阿尔茨海默病是以记忆损害为早期表现和特征的缓慢进展的神经退行性疾病，为最常见的痴呆类型。发病率逐年升高，发病机制复杂，药物治疗效果欠佳，而运动锻炼、认知训练、生活方式干预、心理治疗和音乐疗法等非药物治疗可以通过多种途径减缓阿尔茨海默病的发生发展。因此，应重视早期阿尔茨海默病的非药物治疗，联合药物治疗和多种非药物治疗方法进行多靶点干预，以期最大化改善患者临床症状。
痴呆是一项严重的世界性公共卫生难题，特别是随着人口老龄化的进程，其发病率逐渐升高。痴呆发病较为隐匿，以临床症状为特征的诊断框架在实际操作中效能较低，影像学标志物证据引入诊断系统使痴呆诊断的准确性大幅度提高。PET显像可以在体反映痴呆的病理学过程，是痴呆诊断的重要影像学标志物。随着国内PET设备在大型医疗机构的保有量迅速增长，临床诊疗过程中逐步开展针对痴呆患者的PET显像，但目前PET显像在痴呆中的应用证据尚待进一步完善。因此有必要在现有证据的基础上结合临床实践制定合理的临床痴呆诊断中PET应用中国专家共识，规范其在痴呆诊断中的应用。
认知功能障碍已成为威胁老年人健康的最主要病因之一。认知功能评估量表在疾病的早期识别、疗效评估及护理指导上具有重要价值，而如何合理选择量表和规范评估是关键。本文对目前国内外常用的认知功能评估量表的特点进行对比，为研究者选用合适的量表提供参考；并介绍我国认知功能障碍筛查量表的研发进展，为研发中国特色的认知功能障碍筛查量表提供线索。
随着癌症诊断与治疗水平的进步，癌症患者生存率明显升高，使得癌症及其治疗相关并发症逐渐显现。其中，认知功能障碍可出现在癌症患者接受治疗前、治疗期间甚至治疗后数年，严重影响预后和功能独立性。国际上将这种癌症及其治疗引起的认知功能障碍称为癌症相关认知功能障碍，但目前国内外关于癌症相关认知功能障碍的认识仍十分不足，系统性癌症如何与中枢神经系统建立联系引起认知功能障碍和精神行为异常尚不十分明确。本文总结国内外近10年最新研究成果，梳理癌症相关认知功能障碍潜在发病机制研究进展，为进一步探索早期干预和综合管理策略提供思路。
目的 分析探讨β-淀粉样蛋白1~42（Aβ1~42）诱导ATP敏感性钾离子通道（KATP）亚基SUR1/Kir6.2蛋白表达上调的潜在信号转导机制。方法 采用免疫细胞化学法鉴定原代培养的大鼠皮质和海马神经元，实验组分别加入0.50 μmol/L核因子-κB（NF-κB）抑制剂SN50、2 μmol/L p38丝裂原激活蛋白激酶（MAPK）抑制剂SB203580或者2 μmol/L蛋白激酶C（PKC）抑制剂CTC，于30 min后分别加入2 μmol/L Aβ1~42，培养72 h后采用Western blotting法检测KATP亚基SUR1/Kir6.2蛋白的相对表达量。结果 （1）NF-κB抑制剂SN50：SN50+Aβ1~42组SUR1/Kir6.2蛋白表达量低于对照组（t=6.237，P=0.010；t=7.136，P=0.004）和Aβ1~42组（t=12.620，P=0.000；t=18.580，P=0.000），SN50组SUR1/Kir6.2蛋白相对表达量低于对照组（t=12.240，P=0.000；t=4.906，P=0.034）、Aβ1~42组（t=18.620，P=0.000；t=16.350，P=0.000）和SN50+Aβ1~42组（t=6.002，P=0.012）。（2）p38 MAPK抑制剂SB203580：SB203580+Aβ1~42组SUR1/Kir6.2蛋白相对表达量低于Aβ1~42组（t=13.010，P=0.000；t=8.506，P=0.001），仅Kir6.2蛋白相对表达量高于对照组（t=7.537，P=0.003）；SB203580组SUR1/Kir6.2蛋白相对表达量低于对照组（t=8.089，P=0.002；t=19.380，P=0.000）、Aβ1~42组（t=18.870，P=0.000；t=35.430，P=0.000）和SB203580+Aβ1~42组（t=5.869，P=0.014；t=26.920，P=0.000）。