中国现代神经疾病杂志

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2014年5期目录

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 0.

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关注代谢性肌病重视特异性治疗

张成

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 365-367. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.001

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代谢性肌病研究发展史

殷剑, 侯世芳, 王翠娣, 国红, 许贤豪

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 368-377. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.002

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本文依据年代和科研进展两个层面对代谢性肌病的发展过程进行了回顾。展望其研究的努力方向仍是寻找不同代谢性肌病之特异性生物学标志物，并针对这些特异性标志物开发与研制特异性诊断与治疗措施。

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对《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》的解读

关鸿志, 崔丽英

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 378-381. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.003

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糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的进展性溶酶体贮积病，由位于第17 号染色体上的酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变所致，呈常染色体隐性遗传。明确诊断依靠肌肉组织活检、血清α-葡糖苷酶活性检测和GAA 基因突变分析。2006 年以来，人重组α-葡糖苷酶用于该病的治疗，使患者预后显著改善。2013 年《糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识》在《中华医学杂志》发表，有助于提高国内相关专科医师对该病的认识以及诊断与治疗水平。

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神经肌肉病研究新亮点

张成

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 382-385. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.004

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为方便临床医师了解神经肌肉病的最新进展，笔者对2013 年1 月-2014 年2 月美国国立医学图书馆（PubMed）收录的神经肌肉病相关文章进行筛选并整理，从临床诊断和治疗角度提纲挈领地介绍糖原贮积病Ⅱ型、Duchenne 型肌营养不良症、肌萎缩侧索硬化症和脊髓性肌萎缩症的研究背景和最新研究亮点，并附相应参考文献供读者参考。

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糖原贮积病Ⅱ型基因诊断与治疗进展

张成, 杨娟

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 386-392. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.005

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糖原贮积病Ⅱ型是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢性肌病，以进行性加重的骨骼肌萎缩、无力为特征，依靠临床病史、酸性α-葡糖苷酶（GAA）活性检测和GAA 基因突变分析可以明确诊断。早期诊断可使患者在疾病早期即获得具有针对性的治疗和护理，改善预后和提高生活质量。本文拟就该病基因诊断和治疗进展进行概述。

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代谢性肌病的循证治疗

林燕, 张文武, 刘凌

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 393-398. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.006

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目的评价代谢性肌病之临床治疗方案及可能出现的药物不良反应，为其循证治疗制定最佳方案。方法以代谢性肌病（metabolic myopathy）、线粒体肌病（mitochondrial myopathy）、脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy）、糖原贮积病（glycogen storage dieases）、内分泌性肌病（endocrinemyopathy）、药物毒性肌病（drug toxicity myopathy）、治疗（treatment）等中英文词汇为检索词，检索美国国立医学图书馆（PubMed）、英国Cochrane 图书馆、ClinicalKey 数据库、国家科技图书文献中心等数据库中有关代谢性肌病（包括线粒体肌病、脂质沉积性肌病、糖原贮积病、内分泌性肌病、药物毒性肌病）治疗相关临床指南、系统评价、随机对照试验、临床对照试验、回顾性病例分析和病例观察研究，采用Jadad 量表进行文献质量评价。结果经筛选共纳入28 篇文献（临床指南6 篇、系统评价5 篇、随机对照试验10 篇、临床对照试验7 篇），其中23 篇为高质量文献（≥ 4 分）、5 篇为低质量文献（< 4 分）。对其治疗原则、不同方法获得的疗效及安全性评价显示：（1）糖原贮积病主要采用α-葡糖苷酶替代治疗，同时进食高蛋白饮食，运动前服用少量果糖，逐渐减少患者体力活动。（2）脂质沉积性肌病可补充肉碱，运动前或运动时补充碳水化合物，日常低脂饮食。（3）线粒体肌病可予辅酶Q10、B 族维生素、维生素K、维生素C 等，适当的有氧运动结合力量训练可以更安全、有效地提高患者的运动耐受性。（4）内分泌性肌病需首先治疗原发病。（5）药物毒性肌病需停用致病药物。结论代谢性肌病多为遗传性疾病，其治疗的根本出路是基因治疗；内分泌性肌病和药物毒性肌病需治疗原发病或停用致病药物。鉴于此，需借助循证医学方法为代谢性肌病提供最佳临床证据。

