GNE 基因新发突变致GNE 肌病一例临床表型及生物信息学分析
王倞, 李亚勤, 张惠丽, 朱瑜龄, 何若洁, 李欢, 林金福, 张成
A novel mutation in GNE gene: clinical characteristics and bioinformatics analysis
WANG Liang, LI Ya-qin, ZHANG Hui-li, ZHU Yu-ling, HE Ruo-jie, LI Huan, LIN Jin-fu, ZHANG Cheng
中国现代神经疾病杂志 . 2018, (8): 595 -601 .  DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2018.08.007