（3）PKC抑制剂CTC：CTC+Aβ1~42组SUR1蛋白相对表达量高于对照组（t=4.756，P=0.040）、但低于Aβ1~42组（t=15.170，P=0.000），CTC组SUR1蛋白相对表达量低于对照组（t=24.000，P=0.000）、Aβ1~42组（t=43.930，P=0.000）和CTC+Aβ1~42组（t=28.760，P=0.000）；CTC+Aβ1~42组Kir6.2蛋白相对表达量低于对照组（t=15.000，P=0.000）和Aβ1~42组（t=24.140，P=0.000），CTC组Kir6.2蛋白相对表达量低于对照组（t=9.429，P=0.001）和Aβ1~42组（t=18.570，P=0.000）、但高于CTC+Aβ1~42组（t=5.571，P=0.018）。结论 NF-κB、p38 MAPK和PKC信号转导通路参与Aβ1~42上调大鼠皮质和海马神经元KATP亚基SUR1/Kir6.2蛋白的表达。
目的 总结阿尔茨海默病伴脑白质病变（WML）患者的认知功能和精神行为特点。方法 纳入2010年1月至2020年12月天津市环湖医院收治的共58例阿尔茨海默病患者，采用简易智能状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评价量表（MoCA）评价认知功能、日常生活活动能力量表（ADL）评价日常生活活动能力、神经精神科问卷（NPI）评价神经精神行为、汉密尔顿抑郁量表21项（HAMD-21）评价抑郁症状、临床痴呆评价量表（CDR）评价痴呆程度，行头部MRI检查，通过脑白质高信号[WMH，包括脑室旁白质高信号（PWMH）和脑深部白质高信号（DWMH）]对脑白质病变进行半定量视觉评分。结果 （1）WML组患者高血压比例（χ2=4.665，P=0.031）、NPI评分（Z=1.987，P=0.047）和CDR评分（Z=2.069，P=0.039）高于，MMSE评分（t=2.927，P=0.005）和MoCA评分（t=3.394，P=0.001）低于无WML组，其中，WML组MMSE量表中注意力和计算力（Z=2.234，P=0.025）、回忆能力（Z=2.792，P=0.005）、命名（Z=2.382，P=0.017）、复述（Z=2.685，P=0.007）等认知域评分较低，NPI量表中妄想（Fisher确切概率法：P=0.046）、抑郁/心境恶劣（χ2=4.376，P=0.036）、情感淡漠/漠不关心（χ2=4.063，P=0.044）发生率较高。（2）中至重度WML组高血压比例（χ2=11.195，P=0.001）和低密度脂蛋白胆固醇（t=2.573，P=0.013）以及ADL评分（Z=3.269，P=0.001）、NPI评分（Z=3.439，P=0.001）和CDR评分（t=2.740，P=0.006）高于，MMSE评分（t=3.686，P=0.001）和MoCA评分（t=5.225，P=0.000）低于无或轻度WML组。（3）轻度、中度与重度痴呆组同型半胱氨酸（Hcy；F=6.291，P=0.003）、高血压比例（χ2=10.716，P=0.005）、伴脑白质病变比例（χ2=8.100，P=0.017）、Fazekas总评分（H=13.658，P=0.001）、脑室旁白质高信号Fazekas评分（H=6.540，P=0.038）、脑深部白质高信号Fazekas评分（H=21.550，P=0.000）差异均有统计学意义，其中重度痴呆组高血压比例（χ2=6.702，P=0.010；Fisher确切概率法：P=0.006）、Hcy（P=0.039，0.001）、Fazekas总评分（Z=2.898，P=0.004；Z=3.223，P=0.001）、脑深部白质高信号Fazekas评分（Z=2.807，P=0.005；Z=4.144，P=0.000）均高于中度痴呆组和轻度痴呆组，仅伴脑白质病变比例高于轻度痴呆组（Fisher确切概率法：P=0.008），脑室旁白质高信号Fazekas评分高于中度痴呆组（Z=2.567，P=0.010），中度痴呆组脑深部白质高信号Fazekas评分亦高于轻度痴呆组（Z=2.950，P=0.003）。