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晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者呼吸功能临床研究

金巍娜, 阙呈立, 唐海燕, 黄昱, 王朝霞, 刘潇, 吕鹤, 张巍, 袁云

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 399-404. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.007

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研究背景 晚发型糖原贮积病Ⅱ型（又称Pompe 病）是一种主要累及骨骼肌的全身性遗传代谢性疾病，由溶酶体内酸性α-葡糖苷酶活性缺乏所致。呼吸衰竭是主要死亡原因。方法对11 例经酶学、肌肉病理检查和基因突变分析证实的晚发型Pompe 病患者进行立卧位用力肺活量（FVC）、第1 秒用力呼气量（FEV1）、最大吸气压（MIP）、最大呼气压（MEP）和咳嗽峰流速（CPF）测试，与预测值进行对比并计算立位至卧位FVC 变化（△FVC）百分比，分析呼吸功能与发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性之间的关联性。结果 11 例患者均存在肺功能异常，其中立位FVC 和FEV1 下降者各10 例、△FVC 下降者8 例、MIP 下降者11 例、MEP 下降者10 例、CPF 下降者10 例；卧立位FEV1/FVC 均于正常值范围。相关分析显示，立位FVC 和△FVC 与患者发病年龄、病程、运动功能、α-葡糖苷酶活性不存在关联性。结论呼吸功能障碍在晚发型Pompe 病中较为常见。呼吸功能障碍主要表现为限制型通气障碍，以吸气肌无力突出。

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七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

杨娟, 操基清, 刘振华, 詹益鑫, 梁颖茵, 莫桂玲, 李亚勤, 孙毅明, 李敏子, 利婧, 张成

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 405-410. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.008

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目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型，以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料，并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果 7 例患者分别来自4 个家系，年龄13 ~ 31 岁、发病年龄6 ~ 17 岁、初诊年龄12 ~ 29 岁、明确诊断年龄12 ~ 30 岁；首发症状为肢带肌萎缩、无力，酸性α-葡糖苷酶活性0 ~ 5.27 nmol/（mg·h）。GAA 基因突变分析共发现14 种突变，其中2 种为新突变位点（Q81X 和c.1355_1356delC）、2 种假缺陷等位基因位点（G576S 和E689K）、8 种多态性位点和2 种已知的致病突变位点（W746C 和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误，提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时，应结合临床病史、酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA 基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性，在GAA 基因型相同的情况下，同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异。

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Myozyme对一例依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者疗效研究

杨娟, 冯伟勋, 操基清, 王艳云, 李亚勤, 黄石标, 罗燕君, 刘焯霖, 孙毅明, 刘振华, 张成

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 411-415. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.009

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目的观察Myozyme 对依赖呼吸机辅助通气的晚期晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者的治疗效果。方法参照药品说明书要求，对1 例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者进行Myozyme 治疗，剂量20 mg/kg（1次/2 ~ 4周），连续治疗6次，末次给药距首次给药间隔4 个月；首次给药前须经静脉注射地塞米松5 mg预处理。随访16 个月，记录每日运动功能、脱机时间和呼吸机参数变化。结果患者对Myozyme 耐受良好，治疗期间未发生药物不良反应。首次给药第2 天肩部压痛感即减轻，随着治疗时间的延长和给药次数的增加，脱机时间延长，原地踏步速度增快和时间延长、双上肢上举力量增加、自主呼吸下行走距离增加和时间延长。疗效评价显示，以治疗7 个月时（停药后3 个月）疗效最佳，至8 个月时（停药后4 个月）降至治疗前水平；肩部压痛感最先改善，也最快回复至治疗前水平。结论 Myozyme 对依赖呼吸机辅助通气的晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者有一定疗效。

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沿脑室系统播散的颅内生殖细胞瘤

陈诗赟, 朴月善, 卢德宏

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 416-420. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.010

