检查观察融合器沉降、假关节形成等融合失败现象和相邻椎体节段退行性变，以及呼吸道、食管损伤或食管瘘，脑脊液漏，内固定排异，伤口感染或术后血肿等并发症。结果 与钛板组相比，ROI-C组无论单节段或双节段病变患者手术时间缩短（t=5.619，P=0.001； t=3.110，P=0.002）、术中出血量减少（t=7.448，P=0.001； t=5.946，P=0.001），术后颈椎生理曲度增大（F=82.424，P=0.024）、椎间隙高度增高（F=43.427，P=0.021），JOA评分增加（F=16.024，P=0.016）、NDI指数降低（F=21.439，P=0.024）；两组患者手术前后颈椎生理曲度（F=70.247，P=0.000）和椎间隙高度（F=35.312，P=0.000）、JOA评分（F=13.420，P=0.000）和NDI指数（F=19.523，P=0.000）差异亦有统计学意义，术后1、3、6和12个月随访时颈椎生理曲度（均P=0.001）和椎间隙高度（均P=0.001）测量数据均高于术前，JOA评分高于术前（均P=0.001），而NDI指数低于术前（均P=0.001）。两组患者术后1周吞咽困难发生率差异无统计学意义［48.21%（27/56）对33.33%（20/60）； χ²=2.661，P=0.103］，术后12个月钛板组吞咽困难发生率高于ROI-C组［16.07%（9/56）对0（0/60）； χ²=6.779，P=0.009］。两组患者植骨融合良好，无融合器沉降、假关节形成等融合失败现象，以及呼吸道、食管损伤或食管瘘，内固定排异，切口感染等手术相关并发症；ROI-C组有1例单节段手术患者术中发生脑脊液漏，两组各有1例双节段手术患者术后发生血肿和上位相邻椎体节段退行性变。结论 采用ROI-C行颈椎前路椎间盘切除椎间融合术疗效良好且安全可靠，适用于单节段或连续双节段病变的颈椎退行性病变的治疗。
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  应用自稳定融合器的斜外侧入路腰椎间融合术治疗腰椎退行性病变疗效及安全性初探

  张博彦, 王作伟, 辛宗, 戚茂杨, 段婉茹, 陈赞

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 696-701. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.008

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  目的 探讨应用自稳定融合器行斜外侧入路腰椎间融合术（OLIF）治疗腰椎退行性病变的疗效及安全性。方法 纳入2020年4月至2022年1月首都医科大学宣武医院诊治的10例腰椎退行性病变患者，均于斜外侧入路腰椎间融合术中植入自稳定融合器，术后1周及6个月随访时进行视觉模拟评分（VAS）、日本骨科协会评分（JOA）和Oswestry功能障碍指数（ODI）评分，以评价疼痛症状和神经功能障碍改善程度，并通过腰椎X线、CT三维重建和MRI平扫观察神经减压效果和手术并发症。结果所有患者均顺利完成手术，手术时间平均为（128.90 ± 35.16）min，术中出血量平均为（30.00 ± 14.14）ml。与术前相比，术后1周和6个月时VAS（F=332.566，P=0.000）、JOA（F=244.125，P=0.000）和ODI（F=36.918，P=0.000）评分差异具有统计学意义；术后6个月时，VAS和ODI评分低于术后1周（均P=0.000）和术前（均P=0.000），JOA评分高于术后1周（P=0.000）和术前（P=0.000）。与术前相比，术后1周手术节段椎间隙高度（t=9.406，P=0.000）和硬膜囊面积（t=8.853，P=0.000）增加；术后6个月随访时，所有患者均可见手术节段骨性融合，无一例发生融合器移位、关节面塌陷或相邻椎体节段椎间盘退行性变等并发症。结论 斜外侧入路腰椎间融合术治疗腰椎退行性病变可取得满意疗效；应用自稳定融合器可免去植入后入路内固定系统，对手术节段的稳定性无影响，安全性较高。
病例报告
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  感觉障碍平面低于病变平面的压迫性颈髓病变三例

  吴菁, 舒良, 陈伟, 孙旭红, 刘建仁

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 702-706. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.009

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神经影像学
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  基于DSA图像的颈内动脉相关灌注区成像临床应用初探

  胡震, 金巍, 尹豆, 邓钰蕾, 刘军, 李彬寅

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 707-716. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.010