（4）合并高血压组Fazekas总评分（Z=3.284，P=0.001）和脑深部白质高信号Fazekas评分（Z=4.083，P=0.000）高于不合并高血压组。结论 脑白质病变程度与阿尔茨海默病患者认知功能和神经精神行为密切相关，可以作为阿尔茨海默病进展的观察指标，应重视早期脑白质病变危险因素的筛查和预防。
目的 总结阿尔茨海默病自主神经功能障碍特点及其与认知功能障碍的相关性。方法 纳入2020年7月至2021年6月上海市金山区众仁老年护理医院收治的160例阿尔茨海默病患者，根据简易智能状态检查量表（MMSE）评分分为轻度组（评分>15，63例）和重度组（评分≤ 15，97例）。采用MMSE量表中文版和蒙特利尔认知评价基础量表（MoCA-B）评估认知功能，帕金森病预后量表-自主神经功能部分（SCOPA-AUT）评估自主神经功能，并测量卧位和直立位收缩压和舒张压。Spearman秩相关分析探讨自主神经功能与认知功能的相关性。结果 与轻度组相比，重度组患者MMSE总评分及其亚项评分（均P=0.000）、MoCA-B总评分及其亚项评分（均P=0.000）均降低，而SCOPA-AUT总评分（P=0.000）及其消化系统（P=0.000）、泌尿系统（P=0.000）和体温（P=0.001）分评分均升高。直立性低血压发生率为32.22%（29/90）。Spearman秩相关分析结果显示，SCOPA-AUT总评分（rs=-2.980，P=0.000；rs=-3.580，P=0.000）及其消化系统（rs=-2.730，P=0.000；rs=-3.160，P=0.000）、泌尿系统（rs=-3.000，P=0.000；rs=-3.240，P=0.000）和体温（rs=-0.244，P=0.005；rs=-3.270，P=0.000）分评分均与MMSE和MoCA-B总评分呈负相关。结论 阿尔茨海默病患者自主神经功能障碍与认知功能障碍呈正相关，主要体现在消化系统、泌尿系统和体温等子领域，而直立性低血压发生率较低。
目的 报道2例PSEN1基因变异致早发性家族性阿尔茨海默病患者家系，结合文献总结我国早发性家族性阿尔茨海默病PSEN1基因变异位点及临床和遗传学特征。方法与结果 收集2例就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的早发性家族性阿尔茨海默病患者家系的临床资料，对先证者行外周血DNA遗传学检测，并检索已报道的中国PSEN1基因变异致早发性家族性阿尔茨海默病病例。例1先证者，45岁发病，首发表现为记忆力减退；头部MRI显示全脑皮质及双侧海马轻度萎缩；基因检测显示PSEN1基因外显子6 c.488A>G（p.His163Arg）致病性突变；家系中共3人有类似表现，该家系明确为早发性家族性阿尔茨海默病家系。例2先证者，42岁发病，首发表现为记忆力和工作能力下降；头部MRI显示全脑皮质萎缩，双侧海马萎缩，以左侧显著；基因检测显示PSEN1基因外显子5 c.344A>G（p.Tyr115Cys）致病性突变；家系中共6人有类似症状，该家系明确为早发性家族性阿尔茨海默病家系。目前报道的中国PSEN1基因变异致早发性家族性阿尔茨海默病共40家系（包括本研究两家系），致病突变位点38个，发病年龄21~62岁，病程4~10年，约87.50%（35/40）患者以进行性记忆力减退发病，可迅速累及多个认知域，部分患者可伴有锥体外系症状、癫癎发作、耳部症状，进展迅速。结论 PSEN1基因c.488A>G和c.344A>G位点突变可导致早发性家族性阿尔茨海默病，其中c.344A>G突变位点为国内首次报道。早发性家族性阿尔茨海默病患者发病早，进展迅速，首发症状可不典型，基因检测在疾病诊断中具有重要作用。
