中枢神经系统不同肿瘤和同一肿瘤不同分级表现出不同的肿瘤异质性。肿瘤异质性不仅体现在抗原、组织病理学、免疫学，同时也体现在不同类型影像学图像中，CT 的X 线衰减系数、fMRI、PET的标准化摄取值等均可以从不同角度评价肿瘤异质性。深入研究及合理运用影像学图像评价肿瘤异质性有利于更加准确地进行术前诊断、个体化治疗和疗效评价。
神经影像学是诊断与鉴别诊断帕金森病和帕金森叠加综合征必不可少的技术。本文总结帕金森病和帕金森叠加综合征的影像学特点，并对常规MRI、fMRI 以及PET 和SPECT 等常见神经影像学方法在此类疾病诊断与鉴别诊断中的应用进行综述。
目的 筛查大脑中动脉狭窄或闭塞致缺血性卒中预后良好的影响因素。方法 共109 例大脑中动脉狭窄或闭塞致缺血性卒中患者，记录性别、年龄、发病至MRI 检查时间、既往史［脑卒中和（或）短暂性脑缺血发作、冠心病、心房颤动和吸烟史、饮酒史］、收缩压和舒张压、血糖、血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血浆同型半胱氨酸、入院时和出院时美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分、随访3 个月时改良Rankin 量表（mRS）评分，行MRI和三维时间飞跃MRA检查，获得大脑中动脉狭窄率、FLAIR 成像血管高信号（FVH）评分、FVH-扩散加权成像（DWI）不匹配比例、DWI-Alberta脑卒中计划早期CT 评分（ASPECTS），单因素和多因素前进法Logistic回归分析筛查大脑中动脉狭窄或闭塞致缺血性卒中预后良好的影响因素，受试者工作特征（ROC）曲线确定FVH 评分和DWI-ASPECTS 评分预测预后良好的临界值。结果 根据mRS 评分分为预后良好（mRS 评分≤ 2 分）组（24 例）和预后不良（mRS 评分> 2 分）组（85 例）。Logistic 回归分析显示，舒张压（OR = 0.924，95%CI：0.869 ~ 0.983；P = 0.013）、FVH 评分（OR = 2.008，95%CI：1.404 ~ 2.873；P = 0.000）和DWI-ASPECTS 评分（OR = 1.955，95%CI：1.336 ~ 2.862；P = 0.001）是大脑中动脉狭窄或闭塞致缺血性卒中预后良好的独立影响因素。ROC 曲线显示，FVH 评分曲线下面积为0.768（95%CI：0.656 ~ 0.880，P = 0.000），DWI-ASPECTS评分曲线下面积为0.721（95%CI：0.608 ~ 0.834，P = 0.001）；FVH 评分预测预后良好的临界值为4.50 分，其灵敏度为0.625、特异度为0.824、Youden 指数为0.449，DWI-ASPECTS 评分预测预后良好的临界值为6.50 分，其灵敏度为0.750、特异度为0.671、Youden 指数为0.421。结论 大脑中动脉狭窄或闭塞致缺血性卒中预后的独立影响因素包括舒张压、FVH 评分和DWI-ASPECTS 评分，其中，FVH 评分预测预后良好的价值更高。
目的 探讨定量磁敏感图（QSM）显示的黑质“燕尾征”消失征象对帕金森病的诊断价值。方法 共76 例帕金森病患者和47 例性别、年龄相匹配的正常对照者均行头部MRI 检查，包括三维高分辨力MRI、扩散张量成像、静息态fMRI和多回波采集的增强T2*加权血管成像（ESWAN），ESWAN 图像经处理后获得QSM 图，计算帕金森病患者和正常对照者黑质致密部背外侧区“燕尾征”出现率和消失率，并计算“燕尾征”消失征象诊断帕金森病的灵敏度、特异度和准确度。结果 QSM 图具有极高的磁化率对比，76 例帕金森病患者中73 例（96.05%）出现单侧或双侧“ 燕尾征”消失，47 例正常对照者中28 例（59.57%）出现单侧或双侧“燕尾征”消失，组间差异有统计学意义（χ2 = 26.311，P = 0.000）。“燕尾征”消失征象诊断帕金森病的灵敏度为96.05%、特异度为40.43%、准确度为74.80%。结论 QSM 图可以准确识别帕金森病患者黑质致密部背外侧区“燕尾征”消失征象，但特异性较低，采用高分辨力MRI和精确定量分析方法有助于提高该项技术在帕金森病诊断中的应用价值。
