脑脊液细胞玻片离心沉淀检查法对多种中枢神经系统疾病的定性诊断具有极其重要的价值，特别是对中枢神经系统感染、白血病和脑膜癌病等的诊断更具其他检查方法无法替代的作用。脑脊液细胞收集和染色技术对脑脊液细胞学检查的质量至关重要，然而实践中，特别是临床经验尚缺的新手常存在影响其质量的多种主观和客观原因。本文主要对影响脑脊液细胞玻片离心沉淀检查法质量的常见原因和预防策略进行简要介绍，供神经科同道参考。
Duchenne 型肌营养不良症是最常见的遗传性肌肉病，本文拟阐述我国Duchenne 型肌营养不良症的研究现状、存在问题和解决办法、未来展望，同时介绍国际Duchenne 型肌营养不良症治疗的最新研究进展，并提出医疗地图的设想，即在Duchenne 型肌营养不良症患者居住地附近的二甲医院或社区医院培训专病医师，以方便患者在居住地附近进行疾病不同阶段的治疗和指导。
本文介绍《中国假肥大型肌营养不良症诊治指南》的写作背景和写作框架，对指南的概述、诊断、治疗和预防的写作思路的详略取舍理由进行阐述，有利于读者对指南的理解。此外，对Duchenne型肌营养不良症的特征性术语如“腓肠肌假性肥大”、“Gowers征”和重要检查如血清肌酸激酶测定，以及Duchenne型肌营养不良症命名由来进行详细解读，以加深读者对疾病的认识。
Duchenne 型肌营养不良症是定位于X 染色体的DMD 基因缺陷导致的严重遗传性肌肉病。目前尚无治愈方法，但在多种综合治疗干预下，患者生存期延长、生活质量提高。临床治疗方法包括药物治疗（糖皮质激素、血管紧张素转换酶抑制剂、艾地苯醌、沙丁胺醇）、呼吸系统支持尤其是无创性呼吸机的应用、以水疗法和抗关节挛缩为主的康复治疗、营养管理等。基因治疗（外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的微小抗肌萎缩蛋白基因替代治疗）、抑制肌肉生长抑制素、上调肌营养相关蛋白和基因编辑治疗等新兴治疗方法也在蓬勃发展，外显子51 跳跃治疗和无义突变通读治疗在临床试验中取得一定成果。本文拟对近年来Duchenne 型肌营养不良症传统综合治疗和新兴治疗的临床试验和动物实验研究进展和应用前景进行概述。
目的 评价利妥昔单抗治疗难治性重症肌无力的有效性和安全性。方法 以rituximab、myasthenia gravis 等英文检索词计算机检索2000 年1 月1 日-2018 年4 月30 日美国国立医学图书馆生物医学信息检索系统（PubMed）、荷兰医学文摘（EMBASE/SCOPUS）、Cochrane 图书馆，并辅助手工检索获得回顾性病例分析和病例观察研究，采用Newcastle-Ottawa量表和Stata 12.0统计软件进行文献质量评价和Meta 分析。结果 共1772 篇英文文献，经剔除重复和不符合纳入标准者，最终纳入11 篇文献（包括回顾性病例分析10 篇和病例观察研究1 篇）共160 例利妥昔单抗治疗的难治性重症肌无力患者［包括血清抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性88例、抗肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK）抗体阳性65 例、抗AChR 和MuSK 抗体阴性7 例］。Meta 分析显示，利妥昔单抗治疗血清抗AChR 抗体阳性的难治性重症肌无力的临床症状改善率为77%（95%CI：0.642 ~ 0.899，P = 0.030），治疗血清抗MuSK 抗体阳性或抗AChR和MuSK 抗体阴性的难治性重症肌无力的临床症状改善率为73%（95%CI：0.631 ~ 0.829，P = 0.048），且可以显著减少激素日剂量［治疗前31.80（20.00，45.90）mg/d、治疗后6.81（3.44，8.00）mg/d，减量21.70（15.50，42.46）mg/d；Z = 2.366，P = 0.018］；利妥昔单抗不良反应主要包括白细胞减少症、阵发性心房颤动、感染性肺炎、进行性多灶性白质脑病、口腔带状疱疹等。结论 循证医学方法对评价利妥昔单抗治疗难治性重症肌无力的有效性和安全性具有重要意义。利妥昔单抗治疗难治性重症肌无力安全、有效，并可以显著减少激素日剂量。
