神经免疫领域发展迅猛，是脑科学最具潜力的亚专科之一。自身抗体谱的不断拓宽、机制研究的逐渐深入、治疗的逐步精准，使得该领域的未来"豁然开朗"，但这些"跨越式"发展的背后也可能蕴藏危机，给神经科医师带来诸多思考。
脑淀粉样血管病相关炎症（CAA-I）是脑淀粉样血管病的罕见亚型，逐渐受到临床医师的关注。CAA-I组织病理学兼具脑淀粉样血管病和血管炎的特点；临床主要表现为认知功能减退、癫发作、头痛等，具有较大的临床异质性；头部MRI检查是临床诊断及评估疗效的重要手段，可见T2WI和FLAIR成像脑白质高信号病灶和多发脑微出血灶；免疫抑制治疗反应良好，与脑淀粉样血管病有一定差异。本文拟就CAA-I病因和病理生理学机制、病理学特点、临床表现、辅助检查、治疗等方面研究进展进行综述。
神经系统自身免疫性疾病相关运动障碍在临床诊断中逐渐被认识，主要包括副肿瘤综合征、自身免疫性脑炎及免疫调节治疗相关运动障碍等。运动障碍可以是神经系统自身免疫性疾病的重要甚至首发表现，主要包括舞蹈病、肌张力障碍、帕金森综合征、震颤、刻板动作、肌阵挛、小脑共济失调等。本文拟对常见自身免疫性相关运动障碍的临床特点进行综述。
目的 探讨肢带型肌营养不良症2B型（LGMD2B）与免疫介导的坏死性肌病（IMNM）的临床和影像学差异。方法 纳入2014年1月至2018年12月收治的LGMD2B型（45例）和IMNM（45例）患者，记录性别、发病年龄、确诊年龄和延误就诊时间；酶耦联法测定血清肌酸激酶水平；英国医学研究理事会6级测定法评价颈屈肌、上肢近端和远端肌力、下肢近端和远端肌力并计算肌力百分比；双大腿MRI评价骨骼肌脂肪浸润和水肿程度。结果 LGMD2B型患者发病年龄（Z=-3.605，P=0.000）和确诊年龄（Z=-2.757，P=0.006）早于、就诊延误时间长于（Z=-4.749，P=0.000）、血清肌酸激酶水平高于（Z=-2.247，P=0.025）IMNM患者。IMNM患者颈屈肌肌力（Z=-6.320，P=0.000）和肌力百分比（t=-6.320，P=0.000），以及上肢近端肌力（Z=-3.528，P=0.000）和肌力百分比（t=-3.762，P=0.000）低于LGMD2B型患者，而LGMD2B型患者下肢远端肌力（Z=-3.256，P=0.001）和肌力百分比（t=-2.883，P=0.004）低于IMNM患者。LGMD2B型患者双大腿前群肌（Z=-3.119，P=0.002）和后群肌（Z=-2.534，P=0.011）脂肪浸润程度高于IMNM患者，而IMNM患者双大腿后群肌水肿程度高于LGMD2B型患者（Z=-3.887，P=0.000）。。结论 与IMNM患者相比，LGMD2B型患者发病年龄更早、延误就诊时间更长、下肢远端肌力更差、血清肌酸激酶水平更高、大腿肌肉脂肪浸润程度更严重；而IMNM患者则呈现更为严重的颈屈肌和上肢近端肌无力，以及明显的大腿后群肌水肿。
目的 分析临床孤立综合征患者外周血T细胞受体β链可变区（TCRVβ）多态性，初步预测特异性TCRVβ片段，研究其对临床孤立综合征的诊断价值。方法 选择2012年9月至2014年3月诊断并接受治疗的临床孤立综合征患者30例（CIS组），以同期行健康体检的30例受试者为正常对照组。流式细胞术检测常规免疫学指标和TCRVβ亚家族表达变化，CELL Quest Pro 5.1等相关软件分析24个TCRVβ亚家族成员表达水平，并计算扩增者比例、扩增个数和扩增分数。结果 TCRVβ 24个亚家族中，CIS组CD4+TCRVβ2、4、5.2、5.3、7.1、8、14、17、20、21.3片段，以及CD8+TCRVβ4、14片段表达水平高于正常对照组，而CD4+TCRVβ11和CD8+TCRVβ9、11片段表达水平低于正常对照组（P<0.05或P<0.01）。