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目的探讨颅内生殖细胞瘤的临床、影像学和组织病理学特征。方法与结果 男性患者，34 岁。头晕30 d，渐进性加重伴行走不稳45 d。MRI显示胼胝体、左侧小脑、第四脑室周围、中脑导水管和脑桥腹侧、松果体区长T1、长T2 信号；病灶呈均匀或不均匀强化。临床拟诊：颅内多发性病变，可疑多发性硬化。经糖皮质激素冲击治疗和降低颅内压后病情缓解，但停药后病情复发且进一步加重，经松果体区病变组织活检明确诊断为颅内生殖细胞瘤。组织形态学表现为：肿瘤细胞与成熟淋巴细胞双相成分，肿瘤细胞为上皮样细胞，胞质透亮、核仁明显、核分裂象易见，淋巴细胞沿血管纤维间质分布，并散在个别合体滋养层细胞；免疫组织化学染色，肿瘤细胞表达CD117、OCT3/4，合体滋养层细胞表达β-人绒毛膜促性腺激素。经放射治疗和药物化疗，临床症状完全缓解。结论颅内生殖细胞瘤对放射治疗和药物化疗的敏感性使早期诊断与治疗成为改善患者预后的首要条件，然而其易沿脑室系统播散，形成多发病变，导致临床症状和影像学表现不典型，给临床诊断造成巨大挑战，在临床工作中应提高警惕。

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远志总皂苷对阿尔茨海默病模型大鼠海马脑源性神经营养因子及酪氨酸蛋白激酶B 表达的影响

陈伟荣, 燕毅男, 崔红丽, 李新毅

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 421-426. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.011

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目的观察远志总皂苷对阿尔茨海默病模型大鼠海马CA1 区脑源性神经营养因子（BDNF）及其特异性受体酪氨酸蛋白激酶B（TrkB）表达的影响，探讨远志总皂苷对阿尔茨海默病的干预作用机制。方法雄性Wistar 大鼠被随机分为生理盐水组（正常对照组）、阿尔茨海默病模型组（模型组），以及远志总皂苷低剂量（12.50 mg/ml）和高剂量（37.50 mg/ml）组；采用D-半乳糖致衰老联合鹅膏覃氨酸损毁基底前脑Meynert 核法建立阿尔茨海默病大鼠模型，免疫组织化学染色检测大鼠海马CA1 区BDNF 及其受体TrkB 表达水平。结果 BDNF 和TrkB 阳性物质呈棕黄色，主要表达于海马CA1 区神经元胞膜。模型组大鼠海马CA1 区BDNF 及其受体TrkB 表达水平为0.30 ± 0.02 和0.21 ± 0.07，低于正常对照组的0.47 ± 0.02 和0.46 ± 0.05（均P = 0.000）；与模型组相比，远志总皂苷低剂量组（0.35 ± 0.05，0.32 ± 0.07）和高剂量组（0.43 ± 0.05，0.37 ± 0.03）大鼠海马CA1区BDNF 及其受体TrkB 表达水平均显著升高（均P = 0.000），但以高剂量组升高更为显著（均P = 0.000）。结论远志总皂苷可以显著升高阿尔茨海默病模型大鼠海马CA1 区BDNF 及其受体TrkB 表达水平，且具有剂量依赖性，这可能是其改善认知功能的机制之一。

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右美托咪啶预处理对大鼠缺氧缺血性脑损伤的影响

丁旭东, 郑宁宁, 曹岩岩, 赵平

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 427-432. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.012

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目的探讨右美托咪啶预处理对缺氧缺血性脑损伤的保护作用。方法采用窒息后心跳骤停法建立大鼠缺氧缺血性脑损伤模型，并于窒息前静脉注射负荷剂量的右美托咪啶4 μg/kg；分别于大鼠窒息前后行血气分析，心肺复苏后行神经功能缺损程度评价，以及海马组织形态学和超微结构观察。结果窒息后常规复苏组和右美托咪啶组大鼠动脉血氧分压下降（P = 0.000）、二氧化碳分压升高（P = 0.000）；常规复苏组大鼠不同观察时间点神经功能缺损量表（NDS）评分均高于假手术组（P = 0.000），右美托咪啶组心肺复苏后24、48 和72 h 时NDS 评分低于常规复苏组（均P = 0.000）。与常规复苏组相比，右美托咪啶组大鼠海马神经元坏死、核固缩、核溶解程度明显减轻，存活的神经元数目明显增多，水肿改善；神经元无明显脱髓鞘改变，神经血管单元微环境良好。结论右美托咪啶预处理可有效减轻缺氧缺血性脑损伤后神经功能缺损程度，改善海马组织超微结构变化。