目的 总结Duchenne 型肌营养不良症肌肉MRI 脂肪浸润和水肿特点。方法 共70 例诊断明确的Duchenne 型肌营养不良症患者均行临床严重程度分级，以及臀部（包括臀大肌、臀中肌、臀小肌、髂腰肌、梨状肌、闭孔内肌、闭孔外肌、阔筋膜张肌、耻骨肌、竖脊肌、腰大肌、髂肌）、大腿（包括大收肌、股薄肌、长收肌、缝匠肌、股直肌、股中间肌、股内侧肌、股外侧肌、股二头肌、半腱肌、半膜肌）和小腿（包括腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌、胫骨后肌、胫骨前肌、长屈肌、长伸肌、趾长伸肌）共计31 块肌肉MRI 检查，并采用T1WI 脂肪浸润分级和T2WI 抑脂成像水肿分级评价肌肉脂肪浸润和水肿程度。结果 31 块肌肉中30 块（96.77%）出现脂肪浸润，23 块（74.19%）出现水肿，肌肉脂肪浸润比例高于水肿比例。臀大肌等21 块肌肉T1WI脂肪浸润分级≥ 2 级，胫骨后肌等10 块肌肉T1WI脂肪浸润分级≤ 1 级；比目鱼肌等5 块肌肉T2WI 抑脂成像水肿分级3 级。Spearman 秩相关分析显示，盆带肌群中臀大肌（rs = 0.518，P = 0.016）、臀中肌（rs = 0.528，P = 0.014）、臀小肌（rs = 0.528，P = 0.014）、髂腰肌（rs = 0.695，P = 0.000）、梨状肌（rs = 0.451，P = 0.040）、耻骨肌（rs = 0.567，P = 0.009）、竖脊肌（rs = 0.499，P = 0.025），大腿肌群中大收肌（rs = 0.607，P = 0.005）、长收肌（rs = 0.547，P = 0.013）、股直肌（rs = 0.614，P = 0.004）、股中间肌（rs = 0.566，P = 0.009）、股内侧肌（rs = 0.522，P = 0.018）、股外侧肌（rs = 0.503，P = 0.024）、股二头肌（rs = 0.508，P =0.022），小腿肌群中腓肠肌（rs = 0.715，P = 0.001）、腓骨长肌（rs = 0.571，P = 0.017）、胫骨后肌（rs = 0.514，P = 0.035）T1WI 脂肪浸润分级与临床严重程度分级呈正相关，其余肌肉T1WI 脂肪浸润分级与临床严重程度分级无关联性（均P > 0.05）；31 块肌肉T2WI 抑脂成像水肿分级与临床严重程度分级均无关联性（P > 0.05）。结论 Duchenne 型肌营养不良症肌肉脂肪浸润与临床严重程度一致性较好，是反映临床严重程度的理想指标，而水肿对临床严重程度的影响需根据肌肉特点个体化分析。
目的 总结肢带型肌营养不良症2A 型（LGMD2A 型）临床前期的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、基因检测和家系资料等，为LGMD2A 型的早期诊断提供临床依据。方法与结果 2 例男性患儿，均4 岁，幼儿园入学体格检查发现血清肌酸激酶升高（分别为正常参考值上限的25 和60 倍），运动功能良好，例1 伴反复多发性皮疹和背部毛发轻度增多的皮肤损害表现，例2 表现为双侧小腿稍肥大坚实，肌电图和肌肉组织活检均提示肌源性损害，双侧大腿肌肉MRI未见明显异常。