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  研究背景 DSA是脑血管病不可替代的诊断方法，其对颅内大血管病变较敏感，而对远端灌注信息不全面。为定量评估供血动脉灌注区，本研究首次提出一种依赖去卷积算法和交叉相关（CC）算法的颈内动脉灌注区成像方法。方法 纳入2020年6月至2021年5月在上海交通大学医学院附属瑞金医院卢湾分院行DSA检查的4例脑血管病患者和2例健康受试者，提取颈内动脉输入函数（AIF），采用去卷积算法计算每个像素点达容时间（Tmax），再采用CC算法获得全脑各像素点与颈内动脉灌注相关的CC图。2例健康受试者随机选择AIF兴趣区，计算CC图均方根误差（RMSE），行信度分析； 4例脑血管病患者绘制CC图，行效度分析。结果 信度分析显示，1例健康受试者左和右颈内动脉汤氏位和侧位CC图和Tmax图的RMSE值分别为0.008 ± 0.011、0.022 ± 0.002、0.015 ± 0.007、0.004 ± 0.008和（0.108 ±0.181）s，（0.181 ± 0.214）s、（0.301 ± 0.230）s、（0.035 ± 0.092）s；另1例为0.015 ± 0.023、0.007 ± 0.011、0.007 ± 0.011、0.005 ± 0.012和（0.172 ± 0.275）s、（0.092 ± 0.174）s、（0.087 ± 0.156）s、（0.079 ± 0.153）s；且Tmax图的平均RMSE值低于DSA的时间分辨率，表明颈内动脉兴趣区取值框AIF取值范围的CC图可靠性较高。效度分析显示，1例急性缺血性卒中静脉溶栓桥接机械取栓患者，CC图和Tmax图充分显示成功取栓后颈内动脉相关灌注改变； 1例亚急性缺血性卒中血管内治疗患者，术后常规DSA显示闭塞动脉再通，但CC图显示颈内动脉相关灌注无明显变化； 1例大脑中动脉狭窄但无缺血事件患者，尽管常规DSA显示大脑中动脉重度狭窄，但CC图提示颈内动脉相关灌注良好，无需血管内治疗； 1例急性缺血性卒中但无大脑中动脉狭窄患者，尽管DSA未见大脑中动脉狭窄，但CC图仅见稀疏的颈内动脉相关灌注。结论 基于常规DSA图像的CC图和Tmax图在颈内动脉兴趣区取值框AIF取值范围内具有良好的信度。CC图可提供供血动脉灌注区定量信息，有助于准确诊断和制定适宜的治疗决策。
临床研究
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  SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系分析并文献复习

  夏钰, 沙倩倩, 朱雯华, 乔凯, 都爱莲

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 717-722. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.011

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  目的 报道SCN4A基因R672G位点突变致低钾性周期性瘫痪伴肌萎缩一家系，结合文献总结其临床表现、骨骼肌病理学和MRI特点。方法与结果 男性先证者，27岁，7岁时以反复发作性四肢肌无力为首发表现，后发作频率增加，并逐渐出现下肢肌无力、肌萎缩；其母有类似发作史。发作时血清钾水平降低。长程肌电图提示0~45分钟尺神经复合肌肉动作电位波幅逐渐降低，长时间运动后小指展肌复合肌肉动作电位波幅下降75.8%，波幅下面积降低67.4%。骨骼肌MRI显示双侧股外侧肌、股内侧肌、腓肠肌、比目鱼肌等水肿。骨骼肌病理学可见肌纤维膜下团块状沉积物，透射电子显微镜可见肌纤维膜下沉积物为排列紊乱的原始肌丝团。基因检测显示，先证者及其母均存在SCN4A基因外显子12 c.2014C > G（Arg672Gly）杂合突变。最终明确诊断为低钾性周期性瘫痪，该家系诊断为SCN4A基因Arg672Gly突变致低钾性周期性瘫痪家系。结论 SCN4A基因R672G位点突变致周期性瘫痪可出现肌萎缩和肌纤维膜下肌原纤维沉积的病理表现，肌纤维膜下沉积物的本质尚待进一步研究。
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  表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型两家系并文献复习

  万雅兰, 蒋岩岩, 周红, 郑艺明, 吕鹤, 赵桂萍, 陈静, 孙葳, 王朝霞

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 723-728. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.012