目的 总结额颞叶变性患者的认知功能和嗅觉功能特点。方法 纳入2014年7月至2017年4月天津市环湖医院收治的52例额颞叶变性患者，采用简易智能状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评价量表（MoCA）评估认知功能、神经精神科问卷（NPI）评估神经精神行为，T&T嗅觉计定量检查（29例）和嗅觉fMRI（6例）评估嗅觉功能，18F-脱氧葡萄糖（18F-FDG）PET（6例）评估脑组织葡萄糖代谢。结果 52例患者认知功能障碍主要表现为执行功能障碍占71.15%（37/52），脱抑制占59.62%（31/52），淡漠占44.23%（23/52），缺乏同情心占40.38%（21/52），记忆力减退占32.69%（17/52），口欲亢进占25%（13/52），语言障碍占3.85%（2/52）。MMSE评分为18（4，20），MoCA评分为11（3，15）且视空间与执行功能、注意力、语言功能、抽象力、延迟回忆、定向力评分均低于正常参考值；NPI评分为24（7，39），主要表现为情感淡漠、易激惹、激越、情绪高涨/欣快。根据T&T嗅觉计定量检查识别域，嗅觉正常1例（3.45%），轻度嗅觉减退12例（41.38%），中度嗅觉减退9例（31.03%），重度嗅觉减退5例（17.24%），嗅觉丧失2例（6.90%）；嗅觉fMRI显示，由低浓度至高浓度（0.10%、0.33%、1.00%）依次进行气体刺激时，患者对气味产生适应。18F-FDG PET显示，对称性（2例）或非对称性（4例）额叶和（或）颞叶为主的葡萄糖低代谢。结论 额颞叶变性患者以执行功能障碍和神经精神行为异常多见，记忆障碍出现较晚；亦可出现嗅觉功能异常，但是嗅觉适应能力仍存在。神经心理学测验联合18F-FDG PET有助于早期诊断与鉴别诊断。
目的 总结帕金森病患者冲动控制障碍发生率并筛查其相关危险因素。方法 纳入2016年5月至2017年9月中国医科大学附属第一医院收治的201例原发性帕金森病患者，采用冲动控制障碍问卷（QUIP）评估冲动控制障碍；统一帕金森病评价量表第一至四部分（UPDRSⅠ~Ⅳ）分别评估精神、行为和情绪，日常活动，运动功能，治疗相关并发症；Hoehn-Yahr分期评估疾病严重程度；老年抑郁量表（GDS）评估抑郁症状。单因素和多因素前进法Logistic回归分析筛查帕金森病冲动控制障碍相关危险因素。结果 共201例帕金森病患者，经QUIP量表筛查出41例冲动控制障碍患者，冲动控制障碍发生率为20.40%，主要表现为强迫性服药占8.46%（17/201）、强迫性饮食占7.46%（15/201）、刻板行为占6.46%（13/201）、强迫性购物占3.98%（8/201）、病理性赌博占1.49%（3/201）、性欲亢进占0.49%（1/201）。Logistic回归分析显示，服药时间长（OR=1.237，95% CI：1.038~1.474；P=0.018）、UPDRSⅣ评分高（OR=1.389，95% CI：1.077~1.790；P=0.011）、抑郁（OR=2.417，95% CI：0.174~0.984；P=0.046）是帕金森病冲动控制障碍的危险因素。结论 帕金森病冲动控制障碍发生率较高，服药时间长、治疗相关并发症严重、抑郁是其危险因素，临床可以根据QUIP量表评估冲动控制障碍风险以指导临床用药。