二代基因测序显示，2 例患儿均存在CAPN3 基因复合杂合突变：例1 存在复合杂合的错义突变［c.2092C > T（p.Arg606Ser）］和移码突变［c.712delT（p.Phe239LeufsTer14）］，2 个突变位点均未见报道；例2 存在复合杂合的错义突变［c.600C>G（p.Phe200Leu）和c.619A > G（p.Lys207Glu）］，c.600C > G（p.Phe200Leu）突变位点未见报道。Sanger测序证实二者家系均符合常染色体隐性遗传。2 例患儿明确诊断为LGMD2A 型，两家系明确诊断为LGMD2A 型家系。结论 无症状高肌酸激酶血症应考虑LGMD2A 型的可能，本研究增加了人群CAPN3 基因突变的多样性。
目的 总结Dysferlin 肌病的临床表型和基因突变特点。方法 回顾分析两家系3 例Dysferlin 肌病患者的临床表现、实验室检查、影像学检查、神经电生理学检查、肌肉病理学检查和基因检测结果。结果 Dysferlin 肌病临床表现多样，同一家系表现出不同的临床亚型［例1 为Miyoshi远端型肌营养不良症，例2（例1 之父）为无症状高肌酸激酶血症］；肌肉MRI 表现为不同程度肌肉脂肪化；肌电图呈肌源性损害；组织学形态可见肌营养不良改变，免疫组织化学染色可见肌细胞胞膜dysferlin 表达降低或缺如；基因检测提示DYSF 基因外显子4 c.331C > T（p.Gln111Ter）无义突变（例1和例2）和外显子54c.6141delC 移码突变（例1），以及外显子23 c.2311C > T（p.Gln771Ter）无义突变和外显子27c.2870-2874delAGACC 移码突变（例3）。结论 Dysferlin 肌病存在临床异质性，易误诊和漏诊。详细的病史询问、肌肉组织活检特异性dysferlin 显著降低或缺如、DYSF基因突变，有助于Dysferlin 肌病的明确诊断和分型诊断。
目的 分析1990 和2015 年天津市脑卒中死亡率以及疾病负担的变化趋势。方法 利用2015 年全球疾病负担研究中国分省结果，采用死亡例数、死亡率以及伤残调整寿命年（DALY）、因早死所致的寿命损失年（YLL）、残疾所致的健康寿命损失年（YLD）作为疾病负担的主要指标，比较1990 和2015 年天津市脑卒中死亡率和疾病负担变化。结果 2015 年天津市脑卒中死亡率为101.53/10 万，标化死亡率为117.73/10 万，其造成的DALY、YLL 和YLD 分别为285 558.36、265 627.77 和19 930.60 人年，标化DALY 率、YLL 率和YLD 率分别为1870.55/10 万、1746.63/10 万和123.92/10 万；与1990 年相比，2015 年脑卒中死亡例数、DALY、YLL 和YLD 分别增加26.24%、9.05%、5.48%和98.63%，而标化死亡率、DALY率、YLL 率和YLD 率分别下降46.75%、52.81%、54.32%和11.20%。1990 和2015 年天津市出血性卒中DALY、YLL 高于，YLD 低于缺血性卒中；与1990 年相比，2015 年天津市出血性卒中DALY 降低11.77%、YLL 降低14.75%、YLD 增加96.87%，缺血性卒中DALY 增加47.38%、YLL 增加44.04%、YLD 增加100.08%。结论 天津市脑卒中疾病负担越来越严重，尤其是缺血性卒中，且男性疾病负担重于女性。
