135例Duchenne型肌营养不良症DMD基因缺失分析

基础医学与临床 ›› 2009, Vol. 29 ›› Issue (8): 872-874.

135例Duchenne型肌营养不良症DMD基因缺失分析

闫杨杨晓凤尹富华黄胜男

解放军四六三医院

收稿日期:2008-06-30 修回日期:2008-08-28 出版日期:2009-08-20 发布日期:2009-08-20
通讯作者: 闫杨

DMD gene defection analysis of 135 patients of duchenne muscular dystrophy

Yang YAN, Xiao-feng YANG, Fu-hua YIN, Sheng-nan HUANG

the Four Six Three Hospital of Liberation Army

Received:2008-06-30 Revised:2008-08-28 Online:2009-08-20 Published:2009-08-20
Contact: Yang YAN,

摘要/Abstract

摘要： 目的：杜氏肌营养不良（DMD）患者基因缺失检测。方法：对135个患者，应用12对引物，PCR多重反应体系，聚丙烯酰胺凝胶电泳进行基因分析研究，设正常和空白对照，检测结果再以二重PCR进行验证。结果:其中54例患者有不同区域的缺失，基因缺失检出率为40%。结论：其缺失区域集中在45～53号外显子,最高峰在48号外显子。

关键词: DMD, 基因诊断, PCR

Abstract: objective:deletion detection of Duchenne muscular dystrophy(DMD);method: the 135 patients use polymerase reaction of amplification with 12 dystrophin exons, polyacrylamide gel electrophoresis make gene analysis; result:The deletion of different region was found in 54 patients; conclusion: the deletion region is concentrated in 45-53exons,the deletion of 48 exons is maxium.

Key words: DMD, gene diagnosis, PCR

闫杨杨晓凤尹富华黄胜男. 135例Duchenne型肌营养不良症DMD基因缺失分析[J]. 基础医学与临床, 2009, 29(8): 872-874.

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