CIS组CD4+TCRVβ2（P=0.002）和CD8+TCRVβ14（P=0.010）扩增者比例均高于正常对照组，其余亚家族扩增者比例差异则无统计学意义（均P>0.05）。CIS组TCRVβ扩增者比例与正常对照组差异无统计学意义（P>0.05），但扩增个数（P=0.001）、扩增分数（P=0.006）均高于正常对照组。受试者工作特征（ROC）曲线显示，CD4+TCRVβ 4诊断临床孤立综合征的曲线下面积（AUC）为0.719（95% CI：0.592~0.851，P=0.003），灵敏度83.33%、特异度56.67%；CD4+TCRVβ14诊断的AUC为0.713（95% CI：0.581~0.845，P=0.005），灵敏度70%、特异度56.23%；CD8+TCRVβ4诊断的AUC为0.727（95% CI：0.600~0.854，P=0.002），灵敏度93.33%、特异度50%；以上3个片段对临床孤立综合征均具有中等诊断价值。。结论 虽然临床孤立综合征患者外周血CD4+TCRVβ4、CD4+TCRVβ14和CD8+TCRVβ4片段表达水平升高，但其诊断价值有限。
目的 对比分析视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs）与多发性硬化患者急性期外周血CD4-CD8-双阴性T细胞（DNT）表达差异。方法 纳入2017年1月至2019年12月诊断明确的NMOSDs（53例）和多发性硬化（20例）患者，以及性别、年龄相匹配的正常对照者（27例），流式细胞术测定外周血DNT细胞数目。结果 3组受试者外周血DNT细胞数目差异具有统计学意义（F=4.362，P=0.015），其中NMOSDs组DNT细胞数目分别高于正常对照组（t=2.415，P=0.023）和多发性硬化组（t=2.415，P=0.018），而多发性硬化组与正常对照组DNT细胞数目差异无统计学意义（t=0.149，P=0.881）。。结论 NMOSDs急性期患者外周血DNT细胞数目高于多发性硬化患者和正常对照者，推测DNT细胞可能参与NMOSDs的发病机制。
目的 对比分析伴与不伴其他自身免疫相关抗体阳性[排除水通道蛋白4（AQP4）-IgG]视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSDs）的临床特点。方法 共90例2014年9月至2017年6月确诊的NMOSDs患者符合入组条件，记录首发症状、首次诊断、单相或多相病程、共病情况、首次发病时峰值和入组时扩展残疾状态量表（EDSS）评分、治疗方案、年复发率（ARR）；实验室测定脑脊液白细胞计数和蛋白定量，以及多种血清自身免疫相关抗体；头部和全脊椎MRI观察病灶部位、分布范围和脊髓病灶长度。结果 90例患者中34例（37.78%）伴血清自身免疫相关抗体阳性（阳性组），并且以抗核抗体（19例占55.88%）、干燥综合征A型抗体（13例占38.24%）、甲状腺过氧化物酶抗体（12例占35.29%）和甲状腺球蛋白抗体（10例占29.41%）阳性为主；其余56例（62.22%）不伴自身免疫相关抗体阳性（阴性组）。两组均以视神经炎[52.94%（18/34）对58.93%（33/56）]、脑部症状[26.47%（9/34）对17.86%（10/56）]和脊髓炎[14.71%（5/34）对21.43%（12/56）]为主要首发症状（Fisher确切概率法：P=0.504），首次诊断（χ2=1.634，P=0.201）、单相或多相病程（Fisher确切概率法：P=1.000）、共病情况（χ2=1.275，P=0.302）、首次发病时峰值（Z=-0.747，P=0.455）和入组时（Z=-0.379，P=0.705）EDSS评分，以及治疗方案（χ2=0.662，P=0.416）和年复发率（Z=-0.370，P=0.711）差异均无统计学意义；脑脊液白细胞计数（Z=-1.163，P=0.245）和蛋白定量（Z=-0.340，P=0.734）差异亦无统计学意义。