2017 年发表于Lancet Neurol 和Mov Disord 的进行性核上性麻痹诊断与治疗新进展及新诊断标准受到广泛关注，本文拟从进行性核上性麻痹病程进展、临床表型特点、诊断标准的更新、诊断标志物、治疗现状及前景五方面进行解读，以期深入理解进行性核上性麻痹的诊断与治疗新进展及新诊断标准，并指导临床实践。
脑卒中是临床最常见的脑血管病，严重影响患者生活质量，给家庭和社会带来沉重负担。临床治疗方面，除重组组织型纤溶酶原激活物静脉溶栓外，血管内机械取栓的出现是近年缺血性卒中治疗的重大突破。许多新药业已进入临床试验阶段，为缺血性卒中的治疗带来新的希望。本文拟就我国国民经济和社会发展第十二个五年规划（简称“十二五”）时期取得的缺血性卒中基础与临床研究进展进行概述，包括组学技术、基因治疗、微小RNA 治疗研究和干细胞治疗，特别是干细胞治疗已进入临床试验阶段并展现出良好发展前景。基础研究向临床积极转化为脑血管病的精准治疗提供有价值的信息。
帕金森病是中老年人群常见的神经变性病，其高患病率、高病残率和慢性病程的特点使帕金森病早期诊断、治疗和预防研究成为神经科学领域共同关注的焦点和热点。我国国民经济和社会发展第十二个五年规划（简称“十二五”）时期，上海交通大学医学院附属瑞金医院陈生弟教授研究团体利用前期已建立的帕金森病临床资源和应用基础研究平台，着眼帕金森病基础与临床研究进展，围绕发病机制和治疗，立足转化医学，获得许多创新性发现：（1）VPS35 基因参与线粒体分裂的新细胞机制，提示线粒体分裂失衡可能与家族性或散发性帕金森病发病密切相关。（2）自主神经功能障碍等帕金森病非运动症状和多巴胺转运体PET 显像可以作为评价特发性快速眼动睡眠期行为障碍临床预后的生物学标志物，并进行帕金森病病死率和死因调查，对帕金森病预后和转归具有重要参考意义。（3）主持制定我国首部《中国帕金森病治疗指南（第一~ 三版）》和《中国帕金森病的诊断标准（2016 版）》，为进一步合理、规范我国帕金森病诊断与治疗发挥重要指导和推动作用。
阿尔茨海默病患病率高，是影响老年人群健康的重要疾病，目前尚无有效预防与治疗方法。传统认为，阿尔茨海默病是中枢神经系统疾病；近年研究显示，系统因素与阿尔茨海默病存在密切关系。我国国民经济和社会发展第十二个五年规划（简称“十二五”）时期，第三军医大学大坪医院王延江教授研究团体从中枢和外周两种途径探讨阿尔茨海默病发病机制、干预靶点、β?淀粉样蛋白（Aβ）清除途径和药物：（1）揭示神经营养因子受体p75 调控脑组织Aβ过度产生和清除的新机制。（2）发现外源性Aβ进入脑组织参与阿尔茨海默病的发生与发展，揭示阿尔茨海默病的外周机制。（3）证实外周途径清除Aβ的有效性，提出外周途径清除Aβ的阿尔茨海默病预防与治疗新策略。进而在上述研究基础上提出阿尔茨海默病系统观，为从全身角度探讨疾病发病机制及诊断与治疗策略提供新的思路。
精神分裂症断裂基因1（DISC1）广泛表达于脑组织，对神经元生长发育的多个阶段，如增殖、迁移、分化和成熟均发挥调控作用。DISC1 基因不仅与精神分裂症、双相情感障碍和重度抑郁症等精神病的发病机制相关，还参与神经系统疾病，如癫的发生与发展。中南大学湘雅医院肖波教授研究团队致力于研究DISC1 基因及其相关蛋白在神经干细胞生长发育及癫发生发展中的调控作用。本文结合既往研究，展示我们研究团队相关成果，总结DISC1 基因及其相关蛋白在神经干细胞生长发育及癫发生发展中的分子生物学机制。
胶质瘤在脑实质内呈弥漫性浸润生长，即使遵循“最大限度安全切除”的治疗原则，残留肿瘤细胞仍对辅助放射治疗和药物化疗抵抗并继续在脑组织内侵袭迁移，是胶质瘤复发及其在中枢神经系统播散的主要根源，因此，调控胶质瘤侵袭迁移为胶质瘤的治疗提供新的方法。本文拟就我国国民经济和社会发展第十二个五年规划（简称“十二五”）时期，天津医科大学总医院杨学军教授研究团体在胶质瘤侵袭迁移研究方面取得的成果进行简要综述。
