基础医学与临床 ›› 2012, Vol. 32 ›› Issue (1): 1-6.
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丛佳1,李辉1,周道斌1,赵永强2,许莹3,李剑1,韩冰2
摘要: 摘要 目的:探讨荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization,FISH) 技术检测慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者的遗传学异常,并分析与其他预后指标的相关性及预后价值。方法:回顾性分析采用FISH技术进行着丝粒探针CSP12(12p11.1~12q11.1)和序列特异性探针D13s25(13q14.3)、ATM (11q22.3)、RB1(13q14)、p53(17p13.1)检测过的84例CLL患者的临床以及实验室资料。分析FISH技术检测CLL患者中遗传学异常的发生率,并分析遗传学异常与CLL患者年龄、性别、Binet分期、血清乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)、CD38表达、生存期之间的相关性。结果:(1)84例CLL患者中,62例有至少有一种遗传学异常。遗传学异常的检出率为73.8%。(2)共发现5种遗传学异常,依次为13q14缺失(56%)、P53缺失(28.6%)、-12(16.7%)、ATM缺失(13.1%)、+12(13.1%)。其中-12为CLL病人中新发现遗传学异常。(3)分析上述5种遗传学异常与年龄、性别、Binet分期、LDH水平、CD38表达的关系,在>60岁年龄病人里,+12阳性率显著高于<60岁病人(24%VS3%, P=0.042),与性别、Bient分期、LDH水平、CD38表达无关。(4)在LDH增高组中,CD38高表达的病例比例增高(67%VS20%, P=0.015)。(5) 伴有del(17p13)或del(11q22)或复杂异常中位生存时间为75个月,单纯具有del(13q14)异常组的中位生存时间为150个月,其他中位生存时间为120月,但两两比较没有达到统计学差异。结论:(1)FISH技术是一种在分析CLL患者遗传学异常方面较为快速、准确和敏感的方法; (2)CLL病人中除了常见13q14缺失、P53缺失、ATM缺失、+12之外,还可以出现-12异常。