基础医学与临床 ›› 2017, Vol. 37 ›› Issue (5): 682-686.
崔铭萱1,李伟2,马良坤2,平凡2,刘俊涛3,伍学焱4,茅江峰4,王曦1,聂敏5
摘要: 目的 探讨ABCG5/8基因microRNA结合位点多态性与妊娠期血糖及血脂水平之间的关系。方法 纳入2006年至2011年在北京协和医院内分泌科门诊就诊的妊娠期妇女1 925人,收集相关临床资料,取血并提取基因组DNA。针对研究发现的与糖脂代谢密切相关的ABCG5/8基因,利用数据库筛选中国汉族人群最小等位基因频率大于5%的3’非翻译区microRNA结合位点。对患者进行基因分型并统计分析其与糖脂代谢相关临床变量之间的相关性。结果 仅有1个位点符合筛选条件rs2278356,它分别与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及总胆固醇(TC)水平显著相关(LDL-C:b=0.104 mmol/L,95%CI 0.023~0.185 mmol/L,p<0.05;TC:b=0.105 mmol/L,95%CI 0.080~0.203 mmol/L,p<0.05)。结论 ABCG5/8基因3'非翻译区microRNA结合位点与中国汉族妊娠期人群LDL-C及TC水平相关,遗传机制的揭示为妊娠期血脂水平升高的个体化诊治提供依据。