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  目的 总结表现为帕金森综合征的脊髓小脑性共济失调2型（SCA2）的临床、影像学和基因突变特点。方法与结果 纳入2019年5月至2020年12月在北京大学第一医院就诊的经基因检测诊断明确的表现为帕金森综合征的常染色体显性遗传性SCA2型两家系。两家系2例先证者均可见肌张力铅管样增高，症状与体征提示存在小脑性共济失调。眼震电图家系1先证者表现为凝视性眼震、扫视欠射、平稳跟踪能力下降和视动性眼震消失；家系2先证者表现为慢扫视、平稳跟踪能力下降和视动性眼震减少。头部MRI均显示第三脑室轻度扩张，家系2先证者还可见小脑和脑干萎缩。全外显子组测序未见帕金森病相关致病性变异； Sanger测序均显示ATXN2基因CAG序列重复次数为37次。2例先证者最终诊断为SCA2型，两家系诊断为SCA2型家系。结论 SCA2型可以表现为帕金森综合征，左旋多巴治疗有效，易误诊为帕金森病。眼震电图有助于发现亚临床小脑病变。对有阳性家族史的帕金森综合征患者，合并小脑病变时建议行ATXN2基因检测。
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  急性颈内动脉狭窄性串联病变颅内动脉机械取栓后急诊颈动脉支架成形术疗效分析

  徐娜, 易婷玉, 王则托, 吴燕敏, 林定来, 陈文伙

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 729-737. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.013

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  目的 探讨急性颈内动脉狭窄性串联病变颅内动脉机械取栓术同期行急诊颈动脉支架成形术（CAS）的有效性和安全性。方法 选择2015年1月至2019年12月福建医科大学附属漳州市医院收治的79例急性颈内动脉狭窄性串联病变患者，均采用“半前向法”伴或不伴保护技术行血管内治疗，根据是否急诊行颈动脉支架成形术分为CAS组（47例）和无CAS组（32例），对比分析两组手术相关指标［包括术前Alberta脑卒中计划早期CT评分（ASPECTS）、串联病变部位、侧支代偿、血流再灌注、穿刺至血管再通时间、C型臂CT渗出表现、异位栓塞］以及临床预后指标（包括出血性转化、责任血管再闭塞、术后90 d预后良好率和病死率），单因素和多因素前进法Logistic回归分析筛查急性颈内动脉狭窄性串联病变患者术后90 d预后不良影响因素。结果 共计79例患者术后即刻改良脑梗死溶栓血流分级≥2b级，血管再通率达100%，CAS组与无CAS组术前ASPECTS评分（t=- 0.170，P=0.865）、串联病变部位（Z=5.907，P=0.091）、侧支代偿（t=- 0.900，P=0.368）、穿刺至血管再通时间（t=0.182，P=0.856）、C型臂CT有渗出表现（Z=- 0.171，P=0.864）、异位栓塞发生率（χ²=0.872，P=0.350），以及出血性转化（χ²=1.670，P=0.434）、责任血管再闭塞（χ²=0.000，P=1.000）、术后90 d预后良好率（χ²=2.149，P=0.143）和病死率（χ²=0.150，P=0.699）组间差异均无统计学意义。Logistic回归分析显示，年龄增大（OR=1.078，95% CI： 1.011~1.148； P=0.021）和C型臂CT有渗出表现（OR=5.163，95% CI： 1.633~16.326； P=0.005）是急性颈内动脉狭窄性串联病变患者术后90 d预后不良的危险因素。结论 急性颈内动脉狭窄性串联病变采用“半前向法”伴或不伴保护技术在机械取栓后根据责任颈内动脉狭窄程度和C型臂CT脑实质渗出情况决策是否急诊行颈动脉支架成形术安全、可行，值得临床推广。
综述
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  ACE2-Ang-（1-7）-MasR轴与中枢神经系统疾病关系研究进展

  梁贺, 蔺建文, 莫名, 谢露霜, 杜世伟, 刘毅

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 738-741. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.014

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  肾素-血管紧张素系统（RAS）具有维持心血管稳态、水电解质平衡的作用，这一过程中血管紧张素转化酶Ⅱ（ACE2）及其作用轴血管紧张素1-7 ［Ang- （1-7）］和Mas受体（MasR）共同组成的ACE2-Ang-（1-7）-MasR轴广泛参与中枢神经系统疾病的病理生理学过程。本文总结RAS结构与功能以及ACE2-Ang-（1-7） -MasR轴在缺血性卒中、认知功能障碍、焦虑状态、神经系统变性疾病发病机制中的作用进展，以期提高研究人员和临床医师对ACE2-Ang- （1-7） -MasR轴的认识，为药物研发提供新靶点。
临床病理（例）讨论
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  反复发作性右侧肢体无力3小时

  次央, 周立新, 次旦卓嘎, 胡亚雄, 赵玉华

  中国现代神经疾病杂志. 2022, 22(8): 742-746. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2022.08.015

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