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小骨窗及常规骨瓣清除硬膜外血肿的前瞻性随机对照研究

胡连水, 王文浩, 林洪, 郁毅刚, 林俊明, 李君, 罗飞

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 433-436. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.013

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共95 例急性硬膜外血肿并早期脑疝形成患者随机行小骨窗（44 例）或常规去骨瓣（51 例）血肿清除术。结果显示，小骨窗组患者手术时间短（P = 0.000），术中出血量（P = 0.000）和输血量（P = 0.031）少；而两组术后残留血肿量（P = 0.141）、清醒时间（P = 0.201）、大面积脑缺血（P = 0.865）和脑水肿（P = 0.879）发生率，以及术后6 个月时Glasgow 预后分级（P = 0.603）差异均无统计学意义。表明小骨窗血肿清除术可有效清除血肿并解除脑疝，其手术效果及预后与常规去骨瓣减压血肿清除术无明显差异，且具有手术时间短、术中出血量和输血量显著减少等优点。

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微创穿刺脑室外引流术联合早期腰大池引流术治疗脑室出血的疗效分析

于剑, 王庭忠, 高飞, 王亮, 赵宪林

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 437-440. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.014

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探讨微创穿刺脑室外引流术联合早期腰大池引流术对第三和第四脑室血肿清除的效果。共54 例脑室出血患者分别施行微创穿刺脑室外引流术、脑室内尿激酶灌洗联合早期腰大池引流术（联合治疗组）或单纯微创穿刺脑室外引流术。对两组患者术后第三和第四脑室血肿清除率进行比较显示，术后3 d 时联合治疗组血肿清除率> 85%的患者占59.26%（16/27），高于对照组的22.22%（6/27；χ² = 7.670，P = 0.006）；术后2 ~ 3 d 联合治疗组第三和第四脑室血肿清除速度高于对照组（t = 3.475，P = 0.001）。术后3 个月时联合治疗组治疗有效率为81.48%（22/27），高于对照组的55.56%（15/27；χ² =4.207，P = 0.040）。提示微创穿刺脑室外引流术联合早期腰大池引流术能够加快第三和第四脑室血肿清除速度，改善脑室出血患者预后。

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自噬在阿尔茨海默病中的作用机制及治疗前景

刘敏, 马建芳, 汤荟冬

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 441-445. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.015

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自噬作为细胞内一种清除非必需或异常物质的基本代谢途径，在阿尔茨海默病的发病过程中扮演重要角色。自噬过程中可产生β-淀粉样蛋白，同时自噬溶酶体系统也直接参与Aβ和tau 蛋白清除机制。溶酶体功能障碍和自噬囊泡大量聚集导致Aβ和tau 蛋白聚集，可能是阿尔茨海默病的病因之一。基于此，恢复受损的自噬溶酶体功能在阿尔茨海默病治疗中具有重要潜在价值。本文就自噬途径如何介导阿尔茨海默病的发病及其药物治疗前景作一概述。

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特发性震颤非运动症状研究进展

王淅, 陈生弟

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 446-449. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.016

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特发性震颤是以姿势性或动作性震颤为主要表现的运动障碍性疾病，也是临床最为常见的神经系统疾病之一。传统观点认为，特发性震颤是一种单一症状的良性运动障碍性疾病，近年来，相关研究表明其亦可表现出非运动症状。对特发性震颤非运动症状的研究和探索，为临床诊断与治疗以及疾病机制的研究提供了新视角。

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脊髓小脑共济失调1型研究进展

张麟伟, 顾卫红

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 450-454. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.017

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脊髓小脑共济失调1 型（SCA1）是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病，其发病机制至今尚未阐明，通过动物模型研究发现蛋白磷酸化修饰、分子伴侣、泛素-蛋白酶体系统及特异性蛋白激酶信号转导通路与其发病有关。本文拟对SCA1 临床和病理学特征、发病机制、动物模型及治疗等方面进行概述。

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颈动脉肌纤维发育不良一例

吴家顺, 周婧

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 455-456. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.018

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Turner综合征伴枕叶癫痫一例

常伟, 吴秋静, 宋毅军

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 457-460. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.019

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右侧肢体活动不利

王艳, 刘丽萍, 田志岩, 刘辉, 周玉颖, 王金环

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 461-464. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.020

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颅内表皮样囊肿

韩彤

中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(5): 367-367. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.05.021

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