对于松果体区肿瘤的患者，不提倡未加选择、未加甄别地施行神经内镜下肿瘤组织活检术。即使是血清肿瘤标志物β-绒毛膜促性腺激素和（或）甲胎蛋白水平升高的生殖细胞肿瘤病例，亦不建议行肿瘤组织活检术，而是建议采取新辅助化疗进行分层管理。对临床表现高度提示可能是生殖细胞瘤的患者，是神经内镜下肿瘤组织活检术的适应证，但也可采取诊断性药物化疗，或诊断性放射治疗的方案。除上述两类肿瘤外，其他类型的松果体区肿瘤均应先行开颅手术切除肿瘤，然后根据组织病理学结果辅以放化疗或随访观察。
儿童脑肿瘤的治疗是小儿神经外科的重要分支。由于儿童的生长发育具有不同于成人的独特生理特点，故儿童脑肿瘤的治疗绝不仅仅是成人脑肿瘤治疗的"缩影"。本文回顾国内外儿童脑肿瘤治疗的里程碑事件、探讨目前临床诊疗关键技术、展望未来，提出儿童脑肿瘤的治疗不仅要汲取既往国内外的优秀经验，更需要研发具有当代及未来特色的治疗方法，发展多学科诊疗模式和注重人才梯队培养。
颅内生殖细胞肿瘤是一类好发于儿童和青少年的高异质性肿瘤，其诊断与治疗策略与组织分型密切相关，由于外科手术适应证范围较小，使组织病理学标本的获取受到限制，加之活检困难或不全面等问题，给临床诊疗带来一定困难。而具有特异性的肿瘤标志物对颅内生殖细胞肿瘤的辅助诊断、治疗方案制定、预后评估均具有重要意义。本文拟就经典的组织学标志物、血清和（或）脑脊液肿瘤标志物等的研究进展进行综述，以为临床与科研提供参考。
H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是好发于儿童的高级别胶质瘤，恶性程度高、预后极差，中位生存期不足1年，目前尚无标准治疗方案，手术切除和常规放化疗难以改善预后。随着近年立体定向肿瘤组织活检术的开展，肿瘤组织独特的生物学特性逐渐得到澄清，新的靶向治疗方法如靶向化疗、对流增强给药、表观遗传学治疗、嵌合抗原受体T细胞治疗逐渐应用于临床试验。本文拟综述H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤相关最新治疗研究进展并探讨下一步治疗目标。
目的 探讨基于QST分型的颅咽管瘤神经内镜下经鼻蝶入路手术的有效性和安全性，旨在为颅咽管瘤手术入路的选择提供依据。方法 纳入2008年1月至2018年1月共125例原发性颅咽管瘤患者（包括Q型38例、S型20例和T型67例），均行神经内镜下扩大经鼻蝶入路手术，记录肿瘤全切除率、术后并发症和复发率。结果 Q型、S型和T型颅咽管瘤患者的手术全切除率分别为97.37%（37/38）、90%（18/20）和92.54%（62/67）；术后视力减退发生率为0（0/38）、5%（1/20）和1.49%（1/67），新发垂体功能减退症发生率为28.95%（11/38）、25%（5/20）和37.31%（25/67），永久性尿崩率发生率为39.47%（15/38）、35%（7/20）和44.78%（30/67），脑脊液鼻漏发生率为10.53%（4/38）、10%（2/20）和10.45%（7/67），颅内感染发生率为5.26%（2/38）、5%（1/20）和7.46%（5/67），脑积水发生率为5.26%（2/38）、5%（1/20）和5.97%（4/67），脑卒中发生率为2.63%（1/38）、5%（1/20）和2.99%（2/67），鼻腔并发症发生率为7.89%（3/38）、10%（2/20）和10.45%（7/67）；病死率分别为0（0/38）、5%（1/20）和2.99%（2/67）。平均随访71.60个月，肿瘤复发率分别为2.63%（1/38）、5%（1/20）和4.48%（3/67）。结论 颅咽管瘤有望通过积极手术全切除治愈。神经内镜下经鼻蝶入路手术在处理不同QST分型肿瘤时具有独特优势，可取得良好疗效。基于鞍区膜性结构的概念和肿瘤生长模式的个体化手术策略对获得最佳预后具有重要意义。