目的 分析轻型颅脑创伤患者扩散张量成像（DTI）参数及其与神经心理学测验的相关性，探讨轻型颅脑创伤急性期损伤机制。方法 共16 例轻型颅脑创伤患者和15 例性别、年龄、受教育程度相匹配的正常对照者，均行头部MRI 检查，包括T1WI、T2WI、T2-FLAIR 成像和DTI，采用基于体素的形态学分析计算部分各向异性（FA）值、平均扩散率（MD）值和表观扩散系数（ADC）值，同时行神经心理学测验，包括Beck 抑郁量表（BDI）、状态-特质焦虑量表［分为状态焦虑量表（SAI）和特质焦虑量表（TAI）］，Spearman 秩相关分析探讨各脑区FA 值、MD 值和ADC 值与神经心理学测验的相关性。结果 与正常对照者相比，轻型颅脑创伤患者右侧额叶补充运动区FA 值降低，右侧额叶中央前回、缘上回和顶叶FA 值升高；双侧额叶、顶叶和右侧扣带回MD 值升高；双侧额叶和右侧顶叶、岛叶ADC 值升高。轻型颅脑创伤患者SAI 评分高于正常对照者［20.50（13.25，29.75）分对11（8，12）分；Z = -3.493，P = 0.000］，而BDI 评分和TAI 评分组间差异无统计学意义（均P > 0.05）。Spearman 秩相关分析显示，上述异常脑区FA 值（rs = 0.369，P = 0.478）、MD 值（rs = 0.295，P = 0.421）和ADC 值（rs = 0.401，P = 0.394）与SAI 评分均无关联性。结论 轻型颅脑创伤急性期患者存在多个脑区DTI参数和相关神经心理变化，DTI可以为轻型颅脑创伤研究提供影像学标记。
目的 观察终末期肾病患者大脑皮质厚度变化，并探讨其与肾功能的相关性。方法 共35 例终末期肾病患者，测量收缩压、舒张压、血红蛋白、血清肌酐、尿素氮、总胆固醇、血清钾和血清钙，并行头部MRI 检查，观察大脑皮质厚度变化，Pearson 相关分析探讨其与肾功能的相关性。结果 与正常对照者相比，终末期肾病患者右侧前额叶皮质［包括4 个局部峰值顶点，即外侧前额叶皮质（峰值1和2）、内侧前额叶皮质（峰值3）和腹侧前额叶皮质（峰值4）］厚度减少（均P < 0.05，RFT 校正）。Pearson相关分析显示，终末期肾病患者外侧前额叶皮质厚度（峰值1：r = -0.344，P = 0.043；峰值2：r = -0.335，P = 0.049）和内侧前额叶皮质厚度（峰值3：r = -0.387，P = 0.021）与血清肌酐呈负相关；外侧前额叶皮质厚度（峰值1：r = -0.384，P = 0.023；峰值2：r = -0.380，P = 0.024）、内侧前额叶皮质厚度（峰值3：r = -0.470，P = 0.004）和腹侧前额叶皮质厚度（峰值4：r = -0.440，P = 0.009）与血清尿素氮呈负相关；内侧前额叶皮质厚度（峰值3）与血红蛋白呈正相关（r = 0.339，P = 0.046），与血清钾呈负相关（r = -0.335，P = 0.049）；外侧前额叶皮质厚度（峰值2）与校正血清钙呈正相关（r = 0.354，P = 0.037）。结论 终末期肾病患者右侧前额叶皮质（包括外侧前额叶皮质、内侧前额叶皮质和腹侧前额叶皮质）厚度减少，且与肾功能具有一定相关性，为终末期肾病患者灰质形态学异常提供有力证据，同时也表明肾功能可能是预测脑结构改变的关键因素。
