年龄相关认知功能障碍主要与神经退行性变和脑血管病有关。衰老引起的认知功能障碍如淀粉样脑血管病和阿尔茨海默病的病理改变均为β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积，但其导致脑损伤的作用机制存有差异。本文阐述Aβ沉积这一共同作用机制导致淀粉样脑血管病和阿尔茨海默病的致病途径、两种疾病病理学机制的相互影响以及如何共同导致认知功能障碍和神经功能障碍。
常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）是Notch3基因突变导致的遗传性脑小血管病。目前Notch3基因突变致CADASIL的分子机制尚不明确。本文综述CADASIL的病理改变、基因突变以及可能的相关分子机制，包括Notch3蛋白及其下游靶标的异常信号转导，细胞内质网应激和RhoA/Rho激酶活化，血管平滑肌细胞收缩异常及其自噬机制紊乱、增殖分化异常。
随着MRI技术的发展及其分辨率的提高，脑微出血的阳性检出率逐渐增加，其对缺血性卒中临床疗效的影响日益受到关注。本文基于脑微出血与缺血性卒中相关的病理生理学机制，探讨其对缺血性卒中临床诊疗和预后的影响，以为脑微出血作为缺血性卒中治疗效果和预后的影像学标志物奠定基础。
目的 探讨我国社区老年人脑小血管病影像学标志物与总体认知功能和不同认知域的相关性。方法 2016年8月至2019年10月招募上海市静安区、闵行区、青浦区共933例社区健康老年人，头部MRI评估脑小血管病影像学标志物，包括腔隙性梗死、脑白质高信号、脑微出血、扩大的血管周围间隙和总评分；蒙特利尔认知评价量表（MoCA）评估总体认知功能，听觉词语学习测验（AVLT）评估记忆力，连线测验（TMT）评估执行功能，搭火柴测验（ST）评估视空间能力，改编的常见物体分类测验（COST）评估语言功能。Spearman秩相关分析和偏相关分析探讨脑小血管病影像学标志物与总体认知功能和各认知域的相关性，多因素线性逐步回归分析验证二者的线性数量关系。结果 最终863例完成头部MRI检查和认知功能评估。相关分析显示，腔隙性梗死与TMT评分呈正相关（r=0.072，P=0.038），脑深部白质高信号与ST评分呈正相关（r=0.105，P=0.047），脑室旁白质高信号（r=-0.111，P=0.001）、脑微出血（r=-0.088，P=0.015）和总评分（r=-0.087，P=0.015）与MoCA评分呈负相关。进一步行多因素线性逐步回归分析，校正性别、年龄、受教育程度、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟史因素后，脑室旁白质高信号（标准化偏回归系数=-0.088，FDR校正后P=0.020）和脑微出血（标准化偏回归系数=-0.078，FDR校正后P=0.040）与MoCA评分存在线性回归关系。结论 在我国社区老年人群中，脑小血管病可能对认知功能的早期损害有潜在作用，脑室旁白质高信号和任意部位脑微出血是总体认知功能障碍的早期影像学标志物。
研究背景 脑白质高信号为脑小血管病的影像学标志物，常与近期单发皮质下梗死并存。本研究旨在筛查近期单发皮质下梗死患者预后不良相关危险因素。方法 纳入2018年6月至2019年12月四川大学华西医院收治的432例近期单发皮质下梗死患者，头部MRI评估脑白质高信号（包括脑室旁白质高信号和脑深部白质高信号）。单因素和多因素Logistic回归分析筛查近期单发皮质下梗死预后不良相关危险因素，分层分析评估该危险因素在不同人群中的稳定性。结果 432例患者根据Fazekas评分分为轻度脑白质高信号组（评分0~3，277例）和重度脑白质高信号组（评分4~6，155例）。