2023年, 第23卷, 第3期　刊出日期：2023-03-25

  

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  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 0-0.

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专论
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  2022年癫痫领域十大研究进展

  王群, 单伟, 杨华俊

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 149-155. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.001

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  2022 年有关癫痫的基础与临床研究取得了引人瞩目且具有重要意义的成果，主要集中于癫痫的诊断与评估、神经重症患者脑电活动的干预、抗癫痫发作药物和疾病修饰治疗药物的应用、神经调控、基因治疗等领域。本文拟结合我国当前癫痫科研与临床需求，梳理2022 年各相关领域的最新研究进展，并以此展望癫痫诊断与治疗发展的新方向。
专题综述
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  大脑皮质下结构与癫痫

  张琼, 冯莉

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 156-160. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.002

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  随着神经电生理学、神经影像学等技术的快速发展，已有大量证据显示癫痫的发生发展与皮质-皮质下神经网络密切相关。本文拟就丘脑、下丘脑、小脑、基底节、脑干等皮质下结构参与癫痫发生发展的相关研究，以及目前神经调控治疗耐药性癫痫所针对的重要皮质下神经核团靶点进行综述，以为发掘癫痫治疗新靶点提供帮助。
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  7T超高场强MRI在耐药性癫痫诊断与治疗中的应用进展

  葛懿, 陈聪, 王爽, 丁瑶

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 161-166. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.003

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  7T 超高场强MRI（简称7T MRI）的高分辨率、高信噪比和高对比度特点，使其在海马硬化和局灶性皮质发育不良诊断、辅助鉴别二者病理亚型、定位手术切除范围等临床应用中优于常规场强MRI，并已在耐药性癫痫病因诊断与治疗中取得进展。本文综述7T MRI 的临床应用价值及研究进展，以推动其在癫痫诊断与治疗领域的应用。
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  脑卒中后癫痫药物修饰治疗进展

  徐莹, 齐婧, 王群

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 167-172. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.004

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  脑卒中后癫痫患者对低剂量抗癫痫发作药物治疗反应良好，但仍有部分患者进展为耐药性癫痫，因此亟待研发有效预防或逆转癫痫发生和发展且具备疾病修饰治疗作用的药物。业已证实，左乙拉西坦、拉莫三嗪、唑尼沙胺等新型抗癫痫发作药物，大麻二酚、多酚类化合物等天然化合物，线粒体抗氧化药、非甾体抗炎药等药物不仅能控制癫痫发作，甚至能够阻止脑卒中后癫痫的发生，以此发挥抗癫痫发生及疾病修饰治疗作用。本文对具有疾病修饰治疗作用的药物进行归纳，以为脑卒中后癫痫的疾病修饰治疗提供新的研究思路。
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  脑深部电刺激术治疗耐药性癫痫研究进展

  王梦莹, 胡峰, 舒凯, 蔡宏斌, 康慧聪

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 173-178. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.005

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  脑深部电刺激术作为神经调控疗法的重要形式，通过精准选择刺激靶点为耐药性癫痫患者提供新的治疗选择。其可以通过在特定靶点植入电极并发放电刺激，对癫痫发作过程中相关神经核团及神经回路兴奋性进行调控，从而发挥控制癫痫发作的功效。目前脑深部电刺激术治疗耐药性癫痫的调控机制、不同发作类型个体化刺激靶点选择、临床疗效与安全性等积累了一定的临床和实验室证据，本文拟就上述三方面进行阐述，以促进脑深部电刺激术在耐药性癫痫领域的应用。
癫痫及相关疾病
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  快速低温对癫痫患者致痫灶锥体神经元和中间神经元的差异性影响

  任国平, 遇涛, 邢悦, 程莉鹏, 王娇阳, 闫晓明, 王群, 张国君, 杨小枫

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 179-188. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.006