目的 回顾1 例弥漫性大B 细胞淋巴瘤不同发病阶段的临床、影像学和病理学特点，并分析其可能的发生机制。 方法与结果 女性患者，29 岁，汉族。首次发病以视物模糊、视野缺损为主要临床表现；头部MRI显示右侧顶枕叶皮质下斑片状T1WI稍低信号、T2WI和FLAIR 成像高信号，无明显占位效应，增强扫描病灶呈点状强化；激素冲击治疗后病灶逐渐消失。再次发病以头痛、呕吐和左侧肢体瘫痪为主要临床表现；头部MRI显示右侧额顶叶大片状T1WI低信号、T2WI和FLAIR 成像高信号，占位效应明显，增强扫描病灶呈实性强化。于手术显微镜下全切除肿瘤。组织学形态观察，肿瘤细胞体积较大，胞质较丰富，胞核大小形态不一，核分裂象易见，片状坏死，间质小血管增生。免疫组织化学染色，肿瘤细胞胞膜CD20、胞核配对盒基因5 和多发性骨髓瘤癌基因1 呈阳性，少数肿瘤细胞胞膜CD10 和D30、
胞核周期蛋白D1 呈阳性，CD3、间变性淋巴瘤激酶和胶质纤维酸性蛋白呈阴性，Ki-67 抗原标记指数为80%。EBER 原位杂交检测EB 病毒编码mRNA 呈阴性。肿瘤组织呈明显噬血管特性，围绕并侵犯血管壁，最终病理诊断为弥漫性大B 细胞淋巴瘤。 结论 原发性中枢神经系统淋巴瘤的影像学表现多样，呈实性占位性或浸润性病变，是肿瘤发病不同阶段的不同表现，与肿瘤嗜血管特性有关。
目的 探讨缺血性卒中大鼠梗死灶中心和周围白质纤维束损伤情况。 方法 共25 只Sprague-Dawley 大鼠随机分为对照组（10 只）和大脑中动脉闭塞组（MCAO 组，15 只），其中MCAO 组以线拴法制备大脑中动脉闭塞模型。两组大鼠分别于模型制备后3 h、6 h、1 d、2 d、3 d、4 d 和7 d，采用高场强（7.0T）扩散张量成像（DTI）和扩散张量纤维束示踪成像（DTT），于梗死侧皮质、皮质下和胼胝体选择兴趣区并计算部分各向异性（FA）值、平均扩散率（MD）值、轴向扩散系数（λ║）值和径向扩散系数（λ┴）值，以及于内囊区选择兴趣区并计数纤维数目（NT）值。 结果 两组大鼠不同时间点梗死侧皮质、皮质下和胼胝体FA 值（均P = 0.000）、MD 值（均P = 0.000）、λ║值（均P = 0.000）和λ┴值（均P = 0.000）差异均有统计学意义，MCAO 组梗死侧皮质、皮质下和胼胝体FA 值于超急性期（≤ 6 h）缓慢升高（均P = 0.000）、急性期（6 小时至3 天）明显下降（均P = 0.000）、亚急性期（3 天至8 周）趋于稳定，MD 值、λ║值和λ┴值均于急性期明显升高（均P = 0.000），亚急性期趋于稳定；对照组与MCAO 组大鼠梗死侧皮质、皮质下和胼胝体FA 值（P = 0.003，0.000，0.000），皮质下MD 值（P = 0.013），皮质下和胼胝体λ║值（P = 0.012，0.001）和λ┴值（P = 0.001，0.036）差异有统计学意义。两组大鼠不同时间点梗死侧NT 值差异有统计学意义（P = 0.000），MCAO 组梗死侧NT 值于超急性期缓慢下降（P = 0.032）、急性期明显下降（均P = 0.000）、亚急性期趋于稳定；MCAO 组大鼠各时间点梗死侧NT 值低于对照组（P = 0.000）。DTT 显示，MCAO 组大鼠梗死侧白质纤维束走行迂曲，部分离断，尤其模型制备1 d 后即可见梗死侧受损纤维趋于围绕病灶边缘。 结论 缺血性卒中超急性期至急性期，神经损伤持续存在，至亚急性期出现神经纤维重塑。DTT 显示梗死侧受损纤维趋于围绕病灶边缘，提示受损纤维包绕病灶的保护作用。