Logistic回归分析显示，年龄较大（OR=1.060，95% CI：1.028~1.093；P=0.000）、发病至入院时间较长（OR=1.005，95% CI：1.002~1.008；P=0.001）、入院时NIHSS评分较高（OR=1.109，95% CI：1.047~1.175；P=0.000）、梗死灶直径较大（OR=1.077，95% CI：1.028~1.129；P=0.002）和重度脑白质高信号（OR=2.229，95% CI：1.082~4.591；P=0.030）是近期单发皮质下梗死患者预后不良的危险因素；进一步分层分析显示，在女性（OR=2.460，95% CI：1.120~5.360；P=0.024）、年龄>50岁（OR=1.890，95% CI：1.120~3.180；P=0.017）和高血压（OR=3.150，95% CI：1.230~8.100；P=0.017）患者中，重度脑白质高信号（Fazekas评分4~6）作为近期单发皮质下梗死预后不良的危险因素是稳定的。结论 重度脑白质高信号（Fazekas评分为4~6）是近期单发皮质下梗死患者发病3个月时预后不良的危险因素，且在女性、年龄> 50岁和高血压人群中具有稳定性。
目的 探讨脑微出血与脑白质高信号和服用阿司匹林的关联性，并筛查脑微出血相关危险因素。方法 纳入2016年6月至2021年2月首都医科大学附属北京朝阳医院收治的2654例缺血性脑血管病患者，记录入院时收缩压和舒张压、是否服用阿司匹林和服药时间，以及入院24 h内测定血清高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和血浆糖化血红蛋白（HbA1c）、同型半胱氨酸（Hcy）、纤维蛋白原、D-二聚体；头部MRI评估脑白质高信号严重程度（Fazekas评分）并计数脑微出血灶数目［脑微出血解剖评分量表（MARS）］。单因素和多因素逐步法Logistic回归分析筛查脑微出血及其严重程度相关危险因素。结果 2654例患者根据Fazekas评分分为对照组（1315例）、轻度脑白质高信号组（461例）、中度脑白质高信号组（440例）和重度脑白质高信号组（438例），各组年龄（H=353.837，P=0.000），合并高血压（χ2=79.818，P=0.000）、冠心病（χ2=56.768，P=0.000）和糖尿病（χ2=8.936，P=0.030）比例，入院时收缩压（H=47.979，P=0.000），服用阿司匹林比例（χ2=161.576，P=0.000）和服药时间（H=4.766，P=0.000），血清LDL-C（H=16.533，P=0.002），血浆HbA1c（H=22.127，P=0.000）和Hcy（H=83.558，P=0.002），脑微出血比例（χ2=642.054，P=0.000）差异有统计学意义。Logistic回归分析显示，入院时舒张压高（OR=1.017，95% CI：1.007~1.026，P=0.001；OR=1.020，95% CI：1.011~1.029，P=0.000）和Fazekas评分高（OR=1.673，95% CI：1.590~1.761，P=0.000；OR=1.754，95% CI：1.669~1.844，P=0.000）是存在脑微出血及其严重程度的危险因素，血清LDL-C是存在脑微出血及其严重程度的保护因素（OR=0.856，95% CI：0.765~0.957，P=0.006；OR=0.860，95% CI：0.774~0.956，P=0.005）；而服用阿司匹林和服药时间与存在脑微出血及其严重程度无明显关联性。结论 脑白质高信号严重程度（Fazekas评分）是存在脑微出血及其严重程度的危险因素。
