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人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范
唐北沙, 曾胜, 李凯
Clinical standards and interpretation of gene sequence variants in human Mendelian disorders
TANG Bei-sha, ZENG Sheng, LI Kai
中国现代神经疾病杂志 . 2017, (
7
): 471 -476 . DOI: 10.3969/j.issn.1672-6731.2017.07.001