目的 探讨帕金森病患者血清性激素水平与抑郁和焦虑等帕金森病非运动症状的相关性。方法 共46 例帕金森病患者（男性27 例，女性19 例）均于停用抗帕金森病药物12 h 后空腹采集肘静脉血，电化学发光法检测血清雌二醇、孕酮和睾酮水平，汉密尔顿抑郁量表（HAMD）和汉密尔顿焦虑量表（HAMA）评价抑郁和焦虑症状。结果46 例患者中14 例（30.43%）诊断为可能的抑郁症（HAMD 评分8 ~ 19 分），5 例（10.87%）诊断为确定的抑郁症（HAMD 评分≥ 20 分）；9 例（19.57%）诊断为可能的焦虑症（HAMA 评分7 ~ 13 分），7 例（15.22%）诊断为确定的焦虑症（HAMA 评分≥ 14 分）。女性帕金森病患者体重指数高于男性［（26.93 ± 1.29）kg/m2 对（23.99 ± 1.51）kg/m2；t = 6.872，P = 0.000］，血清雌二醇［（46.29 ± 17.87）pmol/L 对（129.64 ± 32.34）pmol/L；t = 10.080，P = 0.000］、孕酮［0.99（0.67，1.18）nmol/L 对1.30（0.86，2.04）nmol/L；Z = -2.722，P = 0.006］和睾酮［（0.38 ± 0.17）nmol/L 对（13.52 ± 5.41）nmol/L；t =10.538，P = 0.000］均低于男性。女性帕金森病患者体重指数与HAMA 评分呈负相关（r = -0.591，P = 0.020），血清雌二醇水平与HAMD 评分（r = -0.558，P = 0.031）和HAMA 评分（r = -0.675，P = 0.006）呈负相关，血清睾酮水平与HAMA 评分呈正相关（r = 0.674，P = 0.006）；男性帕金森病患者仅血清睾酮水平与HAMD 评分（r = -0.450，P = 0.031）和HAMA 评分（r = -0.507，P = 0.013）呈负相关。结论 帕金森病患者抑郁和焦虑等非运动症状常见，女性患者血清雌二醇水平越低、抑郁症状越严重，体重指数和血清雌二醇水平越低、血清睾酮水平越高、焦虑症状越严重；男性患者血清睾酮水平越低、抑郁和焦虑症状越严重。故性激素替代治疗可能成为改善帕金森病患者抑郁和焦虑症状的方法之一。
目的 探讨进行性肌阵挛性癫痫的临床表型和基因突变特点。方法与结果 男性患者，43 岁，临床主要表现为光敏感性癫痫发作、进行性加重的小脑共济失调和周围神经病；骨骼肌组织活检可见典型破碎红纤维；超微结构观察可见肌膜下堆积的线粒体，部分线粒体嵴呈管状或同心圆状；外周血线粒体基因组检测显示线粒体DNA c.8344A > G 杂合突变；最终明确诊断为肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维。结论 进行性肌阵挛性癫痫是一组具有相似临床表现但又各具特征的疾病，根据临床表现、病理学和基因突变特点有助于明确病因。肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维具有高度临床异质性。
脑卒中是严重威胁人类健康的疾病之一，具有高发病率、高病残率和高病死率等特点。遗传因素在脑卒中发病中发挥重要作用，动脉粥样硬化、高血压、糖尿病、高脂血症和心脏病等是脑卒中的危险因素，均与遗传因素相关。脑卒中易感基因是目前国内外研究的热点之一，本文拟就大动脉粥样硬化型缺血性卒中易感基因研究进展进行综述。
脊髓性肌萎缩症是婴幼儿期最常见的致死性神经遗传性疾病，临床表现为肢体近端进行性、对称性肌无力和肌萎缩。根据发病年龄可以分为儿童型和成人型，尤以儿童型脊髓性肌萎缩症发病率最高。本文总结近年儿童型脊髓性肌萎缩症的治疗研究进展，旨在为疾病治疗提供新的思路。
Creutzfeldt-Jakob 病系指朊病毒感染导致的致死性神经变性病，其神经细胞凋亡速度较其他神经变性病更迅速。睡眠障碍常见于慢性神经变性病，且可能早于疾病发生前数年出现。了解睡眠障碍与Creutzfeldt-Jakob 病的关系，可以提高临床医师对睡眠障碍与其他常见神经变性病关系的理解。Creutzfeldt-Jakob 病合并睡眠障碍较为常见，应定期筛查可能的Creutzfeldt-Jakob 病患者睡眠状况，有助于疾病的诊断与治疗。