目的 探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的临床病理学和分子遗传学特征。方法与结果 男性患儿，5 岁9 个月，临床表现为严重脑积水伴抽搐发作2 次；头部MRI 显示，双侧侧脑室明显增宽，提示脑积水，并出现双侧小脑上沟散在斑片样异常略高信号影；脊椎MRI显示，T5 ~ 7水平脊髓增粗，可见髓内异常略高信号影；增强扫描可见脑干表面、双侧小脑半球表面脑膜、全脊膜和部分硬脊膜、马尾神经增厚并强化征象。遂行胸髓病变探查切除术+ 椎管重建术，术中可见蛛网膜与软脊膜之间半透明胶冻样异常组织增生，堵塞蛛网膜下隙。组织学形态，低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞，在软脑膜内呈弥漫性或巢团样生长，未见坏死和核分裂象。免疫组织化学染色，肿瘤细胞胞核表达少突胶质细胞转录因子2，胞质表达突触素、微管相关蛋白-2 和S-100 蛋白，Ki-67 抗原标记指数为4% ~10%。荧光原位杂交显示单独1p杂合性缺失。最终诊断为弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤。患者共住院22 d，出院后3 个月死亡。结论 2016 年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第4 版修订版新增弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的诊断，但未予明确分级，目前国内尚无报道。由于该病较为少见且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎症性病变相混淆，因此组织学形态、免疫组织化学染色和分子遗传学特征显得尤为重要。
目的 总结多发对称性脂肪瘤病合并中枢神经系统和周围神经系统损害的临床和影像学特点，并探讨其发病机制。方法与结果 男性患者，66 岁，临床表现为双侧颌下部、颈部、肩部和上背部对称性无痛性脂肪团块2 年，双下肢麻木无力6 个月，反应迟钝、胡言乱语、右侧足底无痛性溃疡15 d。神经系统查体近记忆力、计算力和理解力下降，双侧锥体束征，右膝以下痛温觉消失、位置觉和震动觉减退。颈椎MRI 可见双侧颈部对称性且无包膜的脂肪团块影；头部MRI 未见明显异常。临床诊断为多发对称性脂肪瘤病合并中枢神经系统和周围神经系统损害。嘱患者戒酒，予甲钴胺、腺苷钴胺、叶酸、复方二氯醋酸二异丙胺、瑞舒伐他汀综合治疗。共住院14 d，随访3 个月，症状部分消失。结论 多发对称性脂肪瘤病是罕见的脂肪代谢障碍性疾病，可以合并中枢神经系统和周围神经系统损害，其发病机制尚待进一步研究。
目的总结可逆性胼胝体压部病变综合征的临床表现和影像学特点，探讨其病因和发病机制。方法 回顾分析4 例可逆性胼胝体压部病变综合征患者的临床表现、影像学特点和病因。结果 4 例患者中2 例（例1 和例2）有颅脑创伤史，1 例（例3）于饮酒后出现发作性双眼视物模糊，1 例（例4）于感冒后出现头痛、晕厥，伴间断性视物模糊和慢性肾功能衰竭；MRI 表现为胼胝体压部孤立性圆形或类圆形、边界清晰的病变，呈T1WI等或稍低信号，T2WI、扩散加权成像和FLAIR 成像高信号，表观扩散系数低信号，无明显水肿和占位效应，1 例（例2）除胼胝体压部病变外，磁敏感加权成像可见额叶出血。均经对因和对症支持治疗后症状完全缓解，病程8 ~ 15 d。复查MRI，3 例胼胝体异常信号消失，1 例（例2）病变信号范围和强度较前明显好转，均未遗留神经功能障碍。结论 可逆性胼胝体压部病变综合征是一种临床影像学综合征，病因多样，癫痫及其相关疾病是最常见病因，颅脑创伤也可以引起可逆性胼胝体压部病变综合征，临床表现无特异性，经对因治疗后预后良好。
心房颤动是急性缺血性卒中的独立危险因素，对静脉溶栓结局的影响尚不十分清楚。本文拟对伴心房颤动的急性缺血性卒中患者静脉溶栓有效性和安全性以及口服抗凝药的心房颤动患者发生急性缺血性卒中后静脉溶栓策略进行综述。