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  目的 探讨快速低温对癫痫患者锥体神经元和中间神经元电生理学特性的影响。方法 选择2016 年6-12 月在首都医科大学宣武医院功能神经外科行手术切除的局灶性耐药性癫痫患者皮质致痫灶组织标本共13 份（13 例），经人工脑脊液灌注使其温度呈阶梯式快速降至20 ℃，随后阶梯式复温至 30 ℃并维持 10 min（每 10 min 目标温度改变 5 ℃）；应用膜片钳技术记录温度变化过程中锥体神经元（18 个）和中间神经元（6 个）静息膜电位、突触活动和动作电位变化。结果 （1）静息膜电位：当温度降至20 ℃时，两种神经元静息膜电位呈轻微去极化，但不同温度以及同一温度下二者变化差异未达到统计学意义（均 P > 0.05）。（2）突触活动：随着温度降低，中间神经元兴奋性突触后电流（EPSC）波幅更小（F = 5.332，P = 0.034）；且两种神经元EPSC（F = 8.811，P = 0.000）和抑制性突触后电流（IPSC；F = 9.843， P = 0.000）波幅、EPSC 事件间隔时间（F = 7.065，P = 0.001）、EPSC（F = 6.281，P = 0.002）和IPSC（F = 8.266，P = 0.000）峰面积标准化百分比差异均有统计学意义。（3）动作电位：温度变化对两种神经元动作电位阈值、频率、波幅、半宽时间标准化百分比的影响差异无统计学意义（均P > 0.05）；但不同温度下神经元动作电位频率（F = 4.801，P = 0.008）、波幅（F = 3.680，P = 0.015）、半宽时间（F = 28.951，P = 0.000）标准化百分比差异具有统计学意义。结论 当温度降至20 ℃时，锥体神经元和中间神经元电生理活动被明显抑制，且对中间神经元突触活动EPSC 波幅的抑制作用更强，提示快速低温对中间神经元电活动的强抑制作用可能是其预防癫痫发生、终止癫痫发作的机制之一。
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  基于立体定向脑电图记录恐惧情绪的神经网络研究

  王静, 田小霖, 王雄飞, 王梦阳, 栾国明

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 189-195. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.007

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  目的 探究立体定向电极进行皮质功能电刺激诱发恐惧情绪反应的神经网络机制。方法与结果 选择2021 年1 月至2022 年6 月经首都医科大学三博脑科医院明确诊断并行立体定向电极植入术的耐药性癫痫患者共20 例，其中7 例（35%）共计75 个获得重建的电极触点［9.66%（75/776）］诱发出恐惧情绪反应，主要分布于颞叶［45.33%（34/75）］、岛叶［32%（24/75）］和扣带回［13.33%（10/75）］；根据“种子和发现”计算方法，诱发恐惧情绪反应电极触点在9 个通用脑网络（听觉网络、左侧执行控制网络、右侧执行控制网络、感觉运动网络、视空间网络、背侧默认模式网络、高级视觉网络、后侧突显网络和初级视觉网络）出现的概率以背侧默认模式网络最高，占 84%（63/75）；检索 Neurosynth 数据库获得诱发恐惧情绪反应电极触点的全脑功能连接值，计算脑网络内功能连接值与脑网络外功能连接值的差异，发现诱发恐惧情绪反应电极触点与背侧默认模式网络匹配度最高，其次为后侧突显网络。结论 基于立体定向脑电图记录，皮质功能电刺激诱发出的恐惧情绪反应主要与背侧默认模式网络相关；海马、岛叶和扣带回是恐惧情绪反应的重要网络节点，提示电刺激诱发的恐惧情绪反应与后天条件习得恐惧之间存在共享神经回路。
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  钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析

  徐蓉, 宁泽淑, 康庆云, 陈波, 廖红梅, 杨理明, 吴丽文

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 196-204. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.008