目的 探讨不同QST分型颅咽管瘤患儿术后血钠水平异常的发生特点。方法 回顾分析2016年1月至2017年6月经外科手术治疗的48例原发性颅咽管瘤患儿的临床、影像学及手术资料，分析不同QST分型对患儿术后血钠水平的影响及差异性。结果 48例患儿术后发生低钠血症者27例次（56.25%），中至重度12例次占25%；高钠血症32例次（66.67%），中至重度16例次占33.33%。不同分型组患儿低钠血症（χ2=11.420，P=0.003）和高钠血症（χ2=15.702，P=0.000）发生率差异具有统计学意义，其中T型颅咽管瘤患儿术后中至重度低钠血症（Z=-3.324，P=0.001）和中至重度高钠血症（Z=-3.874，P=0.000）发生率高于Q型；单因素Logistic回归分析显示，QST分型是术后发生中至重度血钠水平异常的重要影响因素，T型为其危险因素（OR=315.422，95% CI：16.804~5920.786；P=0.000）。结论 颅咽管瘤患儿术后应进行血钠水平长期监测，QST分型有助于预测血钠水平异常的发生及其严重程度，T型颅咽管瘤患儿可能为术后血钠水平异常的易感者。
目的 探讨基于肿瘤分子分型的个体化治疗在儿童髓母细胞瘤治疗中的临床价值。方法 2017年12月至2019年12月共23例髓母细胞瘤患儿均予手术切除并经术后病理检查证实诊断，并行肿瘤基因检测，根据肿瘤分子分型进行术后5年生存率风险分层并予以个体化放化疗，记录肿瘤切除率、术后并发症、对放化疗的反应以及肿瘤复发情况。结果 23例髓母细胞瘤患儿分子分型为WNT型3例、SHH型7例、Group3型5例和Group4型8例，基于上述分子分型，风险分层为低危组（5例）、标危组（8例）、高危组（5例）和极高危组（5例）。肿瘤全切除20例，次全切除3例。术后3例脑积水加重，2例出现小脑缄默，3例出现呛咳、面瘫等神经系统症状，经对症治疗后缓解。根据风险分层术后辅以相应放化疗方案。术后平均随访（15.15±3.45）个月，低危组和标危组放化疗耐受程度较强，未见肿瘤复发；高危组和极高危组放化疗后出现明显骨髓抑制和消化道症状，经对症治疗后缓解，高危组有2例、极高危组有3例肿瘤复发。结论 根据髓母细胞瘤的分子分型进行风险分层更加精准，基于该分子分型的个体化治疗方案可以避免临床过度治疗或治疗不足，值得临床推广。
目的 探讨复合手术在儿童脑动静脉畸形治疗中的临床应用价值。方法 2015年12月至2019年12月经影像学（增强MRI、CTA、MRA或DSA）确诊的19例脑动静脉畸形患儿接受开颅手术联合血管内介入栓塞（复合手术）治疗，并于术中实时DSA确认畸形团切除范围，记录手术时间、术中出血量、住院时间和围手术期相关并发症；术后6个月采用改良Rankin量表（mRS）评价预后。结果 19例患儿Spetzler-Martin分级Ⅰ级2例、Ⅱ级5例、Ⅲ级7例、Ⅳ级5例；致密度分型为致密型4例、中间型4例、弥散型11例。平均手术时间（307.21±115.64）min，术中出血量150（100，260）ml。术中实时DSA显示3例畸形团残留，继续手术切除，影像学治愈率达100%（19/19）。术后并发症包括命名性失语（1例）、肢体偏瘫（1例）、肺部感染（1例）和癫发作（1例）。平均住院时间（15.74±5.04）d，随访时间32（20，40）个月。预后良好率为84.21%（16/19），无再出血或复发病例。结论 与单一手术治疗相比，复合手术治疗儿童脑动静脉畸形具有安全、有效且治愈率高等优点，尤其适用于Spetzler-Martin分级较高、位于功能区、结构复杂或弥散型脑动静脉畸形，既往接受过外科治疗的患儿亦为适应证范围。