目的 探讨术中高场强MRI联合荧光引导下脑胶质瘤切除术的有效性和安全性。方法 纳入吉林大学白求恩第一医院2017年6月至2018年6月收治的53例脑胶质瘤患者，其中33例（62.26%）肿瘤位于重要脑功能区（运动区17例，语言区11例，丘脑5例），分别行荧光引导下脑胶质瘤切除术（荧光引导组，28例）和术中高场强MRI联合荧光引导下脑胶质瘤切除术（联合组，25例）。结果 本组53例患者肿瘤全切除42例（79.25%），次全切除11例（20.75%）；33例肿瘤位于重要脑功能区患者，肿瘤全切除25例（75.76%），次全切除8例（24.24%）；经术后病理证实星形细胞瘤（WHOⅡ级）12例（22.64%），间变性星形细胞瘤（WHOⅢ级）17例（32.08%），胶质母细胞瘤（WHOⅣ级）24例（45.28%）；术后出现言语障碍16例（30.19%）、短暂性肢体活动障碍21例（39.62%）、精神障碍6例（11.32%）、颅内感染8例（15.09%）、少量硬膜外出血2例（3.77%），无死亡病例。联合组手术时间长于荧光引导组[（3.79±1.14）h对（2.53±1.04）h；t=-4.718，P=0.000]，肿瘤全切除率高于荧光引导组[92%（23/25）对67.86%（19/28）；χ2=4.681，P=0.031]，WHO分级比例组间差异具有统计学意义（χ2=2.041，P=0.036），而重要脑功能区肿瘤全切除率[88.89%（16/18）对60%（9/15）；Fisher确切概率法：P=0.101]和术后并发症发生率[37.73%（20/53）对62.26%（33/53）；χ2=0.179，P=1.000]组间差异无统计学意义。术后平均随访9个月，肿瘤复发11例（20.75%），联合组与荧光引导组肿瘤复发率差异无统计学意义[12%（3/25）对28.57%（8/28）；χ2=2.205，P=0.138]。结论 术中高场强MRI联合荧光引导技术可以显著提高脑胶质瘤全切除率，同时尽可能保留重要脑功能区和神经结构，提高患者生活质量和延长无进展生存期。
目的 总结2例小脑后下动脉起始部异常吻合并发动脉瘤的临床特点和治疗方案。方法与结果 2例小脑后下动脉起始部异常吻合并发动脉瘤患者均表现为自发性蛛网膜下腔出血，MRI表现为小脑后下动脉起始部异常吻合，伴吻合血管或吻合部位多发微小动脉瘤，均行枕动脉-小脑后下动脉（OA-PICA）搭桥术并同期电凝动脉瘤。以"PICA anastomosis"等作为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库（PubMed，2000年1月1日至2021年6月30日），共获得英文文献8篇计8例患者，结合本文2例病例，共计10例小脑后下动脉起始部异常吻合并发动脉瘤患者。均以自发性蛛网膜下腔出血发病；8例动脉瘤发生于吻合部位，1例发生于小脑后下动脉远端，1例发生于起源动脉的一支。5例行开颅手术，分别为OA-PICA搭桥术3例并同期电凝（2例）或夹闭（1例）动脉瘤，单纯动脉瘤夹闭术1例，动脉瘤夹闭合并切断吻合动脉1例，术后均无明确并发症；4例行血管内介入治疗，分别为弹簧圈栓塞动脉瘤2例，Glubran胶栓塞动脉瘤2例，其中3例出现术后并发症，表现为轻微脑干梗死（2例）或意识障碍（1例）。结论 小脑后下动脉起始部异常吻合并发动脉瘤罕见，破裂出血风险高，可选择OA-PICA搭桥术并电凝或夹闭动脉瘤的方式。
目的 报告1例肺腺癌柔脑膜转移患者的诊断与治疗经过，探讨脑脊液基因检测对临床治疗的指导意义，以及双倍剂量埃克替尼治疗伴EGFR基因敏感突变的肺腺癌柔脑膜转移的疗效与安全性。方法与结果 初诊女性肺腺癌柔脑膜转移患者，56岁。脑脊液及血液双标本基因检测显示，脑脊液EGFR基因外显子19缺失突变、血液标本呈阴性。予埃克替尼250 mg/次（3次/d）口服，每间隔8周复查胸部CT和头部增强MRI，肺部肿瘤灶呈渐进性缩小，柔脑膜强化程度减轻。通过右侧侧脑室-腹腔分流术降低颅内压、缓解症状与体征。截至2019年9月21日已治疗589天，病情稳定，主要药物不良反应为皮疹，仍继续服药并随访。结论 对于肺腺癌柔脑膜转移患者，脑脊液基因检测EGFR基因敏感突变状态可指导临床制定治疗策略；双倍剂量埃克替尼治疗伴EGFR基因敏感突变的肺腺癌柔脑膜转移疗效确切，耐受性和安全性良好。