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  目的 分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点。方法与结果 采用第二代测序技术对2016 年7 月至2020 年1 月湖南省儿童医院收治的11 例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测，Sanger 测序验证变异类型其及来源。临床表型包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（4 例）、大田原综合征（2 例）、婴儿痉挛症（2 例）和非特异性癫痫性脑病（3 例）；新发基因变异8/11 例、遗传变异3/11 例（均来自母亲）；变异类型为KCNQ2 基因变异（5 例）、KCNT1 基因变异（4 例）、KCNB1基因变异（2 例）。采取多种抗癫痫发作药物联合治疗，部分患儿辅助生酮饮食（3 例）。平均随访19 个月，3 例完全无发作、1 例有效、7 例无效，11 例均遗留智力发育迟缓和运动障碍。结论 钾离子通道基因变异是婴儿癫痫性脑病的常见遗传性病因，可引起不同临床表型，基因检测可协助病因诊断，并为精准治疗提供依据。
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  伴癫痫发作的自身免疫性脑炎临床特征分析

  耿雨梅, 李存, 李慧敏, 王梦莹, 康慧聪

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 205-213. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.009

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  目的 分析不同类型自身免疫性脑炎病程中癫痫发作特征，筛查具有早期诊断价值的标志物。方法 收集2014 年8 月至2021 年1 月于华中科技大学同济医学院附属同济医院就诊的91 例自身免疫性脑炎伴癫痫发作患者的社会人口学资料、发病特点、脑电图与影像学特征、治疗与预后等临床资料。结果 （1）抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎（58 例）、抗γ-氨基丁酸B 型受体（GABA_BR）抗体相关脑炎（12 例）和抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体相关脑炎（12 例）是自身免疫性脑炎的常见类型。（2）快速进展性痴呆［79.12%（72/91）］、睡眠障碍［79.12%（72/91）］和精神障碍［75.82%（69/ 91）］为主要非癫痫症状，而情绪障碍或言语障碍少见。（3）脑炎病程中76.92%（70/91）患者出现全面性强直-阵挛发作，为抗 GABA_BR 抗体相关脑炎（12/12）的特征性发作类型；而面-臂肌张力障碍发作则是抗 LGI1 抗体相关脑炎［4.40%（4/91）］的特征性发作类型。（4）视频脑电图主要表现为背景慢波［37.88%（25/ 66）］、慢波合并痫样放电［27.27%（18/66）］或痫样放电［18.18%（12/66）］，但快波活动增加［1.52%（1/66）］少见，亦可无异常脑电波［15.15%（10/66）］；δ 刷仅见于 2 例抗 NMDAR 脑炎患者。（5）MRI 异常［58.89%（53/90）］以海马、颞叶T₂WI 和FLAIR 成像高信号为主，尤以抗LGI1 抗体相关脑炎（9/12）多见。（6）治疗方案首选免疫治疗［97.80%（89/91）］和抗癫痫发作药物［94.51%（86/91）］。平均随访48.50 个月，病死率14.29%（10/70），以抗GABA_BR 抗体相关脑炎最高（4/9）；癫痫复发率为10.17%（6/59），抗DPPX 抗体相关脑炎患者远期复发率相对较高（2/3）。结论 不同类型伴癫痫发作的自身免疫性脑炎具有特定的临床特征，对早期诊断、判断预后具有重要意义。
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  抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关脑炎症状性发作临床与脑电图特征

  李承玉, 王圣松, 陈超, 史伟雄, 王群, 邵晓秋

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 214-222. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.010