目的 总结儿童松果体区生殖细胞肿瘤的临床治疗方法及效果。方法与结果 选择2012年3月至2019年12月的原发性松果体区生殖细胞肿瘤患儿共28例，并对其临床资料进行回顾分析。临床表现有高颅压症状、上视不能、性早熟等。其中7例经诊断性放化疗间接诊断为单纯生殖细胞瘤，其余病例均经病理学检查确诊，包括15例混合性生殖细胞肿瘤、3例成熟畸胎瘤、2例未成熟畸胎瘤、1例绒毛膜癌。采用诊断性放化疗证实有效后继续完成放射治疗或药物化疗者7例。术前尝试药物化疗3例，肿瘤进展后改为开颅手术，直接开颅手术切除18例，其中手术入路为经前纵裂-胼胝体-穹隆间入路15例，经幕下小脑上入路6例。肿瘤全切除16例，次全切除3例，部分切除2例。所有患儿术后血清肿瘤标志物均显著下降，平均为69.55%。平均住院时间19.35 d。术后出院时1例因昏迷放弃治疗，其余27例患儿头痛、恶心呕吐等高颅压症状明显缓解，有10例继发脑积水，再次出现高颅压症状，均经脑室-腹腔分流术后症状消失。平均随访2.53年，其中7例生殖细胞瘤患儿未见复发。15例混合性生殖细胞肿瘤患儿完全缓解8/15；术后放弃治疗1例，失访1例；复发率5/15，其中原位复发2例、2例脑室播散、1例脊髓播散；死亡1例（1/15），术后23个月因肿瘤进展死亡。5例畸胎瘤患儿均未见复发。1例绒毛膜癌患儿于术后4个月因肿瘤进展死亡。结论 儿童松果体区生殖细胞肿瘤病理类型多样，以混合性生殖细胞肿瘤多见，血清学肿瘤标记物在诊疗中具有重要意义。手术联合规范放化疗是重要治疗手段，采用多学科诊疗模式，进行个体化精准治疗，可显著延长患者生存期。
目的 探讨FAT1基因在儿童髓母细胞瘤中表达变化及其对预后的影响。方法 收集2004年1月至2016年12月58例儿童髓母细胞瘤标本，全外显子组测序分析其基因变异位点并行Sanger测序验证，实时荧光定量聚合酶链反应和免疫组化染色检测髓母细胞瘤FAT1表达变化、RNA干扰技术敲减其中FAT1基因的表达，MTS法检测细胞增殖率，Kaplan-Meier法绘制生存曲线，Log-Rank检验比较FAT1基因表达变化对总生存期和生存率的影响，并分析FAT1基因表达变化与各项临床因素之间的关系。结果 （1）8例患儿存在FAT1基因致病性错义突变共7个变异位点（187517703C > G、187521337T > C、187524503A > T、187541859C > T、187584610C > G、187628338G > A、187630615G > A），均通过Sanger测序验证。（2）髓母细胞瘤FAT1表达水平低于正常脑组织（P=0.012）。（3）2个靶点（shFAT1和shFAT2）的FAT1基因敲减率均>70%；敲减FAT1基因表达后，髓母细胞瘤细胞增殖率明显增加（均P<0.01）。（4）髓母细胞瘤细胞FAT1低表达组（FAT1阳性细胞比例≤ 50%，38例）患儿总生存期短于（P=0.009）、生存率低于（P=0.009）高表达组（FAT1阳性细胞比例> 50%，20例）。（5）FAT1低表达组患儿年龄< 3岁比例（P=0.037）、肿瘤囊性变比例（P=0.002）高于高表达组；而性别、肿瘤钙化、Chang氏肿瘤分期组间差异无统计学意义（均P>0.05）。结论 FAT1基因呈低表达的髓母细胞瘤患儿预后较差，FAT1基因表达变化可预测髓母细胞瘤患儿预后。
