SH2B3基因标签单核苷酸多态与汉族原发性高血压的关系

基础医学与临床 ›› 2017, Vol. 37 ›› Issue (1): 67-70.

SH2B3基因标签单核苷酸多态与汉族原发性高血压的关系

吴艳瑞¹,罗兰¹,杨本官²,肖春杰²

1. 昆明医科大学
2. 云南大学

收稿日期:2016-09-08 修回日期:2016-11-03 出版日期:2017-01-05 发布日期:2016-12-30
通讯作者: 肖春杰 E-mail:chjxiao@ynu.edu.cn
基金资助:
中缅边境恶性疟原虫青蒿素抗药性及休眠基因研究;细胞间粘附分子与云南彝族高血压的关联;ICAM1基因与原发性高血压的关系及功能鉴定

Association of SH2B3 gene tag single nucleotide polymorphisms with essential hypertension in Han population

Received:2016-09-08 Revised:2016-11-03 Online:2017-01-05 Published:2016-12-30
Contact: Chunjie Xiao E-mail:chjxiao@ynu.edu.cn

摘要/Abstract

摘要： 目的探讨SH2B衔接蛋白3（SH2B3）基因标签单核苷酸多态（SNPs）与汉族原发性高血压（EH）的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP），对1 020例汉族人（EH患者和对照者各510例）SH2B3基因6个标签SNPs (rs7309325、rs11065898、rs10849947、rs2239196、rs2238154和rs739496)的多态性进行检测，运用遗传模型分析该基因与汉族EH的相关性。结果 rs2239196位点基因型和等位基因在EH组和对照组间的频率分布均具有显著性差异（Bonfferoni校正P<0.05），Logistic回归分析结果显示T等位基因携带者的患病风险显著升高（OR=2.59，95%CI 1.36-4.96，Bonfferoni校正P<0.05）。结论 SH2B3基因rs2239196位点T等位基因可能是汉族EH发生的危险因子。

关键词: 原发性高血压, SH2B3基因, 标签SNPs, 汉族

Abstract: Objective To assess the association of tag single nucleotide polymorphisms (tag SNPs) of SH2B adaptor protein 3 (SH2B3) gene with essential hypertension (EH) in Han population. Method Six tag SNPs (rs7309325, rs11065898, rs10849947, rs2239196, rs2238154 and rs739496) were genotyped in 510 patients with EH and 510 healthy controls using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method（PCR-RFLP）. Results Compared to CC genotype, the T allele carriers of rs2239196 were more likely to be hypertensive (OR=2.59，95%CI 1.36-4.96，Bonferroni correction P<0.05) . Conclusion The rs2239196 T allele may be a risk factor for EH in Han population.

Key words: essential hypertension, SH2B3, tag SNPs, Han population

中图分类号:

R394

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