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  目的 总结抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1 抗体相关脑炎（以下简称抗LGI1 抗体相关脑炎）症状性发作患者的临床表现、脑电图及影像学特征。方法与结果 回顾分析41 例2019 年3 月至2022 年 3 月在首都医科大学附属北京天坛医院明确诊断为抗LGI1 抗体相关脑炎且有症状性发作患者的临床资料。（1）临床特征：脑炎初期即出现症状性发作，表现形式为癫痫发作［34.15%（14/41）］、面-臂肌张力障碍发作［FBDS，17.07%（7/41）］或二者兼有［48.78%（20/41）］。（2）影像学特征：绝大多数患者表现为典型的单侧或双侧颞叶内侧结构包括杏仁核和海马、海马旁回T₂WI 和FLAIR 成像高信号［87.80%（36/41）］和（或）杏仁核肿胀［65.85%（27/41）］。（3）脑电图特征：发作间期可见脑电背景变慢［53.66%（22/41）］，包括弥漫性、广泛性慢波活动背景［50%（11/22）］，其痫样放电呈单侧（8/14 例）或双侧（6/14 例），亦可呈双侧多灶性，部分患者尚可出现周期性痫样放电［12.20%（5/41）］。视频脑电图记录到症状性发作［78.05%（32/41）］，FBDS 约为59.38%（19/32），其中3 例呈面-臂肌张力障碍发作叠加（FBDS +）；癫痫发作和亚临床发作分别占46.88%（15/32）和12.50%（4/32）。（4）药物治疗：所有患者均于抗癫痫发作药物治疗基础上接受免疫治疗，包括糖皮质激素联合静脉注射免疫球蛋白［IVIg，78.05%（32/41）］、单纯糖皮质激素［12.20%（5/41）］或 IVIg 治疗［9.76%（4/41）］；少数患者同时辅以免疫抑制剂吗替麦考酚酯［14.63%（6/ 41）］。（5）预后：共37 例完成随访，平均随访（21.36 ± 11.53）个月，完全无发作率达86.49%（32/37），停用抗癫痫发作药物比例约为56.76%（21/37）。结论 抗LGI1 抗体相关脑炎症状性发作以颞叶或围外侧裂发作为特点，FBDS 为其最具特征性的临床表现，所有患者均应尽早启动免疫治疗以提高预后良好率。
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  抑制miRNA-193a-5p表达对癫痫模型大鼠海马神经元保护机制研究

  周弟弥, 甘露, 陈琳, 周成芳

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 223-232. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.011

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  目的 探讨抑制 miRNA-193a-5p 表达对癫痫大鼠海马组织神经元损伤和凋亡的保护作用及其在颞叶癫痫发病机制中的作用。方法 采用氯化锂-匹罗卡品制备癫痫大鼠模型，随机分为模型组、miRNA-193a-5p 抑制剂组（miRNA-193a-5p antagomir 组）及其阴性对照组（antagomir-NC 组）。分别于建模后第1、3 和7 天时记录模型大鼠单位时间内异常脑电波次数；第7 天经酶联免疫吸附试验检测海马组织炎性因子［白细胞介素-1β（IL-1β）、白细胞介素-6（IL-6）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）］表达变化，化学比色法分析超氧化物歧化酶（SOD）活性、丙二醛（MDA）含量，TUNEL 染色检测神经元凋亡数目，荧光定量聚合酶链反应和 Western blotting 法分别检测 miRNA-193a-5p 和 G 蛋白耦联受体 39（GPR39）mRNA，以及 cleaved Caspase-3、Bax、Bcl-2 和 GPR39 蛋白相对表达量，双荧光素酶报告实验验证 miRNA-193a-5p 与GPR39 的靶向作用关系。结果 （1）各项指标在不同处理组和各观察时间点之间的变化差异均具有统计学意义（均 P = 0.000）。与正常对照组相比，模型组、antagomir-NC 组和 miRNA -193a-5p antagomir 组 miRNA-193a-5p 相对表达量（均 P = 0.000），炎性因子［IL-1β（均 P < 0.05）、IL-6（均 P = 0.000）和 TNF-α（均 P = 0.000）］表达水平，MDA 含量（均 P < 0.01），神经元凋亡数目（均 P = 0.000），cleaved Caspase-3（均 P = 0.000）和 Bax 蛋白（均 P = 0.000）相对表达量升高，而 SOD 活性（均 P < 0.01）、Bcl-2 蛋白相对表达量（均P = 0.000）、GPR39 mRNA（均 P = 0.000）和 GPR39 蛋白（均 P < 0.01）相对表达量降低。与模型组和 antagomir-NC 组相比，miRNA-193a-5p antagomir 组 miRNA-193a-5p 相对表达量（均 P = 0.000），炎性因子［IL-1β（均P = 0.000）、IL-6（均P = 0.000）和TNF-α（均P < 0.01）］表达水平，MDA 含量（均P = 0.000），神经元凋亡数目（均 P = 0.000），cleaved Caspase-3（均 P = 0.000）和 Bax 蛋白（均 P = 0.000）相对表达量，以及第1、3 和 7 天脑电波异常次数减少或降低（均 P < 0.05），而 SOD 活性（均 P = 0.000）、Bcl-2 蛋白相对表达量（均 P = 0.000）、GPR39 mRNA（均 P = 0.000）和 GPR39 蛋白（均 P = 0.000）相对表达量升高。（2）经双荧光素酶报告实验验证，miRNA-193a-5p mimic 组人胚肾细胞 293T（HEK293T）转染 GPR39-WT 后荧光素酶活性降低且低于 mimic-NC 组（t = 16.340，P = 0.000）。结论 抑制 miRNA-193a-5p 表达可以降低癫痫大鼠海马组织氧化应激和炎症反应，抑制海马组织神经元凋亡，其机制可能与靶向上调GPR39 表达有关。
病例报告
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  伴睡眠障碍的抗Amphiphysin抗体相关边缘叶脑炎一例

