青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现

基础医学与临床 ›› 2018, Vol. 38 ›› Issue (4): 470-474.

青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现

李怡心¹,李玉秀²,常永生³

1. 中国医学科学院；北京协和医学院；基础医学研究所；医学分子生物学国家重点实验室
2. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科
3. 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院

收稿日期:2017-12-22 修回日期:2018-01-16 出版日期:2018-04-05 发布日期:2018-03-27
通讯作者: 常永生 E-mail:changy@ibms.pumc.edu.cn
基金资助:
国家自然科学基金

Detection of novel mutations related to maturity-onset diabetes of the young

¹,Yu-xiu LI,Yong-sheng CHANG

Received:2017-12-22 Revised:2018-01-16 Online:2018-04-05 Published:2018-03-27
Contact: Yong-sheng CHANG E-mail:changy@ibms.pumc.edu.cn

摘要/Abstract

摘要： 目的发现新的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因或已知的相关基因的新的突变位点，为临床上MODY的诊断提供依据。方法以已知的MODY临床特征为筛选标准，于北京协和医院内分泌科就诊的患者中选取4例，提取其基因组DNA并进行全外显子组测序，用PCR及Sanger测序法对测序结果进行验证。结果在2例患者中分别发现了MODY相关基因GCK和HNF4α的新的突变位点c.1348G>T（p.Ala450Thr）和c.758G>A（p.Arg253Gln）。结论 2例患者均为MODY患者，所发现的MODY相关基因中的突变位点均为首次发现。

关键词: 关键词：MODY, GCK, HNF4α, 突变

Abstract: Objective To find novel genes related to maturity-onset diabetes of the young（MODY）or novel mutations of known MODY related genes and provide the basis for MODY diagnosis. Methods Taking the known clinical features of MODY as screening criteria, we choose four patients from the Endocrine Department of Peking Union Medical College Hospital and extract their genomic DNA for whole exome sequencing. PCR and Sanger sequencing are used to validate the sequencing results. Results Two novel mutations of the GCK gene and HNF4α gene, c.1348G>T（p.Ala450Thr）and c.758G>A（p.Arg253Gln）were found in two patients. Conclusions These two patients are both MODY patients and this is the first time the novel mutations were found.

Key words: Key words：MODY, GCK, HNF4α, mutation

中图分类号:

R587.1

李怡心李玉秀常永生. 青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现[J]. 基础医学与临床, 2018, 38(4): 470-474.

Yu-xiu LI, Yong-sheng CHANG. Detection of novel mutations related to maturity-onset diabetes of the young[J]. Basic & Clinical Medicine, 2018, 38(4): 470-474.

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