目的 总结脑小血管病平衡障碍特点，并初步探讨静平衡功能监测早期识别脑小血管病患者平衡障碍的可行性。方法 纳入2018年4月至2020年8月在中山大学附属第一医院就诊的45例脑小血管病患者以及性别、年龄、身高、体重相匹配的37例健康志愿者，评估脑小血管病影像学负荷（包括腔隙性梗死、脑白质高信号、脑微出血和扩大的血管周围间隙），Tinetti平衡和步态量表（TBGA）评估平衡功能，平衡检测仪定量测定不同动作（双足站立+双手叉腰+睁/闭眼、双足站立+双臂前伸+睁/闭眼）下水平和垂直方向的静平衡数据（包括总移动速度、水平速度和振幅、垂直速度和振幅、重心偏移覆盖面积）。结果 45例脑小血管病患者影像学均表现出腔隙性梗死、脑白质高信号、脑微出血或扩大的血管周围间隙，18例（40%）影像学总负荷（总评分）为1、15例（33.33%）为2、7例（15.56%）为3、5例（11.11%）为4。脑小血管病组与对照组患者TBGA评分差异无统计学意义（t=1.431，P=0.156）。站立位睁眼情况下，脑小血管病组患者无论双手叉腰（t=3.718，P=0.000）还是双臂前伸（t=2.708，P=0.008）水平振幅均高于对照组，双臂前伸时垂直速度（t=2.292，P=0.025）和振幅（t=2.679，P=0.009）、重心偏移覆盖面积（t=4.457，P=0.000）亦高于对照组；闭眼情况下，脑小血管病组患者无论双手叉腰还是双臂前伸总移动速度（t=3.007，P=0.004；t=3.456，P=0.001）、水平速度（t=2.944，P=0.005；t=3.077，P=0.003）和振幅（t=4.714，P=0.000；t=5.009，P=0.000）、垂直速度（t=2.661，P=0.010；t=3.333，P=0.001）、重心偏移覆盖面积（t=4.196，P=0.000；t=3.814，P=0.000）均高于对照组，双手叉腰时垂直振幅亦高于对照组（t=3.053，P=0.003）。结论 脑小血管病早中期即存在平衡障碍，平衡测试仪对早期发现脑小血管病的平衡障碍有积极作用。
目的 筛查可独立行走的脑小血管病患者存在较高跌倒风险的相关危险因素。方法 纳入2017年12月至2020年12月天津市环湖医院收治的226例脑小血管病患者，采集临床资料（包括性别、年龄、身高、体重、既往史、静息状态血压、空腹血糖和糖化血红蛋白），头部MRI观察腔隙性梗死和脑白质高信号（包括脑深部白质高信号和脑室旁白质高信号），颈动脉超声测量内-中膜厚度，睁眼时单腿站立测验（OLST）评估姿势稳定性。单因素和多因素前进法Logistic回归分析筛查可独立行走的脑小血管病患者存在较高跌倒风险的相关危险因素。结果 根据OLST测验时间，分为高跌倒风险组（≤ 10 s，104例）和低跌倒风险组（> 10 s，122例）。Logistic回归分析显示，高龄（OR=1.053，95% CI：1.006~1.101；P=0.026）、既往有糖尿病（OR=2.910，95% CI：1.288~6.577；P=0.010），以及脑深部白质高信号Fazekas评分为1（OR=7.329，95% CI：1.775~30.272；P=0.006）、2（OR=8.004，95% CI：1.905~33.627；P=0.005）和3（OR=23.884，95% CI：4.205~135.657；P=0.000）是可独立行走的脑小血管病患者存在较高跌倒风险的危险因素。结论 看似步态正常、可独立行走的脑小血管病患者仍存在较高的跌倒风险，高龄、糖尿病史和脑深部白质高信号是其危险因素。
目的 探讨EDNRB基因缺陷的新生大鼠海马神经细胞凋亡及神经营养因子中脑源性神经营养因子（BDNF）和胶质细胞源性神经营养因子（GDNF）的表达变化。方法 制备先天性碱基缺失致EDNRB基因缺陷新生大鼠（出生后2~3 d）模型，并分为野生型（+/+）、杂合子型（+/sl）和纯合子型（sl/sl）共3种基因型（每组各6~8只），TUNEL染色检测海马神经细胞凋亡情况，荧光共聚焦显微镜计数细胞凋亡数目，酶联免疫吸附试验测定海马BDNF和GDNF表达量。结果 3种基因型新生大鼠海马组织凋亡细胞数目差异有统计学意义（F=24.315，P=0.000），sl/sl凋亡细胞数目高于+/+（t=-6.780，P=0.000）和+/sl（t=4.801，P=0.000）；海马CA1区凋亡细胞数目最高，CA3区次之，齿状回最低。而3种基因型新生大鼠海马BDNF（F=0.766，P=0.479）和GDNF（F=2.538，P=0.107）表达量差异无统计学意义。结论 EDNRB基因缺陷新生大鼠海马CA1区、CA3区神经细胞凋亡增多，而神经营养因子BDNF和GDNF水平无明显变化。