  张玉笛, 吕瑞娟, 李娜, 张长青, 邵晓秋, 王群

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 233-237. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.012

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功能性神经系统疾病
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  功能性面部疾病的临床诊断与治疗

  潘小玲, 王刚

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 238-242. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.013

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  功能性运动障碍是临床常见的转换障碍，累及面部者称为功能性面部疾病，影响患者社交和工作能力。目前大多数临床医师对此类疾病认识尚不充分，使疾病诊断与治疗不及时。本文综述功能性面部疾病的临床表现、电生理学特征、诊断与鉴别诊断、临床管理，以提高临床诊断与治疗水平。
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  功能性视觉障碍一例

  旷神怡, 张书凡, 韩翔, 杨仕林

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 243-246. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.014

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基础研究
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  转化生长因子-β联合CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺T细胞检测胶质母细胞瘤免疫微环境初探

  刘敏婷, 戴利军, 张振斌, 邵媛, 赖名耀, 张笑坛

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 247-253. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672⁃6731.2023.03.015

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  目的 分析胶质母细胞瘤免疫微环境中相关免疫细胞及免疫抑制因子的表达。方法 纳入2020 年11 月至2021 年4 月在暨南大学附属第一医院和广东三九脑科医院行手术切除并保存完整的 30 例胶质瘤标本，均为胶质母细胞瘤，IDH 野生型，免疫组化染色检测胶质母细胞瘤免疫微环境中T 淋巴细胞（CD3⁺、CD4⁺、CD8⁺T 细胞）、抑制性免疫细胞［FoxP3⁺调节性 T 细胞（Treg）］、免疫抑制因子［转化生长因子-β（TGF-β）］和免疫抑制信号［细胞程序性死亡蛋白配体（PDL1）］分布和表达。结果 CD4⁺T 细胞在胶质母细胞瘤中占比极低；15 例（50%）CD3⁺T 细胞占比 > 3%，CD8⁺T 细胞分布与CD3⁺T 细胞相似；仅2 例（6.67%）检测到极少 FoxP3⁺Treg 细胞。24 例（80%）胶质母细胞瘤胞质强阳性表达 TGF-β，且其表达与CD3⁺T 细胞分布存在相关性，TGF-β 高表达区域未见CD3⁺T 细胞，TGF-β 低表达区域CD3⁺T 细胞分布较广；无一例检测到PDL1 表达。结论 TGF-β 蛋白在胶质母细胞瘤中呈高表达，未来针对TGF-β 为靶点设计的药物或免疫疗法可能有助于胶质母细胞瘤的临床治疗。
临床研究
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  扩散峰度成像直方图联合EphA2分级在胶质瘤分级诊断中的价值

  李建瑞, 刘宵雪, 许强, 骆仲强, 卢光明, 张志强

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 254-263. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.016