目的 探讨H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的临床病理学特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断与鉴别诊断及预后。方法与结果 男性患者，21岁，因烦渴、多饮多尿就诊。临床表现为双侧视敏感度减弱，视野无缺损；MRI呈鞍上T1WI等、低信号，T2WI等、高信号占位，病灶呈不均匀强化。术后组织病理学观察肿瘤细胞呈短梭形或椭圆形，较高或中等密度，呈束状、旋涡状排列，或形成血管周围假菊形团样结构；可见少量核分裂象、小灶性坏死及微血管增生。肿瘤细胞弥漫表达H3 K27M、胶质纤维酸性蛋白、少突胶质细胞转录因子2、波形蛋白、微管相关蛋白-2、S-100蛋白、突触素、巢蛋白和P53，Ki-67抗原标记指数为10%~20%。全基因组测序存在H3 K27M和BRAF V600E双突变；整合病理诊断为鞍区H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤（WHOⅣ级），患者于术后11个月死亡。结论 H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤是2016年WHO中枢神经系统肿瘤分类第四版修订版中新增肿瘤分型（WHOⅣ级），组织学改变宽泛（WHOⅡ~Ⅳ级），极易误诊，诊断应以发病年龄（儿童为主）、发生部位（中线）、弥漫性生长及特征性H3 K27M突变作为重要依据。
目的 探讨肺腺癌-脑膜瘤内转移伴脑膜癌病的临床病理学特征，以减少此类罕见疾病漏诊率。方法与结果 女性患者，58岁。因反复头痛4年，加重伴头晕、呕吐2个月入院。头部MRI显示左侧岩骨尖跨中后颅窝（以中后颅窝为主）占位性病变。显微镜下可见肿瘤组织主要为脑膜皮细胞型脑膜瘤成分，另见蛛网膜表面腺癌细胞种植及脑膜瘤内小灶腺癌团巢；脑脊液细胞学可见异形肿瘤细胞；脑膜瘤成分主要表达孕激素受体、生长抑素受体2，Ki-67抗原标记指数约为3%；腺癌成分表达细胞角蛋白、细胞角蛋白7、甲状腺转录因子-1和天冬氨酸蛋白酶，Ki-67抗原标记指数约30%；上皮膜抗原两种肿瘤成分均表达阳性。病理诊断：肺腺癌-脑膜瘤内转移伴脑膜癌病。结论 肺腺癌-脑膜瘤内转移临床罕见，目前为止国内外共报道20例病例，好发于老年人，以女性居多，预后较差。确诊主要依靠组织病理学证据，但仍可有漏诊病例，需结合患者临床表现、影像学所见，以及脑脊液细胞学检测结果进行多学科联合诊断方能做出正确诊断。
目的 探讨DSA与MRI三维融合重建技术要点及其在前交通动脉瘤夹闭术前制定手术计划和模拟手术过程中的应用价值。方法 2016年9月至2019年5月对30例未破裂前交通动脉瘤患者行开颅动脉瘤夹闭术，术前通过3D-Slicer软件融合MRI与DSA，重建脑组织、视神经和颈内动脉模型，制定手术计划并模拟手术过程。以术者术中判断作为"金标准"，计算三维融合重建模型评估直回切除，大脑前动脉A1段优势侧，血管与动脉瘤体粘连的敏感性、特异性、假阴性率、假阳性率。结果 所有患者均于术前完成DSA与MRI的三维融合重建，该模型对直回切除、大脑前动脉A1段优势、该血管与动脉瘤体粘连评估的灵敏度为100%（23/23）、75%（21/28）和81.82%（18/22），特异度42.86%（3/7）、100%（2/2）和62.50%（5/8），假阴性率为0（0/23）、25%（7/28）和18.18%（4/22），假阳性率57.14%（4/7）、0（0/2）和37.50%（3/8）；三维融合重建模型与术者术中判断一致性（κ值）分别为0.535（P=0.001）、0.504（P=0.000）和0.426（P=0.010）。结论 通过3D-Slicer软件实现DSA与MRI的三维融合重建是一项影像后处理技术，将脑组织、视神经、颈内动脉相融合，对前交通动脉瘤夹闭术前制定手术计划和训练青年医师手术思维具有较高的应用价值。