目的 调查血液透析患者不宁腿综合征发病率并筛查其相关危险因素。 方法 共220 例维持性血液透析患者和40 例慢性肾脏病患者，采用国际不宁腿综合征研究组评价量表（IRLS）评价不宁腿综合征严重程度，Beck 抑郁量表（BDI）评价抑郁症状，Epworth 嗜睡量表评价白天过度嗜睡，失眠严重程度指数（ISI）评价失眠程度。采用单因素和多因素前进法Logistic 回归分析筛查血液透析患者发生不宁腿综合征的相关危险因素。 结果 血液透析组病程（Z = - 9.837，P = 0.000）、血清铁蛋白（t = 2.847，P = 0.005）、合并不宁腿综合征比例（χ2 = 10.918，P = 0.001）、应用镇静催眠药比例（χ2 = 7.669，P = 0.006）、IRLS 评分（t = 2.322，P = 0.020）和ISI 评分（Z = 4.117，P = 0.001）均高于对照组。单因素和多因素前进法Logistic回归分析显示，糖尿病（OR = 3.387，95%CI ：1.538 ~ 7.461；P = 0.002）、BDI评分> 9 分（OR = 2.643，95%CI：1.457 ~ 4.795；P = 0.001）和ISI 评分> 7 分（OR = 3.542，95%CI ：1.939 ~ 6.468；P = 0.000）是血液透析患者发生不宁腿综合征的独立危险因素。 结论 血液透析患者不宁腿综合征和失眠发病率较高，不宁腿综合征与失眠密切相关，抑郁症状在其中发挥重要作用。
目的 总结儿童发作性运动诱发性运动障碍的视频脑电图特点及其临床意义。 方法 回顾分析9 例发作性运动诱发性运动障碍患儿的视频脑电图资料。 结果 9 例患儿中男性8 例、女性1 例，年龄6.25 ~ 15.17 岁、平均（7.10 ± 3.24）岁，病程1 ~ 12 个月、平均（6.12 ± 2.58）个月。9 例患儿共监测到45 次临床发作，发作持续时间5 ~ 35 s、平均（9.21 ± 4.35）s，临床表现为舞蹈样动作并手足徐动10 次、肌张力障碍并站立不稳6 次、舞蹈样动作并手足徐动和肌张力障碍并站立不稳29 次；均由突发性运动诱发，其中2 例（2/9）亦由过度换气诱发、1 例（1/9）由惊吓刺激诱发；4 例（4/9）发作前存在肢体僵硬、肢体麻木或其他感觉异常等先兆。9 例患儿发作期呈现正常背景节律或被大量运动伪差覆盖，未见样放电、背景节律改变或局限性慢波节律等异常征象；发作间期背景活动正常，2 例（2/9）呈非特异性异常，表现为额区或枕区间断性慢活动，1 例（1/9）可见中央?颞区（Rolandic 区）棘波。5 例患儿（5/9）富脯氨酸跨膜蛋白2（PRRT2）基因突变阳性。 结论 儿童发作性运动诱发性运动障碍发作间期视频脑电图可见非特异性异常和样放电，发作期临床表现和同步脑电图对明确诊断意义重大。
目的 比较视神经脊髓炎谱系疾病患者与正常对照者的步态、平衡功能和行走能力，评价视神经脊髓炎谱系疾病患者的跌倒风险。 方法 共12 例视神经脊髓炎谱系疾病患者和9 例性别、年龄相匹配的正常对照者，采用德国RehaWatch 步态分析系统测定步态周期参数（包括步频、步时、步长、步速、步行各时相对称性），Berg平衡量表（BBS）评价平衡功能，起立-行走计时测验（TUGT）、站起测验和走直线步态测验（TGT）评价行走能力。 结果 与正常对照者相比，视神经脊髓炎谱系疾病患者步态周期 中步频减慢（t = - 5.354，P = 0.000）、步时延长（t = 4.045，P = 0.005）、步长减小（t = - 7.243，P = 0.000）、步速减慢（t = -10.161，P = 0.000）、支撑相对称性（t = - 2.220，P = 0.050）和单脚支撑对称性（t = - 2.359，P =0.020）降低，以及TUGT 测验计时增加（t = 3.197，P = 0.024），TGT 测验步数减少（Z = - 1.544，P = 0.049）。BBS 量表中静态平衡相关项目（包括无支持站立、无靠背坐位等）评分较高比例明显高于动态平衡相关
项目（包括站立位从地面捡起物品等）。 结论 视神经脊髓炎谱系疾病患者步态周期参数异常，平衡功能下降，尤以动态平衡显著，存在跌倒风险，可以通过增强下肢肌力和平衡功能等予以改善。