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  目的 探讨扩散峰度成像（DKI）直方图联合红细胞生成素生成的肝细胞受体 A2（EphA2）在胶质瘤分级诊断中的价值。方法 纳入2015 年12 月至2019 年12 月在东部战区总医院行神经外科手术切除并经病理证实的183 例弥漫性胶质瘤患者（包括低级别胶质瘤63 例、高级别胶质瘤120 例），均行常规 MRI 和 DKI 检查［包括部分各向异性（FA）、平均扩散率（MD）、峰度各向异性（KFA）、平均峰度（MK）、平均峰度张量（MKT）］，获取DKI 直方图参数（包括平均值、方差、中位数、25% 分位数、75% 分位数、偏度、峰度），并行 EphA2 免疫组化染色。单因素和多因素 Logistic 回归分析筛查胶质瘤分级预测因素，并基于该因素构建 DKI 直方图以及 DKI 直方图联合 EphA2 评分的胶质瘤分级诊断预测模型，绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估其诊断效能，Spearman 秩相关分析探讨 DKI 直方图各项参数与 EphA2 评分的相关性。结果 高级别胶质瘤 FA 值方差（t = -2.050，P = 0.042）和 75% 分位数（t = -2.130，P = 0.035），MD 值方差（t = -6.052，P = 0.000）和偏度（Z = -3.326，P = 0.001），MK 值平均值（t = -3.094，P =0.002）、方差（t = -2.140，P = 0.027）、中位数（Z = -3.444，P = 0.001）、25% 分位数（t = -3.022，P = 0.003）和 75% 分位数（t = -3.438，P = 0.001），MKT 值平均值（t = -3.096，P = 0.002）、方差（t = -2.218，P = 0.028）、中位数（t = Z = 3.701，P = 0.000）、25% 分位数（t = -3.033，P = 0.003）和 75% 分位数（t = -3.441，P = 0.001）均高于低级别胶质瘤，FA 值（Z = 4.489，P = 0.000）、MK 值（Z = 4.528，P = 0.000）和MKT 值（Z = 4.528，P = 0.000）偏度均低于低级别胶质瘤。Logistic 回归分析显示，FA 值偏度（OR = 0.484，95%CI：0.278 ~ 0.842；P = 0.010）、MD 值方差（OR = 2.821，95%CI：1.231 ~ 6.466；P = 0.014）和 MKT 值 75% 分位数（OR = 2.581，95%CI：1.148 ~ 5.806；P = 0.022）是胶质瘤分级的预测因素。ROC 曲线显示，DKI 直方图联合 EphA2 评分的曲线下面积为0.90 ± 0.02（95%CI：0.676 ~ 0.922，P = 0.000），其诊断效能优于DKI 直方图的0.86 ± 0.02 （95%CI：0.809 ~ 0.916，P = 0.000；Z = 1.114，P = 0.041）。Spearman 秩相关分析显示，仅 MD 值峰度与 EphA2 评分呈负相关关系（r_s = -0.267，P = 0.002）。结论 DKI 直方图联合 EphA2 评分的胶质瘤分级预测模型可以有效提高胶质瘤分级诊断效能。
综述
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  肌萎缩侧索硬化症遗传学机制研究进展

  赵倩倩, 李宛真, 唐北沙, 王俊岭

  中国现代神经疾病杂志. 2023, 23(3): 264-269. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2023.03.017

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  肌萎缩侧索硬化症是一组选择性侵犯运动神经元的神经系统变性疾病。随着基因检测技术的迅速发展，肌萎缩侧索硬化症基因检测从单基因位点测序逐步发展至全外显子组测序或全基因组测序，越来越多影响疾病发生发展的致病基因相继被发现。目前肌萎缩侧索硬化症病理生理学机制主要包括蛋白稳态失衡、DNA 或RNA 功能异常、细胞骨架和轴突动力学改变、自噬过程和溶酶体功能紊乱、线粒体功能障碍，探究肌萎缩侧索硬化症遗传学机制对阐明其病理生理学机制具有重要意义。本文综述肌萎缩侧索硬化症主要致病基因、遗传学研究方法及相关致病机制，为肌萎缩侧索硬化症治疗提供新的策略。