目的 从分子水平探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的可能发病机制和临床表现。方法 自GEO数据库中获取野生型细胞系和高表达mtDNA A3243G位点突变细胞系的芯片信息，采用R语言程序分析获得差异表达基因，行GO富集分析和KEGG通路富集分析并通过多组芯片的两两比较筛选出共同的差异表达基因，蛋白质相互作用网络分析关键调控基因与MELAS发病机制和临床症状之间可能的关联。结果 自GEO数据库中筛选获得563个差异表达基因，250个基因表达上调、313个基因表达下调；GO富集分析显示，差异表达基因的主要功能是细胞外基质（ECM）粘附的生物学过程；KEGG通路富集分析包括磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）-丝氨酸/苏氨酸激酶（AKT）信号通路、细胞因子-细胞因子受体相互作用通路、转化生长因子-β（TGF-β）信号通路、ECM受体相互作用通路等。STRING数据库筛选出GNG2、SDC2、ANXA1、FN1、TNC、CYR61、IGFBP3、LTBP1、SERPIND1共9个关键基因。3组芯片进行两两比较筛选出PAMR1、GLRX5、SNCA等共同的差异表达基因。结论 ECM粘附的生物学过程以及PI3K-AKT信号通路、TGF-β信号通路、ECM受体相互作用通路均参与线粒体能量代谢过程，可能与MELAS的发病机制有关；GNG2、TNC、LTBP1、PAMR1、GLRX5、SNCA等作为关键基因可能与MELAS的临床表现有关。
目的 探讨丙泊酚对重型颅脑创伤去骨瓣减压术后患者脑血流的影响。方法 选择2015年1月至2018年4月行单侧去骨瓣减压术的重型颅脑创伤患者为观察对象，根据术后镇静药应用情况分为丙泊酚组（30例）和对照组（30例），采用颅内血管超声技术经颞部骨窗监测患侧大脑中动脉平均血流速度（Vmean）和阻力指数（RI），并记录丙泊酚不良反应，出院后6个月通过Glasgow预后分级（GOS）评价长期预后并记录病死率。结果 两组患者治疗后患侧大脑中动脉Vmean均低于治疗前（P=0.000），而治疗前后RI差异无统计学意义（P=0.129）；丙泊酚组患者治疗后患侧大脑中动脉Vmean（P=0.000）和RI（P=0.033）均低于对照组。两组GOS评分[（2.37±0.81）分对（2.67±0.76）分；t=1.482，P=0.144]和病死率[4例（13.33%）对2例（6.67%）；校正χ2=0.185，P=0.667]差异无统计学意义。结论 丙泊酚通过降低患侧大脑中动脉Vmean和RI而改善重型颅脑创伤患者脑血流，但对长期预后和病死率无明显影响。
癌症和脑血管病是我国发病率和病死率极高的两大疾病，同时罹患这两种疾病对患者而言可谓致命打击。近年来，癌症与动脉栓塞及血栓形成的联系逐渐引起关注，相继可见癌症患者缺血性卒中的危险因素、临床表现、生物学标志物及影像学特点等报道。然而，国内关于癌症相关缺血性卒中的认识尚不足，此类患者病因与潜在机制亦不明确，使得目前仍无统一的诊断标准、治疗及预防策略。因此，本文综述国内外关于癌症相关缺血性卒中的流行病学、临床与影像学特征、发病机制、治疗方案及预后的研究证据，旨在梳理癌症相关缺血性卒中的研究进展与差距，以及解决上述问题的潜在策略。
