MTMR13/SBF2 基因复合杂合突变致腓骨肌萎缩症4B2型一家系临床表型及基因突变分析
朱瑜龄, 李欢, 潘志良, 梁颖茵, 利婧, 王倞, 何若洁, 林金福, 张成
Clinical characteristics and MTMR13/SBF2 gene mutation analysis of a Charcot - Marie-Tooth disease type 4B2 Chinese family
ZHU Yu-ling, LI Huan, PAN Zhi-liang, LIANG Ying-yin, LI Jing, WANG Liang, HE Ruo-jie, LIN Jin-fu, ZHANG Cheng
中国现代神经疾病杂志 . 2018, (8): 582 -588 .  DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2018.08.005