MRI显示68例（75.56%）有颅内病灶[阳性组28例（82.35%）、阴性组40例（71.43%）]，主要位于顶叶、额叶和侧脑室；62例（68.89%）存在脊髓病灶[阳性组21例（61.76%）、阴性组41例（73.21%）]，均以颈髓和胸髓病灶以及中节段病灶为主；两组颅内病灶分布范围（χ2=1.367，P=0.242），以及脊髓病灶分布范围（χ2=1.294，P=0.255）和病变长度（Z=-0.647，P=0.517）差异均无统计学意义。。结论 伴与不伴其他自身免疫相关抗体阳性的NMOSDs患者在首发症状、脑脊液白细胞计数和蛋白定量、MRI病灶分布特征等方面无明显差异，自身免疫相关抗体在NMOSDs患者临床特征方面的价值尚待进一步探讨。
目的 筛查颅内外动脉重度狭窄或闭塞的危险因素，探讨炎症对颅内外动脉狭窄或闭塞部位的影响。方法 纳入2018年9月至2019年4月诊断与治疗的100例大动脉粥样硬化型急性缺血性卒中病例，测定血清超敏C-反应蛋白（hs-CRP）水平，参照北美症状性颈动脉内膜切除术试验标准判断颅内外动脉狭窄程度并分为重度狭窄/闭塞组或对照组以及不同亚组；单因素和多因素后退法Logistic回归分析筛查颅内外动脉重度狭窄或闭塞的危险因素。结果 Logistic回归分析显示，糖尿病（OR=11.092，95% CI：2.288~53.774；P=0.003）和血清hs-CRP（OR=1.553，95% CI：1.184~2.036；P=0.001）是急性缺血性卒中患者颅内外动脉重度狭窄或闭塞的危险因素。亚组分析显示，颅内动脉病变（49例）、颅外动脉病变（11例）与颅内合并颅外动脉病变（12例；H=0.652，P=0.722），前循环病变（37例）、后循环病变（18例）与前循环合并后循环病变（17例；H=0.283，P=0.868），单支血管病变（41例）与多支血管病变（31例；Z=-0.530，P=0.596）各亚组患者血清hs-CRP水平差异均无统计学意义，不同责任血管病变亚组（大脑中动脉、大脑前动脉、大脑后动脉、基底动脉、椎动脉颅内段、颈内动脉颅内段、颈动脉颅外段、椎动脉颅外段、锁骨下动脉）患者血清hs-CRP水平升高比例差异亦无统计学意义（χ2=2.628，P=0.917）。。结论 血清hs-CRP可以作为颅内外动脉重度狭窄或闭塞的炎性预测因子。但炎症对颅内外动脉狭窄或闭塞部位和病变数目无明显影响，对不同血管的作用机制可能相似。
目的 探讨抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1（LGI1）抗体相关脑炎的临床特点。方法与结果 2016年9月至2018年4月共诊治6例抗LGI1抗体相关脑炎患者，临床表现为认知功能障碍（6例）、癫发作（4例）、精神行为异常（3例）、睡眠障碍（5例）、自主神经功能障碍（3例），病程中可伴有低钠血症（4例）。脑电图异常较为常见（4例）。头部MRI显示炎症性病变主要累及海马、颞叶内侧（3例）。血清和脑脊液LGI1抗体检测（间接免疫荧光法）双阳性者4例，单纯血清或脑脊液LGI1抗体阳性者分别为6和4例。采用激素和（或）免疫球蛋白治疗，随访6~24个月无一例死亡；其中3例遗留记忆力下降、1例面-臂肌张力障碍发作、2例低钠血症、1例睡眠障碍。。结论 抗LGI1抗体相关脑炎以认知功能障碍、癫发作、睡眠障碍、低钠血症为临床特征，对免疫治疗有效，预后相对良好。
