James Parkinson 医生于1817 年首次描述帕金森病的概念、病程和特征性临床症状，直至1877 年Jean-Martin Charcot 医生方命名其为帕金森病并广为熟知。Frederic Henry Lewy 于1912 年在帕金森病患者神经元中检出一种特殊的异常蛋白小体，至1919 年Konstantin Tretiakoff 将其命名为路易小体，认为帕金森病的主要病变部位是黑质，医学界方对帕金森病的病理学特征有所了解。1867 年Leopold Ordenstein 医生发现帕金森病患者存在流涎等副交感神经兴奋症状，并予颠茄生物碱治疗，开创药物治疗帕金森病的先河。20 世纪50 年代以后，研究者们陆续发现帕金森病患者黑质、蓝斑等神经核团存在路易小体，逐渐明确帕金森病的病理学特征。Arvid Carlsson 和Isamu Sano 发现帕金森病患者脑组织多巴胺缺乏，从而研发出左旋多巴药物。帕金森病的历史已近200 年，以此为基础，我们期待很快能够看到帕金森病相关研究的新进展。
认知功能障碍是帕金森病常见的非运动症状，影响患者生活质量、增加家属负担。帕金森病认知功能障碍包括帕金森病轻度认知损害和帕金森病痴呆。本文拟对国内外帕金森病认知功能障碍发病机制、临床表现、诊断标准和药物治疗研究进展进行概述。
帕金森病是临床常见的进行性神经变性病，主要由黑质致密部多巴胺能神经元变性缺失所致，目前已成为继肿瘤、心脑血管病后中老年人群的“第三杀手”。近年来多模态MRI（包括结构性和功能性MRI、扩散张量成像等）的发展和基于图论的复杂网络分析法的引入，为研究帕金森病患者脑结构和功能连接提供新的有效方法。本文对近年来基于多模态MRI和基于图论的复杂网络分析法所构建的结构性和功能性脑网络在帕金森病中的研究进展进行简要概述，以为该病的早期诊断提供新的影像学标记。
自1911 年Oppenheim 首次提出“肌张力障碍”的命名至今已有100 多年历史，临床沿用的肌张力障碍定义陈旧，临床分类不甚具体，2013 年Albanese 等提出肌张力障碍的新定义和新分类，对指导肌张力障碍的诊断与治疗有很大帮助。近年国内外关于肌张力障碍的诊断与治疗取得新的进展和新的认识，本文拟就肌张力障碍的定义、临床分类、诊断与治疗研究进展进行概述。
目的 探讨帕金森病与脑肿瘤发病风险的相关性。方法 以帕金森病，肿瘤和癌症，以及PD，Parkinson's disease，tumor，cancer，neoplasm 等中英文检索词，计算机检索1965 年1 月-2016 年7 月美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统、Web of Science、荷兰医学文摘、Cochrane 图书馆，以及中国知网中国知识基础设施工程、万方数据库、维普数据库等数据库收录的关于帕金森病与脑肿瘤发病风险的前瞻性队列研究或病例对照研究，同时辅助手工检索，采用Newcastle-Ottawa 量表和Stata 12.1 软件进行文献质量评价和Meta 分析。结果 共获得1832 篇文献，经剔除重复和不符合纳入标准者，最终纳入11 项临床研究共350 632 例帕金森病患者。Meta 分析显示：帕金森病患者脑肿瘤发病风险高于健康人群（OR = 1.370，95%CI：1.120 ~ 1.690；P = 0.003），剔除2 篇低质量文献后结论仍一致（OR = 1.360，95%CI：1.080 ~ 1.720；P = 0.008）；根据发病顺序和地域分层分析，仅帕金森病后脑肿瘤发病风险高于健康人群（OR = 1.430，95%CI：1.120 ~ 1.830；P = 0.004），欧洲（OR = 1.420，95%CI：1.290 ~ 1.560；P = 0.000）和亚洲的中国台湾地区（OR = 2.590，95%CI：1.730 ~ 3.880；P = 0.000）帕金森病患者脑肿瘤发病风险均高于健康人群。漏斗图以及Begg 法（P = 0.583）和Egger 法（P = 0.985）证实发表偏倚较小。结论 帕金森病患者脑肿瘤发病风险增加。