目的 探讨原发性帕金森病患者嗅觉功能与认知功能和运动症状的相关性。方法 纳入2018年8月至2019年10月在安徽医科大学第一附属医院诊断与治疗的152例原发性帕金森病患者，采用中国气味识别测试（CSIT）评估嗅觉识别功能并根据测试结果分为嗅觉正常组（62例）和嗅觉障碍组（90例），同时采用统一帕金森病评价量表第三部分（UPDRSⅢ）评估运动功能，蒙特利尔认知评价量表（MoCA）北京版评估认知功能，汉密尔顿抑郁量表（HAMD）和汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评估抑郁和焦虑症状，n-back测试评估视空间工作记忆能力。Pearson相关分析和Spearman秩相关分析探讨帕金森病患者嗅觉功能与认知功能和运动症状的相关性。结果 与嗅觉正常组相比，嗅觉障碍组患者CSIT-self评分（Z=-2.081，P=0.037）和CSIT-OI评分（t=13.966，P=0.000）降低，MoCA总评分（t=3.008，P=0.003）以及视空间执行功能（Z=-2.277，P=0.023）、命名（Z=-2.397，P=0.017）、注意力（Z=-3.203，P=0.001）、语言（Z=-2.229，P=0.026）、延迟记忆（Z=-2.426，P=0.015）等分评分均降低，1-back测试（t=2.341，P=0.027）和2-back测试（t=2.406，P=0.024）正确率降低，0-back测试（t=-2.309，P=0.029）和2-back测试（t=-2.314，P=0.029）反应时间延长。相关分析结果显示，帕金森病患者嗅觉识别功能评分与MoCA总评分呈正相关关系（rs=0.298，P=0.000）。结论 帕金森病患者嗅觉功能与认知功能密切相关，存在嗅觉障碍的帕金森病患者视空间工作记忆能力较差，应该更加关注此类患者的认知功能和视空间工作记忆能力。
目的 报告3例幕下中枢神经系统表面铁沉积症病例，分析其病因和临床表现。方法与结果 临床症状主要表现为反复发作性头痛或癫（3例），伴听力明显减退（2例）；腰椎穿刺脑脊液外观呈浑浊血性液体，红细胞计数增加、蛋白定量升高（2例）；头部或颈椎MRI显示小脑半球、脑桥、中脑表面铁沉积，增强后病灶无强化表现（3例），同时可见颈静脉孔区占位性病变（例1）、颈髓表面血管迂曲及C6~7椎体水平硬膜外积液、C7硬膜缺损（例2）或侧脑室后角旁出血（例3）；全脑血管造影无异常发现。临床诊断为幕下中枢神经系统表面铁沉积症（Ⅰ型2例、Ⅱ型1例），病因分别为神经鞘瘤、外伤致硬脊膜缺损或脑血管畸形。针对病因施行左侧C7硬膜缺损修补术（例2）或左侧枕叶血肿清除术（例3），术后病情明显好转，头痛症状消失。结论 幕下中枢神经系统表面铁沉积症病因异质性较强，详尽的辅助检查对避免误诊或漏诊具有重要提示意义。
目前临床缺乏监测中枢神经系统脱髓鞘疾病髓鞘脱失和再生的影像学手段。现有的各种MRI技术均以间接方式检测髓鞘脱失情况，易受其他干扰因素的影响。PET作为一种可在分子水平对神经系统疾病进行成像的技术，可以实现功能、代谢、生化的实时成像，弥补MRI的局限性。近年来，髓鞘PET显像示踪剂发展迅速，目前以髓鞘为靶点的示踪剂主要包括刚果红衍生物、二苯乙烯衍生物、硫磺素衍生物。新型多模态医学影像学技术PET/MRI结合PET分子水平成像和MRI软组织分辨率高的优势，实现解剖结构、功能、代谢、生化影像的实时融合，未来可能成为监测中枢神经系统脱髓鞘疾病的有效手段。
