基础医学与临床 ›› 2010, Vol. 30 ›› Issue (7): 683-688.
陈廓 肖占森 窦会东 侯淑琴 刘岳峰 陶晓明 李峰 邱长春
Kuo CHEN, Zhan-sen XIAO, Hui-dong DOU, Shu-qin HOU, Yue-feng LIU, Xiao-ming TAO, Feng LI, Chang-chun QIU
摘要: 目的 探讨ApoB基因多态性与房山地区汉族人群脑卒中的关系。方法 采取横断面病例-对照相关分析方法。用多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 及直接测序技术检测ApoB基因第26外显子C7673T位点和第1外显子5′端信号肽区9bp插入/缺失的基因型。汉族脑卒中患者547例(脑栓塞446例,脑出血81例);正常对照者886例。结果 ApoB基因C7673T位点和5′端信号肽区插入/缺失位点基因型均符合Hardy-Weinberg 平衡定律, p值分别为0.6293和0.5359。ApoB基因C7673T位点的CC基因型和C等位基因频率在女性中栓塞组较对照组明显降(p<0.01),而与男性脑卒中无关。5′端信号肽区插入/缺失位点,II基因型频率在男性中脑出血组较对照组明显降低(p<0.01)。II基因型和I等位基因频率在男性中栓塞组较对照组明显降低(p<0.01);II基因型和I等位基因频率在女性中也有同样的趋势(p<0.01,p<0.05)。结论 ApoB基因C7673T位点多态性与汉族人群女性脑卒中相关,5′端信号肽区9bp插入/缺失多态性与汉族人群中脑卒中易感相关。