研究背景 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）和快速眼动睡眠期行为障碍（RBD）是帕金森病（PD）两种常见睡眠障碍，本研究探讨帕金森病合并两种睡眠障碍的临床特点和睡眠参数变化，以及二者之间相互作用机制。 方法 采用统一帕金森病评价量表（UPDRS）、简易智能状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评价量表（MoCA）中文版、Epworth 嗜睡量表（ESS）和匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）、非运动症状问卷（NMSQuest）、帕金森病预后量表-自主神经功能部分（SCOPA-AUT）、39 项帕金森病调查表（PDQ-39）和Hoehn-Yahr 分期评价190 例帕金森病患者运动症状、非运动症状（认知功能、睡眠质量、自主神经功能等）和病情严重程度，并行多导睡眠图监测记录睡眠参数。 结果 共73 例合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者，其中22 例同时发生快速眼动睡眠期行为障碍（PD + OSAHS +RBD 组），51 例不发生快速眼动睡眠期行为障碍（PD + OSAHS-RBD 组）。PD + OSAHS + RBD 组患者UPDRSⅠ 评分（P = 0.015）、UPDRSⅡ 评分（P = 0.023）、ESS 评分（P = 0.002）、PSQI 评分（P = 0.048）、NMSQuest评分（P = 0.001）和SCOPA-AUT 评分（P = 0.026），以及平均动脉血氧饱和度（P = 0.029）、最低动脉血氧饱和度（P = 0.001）、快速眼动睡眠期最低动脉血氧饱和度（P = 0.000）、快速眼动睡眠期紧张性（P = 0.000）和时相性（P = 0.000）下颏肌电活动均高于PD + OSAHS- RBD 组，而MoCA 评分低于PD +OSAHS- RBD 组（P = 0.013）。相关分析显示，呼吸暂停低通气指数和氧减指数与NMSQuest（rs = 0.252，P = 0.032；rs = 0.229，P = 0.010）、SCOPA-AUT（rs = 0.322，P = 0.005；rs = 0.247，P = 0.037）和PDQ-39（rs = 0.340，P = 0.004；rs = 0.269，P = 0.023）评分呈正相关关系。 结论 帕金森病同时合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征和快速眼动睡眠期行为障碍的患者认知功能障碍、日间嗜睡程度、自主神经功能障碍等非运动症状更加严重。尽管发生快速眼动睡眠期行为障碍的患者夜间动脉血氧饱和度较高，但并不能显著改善帕金森病合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者总体缺氧症状。
目的 探讨帕金森叠加综合征患者的神经精神症状和18F-脱氧葡萄糖（18F-FDG）PET 影像学特征。 方法 共8 例很可能的帕金森叠加综合征患者，包括以小脑共济失调为主要表现的多系统萎缩（MSA-C 型）1 例、进行性核上性麻痹4 例、皮质基底节变性1 例、路易体痴呆2 例，采用简易智能状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评价量表（MoCA）评价认知功能，神经精神科问卷评价神经精神行为，汉密尔顿抑郁量表21 项评价情绪状态。 结果 1 例MSA-C 型患者仅表现为焦虑。4 例进行性核上性麻痹患者均存在不同程度认知功能障碍，其中3例还表现出明显抑郁、焦虑、易激惹和睡眠障碍。1 例皮质基底节变性患者表现为执行功能和视空间能力、言语功能、注意力和定向力障碍，以及抑郁、焦虑、易激惹和睡眠障碍。2 例路易体痴呆患者均不能复制MMSE 量表之五边形，MoCA 量表之画钟测验仅能勾画圆形轮廓，同时表现为幻觉、抑郁和淡漠。18F-FDG PET 显像，1 例MSA-C 型患者为小脑葡萄糖代谢降低；4 例进行性核上性麻痹患者均为双侧对称性额叶、前扣带回、顶叶代谢降低，尤以丘脑、基底节区和脑干显著；1 例皮质基底节变性患者为右侧额颞顶枕叶外侧、左侧顶叶外侧、双侧扣带回和楔前叶代谢降低；2 例路易体痴呆患者均为双侧颞枕叶代谢降低。 结论 帕金森叠加综合征早期易误诊为心理疾病而延误治疗，还可因使用镇静催眠药而加重运动障碍和锥体外系症状。神经心理学改变与认知功能障碍有关。PET 显像对疾病的早期诊断有重要临床价值。
目的 探讨多模态分子影像学技术在路易体痴呆诊断中的应用价值。方法 共5 例可能的路易体痴呆患者，进行详细的临床病史采集、神经心理学测验、头部MRI 检查，以及11C-甲基-N-2β-甲基酯-3β-（4-氟苯基）托烷（11C-β-CFT）、11C-匹兹堡复合物B（11C-PIB）和18F-脱氧葡萄糖（18F-FDG）PET 显像。结果 路易体痴呆患者早期认知功能障碍和幻视较为明显。11C-β-CFT PET 可见双侧壳核和尾状核多巴胺转运体摄取降低；11C-PIB PET 可见双侧额颞顶枕叶皮质弥漫性淀粉样蛋白摄取升高；18F-FDG PET 可见双侧顶枕叶葡萄糖代谢降低。结论 多模态分子影像学技术可以显著提高路易体痴呆临床诊断的特异性，有望实现生前明确诊断。