目的 研究进行性核上性麻痹（PSP）患者认知功能、精神行为症状以及不同脑区葡萄糖代谢特点，并与行为异常型额颞叶痴呆（bvFTD）患者进行比较。方法 纳入经36个月以上随访最终确诊为PSP（PSP组，20例）和bvFTD（bvFTD组，65例）患者，通过简易智能状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评价量表（MoCA）、日常生活活动能力量表（ADL）以及神经精神科问卷（NPI），分别对认知功能、日常生活活动能力和神经精神行为症状进行评价。bvFTD组（18例）和PSP组（17例）中疑似病例进一步行18F-FDG PET以明确诊断，同时比较两组不同脑区葡萄糖代谢存在的差异。结果 PSP组患者MMSE评分（P=0.046）和MoCA评分（P=0.009）均高于bvFTD组；MoCA量表各分项评分，PSP组患者命名（P=0.038）、语言功能（P=0.006）、抽象思维（P=0.011）、延迟回忆（P=0.001）和定向力（P=0.004）评分均高于bvFTD组，视空间能力与执行功能、注意力评分组间差异无统计学意义。两组患者ADL评分和NPI评分差异均无统计学意义。NPI量表各分项比较，PSP组16例（88.89%）、bvFTD组63例（96.92%）存在一项或多项神经精神行为症状，PSP组激越/攻击（P=0.015）、易激惹/情绪不稳（P=0.036）发生率低于bvFTD组，而抑郁/心境恶劣（P=0.024）、情感淡漠/漠不关心（P=0.047）发生率高于bvFTD组。18F-FDG PET显像两组均表现为额叶、岛叶、尾状核代谢减低，PSP组同时伴有丘脑、中脑低代谢。。结论 早期PSP患者即存在明显的认知功能障碍及精神行为异常，结合18F-FDG PET显像，有助于与bvFTD早期鉴别诊断。
目的 总结不同年龄阶段Rasmussen脑炎患者临床及脑电图特征，评价不同手术方式疗效。方法与结果 根据发病年龄将Rasmussen脑炎患儿分为≤ 6岁组（18例）和>6岁组（18例），两组脑电图主要表现为一侧半球持续性和（或）间歇性慢波（35例）；≤ 6岁组患儿进入急性期中位病程为5（2，11）个月、>6岁组12.00（5.50，24.00）个月（P=0.014）。发病9个月时，≤ 6岁组进入急性期病例为15例、>6岁组6例（P=0.006），多脑区性样放电患儿均由前驱期进入急性期（≤ 6岁组10例、>6岁组2例，P=0.036）。功能性半球离断术预后达EngelⅠ级者21/27例（≤ 6岁组11例、>6岁组10例）、解剖性半球切除术达EngelⅠ级者8/8例（≤ 6岁组4例、>6岁组4例）。。结论 Rasmussen脑炎患者的脑电图主要表现为患侧半球持续性慢波或多脑区性样放电，发病年龄越早、病情进展越迅速。解剖性半球切除术和（或）功能性半球离断术是控制发作的唯一有效办法。
目的 探讨颅内破裂动脉瘤夹闭术后并发急性缺血性卒中的相关危险因素。方法 以2013年1月至2018年1月施行颅内动脉瘤夹闭术辅助脑室外引流术或去骨瓣减压术的颅内破裂动脉瘤患者为观察对象，单因素和多因素后退法Logistic回归分析筛查术后并发急性缺血性卒中的相关危险因素。结果 共267例患者中62例（23.22%）颅内动脉瘤夹闭术后并发急性缺血性卒中；单因素与多因素Logistic回归分析一致提示，合并高血压（OR=1.695，95% CI：1.247~2.631；P=0.006）、入院时血糖升高（OR=4.206，95% CI：2.771~6.284；P=0.000）、术前Hunt-Hess分级≥ Ⅲ级（OR=1.443，95% CI：1.205~1.872；P=0.017）、合并脑室出血（OR=1.947，95% CI：1.465~2.973；P=0.001）和急性脑积水（OR=3.221，95% CI：2.218~4.960；P=0.000）是颅内动脉瘤夹闭术后并发急性缺血性卒中的危险因素。。结论 合并高血压、入院时血糖升高、术前Hunt-Hess分级≥ Ⅲ级、合并脑室出血和急性脑积水的颅内破裂动脉瘤患者夹闭术后易发生急性缺血性卒中。