目的 报告1 例脊柱孤立性浆细胞瘤伴淀粉样变性患者的诊断与治疗过程，结合文献探讨其组织病理学特征。方法与结果 女性患者，46 岁，临床主要表现为双下肢无力，行走不稳伴脚趾麻木感。头部MRI 显示，T5 ~ 7 水平脊髓后方硬脊膜外和T6 ~ 7 水平附件内不规则占位性病变，增强扫描呈不均匀明显强化，边界清晰，硬脊膜受压向前移位。术中可见T5 ~ 7棘突和椎板以及部分T5、T7棘突和椎板被侵蚀，骨皮质呈“虫蚀”样改变；病变位于椎管内硬脊膜外，血供丰富，呈疏松骨样结构，硬脊膜完整。组织学形态观察，肿瘤细胞以密集排列的小细胞为主，可见灶性浆细胞样细胞分化，其间可见片状粉染物质沉积，并多见人工裂纹和散在分布的多核巨细胞。免疫组织化学染色，肿瘤细胞胞质CD138、CD38 和波形蛋白弥漫性阳性；白细胞共同抗原散在阳性；免疫球蛋白κ轻链和λ轻链、CD99、S-100 蛋白、广谱细胞角蛋白、上皮膜抗原、黑色素瘤相关抗原HMB45 和CD34 阴性；Ki-67 抗原标记指数约1.25%。特殊染色，粉染物质刚果红染色呈棕红色。原位杂交显示免疫球蛋白κ轻链DNA 含量高于λ轻链。最终病理诊断为（脊柱）孤立性浆细胞瘤伴淀粉样变性。术后辅以药物化疗。随访18 个月肿瘤无复发和转移。结论 脊柱孤立性浆细胞瘤伴淀粉样变性临床罕见，影像学检查对诊断有一定提示意义，明确诊断仍依靠特异性组织形态学、免疫表型、特殊染色和原位杂交检测。
目的 探讨轻度认知损害（MCI）患者脑血流动力学特点及其与认知功能的相关性。方法 采用简易智能状态检查量表（MMSE）和蒙特利尔认知评价量表（MoCA）评价40 例轻度认知损害患者及性别和年龄相匹配的40 例正常对照者的认知功能，经颅多普勒超声检测双侧大脑中动脉和基底动脉平均血流速度、搏动指数、阻力指数、收缩期峰值流速与舒张末期流速比值。结果 MCI 组患者大脑中动脉搏动指数（P = 0.023）和阻力指数（P = 0.035）高于对照组，而平均血流速度和收缩期峰值流速与舒张末期流速比值以及基底动脉各项血流动力学指标差异均无统计学意义（P > 0.05）。MCI组患者大脑中动脉搏动指数异常率高于对照组［45%（18/40）对20%（8/40）；χ2 = 4.615，P = 0.032］。Pearson 相关分析显示，MCI 组大脑中动脉搏动指数与MoCA 评分呈负相关（r = -0.382，P = 0.036），与MMSE 评分无关联性（P > 0.05）；而平均血流速度、阻力指数和收缩期峰值流速与舒张末期流速比值以及基底动脉各项血流动力学指标与MMSE 和MoCA 评分均无关联性（P > 0.05）。根据搏动指数将轻度认知损害患者进一步分组，搏动指数异常亚组MoCA 评分低于搏动指数正常亚组［（18.57 ± 3.02）分对（23.41 ± 2.78）分；t = 3.914，P = 0.015］。结论 轻度认知损害患者存在脑血流动力学改变，尤以大脑中动脉搏动指数升高与认知功能障碍的关系最为密切。
目的 探讨重型颅脑创伤合并非腹源性肠梗阻临床治疗方法。方法 共48 例重型颅脑创伤患者中24 例合并非腹源性肠梗阻，其中3 例（12.50%）行开颅血肿清除术、5 例（20.83%）行开颅血肿清除术+ 去骨瓣减压术、16 例（66.67%）予保守治疗，均予胃肠减压和肠外营养支持治疗；24 例未合并非腹源性肠梗阻，其中4 例（16.67%）行开颅血肿清除术、6 例（25%）行开颅血肿清除+ 去骨瓣减压术、14 例（58.33%）予保守治疗，均予肠内营养支持治疗。分别于治疗后10 和20 d 检测血红蛋白、白蛋白和前白蛋白表达变化。结果 与对照组相比，观察组患者血红蛋白（P = 0.008）、白蛋白（P = 0.002）、前白蛋白（P = 0.031）水平均降低；与治疗后10 d 相比，治疗后20 d 血红蛋白（P = 0.003）、白蛋白（P = 0.000）、前白蛋白（P = 0.005）水平均降低。结论 早期诊断并及时治疗重型颅脑创伤合并非腹源性肠梗阻，可以有效缓解肠梗阻症状，有利于早期肠内营养支持，提高患者康复能力。
近年来胶质瘤病理学和影像学诊断均有显著进展。胶质瘤分级和分子遗传学标志物既是重要的预后预测因素，又可以指导治疗策略的制定。本文主要介绍应用扩散加权成像、扩散张量成像、扩散峰度成像、动态对比增强磁共振成像、灌注成像和磁共振波谱等新型MRI技术进行胶质瘤分级和分子遗传学标志物检测方面的新进展。分子遗传学标志物联合上述新型MRI技术可以更精确地对胶质瘤进行诊断和分级，并无创性检测胶质瘤分子特征，从而提高对患者预后评价的准确性，更好地指导个体化治疗。
